Ang Potter syndrome ay isang kumbinasyon ng agnesia ng parehong mga bato at isang nagresultang kakulangan ng amniotic fluid sa panahon ng pagbubuntis. Kung wala ang amniotic fluid, ang pangsanggol ay may kapansanan sa pag-unlad at mga form, halimbawa, mga hindi umunlad na baga na hindi tugma sa buhay. Ang kurso ng sindrom ay kinakailangang nakamamatay.
Ano ang Potter syndrome?
Sa panahon ng embryogenesis, ang mga cell na sa una ay makapangyarihan sa lahat ay bubuo sa lalong nagkakaibang mga koleksyon ng mga cell. Sa gayon, piraso-piraso, isang morpolohiya ng tao na may lahat ng nauugnay na mga organo at tisyu ay lumalabas mula sa isang makapangyarihang kumpol ng mga cell. Ang mga pagkakamali sa embryogenesis ay maaaring magkaroon ng mga seryosong kahihinatnan, tulad ng kakulangan ng ilang mga organo. Ang Potter syndrome ay a rin kalagayan na nagpapakita sa panahon ng embryogenesis. Ang kumplikadong sintomas ay ikinategorya bilang isang ahensya ng bato at iba pang mga depekto sa pagbawas ng klase at kilala rin bilang ang pagkakasunud-sunod ng oligioxidamnios. Ang pathologist ng Estados Unidos na si Edith Louise Potter ay unang inilarawan ang sintomas ng kumplikado noong ika-20 siglo sa konteksto ng 5,000 autopsies sa 17 lalaki at tatlong babaeng bagong silang, at sa panahong iyon ay tinukoy ito bilang renofacial dysplasia. Nang maglaon, ang sindrom ay binigyan ng pangalang Potter syndrome bilang parangal sa unang naglalarawan nito. Sa paunang paglalarawan, naitala ni Potter ang bilateral malposition ng mga bato bilang pinakamahalagang sintomas, na hindi tugma sa buhay ng tao.
Sanhi
Ang sanhi ng Potter syndrome at mga sintomas nito ay may depekto o wala sa pagkita ng pagkakaiba-iba ng mga bato. Kung ang isang predisposition na genetiko ay pinapaboran ang maling anyo ay hindi pa tiyak na natukoy sa kasalukuyang yugto ng pagsasaliksik. Ang pangunahing mga salik na kadahilanan ng maling anyo ay lilitaw na tumutugma lalo na sa isang hindi sapat na produksyon ng amniotic fluid, na humahantong sa pagbuo ng isang tinatawag na oligohidramnion. Sa hindi pangkaraniwang bagay na ito, ang dami ng maternal amniotic fluid ay nahuhulog sa ibaba ng antas na 200 hanggang 500 milliliters habang pagbubuntis. ang pangsanggol inumin tungkol sa 400 milliliters ng amniotic fluid bawat araw mula sa isang tiyak na yugto ng pagbubuntis. Sa anyo ng pangsanggol na ihi, karamihan sa mga ito ay dumadaan pabalik sa amniotic sac. Ang halaga ng ihi na ibinalik ay may kahalagahan, dahil sa paglaon ay bumubuo ng pinakamalaking proporsyon ng amniotic fluid na muling ginawa. Kung masyadong maliit ang ihi na nabuo sa fetal genitourinary tract o kung masyadong maliit ang amniotic fluid na muling naihatid ng ilang iba pang pagsasama, ang halaga ng amniotic fluid ay nahuhulog sa ibaba ng average na kinakailangang antas sa pagtatapos ng pagbubuntis at pinasimulan ang pagkakasunud-sunod ng oligohidramnios.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Potter syndrome ay isang multiorgan disorder. Ang sintomas na kumplikado ay binubuo ng iba't ibang mga kahihinatnan na nagsasama ng kakulangan ng paggawa ng ihi ng pangsanggol at sa gayon ay hadlangan ang amniotic fluid renewal. Ang mga maling anyo ng urogenital tract ay itinuturing na nangungunang sintomas ng sindrom at lilitaw lalo na sa anyo ng ahensya. Sa karamihan ng mga kaso mayroong agnesia ng parehong mga bato. Ang paunang sitwasyong ito ay humahantong sa kawalan ng produksyon ng ihi ng embrayo. Ang lahat ng mga karagdagang sintomas ay batay sa mamuno nagpapakilala sa mga ahente ng bato. Ang amniotic fluid ay hindi na maaaring magsagawa ng mga function ng proteksiyon sa itaas ng isang tiyak na antas. Nang walang proteksiyon na pantakip, ang bata ay nakakaranas ng mga malformation na sanhi ng compression. Partikular na nakakaapekto ang mga compression sa rehiyon ng cranial at nagreresulta sa craniofacial dysmorfina, na sa unang tingin ay kahawig ng Down Syndrome. Bilang karagdagan, ang kanilang ibabang panga ay madalas na hindi maunlad. Ang kanilang mga mata ay karaniwang partikular na malayo ang pagitan. Ang mga paa't kamay ay deformed din. Halimbawa, ang mga dokumentadong kaso ng Potter syndrome ay natagpuan na mayroong higit na nagpapakilala clubfoot. Dahil ang embrayo's ment ang pagkahinog ay nakasalalay sa ilang mga lawak sa amniotic fluid, ang pangkalahatang pag-unlad ng baga ay pinipigilan. Ang mga pasyente ay karaniwang may mga pag-unlad na baga sa kadahilanang ito.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Potter syndrome ay ginawa sa panahon ng isang prenatal ultratunog pagsusuri Sa panahon ng unang buwan ng pagbubuntis, ang mga sintomas ng klinikal ay banayad at samakatuwid ay hindi kinakailangang mahuli ang mata. Hanggang sa ika-17 linggo ng pagbubuntis na lumilitaw ang mga tipikal na pagbabago na nagpapahiwatig ng Potter syndrome. Ang nangungunang sintomas sa ultratunog ay matinding paglaki pagpapaatras na nauugnay sa pagtaas ng sapilitang pustura dahil sa mahihigpit na kondisyon at pagbawas ng amniotic fluid. Ang pagbabala para sa mga embryo ay labis na hindi kanais-nais. Ang kakulangan ng kapanahunan ng baga at pagkabigo na mabuo ang mga bato ay hindi tugma sa buhay sa pangmatagalan. Samakatuwid, ang Potter syndrome ay itinuturing na kinakailangang nakamamatay sa kurso nito. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong fetus ay namamatay habang nasa sinapupunan pa rin hanggang sa pagtatapos ng pagbubuntis.
