Ang Geroderma osteodysplastica ay isa sa mga bihirang sakit sa genetic. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng napaaga na pag-iipon ng balat at decalcification ng buto. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado.
Ano ang geroderma osteodysplastica?
Ang Geroderma osteodysplastica ay isang sakit ng uugnay tissue at buto. Ito ay namamana at nangyayari na may isang napaka-bihirang pagkalat. Sa gayon, halos isa lamang sa isang milyong tao ang apektado. Ang uugnay tissue edad na wala sa panahon. Hindi bababa sa lilitaw itong may edad sa pamamagitan ng kulubot at kulubot na hitsura nito dahil sa isang maling anyo. Bilang karagdagan, mataas na grado osteoporosis na may madalas na bali ng buto ay nangyayari na sa pagkabata. Ang mga nangungunang sintomas ng sakit ay ipinahiwatig na sa pangalan nito. Sa gayon ang "geroderma" ay nangangahulugang luma balat at "osteodysplastica" malformation ng buto. Ang term na Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro syndrome ay ginagamit pa rin bilang mga kasingkahulugan para sa mga sakit na ito. Ang pangalang ito ay tumutukoy sa mga unang nakatuklas ng sakit na ito. Kasama ang opthalmologist Si Adolphe Franceschetti mula sa Geneva, ang manggagamot na A. Sierro at ang humanist na genetikista na si David Klein, ang sindrom na ito ay inilarawan noong 1950 ng Swiss pediatrician na si Frédéric Bamatter. Ang mga siyentista sa Max Planck Institute para sa Molecular Genetika sa Berlin, sa ilalim ng direksyon ni Stefan Mundlos, nag-aral ng 13 pamilya kung saan nangyari ang karamdaman na ito. Ang mga miyembro ng mga pamilyang ito ay partikular na karaniwan sa gitna ng denominasyong Mennonite.
Sanhi
Ang sanhi ng geroderma osteodysplastica ay maaaring isang depekto sa genetiko. Sa maraming mga kaso, ang GORAB gene ng chromosome 1 ay apektado ng isang mutation. Gayunpaman, kakaiba, ang mutasyong ito ay hindi matatagpuan sa bawat apektadong tao. Ang mode ng pamana ay autosomal recessive. Kamakailan lamang, natuklasan din ang mga pasyente na may mutation sa PYCR1 gene ng chromosome 17. Sa ganitong uri ng sakit, mayroong isang partikular na malakas na klinikal na overlap ng mga sintomas na may Cutis-Laxa syndrome at Wrinkly-balat sindrom Samakatuwid, dapat ipagpalagay na ang Geroderma osteodysplastica ay hindi isang pare-parehong sakit, ngunit kumakatawan sa isang kolektibong sindrom ng maraming mga katulad na sakit na klinika. Tinatayang 13 pamilya ang pinag-aralan kung saan maraming mga kaso ng sakit ang naganap sa mga kamag-anak. Sa gayon, ang sakit na ito ay hindi nangyayari nang kusa.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Geroderma osteodysplastica ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na kahit na ang mga bagong silang na sanggol ay may lumubog, mukhang balat. Ito ay sanhi ng isang sira na istraktura ng uugnay tissue. ang joints ay hyperextensible. Bilang karagdagan, ang mga karamdaman sa paglaki ay nangyayari sa mga bata. Ang mga apektado ay naghihirap mula sa maikling tangkad. Osteoporosis partikular na binibigkas. Ito ay nangyayari na pangkalahatan sa buong katawan at nagiging sanhi ng patuloy na pagkabali ng buto. Bilang karagdagan, mayroong dysplasia sa balakang. Ang sanhi ng osteoporosis ay pangkalahatan proseso ng decalcification sa loob ng buto. ang ulo nagpapakita ng brachycephaly na may nakausli na noo. Ang Brachycephaly ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pagpapapangit ng bungo, na humahantong sa tinatawag na maikling ulo. Naaapektuhan din ang mga mata. Paminsan-minsan, nangyayari ang microcornea (kornea na masyadong maliit). Maulap din ang kornea at glawkoma (glaucoma) maaari ring mangyari. Bukod dito, sinusunod ang mga pangkalahatang karamdaman sa pag-unlad. Karaniwang normal ang pag-unlad ng kaisipan. Sa mga oras, maaaring maganap ang isang banayad na kakulangan sa intelektwal. Ang pinakadakilang indikasyon ng geroderma osteodysplastica ay minarkahan osteoporosis na may kusang nangyayari na mga bali at isang kakulangan ng bukas na fontanel sa bagong panganak. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay hindi limitado. Sa kurso ng buhay, kahit na ang dalas ng mga bali ay nababawasan. Mayroon ding pagpapabuti sa iba pang mga sintomas.
