Ang Pfeiffer syndrome ay isang autosomal nangingibabaw na minana na karamdaman. Napaka bihirang nangyayari nito at mayroong mga abnormalidad sa pagbuo ng buto ng mukha at bungo. Ang Pfeiffer syndrome ay sanhi ng isang pag-mutate sa tiyak proteins responsable para sa pagkahinog ng mga cell ng buto.
Ano ang Pfeiffer syndrome?
Ang Pfeiffer syndrome ay isang bihirang minana na karamdaman na isa sa mga craniosynostoses. Dahil ito ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, ang mga indibidwal na may karamdaman na ito ay may limampung porsyento na posibilidad na maipasa ito sa kanilang mga anak. Ang Pfeiffer syndrome ay nagpapahina sa normal na paglaki ng buto ng bungo at mukha, na nagreresulta sa mga abnormalidad ng craniofacial. Ang buto fuse nang maaga at nakakaapekto sa hugis. Ang buto ng parehong mga kamay at paa ay apektado rin ng abnormal na paglaki. Ang nabigong pagsasanib ng mga buto sa mukha ay nagreresulta sa nakaumbok at malapad na mga mata, isang mataas na noo, isang patag na ilong na tulay, at isang walang pagkaunlad itaas na panga. Ang isang klinikal na pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng tatlong uri. Ang tatlong uri ay may mga tampok na nag-iiba sa kalubhaan. Ang mga pasyente na may uri 2 o 3 ay mas malubhang apektado at ang pag-asa sa buhay ay mababawasan din. Ang pagkalat ng Pfeiffer syndrome ay hindi tiyak na kilala at tinatayang maaapektuhan ang 1 sa 100,000 katao sa buong mundo. Ang sakit ay sanhi ng isang pag-mutate sa FGFR-1 at FGFR-2 genes.
Sanhi
Ang mga Pfeiffer syndrome ay nagreresulta mula sa isang pag-mutate sa FGFR-1 at FGFR-2 genes, at ang mutation na ito ay minana sa isang autosomal dominant na pamamaraan. Kung ang alinmang magulang ay apektado ng mutasyong ito, ipapasa nila ito sa bata na may limampung porsyento na pagkakataon. Ang mga gen na ito ay responsable para sa paggawa ng mahalaga proteins, mga recepro ng paglago ng fibroblast na 1 at 2 (mga receptor ng paglago ng fibroblast). Ang uri 1 ng Pfeiffer syndrome ay maaaring sanhi ng isang pag-mutate sa alinman sa receptor. Ang mga uri 2 at 3 ay sanhi ng isang pag-mutate sa FGFR-2 gene at hindi nauugnay sa isang pagbabago sa FGFR-2 na gene. Ang proteins gumanap ng maraming mahahalagang pag-andar. Sa panahon ng pag-unlad na embryonic, nagpapahiwatig sila ng mga wala pa sa gulang na mga cell upang mabuo sa mga mature cells ng buto. Ang isang pagbago sa isa sa mga gen na ito ay nagbabago sa pag-andar ng protina at nagsasanhi ng matagal na pagbibigay ng senyas. Ang pagpahaba na ito ay nagtataguyod ng wala sa panahon na pagsasanib ng mga buto ng bungo at mukha. Gayundin, ang normal na pag-unlad ng mga buto ng mga kamay at paa ay apektado. Ito ay humahantong sa pangunahing mga tampok na katangian ng Pfeiffer syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang napaaga na pagsasanib ng ilang mga buto ng bungo ay humahantong sa katangian ng mga deformidad ng mukha ng Pfeiffer syndrome: ang mga mata ay namumula pati na rin ang bukas at ang distansya sa pagitan nila ay nadagdagan. Ang noo ay naiiba, ang mga tainga ay mababa ang sukat, at ang midface ay hindi pa mauunlad. Ang bungo ay pipi at maikli. Mahigit sa kalahati ng lahat ng mga pasyente ang nagreklamo pagkawala ng pandinig at mga problema sa ngipin. Kadalasan ang mga daliri ng paa at daliri ay hindi gaanong maikli, na may ilang pagsasama sa mga puwang sa pagitan nila. Ang makapal na daliri at hinlalaki ay kapansin-pansin na maikli, tatsulok ang hugis, at yumuko mula sa iba pang mga daliri ng paa at daliri. Ang mga sintomas ay magkakaiba sa kalubhaan depende sa uri ng klinikal. Ang Type 1 ay ang klasikong anyo ng Pfeiffer syndrome. Ito ay mas mahinahon kaysa sa iba pang dalawang uri. Ang apektadong indibidwal ay may normal na katalinuhan, banayad na mga deformidad ng mga daliri at daliri ng paa, at banayad na pagpapahayag ng midface hypoplasia. Ang uri 2 ay may mas malubhang mga klinikal na sintomas. Ang bungo ay may isang hugis na cloverleaf at ang mga eyeballs ay lumalabas na kapansin-pansin mula sa mga orbit. Ang mga abnormalidad sa mga daliri at daliri ay matindi. Ang mga siko ay nagpapapangit din. Ang mga buto ay madalas na mahina at naninigas nang kusa. Bukod dito, nangyayari ang mga komplikasyon ng neurological. Ang pagpapaunlad ng apektadong bata ay naantala. Ang uri ng 3 ng Pfeiffer syndrome ay nagkakaroon ng parehong symptomatology tulad ng uri 2, ngunit wala ang bungo ng cloverleaf.