Ang Gordon syndrome ay isang bihirang sakit sa genetiko na kabilang sa distal na grupo ng arthrogryposis. Ito ay nauugnay sa magkasanib na paninigas, cleft palate, at iba pang mga limitasyon sa paggalaw, bukod sa iba pang mga sintomas, at nangangailangan ng malawak na paggamot.
Ano ang Gordon syndrome?
Ang Gordon syndrome ay tumutukoy sa isang genetiko sakit na nauugnay sa pinsala sa joints at pangkalahatang musculoskeletal system. Ang bihirang sakit ay hindi nagreresulta sa kapansanan sa pag-iisip, ngunit kinakailangan pa rin ang paggamot upang mapamahalaan ang maraming mga sintomas. Preventive mga panukala ay limitado sa prenatal screening ng mga magulang at anak.
Sanhi
Ang sindrom mismo ay nailalarawan sa pamamagitan ng tigas ng joints, kabilang ang mga braso, binti, at tuhod, siko, pulso, at bukung-bukong. Kung ang kalagayan nangyayari sa mga bata, ang mga daliri ay madalas na nanigas din at mananatili sa isang baluktot na posisyon. Alinsunod dito ay nagdurusa mula sa karagdagang mga paghihigpit sa kadaliang kumilos at maaaring hindi gampanan ang magagandang gawain sa motor. Dahil ang Gordon syndrome ay isang depekto sa genetiko, ang sanhi ay namamana. Ang mga apektadong bata ay ang mga nagmamana ng isang autosomal nangingibabaw na katangian mula sa parehong ama at ina o na nagmamana ng isang nangingibabaw na genetiko na karamdaman mula sa isang magulang. Ang peligro ng pagmamana ng karamdaman ay 50 porsyento, hindi alintana ang kasarian ng bata. Kilala rin bilang Gordon syndrome, ang exudative enteropathy ay nangyayari bilang isang resulta ng iba't ibang mga sakit. Kasama rito Sakit na Whipple, Crohn ng sakit, ulcerative kolaitis, lymphogranuloomatous at Ménétrier's syndrome. Ang mga sanhi ng bawat pinagbabatayan na sakit ay maaaring magkakaiba-iba, mula sa mga karamdaman ng gastrointestinal tract hanggang sa pinsala. Ang sistema mismo ng Gordon ay nangyayari bilang isang resulta ng napakalaking pagkawala ng protina, mas partikular dahil sa kapansanan lymphatic drainage o nadagdagan ang pagbuo ng lymphatic, na humahantong sa pagkawala ng protina sa bituka lumen.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Gordon syndrome ay maaaring masuri sa pagsilang sa karamihan ng mga kaso. Ang katangian ng mga pisikal na sintomas, tulad ng cleft palate o clubfoot, ay malinaw na tagapagpahiwatig at, kapag isinama sa isang klinikal na pagsusuri at mga tala ng medikal ng mga magulang, payagan ang isang tumutukoy na diagnosis. Kung ang mga sintomas ay hindi napansin hanggang sa paglaon sa buhay, ang Gordon syndrome ay madalas na masuri ng mga apektadong indibidwal mismo.
Diagnosis at kurso
Dahil ang mga sintomas ay nag-iiba sa kalubhaan at maaaring maiugnay sa iba't ibang mga pinagbabatayan na sakit, ang diagnosis ng isang manggagamot ay mahalaga. Ang dalubhasa ay unang nagsasagawa ng talakayan sa pasyente at sa gayon ay nagpapakipot ng mga sintomas na nagaganap. Ano ang mga sintomas? Gaano kalubha ang mga reklamo na ito? Mayroon bang mga katulad na sakit sa pamilya? Ang lahat ng mga katanungang ito ay dapat sagutin bago ang eksaminasyong pisikal nagsisimula Ang diagnosis ay maaaring gawin gamit ang mga tipikal na pamamaraan ng pagsusuri para sa mga sakit ng gastrointestinal tract. Karagdagan sa dugo mga pagsusuri, isang pagsusuri ng tiyan at palpation ng masakit na rehiyon, dumi ng tao at laway ang mga sample ay kinukuha, na sinuri sa laboratoryo para sa kani-kanilang mga pathogens. Nakasalalay sa hinala, X-ray at ultratunog Maaari ring magamit ang mga pagsusuri upang mapaliit ang mga sanhi. Ang pagsusuri ng exudative enteropathy ay karaniwang ginagawa ng isang pagsubok sa Gordon. Ito ay isang pamamaraan na nakakakita mga sakit ng gastrointestinal tract at sa gayon ay nagbibigay-daan sa komprehensibong paggamot. Ang pagsubok mismo ng Gordon ay ginaganap gamit ang isang may label na polyvinylpyrrolidone, at ang ginamit na materyal na radioactive ay nasubukan para sa mga pathogens matapos silang matanggal. Bilang kahalili, ang pamamaraan ay pinakabagong madalas na ginaganap gamit ang iba pang mga ahente tulad ng Cr-human serum album. Sa pamamagitan nito at sa pamamagitan ng pagkuha ng kasaysayan at karagdagang mga pagsisiyasat na nabanggit sa simula, ang Gordon syndrome at ang kalubhaan kung saan ito nangyayari ay maaaring malinaw na masuri.
