Ang Holt-Oram syndrome ay isang malformation syndrome na pangunahing nauugnay puso mga depekto at abnormalidad ng hinlalaki na mga resulta mula sa isang pagbago. Sa karamihan ng mga kaso, ang causative mutation ay nangyayari sporadically at sa gayon ay tumutugma sa isang bagong mutation. Ang kirurhiko pagwawasto ng depekto sa puso ay ang pokus ng terapewtika.
Holt-Oram syndrome?
Ang mga congenital malformation syndrome na may nangingibabaw na paglahok ng mga paa't kamay ay isang pangkat ng mga sakit na nagsasama ng iba't ibang mga maling anyo ng mga braso at binti. Isa sa mga ito ay Holt-Oram syndrome, na kilala rin bilang puso-hand syndrome. Ang sindrom ay nauugnay sa pangkat ng atriodigital dysplasias, na kinabibilangan ng mga katutubo na karamdaman na may malformations ng itaas na paa't kamay at puso. Bilang karagdagan sa Holt-Oram syndrome, ang heart-hand syndrome na uri 2, heart-hand syndrome na uri 3, at heart-hand syndrome ng uri ng Slovenian ay nasa pangkat ng mga sakit. Ang Holt-Oram syndrome ay unang inilarawan noong 1960, at ang British pedyatrisyan na sina Holt at ang cardiologist na si Samuel Oram ay itinuturing na unang naglalarawan sa kalagayan. Ang Holt-Oram syndrome Das ay isang medyo bihirang karamdaman at nauugnay sa isang average na pagkalat ng isang apektadong tao sa bawat 100,000 katao. Sa Holt-Oram syndrome, ang sanhi ng mga maling anyo ng mga kamay at puso ay genetika. Ang mga sintomas ng sindrom ay magkakaiba-iba sa mga hinihinalang sanhi nito. Ang mga malformation ay nakatuon sa puso at hinlalaki sa karamdaman na ito.
Sanhi
Bagaman ang Holt-Oram syndrome ay isang genetiko at katutubo na karamdaman, maaaring makita ang kaunting dalas ng pamilya sa mga kasong naitala sa ngayon. Bagaman ang sindrom ay lilitaw na minana sa isang autosomal nangingibabaw na mana sa mga indibidwal na kaso, karamihan sa dokumentasyon ng kaso ay nagpapahiwatig ng sporadic na paglitaw. Humigit-kumulang na 85 porsyento ng mga naitala na kaso ay mukhang sanhi ng isang bagong pagbago. Ang pangunahing sanhi ng Holt-Oram syndrome ay ang mga pagbago ng genetiko sa gene locus 12q23-24.1 Sa ito gene Ang locus ay ang tinatawag na TBX5 gene, na matatagpuan sa chromosome 12 at mga code para sa isang protina na kasangkot sa pag-unlad ng paa at puso. Ang eksaktong pag-andar ng protina ay hindi pa nalilinaw. Ni hindi pa malinaw kung ang mga panlabas na kadahilanan tulad ng pagkakalantad sa mga lason o ina malnutrisyon sa panahon ng pagbubuntis itaguyod ang pagbago ng TBX5 gene. Ang mga mutasyon sa gene ay maaaring napansin sa hindi bababa sa hanggang sa 70 katao mula sa 100 mga pasyente ng Holt-Oram syndrome. Gayunpaman, naniniwala ang mga siyentista na ang mga abnormalidad sa iba pang mga gen ay maaari ring maging sanhi ng mga sintomas ng sindrom. Halimbawa, ang malformation syndrome ay nauugnay sa three-limb thumb polysyndactyly.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Holt-Osram syndrome ay nagdurusa mula sa isang komplikadong mga malformation na higit na nakakaapekto sa hinlalaki at puso. Bagaman ang lokalisasyon ng mga malformation ng pasyente ay pangkaraniwan, iba't ibang uri ng malformation ng puso at hinlalaki maaaring kasangkot. Samakatuwid ang klinikal na larawan ay labis na magkakaiba. Halimbawa, ang mga depekto sa puso ay maaaring maipakita bilang isang depekto ng ventricular septal, depekto sa atrial septal, arrhythmia, o pagkakagambala sa pagpapadaloy. Ang mga anomalya ng kalansay ay maaaring tumutugma sa pagbawas ng mga maling anyo ng mga hinlalaki, ngunit ang mga anomalya tulad ng nonunion ng radius ay nagaganap din. Maraming mga pasyente ng sindrom din ang nagdurusa mula sa radioulnar synostoses at anomalya ng buto-buto, scapula, o clavicle. Bilang karagdagan, ang Holt-Oram syndrome ay nauugnay sa pectus carinatum at scoliosis. Ang isang malaking proporsyon ng mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa syndactyly ng mga daliri o phalanges. Sa mga nakahiwalay na kaso, ang mga sintomas na ito ay nauugnay sa hypertelorism.