Pagkilala
Ang Geroderma osteodysplastica ay hindi madaling naiiba mula sa cutis laxa syndrome, kulubot na sindrom sa balat (WSS), at de-Barsy syndrome sa mga tuntunin ng kaugalian na diagnosis. Gayunpaman, ang natatanging tampok ng geroderma osteodysplastica ay ang kombinasyon ng pangkalahatang osteoporosis kasama ang kawalan ng bukas na fontanel. Sa kaibahan sa iba pang mga syndrome sa pangkat ng mga form na ito, ang mga pisikal na limitasyon ay hindi kasing dakila. Bukod dito, ang pag-unlad ng kaisipan ay karaniwang ganap na normal.
Komplikasyon
Bilang isang patakaran, ang geroderma osteodysplastica ay hindi nagreresulta sa isang pagbawas sa pag-asa sa buhay. Gayunpaman, ang pasyente ay naghihirap mula sa napaaga na pagtanda ng balat, bagaman ang buto ay dinalisay din. Dahil sa isang maling istraktura sa nag-uugnay na tisyu, posible na ang sobrang apektadong tao ay mag-overtroke at sa gayon ay makapinsala sa joints. Dagdagan nito ang peligro ng mga aksidente, lalo na sa mga bata. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa din maikling tangkad. ang bungo ay deformed at karaniwang medyo maikli. Dahil sa mga kapansanan, ang mga bata ay maaaring magdusa mula sa pananakot at panunukso, na nagreresulta sa mga sikolohikal na reklamo at depresyon. Patuloy na nagaganap ang mga karamdaman sa pag-unlad, na may pag-andar din ng intelektuwal. Sa ilang mga kaso, ang apektadong tao ay umaasa sa tulong ng ibang mga tao o tagapag-alaga sa pang-araw-araw na buhay. Dahil sa kakulangan sa ginhawa ng mga buto, maaari ding maganap ang kusang pagkabali, na nauugnay sa napakatindi sakit. Ang paggamot ng geroderma osteodysplastica ay nagpapahiwatig lamang. Ang mga reklamo sa mga mata ay maaaring maitama nang maayos, upang walang karagdagang komplikasyon na maganap. Ang pasyente ay nakasalalay din sa mga sikolohikal na therapies sa maraming mga kaso.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa kaso ng mga karamdaman sa paglaki, mga pagbabago sa istraktura ng buto o maikling tangkad, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung ang bata ay nagpapakita ng mga karamdaman sa pag-unlad na direktang paghahambing sa mga kapantay, dapat konsultahin ang isang doktor. Sa kaso ng a pag-aaral kapansanan, mga problema sa pag-unawa, isang pagbawas sa katalinuhan, walang halo o mga kakulangan sa pansin, ipinapayong kumunsulta sa isang doktor. Kung ang mga bali ng buto ng anumang uri ay mas madalas na nangyayari, ang diskusyon sa isang medikal na propesyonal ay dapat hanapin. Kung ang joints maaaring ma-oxpect o kung sakit itinakda sa panahon ng paggalaw, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Mga deformidad ng bungo ay itinuturing na isang alalahanin. Kung mayroong isang umbok na noo, igsi ng ulo o mga pagbabago sa paningin sa paligid ng mga mata, ang isang doktor ay dapat kumunsulta para sa paglilinaw. Kung ang mga iregularidad ng nag-uugnay na tisyu ay maaaring napansin sa isang maagang edad, dapat na pag-usapan ang pagmamasid sa isang doktor. Kung ang bata ay nagpapakita ng mga abnormalidad sa pag-uugali, partikular na hindi mapakali o agresibo, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Sa kaso ng pag-atras ng panlipunan, nakakaiyak o melancholic na ugali sa pag-uugali pati na rin ng depressive mood, kailangan ng isang doktor. Kung ang bata ay nagpapakita ng mga paghihirap sa pakikipag-ugnay, nadagdagan ang pagkabalisa dahil sa mga sintomas, at tumanggi na lumahok sa mga aktibidad sa palakasan, kinakailangan ng pagbisita ng doktor upang maibsan ang mga sintomas. Kung may mga kaguluhan sa pagtulog o mayroon mga problema sa pagtunaw or ulo, ang mga reklamo na psychosomatik ay maaaring naroroon at kailangang siyasatin.