Komplikasyon
Karaniwan, ang Gordon syndrome ay maaaring masuri ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan, pinapayagan ang maagang paggamot. Sa kasong ito, ang pasyente ay naghihirap na mula sa mga malformation at reklamo mula nang ipanganak. Madalas na dumarating ito sa tinatawag na cleft palate at clubfoot. Ang mga reklamo na ito ay maaaring labis na paghigpitan ang pang-araw-araw na buhay at mamuno sa mga karamdaman sa kadaliang kumilos.Mga karamdaman sa pagsasalita nagaganap din, na maaari mamuno sa pambu-bully at panunukso, lalo na sa mga bata sa murang edad. Ang pag-unlad ng motor at pag-iisip ng bata ay nananatiling hindi naaapektuhan ng Gordon syndrome sa karamihan ng mga kaso. Mga karamdaman sa pagsasalita maaaring malunasan nang maayos sa mga therapies, nang walang karagdagang komplikasyon. Ang ilang mga maling anyo ay tinanggal at ginagamot sa tulong ng mga pamamaraang pag-opera. Sa kasong ito, paggamot at muling pagtatayo ng mga nasira buto or joints ay hindi posible sa bawat kaso. Hindi bihira para sa mga pasyente na umaasa sa paglalakad tulong na salapi o ang tulong ng ibang tao sa pang-araw-araw na buhay. Kung sakaling matindi sakit, mga painkiller ay ginagamit, kung saan, gayunpaman, makapinsala sa tiyan sa katagalan. Ang mga magulang ay madalas ding apektado ng Gordon syndrome dahil sa pasanang sikolohikal.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan sa anumang kaso ng Gordon syndrome. Walang paggaling sa sarili sa sakit na ito. Maaaring mapabuti ng doktor ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng sindrom ay makikita bago ipanganak o kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Para sa kadahilanang ito, ang isang karagdagang pagbisita sa doktor para sa pagsusuri ay hindi kinakailangan. Gayunpaman, dapat konsultahin ang doktor kung ang mga reklamo ay nagpapahirap sa pang-araw-araw na buhay ng bata o mamuno sa mga kaguluhan sa koordinasyon at walang halo. Ang regular na pagsusuri ay madalas na maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at makabuluhang taasan ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao. Ang mga karagdagang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung bali o iba pang mga reklamo ng buto mangyari Dahil ang mga magulang at kamag-anak ay madalas na nagdurusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon dahil sa Gordon syndrome, madalas na kinakailangan ang pangangalaga sa sikolohikal. Karaniwan, ang mga sintomas ay maaaring limitahan upang ang apektadong tao ay maaaring humantong sa isang ordinaryong buhay.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Gordon syndrome ay batay sa likas na katangian at kasidhian ng mga partikular na sintomas at mga kasamang sintomas, na maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Nakasalalay sa mga kapansanan sa pisikal, ang iba't ibang mga dalubhasa tulad ng mga pedyatrisyan, mga pathologist na nagsasalita ng wika, mga siruhano, at mga pisikal na therapist ay kinunsulta pagkatapos. Ang operasyon ay isang pangkaraniwang paraan ng pagwawasto ng mga pisikal na abnormalidad tulad ng clubfoot o magkasanib na kawalang-kilos at muling pagtatayo ng maling anyo o nasira na mga kasukasuan. Maaari itong samahan ng pisikal na therapy upang madagdagan ang kadaliang kumilos ng dating nasirang mga lugar ng katawan. Dagdag pa mga panukala nakasalalay sa mga sintomas na nagaganap. Ang mga pasyente na nagdurusa mula sa pinsala sa gulugod at likod ay maaaring pamahalaan ang sakit sa tulong ng malakas mga painkiller. Sa kabilang banda, ang mga pasyenteng naghihirap ptosis, bilang isang pagbagsak ng mga eyelids, maaaring isaalang-alang ang interbensyon sa pag-opera. Nalalapat ang pareho sa isang pinaikling leeg, cryptorchidism at mga katulad na pinsala sa musculoskeletal system. Ang mga kamag-anak ay madalas na tumatanggap ng pangangalaga sa therapeutic at sumusuportang payo. Dahil ang mga apektado ay karaniwang mga bata o sanggol, ang mga magulang ay inaalagaan mula sa panahon ng kapanganakan ng bata at tinukoy sa mga naaangkop na dalubhasa.