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Pfeiffer syndrome ay maaaring masuri nang maaga sa ikatlong buwan ng pagbubuntis sa panahon ng pag-unlad na embryonic. Ang pagsusuri sa prenatal ay maaaring magsiwalat ng isang hindi normal na malaking distansya sa pagitan ng dalawang mata gamit ang pagmultahin ultratunog. Ang pathological protrusion ng eyeballs mula sa mga orbit at deformities ng cranial at facial na mga rehiyon ay maaari ding makita. Pagkatapos ng kapanganakan, ang eksaktong pagsusuri ay ginagarantiyahan ng isang pagsusuri sa genetiko.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng Pfeiffer syndrome ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation at deformities. Pangunahin ang mga ito ay may napaka-negatibong epekto sa mga estetika ng apektadong tao, na ginagawang hindi komportable ang karamihan sa mga pasyente at nagdurusa mula sa mga masalimuot na complex o binabaan ang kumpiyansa sa sarili. Lugang maaari ring mangyari dahil sa Pfeiffer syndrome, na makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Bukod dito, humantong din ang Pfeiffer syndrome pagkawala ng pandinig, na unti-unting nangyayari. Ang mga problema sa ngipin o pagkawala ng ngipin ay maaari ding mangyari, na ginagawang mas mahirap kumuha ng pagkain at likido. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga abnormalidad ng mga daliri ng paa at mga daliri, upang magkaroon ng mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay at limitadong paggalaw sa pasyente. Ang pag-unlad ng kaisipan ng bata ay makabuluhang naantala din dahil sa Pfeiffer syndrome, upang ang pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa karampatang gulang. Ang ilan sa mga abnormalidad ay maaaring alisin sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Walang mga komplikasyon na nagaganap sa prosesong ito. Gayunpaman, ang pasyente ay nakasalalay pa rin sa iba't ibang mga therapies at suporta mga panukala upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga bata na mayroong Pfeiffer syndrome ay nangangailangan ng masidhing pangangalagang medikal mula sa pagkapanganak. Ang mga deformidad ng ulo at mga limbs ay nangangailangan ng pagwawasto ng operasyon. Bilang karagdagan, karaniwang kailangan ng mga apektadong bata mga painkiller, mga anti-inflammatory at iba pang mga gamot. Dapat makipag-ugnay kaagad ang mga magulang sa isang dalubhasa pagkatapos ng paghahatid upang magawa ang isang komprehensibong pagsusuri. Ang tunay na paggamot ay nagaganap sa mga dalubhasang sentro. Ang mga dalubhasa sa larangan ng operasyon sa bibig at maxillofacial pati na rin ang mga neurosurgeon at plastic surgeon ay responsable. Ang kasamang paggamot ay dapat na malapit na kumunsulta sa pedyatrisyan. Pagkatapos ng inisyal terapewtika, ang doktor ay dapat bisitahin nang regular upang ang gamot ay maaaring ayusin at ang iba't ibang mga operasyon sugat maaaring masuri para sa mga komplikasyon. Bilang karagdagan, dahil ang Pfeiffer syndrome ay humahantong sa pangunahing mga bahid ng paningin na madalas ding nakakaapekto sa bata sa sikolohikal, maaaring maging kapaki-pakinabang ang pagpapayo sa therapeutic. Gayunpaman, kung positibo ang kurso, ang mga pangunahing tampok ng sakit ay maaaring mabawasan sa isang sukat na posible ang isang normal na pagpapatuloy ng buhay nang wala terapewtika at regular na pagbisita sa doktor.