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng geroderma osteodysplastica ay nagpapakilala. Sanhi terapewtika ay hindi posible sapagkat ito ay isang depekto sa genetiko. Gayunpaman, ang mga limitasyon ay hindi mahusay tulad ng sa maraming mga katulad na cutis laxa syndrome. Ang pangkalahatang osteoporosis lamang ang nangangailangan ng pare-pareho pagmamanman at terapewtika. Dito, ang pangangasiwa ng biphosphates ay naging matagumpay. Siyempre, ang madalas na nangyayari na mga bali ng buto ay dapat tratuhin sa lahat ng oras. Gayunpaman, sa kurso ng buhay, unti-unting bumababa ang mga bali ng buto. Normalize ang metabolismo ng buto. Ang mga reklamo sa mata ay nangangailangan din ng patuloy na kontrol. Dito, clouding ng kornea at kahit na ang pag-unlad ng glawkoma maaaring mangyari. Siyempre, ang opthalmologist dapat subaybayan ang karagdagang pag-unlad. Gayunpaman, ang mga sintomas ng mata ay hindi sapilitan. Ang apektadong tao ay mayroong mga tampok na progeroid. Gayunpaman, ang proseso ng pag-iipon ay hindi sumusulong nang mabilis tulad ng sa kaso ng klasikong progeria. Ang kulubot at kulubot na balat ay hindi rin isang pagpapahayag ng tunay na pagtanda, ngunit sanhi ng maling anyo ng nag-uugnay na tisyu.
Outlook at pagbabala
Ang Geroderma osteodysplastica ay isang sakit na hindi itinuturing na magagamot. Samakatuwid, ang pagbabala ay hindi masyadong maasahin sa mabuti. Ang depekto ng genetiko ay hindi maaaring mabago o maitama. Pinigilan ng mga kinakailangang ligal ang anumang interbensyon sa genetika ng mga tao ayon sa kasalukuyang katayuan. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ng mga pasyente ay batay sa mga indibidwal na sintomas, at hindi lahat sa kanila ay maaaring makaranas ng kaluwagan. Ang mayroon nang mga sintomas ay maaari ding mamuno upang higit pang mga pangalawang sakit at magpalitaw ng mga problemang pang-emosyonal. Dahil sa visual na pagtanda pati na rin ang mga limitasyon ng sakit, maraming mga pasyente ang nagdurusa mula sa mga sakit sa isip. Nagagamot ang mga ito ngunit karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng mahabang proseso ng pagpapagaling. Ang mga karamdaman sa pag-unlad pati na rin ang nabawasan na katalinuhan ay posible sa geroderma osteodysplastica. Bagaman ang mga programa sa suporta ay nilikha at ginagamit, kadalasang nagbibigay lamang ito ng suporta sa pag-atubang sa pang-araw-araw na buhay. Ang gamot ay hindi ibinigay. Ang layunin ay upang mapabuti ang pangkalahatang kagalingan at upang paganahin ang isang mahusay na pamumuhay na may sakit. Gayunpaman, sa maraming mga kaso pang-araw-araw na pangangalaga ng mga tagapag-alaga o kamag-anak ay kinakailangan, dahil walang independiyenteng lifestyle ay maaaring makumpleto. Sa kabila ng maraming mga kapansanan sa sakit at ang katunayan na hindi ito mapapagaling, ang pangkalahatang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ay hindi nabawasan. Gayundin, mayroong isang magandang pag-asa ng pagpapabuti sa paningin sa sandaling ito ay nalimitahan.