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Holt-Oram syndrome ay madalas na maling pag-diagnose. Magkakaiba, dapat iiba ng manggagamot ang sintomas na kumplikado mula sa Okihiro syndrome ayon sa mga mutasyon ng gene sa SALL4 na gene sa chromosome 20, na nauugnay sa parehong mga malformation ng braso at mga depekto sa puso. Pinaka-ugnay sa kaugalian na diagnosis ay ang mga pasyente na may Okihiro syndrome na kadalasang mayroong anomang Duane. Mayroon silang strabismus, madalas na apektado ng mga malformation ng bato, at may mga karamdaman sa pandinig, anomalya sa paa, o malformations sa tainga. Bilang karagdagan, ang thrombocytopenia-Sententeng radius syndrome ay dapat na maiiba mula sa Holt-Oram syndrome, na higit na nakamit ng diagnostic ng laboratoryo. Ang iba pang mga syndrome na may magkatulad na larawan sa klinika ay ang Fanconi anemya at Pallister-Hall syndrome. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may Holt-Oram syndrome ay hindi mas mababa sa average. Ang mga malubhang kaso lamang ang naroroon na may isang bahagyang magagamot na depekto sa puso na ginagawang hindi kanais-nais ang pagbabala.
Komplikasyon
Ang Holt-Oram syndrome ay nagdudulot sa pasyente na bumuo ng isang iba't ibang mga malformation at deformities na maaaring kumplikado sa buhay at pang-araw-araw na pamumuhay. Partikular ang puso ay apektado ng mga malformation, kaya ang pasyente ay naghihirap mula sa a depekto sa puso. Ito rin ay humahantong sa a cardiac arrhythmia, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng pasyente. Gayundin, ang mga anomalya ay nangyayari sa mga hinlalaki, kaya't ang ilang mga paggalaw o proseso sa pang-araw-araw na buhay ay ginagawang mas mahirap din. Ito ay hindi bihira para sa mga malformation sa katawan mamuno sa pang-aasar at pananakot sa ibang mga bata, na maaaring humantong sa mga sikolohikal na reklamo at depresyon sa maraming mga pasyente. Ito ay hindi bihira para sa klase maganap ang mga karamdaman, at sa pinakamasamang kaso, maaaring magresulta ang pagkabigo sa bato. Bukod dito, ang mga apektado ay nagdurusa rin sa kapansanan sa paningin at pandinig. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ay mananatiling hindi nababago ng Holt-Oram syndrome, hangga't walang depekto sa puso na humahantong sa kamatayan. Ang sanhi ng paggamot sa Holt-Oram syndrome ay karaniwang hindi posible, kaya ang mga sintomas lamang ang maaaring gamutin. Sa maraming mga kaso, kinakailangan din ang pangangalaga sa sikolohikal.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Holt-Oram syndrome ay kadalasang nasusuring ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Nakasalalay sa kung paano binibigkas ang mga maling anyo, ang apektadong bata ay nangangailangan ng karagdagang pagsusuri sa medikal. Sa prinsipyo, ang mga depekto sa puso ay dapat tratuhin kaagad upang mabawasan ang peligro ng malubhang sumunod na pangyayari. Kung mga komplikasyon tulad ng puso arrhythmias o mga palatandaan ng isang atrial septal defect na bumuo, kinakailangan ng payo medikal. Ang isang medikal na propesyonal ay dapat ding kumunsulta sa mga abnormalidad sa kalansay ng mga hinlalaki. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat na kumunsulta nang malapit sa naaangkop na manggagamot at ipaalam sa kanya ang anumang hindi pangkaraniwang mga sintomas. Dahil ang Holt-Oram syndrome ay isang namamana na sakit, walang magagamit na paggamot na sanhi. Samakatuwid ang mga pasyente ay maaaring tratuhin sa natitirang buhay, depende sa kung aling mga maling anyo ang nagaganap at ang konstitusyon ng nagdurusa. Dahil madalas itong sanhi ng mga sikolohikal na reklamo, ipinapakita ang kasamang pangangalaga sa sikolohikal. Ang mga bata na naghihirap mula sa pang-aapi o pang-aasar ay dapat na humingi ng therapeutic na payo kasama ang kanilang mga magulang.
