Ang Maffucci syndrome ay isang napaka-bihirang sakit sa tisyu ng mesoderm na nauugnay sa maraming kartilago mga bukol Dahil ang mga apektadong indibidwal ay nasa mas mataas na peligro ng malignant pagkabulok, dapat silang regular na suriin ang kanilang mga sugat ng mga orthopedist at dermatologist. Sa ngayon, wala pang causative terapewtika.
Ano ang Maffucci syndrome?
Ang mga pasyente ng Maffucci syndrome ay nagdurusa mula sa isang karamdaman sa pag-unlad ng mesodermal tissue. Ang karamdaman ay nagpapakita ng kumplikadong mga cartilaginous tumor ng mesoderm. Ang mga pagbabago sa bukol ay higit sa lahat likas na katangian. Sa halos 20 porsyento ng lahat ng mga kaso, ang malignant degeneration ay nangyayari sa kurso ng buhay. Sa gayon ang sakit ay nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng chondrosarcomas, hemangiomas at fibrosarcomas. Mga glioma maaari ring mangyari bilang bahagi ng sindrom. Ang Maffucci syndrome ay kilala rin bilang osteochondromatosis-hemangiosis syndrome o Kast syndrome. Ang Pathologist na si Angelo Maffucci ay unang inilarawan ang tumor disorder noong ika-19 na siglo. Sa parehong siglo, si Alfred Kast, kasama si Friedrich Daniel von Recklinghausen, ay naitala ang maramihang kartilago sakit sa bukol ng mesoderm sa isang papel. Ang Maffucci syndrome ay isang bihirang sakit na nailarawan nang 250 beses lamang. Madalas itong pumutok sa pagitan ng edad na isa at lima at nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae. Ang rurok ng sakit ay pagbibinata.
Sanhi
Ang mga sanhi ng Maffucci syndrome ay hindi pa matiyak na maimbestigahan. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na tumor ay nangyayari sporadically. Ang clustering ng pamilya ay bihirang napansin. Sa mga indibidwal na kaso, ang sakit ay na-link sa isang autosomal nangingibabaw na mana. Gayunpaman, hindi ito itinuturing na isang namamana na sakit. Marahil, ang mga mesodermal dysplasias sa maagang buhay ng mga pasyente ay nauugnay sa mga bukol sa halip na mga kadahilanan ng genetiko. Ang isang heograpiya o etniko na clustering ay hindi pa napapanood sa ngayon. Sa 25 porsyento ng mga naapektuhan, ang mga abnormalidad na mesoderm ay naroroon kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Samakatuwid, ang pinaghihinalaang pagkakaugnay sa nakaraang dysplasia ng mesoderm ay marahil hindi lamang ang link na nagtataguyod ng pagsisimula ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, karamihan sa mga pasyente na may Maffucci syndrome ay hindi namamalayan at ganap na walang sintomas. Ito ay hindi hanggang sa buwan pagkatapos ng kapanganakan na madalas na masakit enchondromas ay bubuo. Naging maliwanag din ang Lymphangiomas o hemangiomas. Matatagpuan ang mga ito pareho sa balat at sa lamang loob. ang pamamahagi ng mga sugat ay walang simetriko at hindi limitado sa isang anatomical na istraktura. Sa panahon ng paglaki, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga deformidad ng buto na maaaring maging sanhi ng mga pathological bali. Sa una, ang enchondromas ay tumutugma sa mga benign na paglago sa kartilago ng ang haba buto o phalanges. Lumilitaw ang hindi regular na hugis at madilim na asul na pang-ilalim ng balat na mga nodule sa mga capillary ng mga limbs. Ang Venous at lymphatic malformations ay maaari ring maganap. Karaniwan, ang sakit ay progresibo sa mga indibidwal na sintomas.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Maffucci syndrome na mga angkla sa mga natuklasan sa klinikal. Karaniwang kinukumpirma ng mga radiological na natagpuan ang paunang pansamantalang pagsusuri. Sa magkakaiba, ang sakit ni Ollier, kung saan naroroon ang maraming enchondromatosis na walang hemangiomas, ay dapat isaalang-alang muna. Ang Proteus syndrome ay dapat ding isaalang-alang bilang a kaugalian na diagnosis. Para sa mga pasyente na may Maffucci syndrome, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi nabawasan. Gayunpaman, ang kurso ng sakit ay indibidwal. Ang mga bali at deformidad ay banayad lamang na naglilimita sa maraming mga pasyente sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, sa ibang mga kaso, ang matinding kapansanan ay naroroon dahil sa matinding kapansanan. Sapagkat ang mga pasyente na may sakit na ito ay karaniwang sinusubaybayan nang buong buo sa kanilang buhay dahil sa mas mataas na peligro ng pagkabulok, ang mga malignant na proseso ay kadalasang napansin nang sapat upang maalagaan nang naaangkop. Kadalasan, ang sakit ay naaresto habang buhay.