Pagpigil
Tao pagpapayo ng genetic dapat hanapin upang maiwasan ang geroderma osteodysplastica. Ang Geroderma osteodysplastica ay namamana na may isang autosomal recessive mode ng mana. Gayunpaman, ang mutated gene ay napakabihirang sa isang pagkalat ng isa sa isang milyon. Ang posibilidad ng mana ng sakit na ito ay nadagdagan lamang sa loob ng magkakasamang pag-aasawa sa mga apektadong pamilya. Sa isang recessive na pamana, para sa mga pag-aasawa kung saan ang parehong kasosyo ay mga carrier ng gen, ang posibilidad na ang mga supling ay maipanganak na may sakit na ito ay 50 porsyento.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng geroderma osteodysplastica, walang mga espesyal na pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up. Gayunpaman, hindi rin ito kinakailangan, dahil ang sakit ay hindi malunasan ng buong paggamot. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang matiyak na ang sakit ay hindi minana ng mga potensyal na supling. Hindi posible ang paggamot ng sanhi sa kasong ito dahil sa likas na genetiko ng sakit, kung kaya't ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa purong palatandaan terapewtika sa natitirang buhay nila. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Ito ay mahalaga upang matiyak na ang gamot ay nakuha nang tama at regular upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang mga mata ay dapat ding suriin nang regular upang maiwasan ang pag-ulap. Sa pinakapangit na kaso, ang geroderma osteodysplastica ay maaaring maging sanhi ng kumpleto kabulagan ng apektadong tao. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi limitado o nabawasan ng sakit. Bukod dito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng Geroderma osteodysplastica ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Ito ay madalas na humantong sa isang palitan ng mahalagang impormasyon, na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay. Ang suporta ng sariling pamilya ay maaari ring makabuluhang maibsan ang mga sintomas.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kahit na ang mga pasyente na may geroderma osteodysplastica ay kitang-kita sa paningin, ang panlabas na pag-atras sa labas ng kahihiyan ay hindi nagbubunga. Upang mapanatili ang kalidad ng buhay hangga't maaari, ang mga nagdurusa ay nagpapanatili ng mga pakikipag-ugnay sa lipunan at makisali sa mga normal na aktibidad sa mga pampublikong puwang. Ang mga pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na may geroderma osteodysplastica o mga katulad na sakit ay partikular na nakakatulong upang makapagbahagi ng mga karanasan at magbigay ng suporta sa kapwa panlipunan. Gayunpaman, kapaki-pakinabang na hindi gumastos ng eksklusibo sa iba pang mga nagdurusa, kundi pati na rin sa mga taong walang ganitong mga karamdaman. Tungkol sa pagkamaramdamin sa mga bali, ang mga pasyente ay nagbibigay ng partikular na diin sa pag-iwas sa aksidente sa pang-araw-araw na buhay at maiwasan ang mga mapanganib na aktibidad at paggalaw. Kung nangyari ang mga bali, mahalaga na makakuha ng sapat na pahinga upang maitaguyod ang paggaling. Mga ehersisyo sa physiotherapy upang palakasin tendons at kalamnan ay mahalaga din, marahil upang maiwasan ang ilang mga aksidente at mapabuti ang pangkalahatang kadaliang kumilos. Karaniwan, ang mga pasyente na may geroderma osteodysplastica ay sumasailalim physiotherapy paggamot at samakatuwid pamilyar sa indibidwal na kapaki-pakinabang na mga pagpipilian sa ehersisyo. Ang nagpapalakas na mga epekto ng mga pagsasanay na ito ay nagdaragdag ng higit pa kung ang pasyente ay karagdagan na ginagawa ang mga ito sa bahay sa kanyang sariling responsibilidad. Mahalaga ang regular na konsulta sa doktor at physiotherapist.