Paggamot at therapy
Walang magagamit na mga sanhi ng paggamot para sa mga pasyente na may Holt-Oram syndrome. Mayroong ilang pag-asa para sa sanhi ng kakayahang magamot sa hinaharap, bilang gene terapewtika kasalukuyang paksa ng pananaliksik sa medisina. Gayunpaman, hanggang sa ganitong uri ng terapewtika umabot sa klinikal na yugto, ang Holt-Oram syndrome ay mananatiling isang hindi magagamot na sakit. Samakatuwid, ang mga opsyonal na therapeutic lamang na opsyon ang kasalukuyang magagamit upang gamutin ang mga pasyente. Kaya, ang therapy ay nakasalalay sa mga sintomas sa indibidwal na kaso. Partikular na nauugnay ang maagang pagwawasto ng depekto sa puso. Ang pagwawasto na ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng operasyon. Sa kaso ng isang Vohof septal defect, halimbawa, ang interbensyon sa operasyon ay naglalayong isara ang depektong pinag-uusapan. Ang pareho ay totoo para sa isang ventricular septal defect. Ang mga pagwawasto ng mga maling anyo ng mga paa't kamay ay pangalawa lamang. Matapos ang matagumpay na pagwawasto ng depekto sa puso, ang mga reconstructive na pamamaraan ng pag-opera ay maaaring ibalik ang mga nawawalang tagapagsalita at magkahiwalay na syndactyls. Umiiral scoliosis ay karaniwang hinarap sa pisikal na therapy. Sa mga partikular na matinding kaso, maaaring kailanganin ang interbensyon sa pag-opera upang magtanim ng isang titanium rib prostesis. Para sa pectus carinatum, karaniwang hindi kinakailangan ang operasyon. Gayunpaman, para sa mga kadahilanang sikolohikal, ang pag-opera muli ng thorax ay maaaring maisagawa, pagsunod sa pamamaraang Nuss, halimbawa.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Holt-Oram syndrome ay kanais-nais. Bagaman naroroon ang isang depekto sa genetiko, maaari itong malunasan ng sapat na paggamot sa mga kasalukuyang pagpipiliang medikal. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng isang nagdurusa na may sindrom ay hindi mas mababa sa average. Sa kaso ng isang malubhang maling anyo, ang pag-asa sa buhay ay maaaring mabawasan nang malaki. Ang pagbabala ay makabuluhang mas masahol sa mga pasyenteng ito. Ang aktibidad ng Cardacac ay pinaghihigpitan at maaari mamuno sa isang maagang pagtatapos ng buhay. Gayunpaman, ang karamihan ng mga pasyente ay maaaring malunasan nang maayos at matagumpay. Bagaman walang kagalingan na maaaring maganap dahil sa depekto ng genetiko na naroroon, maraming mga prospect para sa iba't ibang mga pagpipilian sa pagwawasto. Ang aktibidad ng puso ay kinokontrol at, kung maaari, ganap na naitama sa isang pamamaraang pag-opera. Bagaman maaaring magkaroon ng isang permanenteng pagkasira ng paraan ng pamumuhay kumpara sa malusog na tao, ang isang mahusay na kalidad ng buhay ay nakamit dahil sa paggamot. Ang mga abnormalidad sa katawan o malformation ay binago sa isang karagdagang hakbang. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang kinakailangan o nais na pagwawasto ng mga mayroon nang mga maling anyo ay pinasimulan matapos makumpleto ang yugto ng paglaki ng bata. Kung ang mga karamdaman mamuno sa makabuluhang mga kapansanan sa loob ng proseso ng pag-unlad, nagwawasto mga panukala ay kinuha sa pagkabata upang maibsan ang mga sintomas. Dahil sa mga visual na pagbabago, ang pasyente ay maaaring makaranas ng psychological sequelae. Pinapalala nito ang pangkalahatang pagbabala.