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang Maffucci syndrome ay nagdudulot ng matindi sakit sa mga pasyente. Dahil ang mga sintomas ay hindi agad nagaganap pagkatapos ng kapanganakan ngunit kalaunan, walang maagang paggamot ng sakit na ito ang posible. Dahil sa sakit, lalo na sa maliliit na bata o sa mga sanggol, mayroong matinding sakit at samakatuwid ay isang matinding pag-iyak. Ang mga deformidad at paglaki ay nangyayari sa butoAng mga ito ay may napaka-negatibong epekto sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao, upang may mga paghihigpit sa paggalaw at pangkalahatang mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Ang buto masira at iba't ibang mga deformidad ang nagaganap sa buong katawan. Hindi bihira para sa mga apektado ng Maffucci syndrome na maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay o magdusa mula sa matinding kapansanan. Ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay malaki ang nabawasan at nalilimitahan ng Maffucci syndrome. Ang paggamot ng Maffucci syndrome ay nakasalalay sa mga sintomas. Maaari itong mapagaan ng mga interbensyon sa pag-opera, kahit na ang sakit ay hindi positibong umuunlad sa bawat kaso. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa buong buhay nila.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang lumalaking bata ay nagpapakita ng biglaang pagbabago sa balat hitsura, isang doktor ay dapat kumunsulta upang siyasatin ang sanhi ng mga abnormalidad. Ang pamamaga, pagkawalan ng kulay at paglaki ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at palatandaan ng isang karamdaman na naroroon. Kung mayroong asul na pagkawalan ng kulay ng balat, may dahilan para sa pag-aalala. Kinakailangan ang pagbisita sa doktor upang ang paggamot ay maaring simulan sa lalong madaling panahon. Kung ang nagbabago ang balat pagtaas ng kasidhian o unti-unting kumalat sa katawan, kinakailangan ng pagkilos at dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang mga deformidad ng istraktura ng buto, mga kakaibang visual ng skeletal system o mga problema sa paglipat ay dapat suriin at gamutin. Kung ang mga iregularidad ay nagaganap sa mga lugar ng katawan kung saan naroroon ang kartilago sa panahon ng proseso ng paglaki, kinakailangan ng isang doktor. Kung may mga nodule sa mga limbs, paulit-ulit na bali o disfunction, kinakailangan ng pagbisita ng doktor. Sa kaso ng isang pangkalahatang pakiramdam ng sakit, paulit-ulit na karamdaman o pag-uugali ng pag-uugali ng bata, dapat konsultahin ang isang doktor. Sa partikular, ang mga asymmetric abnormalities sa proseso ng paglaki ay isang pahiwatig ng isang kasalukuyang sakit pati na rin ang isang espesyal na tampok ng Maffucci syndrome. Kung sakit nangyayari, ang bata ay nagpapakita ng pag-uugali na nakakaiyak, hindi interesado sa pagtaas ng mga aktibidad sa lipunan, o pagbawas ng pagganap sa paaralan, kailangan ng tulong medikal. Ang mga pagbabago sa pagkatao ay isa pang tanda ng a kalusugan kapansanan na dapat gamutin.
Paggamot at therapy
Dahil ang etiology ng Maffucci syndrome ay hindi kilala, walang causative terapewtika ay magagamit pa Samakatuwid, ang paggamot ay eksklusibo palatandaan at sumusuporta. Ang maagang pagtuklas ng mga malignant na proseso ng pagkabulok ay ang pangunahing pokus ng terapewtika. Ang mga pasyente ay sumasailalim sa malawak na pagsusuri sa kanilang buhay upang makita ang posibleng pagkabulok ng mga sugat sa isang maagang yugto. Para sa layuning ito, binibisita nila ang mga orthopedic surgeon pati na rin ang mga dermatologist, na sinusuri ang kanilang maramihang mga natuklasan sa balat at buto para sa pagkakasama at mga pagbabago sa dokumento sa pinakamahusay na posibleng paraan. Kadalasan, ang mga pasyente ay mananatiling asymptomat sa buong buhay nila. Sa ganitong kaso, walang sintomas na paggamot ang sapilitan. Gayunpaman, kahit na ang mga pasyente na walang sintomas ay hindi mapaligtas ang regular na pag-check up. Kung ang sakit o iba pang mga reklamo ay nabuo sa kurso ng sakit, ang mga manipestasyong ito ay pinapagaan ng paggamot ng mga dermatologist at orthopedist na may naka-target na palatandaan na therapy. Kung ang sarcomatous tissue ay naroroon, ang apektadong lugar ay aalisin sa operasyon. Ang pagwawasto ng mga deformidad ng buto o bali ay inaalagaan ng orthopedist. Ang paggamot ng hemangiomas ay ginaganap ng dermatologist. Dahil sa mga indibidwal na kaso ang sakit ay huminto nang maaga sa pangalawang dekada ng buhay ng apektadong tao, ang pagkontrol ng mga sugat ay maaari ding maganap sa mas malawak na agwat sa paglipas ng panahon.