Outlook at pagbabala
Maayos na magamot ang Gordon syndrome. Kung ang pagkawala ng protina sa bituka lumen ay nakita ng maaga, ang mga sintomas ay maaaring mabisang guminhawa sa gamot. Ang mga sintomas ay nalulutas sa loob ng ilang araw, na walang huli na pag-uugali. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga reklamo sa gastrointestinal tulad ng mga fatty stools ay maaaring mangyari sa isang maikling panahon. Ang mga sintomas na ito ay mabilis ding lumubog kung ang terapewtika ay epektibo at ang pagkawala ng protina ay maaaring tumigil. Kung hindi ito magtagumpay, ang Gordon's syndrome ay maaaring humantong sa malaki kalusugan problema. Malungkot at pagkalumpo ng kalamnan ay maaaring mangyari, na dapat gamutin agad. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang sindrom ni Gordon ay karaniwang tumatagal ng isang positibong kurso. Kung ang pasyente ay malusog sa katawan at walang iba kalusugan mga problema, dapat ay wala nang mga reklamo pagkatapos terapewtika. Pang-iwas mga panukala maiwasan ang pag-ulit ng Gordon's syndrome. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng bituka protein loss syndrome. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay ay maaaring bawasan sa katamtamang term, dahil ang pasyente ay madalas na mai-ospital sa terapewtika at naghihirap mula sa mga pisikal na reklamo tulad ng mga problema sa gastrointestinal at pulikat na nabanggit sa itaas. Kung ang sindrom ay hindi ginagamot, maaari itong tumagal ng isang matinding kurso at maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente.
Pagpigil
Dahil ang Gordon syndrome ay isang genetiko sakit, limitado ang mga hakbang sa pag-iingat. Mga buntis na kababaihan na mayroong kalagayan ang kanilang mga sarili ay may pagpipilian na suriin ang kanilang hindi pa isinisilang na bata para sa depekto ng genetiko at pagkatapos ay gumawa ng karagdagang aksyon. Sa pinakamagandang kaso, posible na simulan ang paggamot sa kani-kanilang mga sintomas ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan at upang mabigyan ang sanggol ng komprehensibong paggamot. Kadalasan, ang iba pang mga dalubhasa ay kumunsulta dito, na nangangalaga sa mga magulang at madalas na sinasamahan ang batang may sakit Sa loob ng maraming taon. Kung ang mga sintomas na nagaganap ay marginal, mga hakbang sa pag-iingat tulad ng regular physiotherapy at pangangasiwa ng gamot ay maaaring maglaman ng hindi bababa sa mga reklamo sa paglaon ng buhay.
Aftercare
Ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay malubhang limitado sa Gordon syndrome. Ito ay isang sakit na genetiko at samakatuwid ay hindi maaaring ganap na malunasan. Ang puro nagpapakilala lamang na paggamot ang posible, at ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang umaasa sa buong buhay na therapy. Upang maiwasan ang sindrom na maipasa sa mga supling, pagpapayo ng genetic dapat ibigay kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay umaasa sa mga pamamaraan ng pag-opera sa mga apektadong kasukasuan. Ang pasyente ay dapat palaging magpahinga at mabawi pagkatapos ng naturang operasyon. Ang pag-eehersisyo o mga aktibidad sa pampalakasan ay dapat na iwasan sa anumang kaso. Diin dapat din iwasan. At saka, physiotherapy ang mga hakbang ay madalas na kinakailangan upang gamutin ang Gordon's syndrome. Ang ilan sa mga pagsasanay mula sa therapy na ito ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente upang mapabilis ang proseso ng pagpapagaling. Ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng kanilang mga kapantay, kaibigan at pamilya upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Ang mapagmahal na pangangalaga ay laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi apektado ng Gordon syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang paggamot ng Gordon syndrome ay maaaring suportahan ng iba't ibang mga paraan ng pagtulong sa sarili. Karaniwang umaasa ang mga pasyente pisikal na therapy at physiotherapy pagkatapos ng pamamaraang pag-opera. Kaugnay nito, ang mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito ay madalas na maisagawa sa sariling tahanan ng pasyente, na nagpapabilis sa paggaling. Totoo rin ito para sa mga ehersisyo mula sa therapy sa pagsasalita. Kadalasan, ang mga apektadong tao ay mahigpit na pinaghihigpitan sa kanilang pang-araw-araw na buhay at nangangailangan ng permanenteng tulong. Sa isip, dapat itong ibigay ng sariling pamilya o mga kaibigan ng pasyente at suportahan ang apektadong tao sa pang-araw-araw na buhay. Kadalasan, ang mga pag-uusap sa pamilyar na mga tao ay maaaring magpakalma at maiwasan ang posible depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Maaari ding maging kapaki-pakinabang upang makipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng Gordon's syndrome, dahil maaari itong humantong sa isang palitan ng impormasyon na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay at makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Naging malakas mga painkiller ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa tiyan. Para sa kadahilanang ito, ang mga pangpawala ng sakit ay dapat lamang kunin kung kinakailangan sila at pinayuhan sila ng doktor.