Pagpigil
Sa ngayon, ang Holt-Oram syndrome ay hindi maiiwasan sapagkat ang panlabas na nakakaimpluwensyang mga kadahilanan ay hindi pa malinaw na nilinaw.
Pag-asikaso
Dahil ang Holt-Oram syndrome ay isang katutubo na sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid, ang mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay napakalimitado rin, kaya't ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa maagang pagtuklas na may kasunod na paggamot. Kung ang pasyente o magulang ay nais magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic dapat ibigay upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom na ito. Pangunahin ang paggamot ng Holt-Oram syndrome sa paggamot ng depekto sa puso. Ang depekto sa puso ay naitama sa pamamagitan ng operasyon, at ang pasyente ay dapat na mabawi at magpahinga pagkatapos ng pamamaraan. Sa paggawa nito, ang pasyente ay dapat na iwasan ang pagsusumikap o pisikal na gawain. Hindi bihira na kinakailangan ng paggamot na physiotherapeutic, kahit na marami sa mga ehersisyo ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente. Ang mga naghihirap kung minsan ay nakasalalay sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya at mga kaibigan. Maiiwasan din nito ang mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon. Bukod dito, isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta ay may napaka positibong epekto sa kurso ng Holt-Oram syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Holt-Oram syndrome ay hindi maiiwasan at sa gayon ay hindi rin malunasan ng tulong sa sarili. Ang mga naghihirap sa sindrom na ito ay laging nakasalalay sa interbensyon ng kirurhiko upang gamutin ang mga depekto sa puso upang mapahaba ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang mas maagang nakita ang sindrom, mas mataas ang mga pagkakataon ng isang positibong kurso ng sakit. Ang iba pang mga maling anyo sa katawan ay dapat ding iwasto sa pamamagitan ng operasyon. Dahil marami sa mga naapektuhan ay nagdurusa rin mula sa mga sikolohikal na reklamo o mga kababaan na kumplikado sa sindrom na ito, umaasa sila sa paggamot sa sikolohikal. Gayunpaman, ang mga pag-uusap sa ibang mga pasyente, ang sariling mga magulang o kaibigan ay maaaring palakasin ang kumpiyansa sa sarili ng pasyente at sa gayon ay maibsan ang mga sikolohikal na reklamo. Bukod dito, ang ilang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng kanilang kapwa tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay, kung saan ang pag-aalaga ng cordial ay may napaka-positibong epekto sa kurso ng Holt-Oram syndrome. Dahil ang sakit ay maaari ring makaapekto sa lamang loob, ang mga pasyente ay nakasalalay sa regular na pagsusuri at pagsusuri sa iba't ibang mga doktor. Maiiwasan nito klase mga problema, halimbawa. Ang mga apektadong bata ay dapat na pinag-aralan tungkol sa mga kahihinatnan at komplikasyon ng sakit.