Paggamot at therapy
Nakasalalay sa kalubhaan ng Pfeiffer syndrome, maaaring maisagawa ang pagwawasto ng kirurhiko sa mukha at bungo. Posible ito sa pamamagitan ng pangmukha, operasyon sa bibig at maxillofacial pati na rin ang plastic surgery at neurosurgery. Sa pamamagitan ng pagpapalawak ng frontal-orbital na rehiyon ng bungo, maaaring gawin ang bungo lumaki maayos at ang laki ng sockets ng mata ay maaaring dagdagan. Ang panga at midface ay maaari ring maitama ng pamamaraang pag-opera. Sa paggamot lamang, ang mga nagdurusa ay maaaring magkaroon ng normal na katalinuhan at mamuno normal na malusog na buhay. Isinasagawa ang mga plano sa paggamot sa mga yugto. Napakahalaga ay ang tamang oras upang maisagawa ang muling pagtatayo ng istraktura ng buto. Alinsunod dito, maiiwasan ang mga nagwawasak na epekto ng Pfeiffer syndrome sa kakayahang huminga, magsalita at lunukin. Dahil sa hindi umunlad na midface, ang mga bata ay madalas na nagdurusa mula sa nakahahadlang matulog apnea. Sa kaso ng banayad matulog apnea, paggamot ng gamot ay maaaring masinsinang mapabuti paghinga. Gayunpaman, isang malubha paghinga ang karamdaman ay dapat na subaybayan ng mga espesyalista. Dito, pag-aalis ng operasyon ng mga palatine tonsil o a tuloy na positibong daanan ng hangin Ang mask (CPAP) ay maaaring mapawi ang mga sintomas.
Outlook at pagbabala
Upang tukuyin ang isang pagbabala, ang uri ng pagpapakita ng Pfeiffer syndrome ay dapat matukoy. Ang kalubhaan ng mga deformidad na nauugnay sa Pfeiffer syndrome ay humantong sa pag-uuri sa tatlong uri na may iba't ibang mga pagbabala. Sa klasikong Pfeiffer syndrome, ang mga deformidad ay banayad lamang. Ang intelihensiya ay hindi nabawasan. Ang pagbabala ay mabuti, lalo na't ang kasalukuyang mga deformidad ay maaaring mapagaan ng operasyon. Sa Pfeiffer syndrome, ang pagbabala ay hindi gaanong maasahin sa mabuti. Ang mga deformidad ay mas matindi. Karaniwan ang tinaguriang bungo ng cloverleaf. Ang mga deformidad ng balangkas ay bahagyang maaaring mapatakbo, ngunit karamihan ay hindi maitatama. Naantala ang pagpapaunlad ng kaisipan. Inaasahan ang mga komplikasyon sa neurological. Sa pangatlong Pfeiffer syndrome, ang mga sintomas ay katulad na malubha, ang bungo lamang ng cloverleaf ang nawawala. Dito rin, ang pagbabala ay hindi partikular na mabuti dahil sa sanhi ng genetiko. Ang mga paglilipat ng likido sa pagitan ng tatlong mga form ng Pfeiffer syndrome ay gumagawa ng isang malinaw na pagkita ng pagkakaiba at pagbabala mahirap. Nakatutulong, gayunpaman, na ang pagkakaroon ng Pfeiffer syndrome ay maaaring napansin sa prenatally. Ang mga tipikal na deformidad ay kapansin-pansin na sa sonograpiya. Bilang karagdagan, ang isang mas mataas na peligro para sa mga genetically inheritable mutation na ito ay kilala sa mga indibidwal na kaso. Kahit na isang ligal na pagwawakas ng pagbubuntis posible pa rin, o isinasaalang-alang sa bahagi ng pamilya, ay magkakaiba-iba. Kapag ipinanganak ang bata, siya ay madalas na nakaharap sa maraming mga operasyon.