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Maffucci syndrome ay higit na nakatali sa pag-unlad ng sakit. Nang walang pangangalagang medikal, mayroong paulit-ulit na pagbuo at pag-unlad ng karamihan sa mga benign tumor. Gayunpaman, ang panganib na magkaroon ng isang malignant na tumor ay makabuluhang tumaas sa mga apektadong indibidwal. Bilang karagdagan, inaasahan ang mga limitasyon sa kalidad ng buhay pati na rin ang maraming mga reklamo na nabuo dahil sa sakit. Ang iba't ibang mga therapeutic na diskarte ay hinabol sa paggamot na medikal. Bagaman walang magagamit na hakbang sa paggamot na sanhi, ang isang makabuluhang pangkalahatang pagpapabuti sa sitwasyon ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pangangalaga sa palatandaan pati na rin ng regular pagmamanman ng kasalukuyang estado ng kalusugan. Bilang karagdagan sa pagpapagaan ng mga sintomas, ang paggamot sa mga manggagamot ay nakatuon sa pag-iwas sa isang hindi kanais-nais na kurso ng sakit. Sa kaganapan ng malignant pagkabulok ng mga pagbabago sa tisyu, dapat na posible na gumanti nang mabilis hangga't maaari sa pamamagitan ng pagkuha ng kinakailangan mga panukala. Ang pamamaraang ito ay nagpapabuti sa pagbabala pati na rin sa pangkalahatang kurso ng sakit. Gayunpaman, ang apektadong tao ay normal na sumailalim sa maraming mga interbensyon sa pag-opera sa kurso ng kanyang buhay. Nauugnay ito sa mga peligro at maaari mamuno sa mga komplikasyon. Kung ang kurso ng sakit ay kanais-nais, ang mga pag-unlad ay hindi dumadaloy sa ikalawang kalahati ng buhay. Dito, ang mga bagong tumor ay hindi na nabubuo. Sa gayon, nakakamit ang isang makabuluhang pagpapabuti.
Pagpigil
Sa ngayon, ang mga sanhi ng Maffucci syndrome ay higit pa o mas mababa haka-haka. Dahil ang etiology ay nananatiling hindi alam, walang promising pag-iwas sa sakit. Gayunpaman, pinipigilan ng mga apektadong indibidwal ang pagkabulok ng anumang mga sugat sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga abnormalidad ng kanilang balat at mga buto na sinuri ng isang manggagamot sa malapit na pagsuri.
Pag-asikaso
Ang Maffucci syndrome ay maaaring maging sanhi ng makabuluhang kakulangan sa ginhawa o mga komplikasyon sa apektadong tao, kaya't ang sakit na ito ay perpektong dapat makita at gamutin ng isang manggagamot sa isang maagang yugto. Bilang isang patakaran, ang paggaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari. Ang mga naapektuhan ay nagdurusa mula sa kakulangan sa ginhawa sa balat, na may pagbuo ng napakasakit na mga lugar sa balat. Hindi lamang ito may negatibong epekto sa kalidad ng buhay, ngunit ang mga apektadong tao ay nagdurusa rin mula sa kanilang nabawasang mga estetika. Ito ay humahantong sa mga komplek na mas mababa, at hindi madalas, sa depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang suporta ng isang propesyonal na psychologist ay makakatulong upang makakuha ng kumpiyansa sa sarili sa pagharap sa sakit. Ang karagdagang kurso ay lubos na nakasalalay sa pagpapakita ng sakit na ito, upang ang isang pangkalahatang hula ay karaniwang hindi posible.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang pangunahing pokus ng paggamot para sa Maffucci syndrome ay regular na pag-check-up ng isang dalubhasa. Isara pagmamanman ay kinakailangan upang makita ang anumang mga sarcomas nang maaga, lalo na ang chodrosarcomas, kundi pati na rin ang mga osteosarcomas, fibrosarcomas, at angiosarcomas. Ang mga tao sa ikalawang dekada ng buhay, lalo na, ay dapat kumunsulta sa isang manggagamot nang regular kung mayroong mga kaukulang nakaraang sakit o kung mayroon nang mga kaso ng Maffucci syndrome sa pamilya. Pagkatapos ng isang pamamaraang pag-opera, ang dati mga panukala mag-apply: Ang pasyente ay dapat na gawin itong madali para sa isang ilang araw hanggang linggo, bigyang pansin ang mabuti pag-aalaga ng sugat at kalinisan, at posibleng baguhin ang kanyang diyeta. Kung may mga deformidad o bali ng buto, kinakailangan ng paggamot ng orthopedist. Paminsan-minsan, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng isang prostesis o iba pang mga aparatong orthopaedic upang magpatuloy na gumalaw nang walang paghihigpit. Kung ang kurso ay malubha, ipinapahiwatig din ang therapeutic counseling. Ang anumang mga takot ay maaaring magtrabaho sa isang talakayan sa isang psychologist. Sa ganitong paraan, mapapanatili ang isang tiyak na kalidad ng buhay sa kabila ng sakit. Karaniwang kasamang mga sintomas tulad ng sakit o pakiramdam ng presyon sa lugar ng apektadong tisyu o buto ay ginagamot sa pamamagitan ng iba't ibang mga gamot, na maaaring dagdagan ng natural mga painkiller at sedatives sa konsulta sa manggagamot.