Pagpigil
Dahil ang Pfeiffer syndrome ay isang autosomal nangingibabaw na minana na karamdaman, hindi ito maiiwasan. Gayunpaman, maaari itong masuri bago ipanganak.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng Pfeiffer syndrome ay may kaunti o kahit walang mga espesyal na pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos. Dito, una at pinakamahalaga, isang napakabilis at, higit sa lahat, ang isang maagang pag-diagnose ng sakit ay mahalaga upang walang karagdagang mga komplikasyon na maaaring mangyari. Ang paggamot sa sarili ay hindi naganap, upang ang apektadong tao ay dapat na perpektong magpatingin sa doktor sa mga unang sintomas o palatandaan ng sakit. Dahil ito rin ay isang sakit sa genetiko, ang pasyente ay dapat sa anumang kaso ay magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais niyang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng Pfeiffer syndrome. Karamihan sa mga pasyente ay karaniwang nakasalalay sa mga interbensyon sa pag-opera, na maaaring makapagpahina ng mga sintomas. Gayunpaman, pagkatapos ng naturang operasyon, ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Ang mga pagsisikap o pisikal at nakababahalang aktibidad ay dapat pigilin sa anumang kaso, upang hindi diin ang katawan na hindi kinakailangan. Gayundin, dahil sa Pfeiffer syndrome, ang karamihan sa mga apektadong tao ay umaasa sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay, na maaaring magkaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Pfeiffer syndrome ay ginagamot bilang bahagi ng isang kumbinasyon terapewtika, ang layunin nito ay upang maibsan ang mga pisikal na sintomas at mga kasamang sintomas ng pag-iisip at emosyonal. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay maaaring suportahan ang therapy sa pamamagitan ng paghihikayat at pagsuporta sa bata. Dahil ang deformities ay maaaring mamuno sa pananakot at panunukso at pagkatapos ay sa pag-unlad ng pagkabalisa sa lipunan sa mga apektado, higit na mahalaga ang paghimok sa bata sa kumpiyansa nito sa sarili. Ang mga magulang ay dapat ding gumawa ng maagang pagsisikap upang makahanap ng angkop kindergarten at lugar ng paaralan. Sa isang institusyon para sa mga espesyal na bata, ang isang bata na may Pfeiffer syndrome ay maaaring mabuo nang mahusay, at ang mga magulang ay maaaring magtuon ng pansin sa paggamot sa pisikal na mga reklamo. Dahil hindi posible na ganap na iwasto ang mga deformidad, ang bahay ay dapat na iakma para sa mga may kapansanan. Bilang karagdagan, kakailanganin ng mga bata ang mga pantulong na aparato tulad ng mga panlakad o isang wheelchair. Ang mga ligal na tagapag-alaga ay dapat makipag-ugnay sa kani-kanilang mga dalubhasa sa isang maagang yugto at simulan ang kinakailangan mga panukala. Ang pagsabay sa therapeutic counseling ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga magulang at anak. Sa paglaon ng buhay, ang isang pagbisita sa isang dalubhasang klinika para sa mga namamana na sakit ay inirerekomenda din, dahil ang bata ay maaga o huli ay magtatanong tungkol sa kanyang sakit. Sa oras na iyon, ang mga miyembro ng pamilya ay dapat na magagamit upang mag-alok ng payo at suporta.