Komplikasyon
Bilang panuntunan, ang Potter syndrome ay humahantong sa pagkamatay ng bata. Iba't ibang mga malformation at deformities ang nagaganap, upang ang bata ay hindi mabuhay nang direkta pagkatapos ng kapanganakan at samakatuwid ay namatay. Hindi bihira para sa mga magulang at kamag-anak na magdusa mula sa matinding depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagulo bilang isang resulta ng Potter syndrome at samakatuwid ay nangangailangan ng paggamot. Bukod dito, ang mga apektadong bata ng Potter syndrome ay nagdurusa rin sa mga kondisyong katulad sa Down Syndrome. Ang mga mata ay hindi rin maunlad at mayroong matindi paghinga mga problema at clubfoot. Dahil ang halos lahat ng mga organo ng pasyente ay karaniwang apektado ng mga malformation at deformities, hindi na maibigay ang direktang paggamot. Ang bata pagkatapos ay namatay pagkatapos ng kapanganakan. Bukod dito, ang mga magulang ay nakasalalay sa paggamot sa sikolohikal. Bilang isang patakaran, walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari. Ang ina ay tumatanggap ng inalis na gamot pagkatapos ng pagsilang. Ang iba pang mga posibleng pagbubuntis ay hindi apektado ng Potter syndrome, upang ang pagnanais na magkaroon ng isang anak ay maaaring magpatuloy na matuloy. Ang Potter syndrome ay hindi rin sanhi ng mga komplikasyon o iba pang mga kondisyon na nagbabanta sa buhay para sa ina.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Palaging nangangailangan ang Potter syndrome ng pagbisita sa doktor. Karaniwan ay walang paggaling sa sarili dito kalagayan, at sa karamihan ng mga kaso mayroon ding isang makabuluhang paglala ng mga sintomas. Sa pinakapangit na kaso, ang bata ay maaaring mamatay o may kapansanan sa pag-iisip at pisikal, kaya mahalaga ang maagang pagsusuri at paggamot. Ang isang kumpletong lunas ay karaniwang hindi posible, upang ang pag-asa sa buhay ng bata ay maaari ding mabawasan. Dapat konsultahin ang doktor kung ang bata ay naghihirap mula sa iba't ibang mga maling anyo. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga malformasyong ito ay nakita bago ang kapanganakan o kahit na direkta pagkatapos ng kapanganakan, upang ang isang karagdagang pagbisita sa doktor ay hindi kinakailangan. Kapag nasuri ang Potter syndrome, ang bata ay nakasalalay sa paggamot sa inpatient. Kung ang bata ay makakaligtas sa mga unang buwan, ang mga magulang ay madalas na nangangailangan ng tulong sa pag-unlad at suporta ng bata upang maibsan ang mga sintomas ng sindrom. Bukod dito, kinakailangan din ang pagbisita sa isang psychologist, dahil ang Potter syndrome ay madalas na sanhi ng mga sikolohikal na pagkagambala at depresyon sa mga magulang at kamag-anak. Kaugnay nito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sindrom ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto.
Paggamot at therapy
Hindi alinman sa isang sanhi, o isang palatandaan terapewtika naiisip ang Potter syndrome. Ang mga sintomas ng multiorgan ay masyadong malubha upang magamot nang nagpapakilala. Sanhi terapewtika ay hindi man malayo posible dahil sa hindi pagkakasundo ng mga disposisyon ng genetiko. Suportado terapewtika para sa ina at, kung kinakailangan, ang ama ay karaniwang tanging opsyon sa paggamot. Ang pangangalaga sa psychotherapeutic ang bumubuo sa sentro ng therapy na ito. Sa isip, ang mga apektadong magulang ay ipinakilala sa pagpapaalam bago mamatay ang sanggol. Matapos ang pagkamatay, ang therapy ay nagpapatuloy sa isang muling proseso. Kung ang sanggol ay namatay sa sinapupunan, ang pagsilang ay sapilitan na artipisyal sa karamihan ng mga kaso. Peridural kawalan ng pakiramdam ay ginagamit upang matanggal sakit. Matapos ang artipisyal na sapilitan na kapanganakan, ang ina ay binibigyan ng gamot para sa pag-iwas sa ina. Inaalok ang mga magulang ng pagkakataon na ipa-autopsy ang anak.
Pagpigil
Hanggang ngayon, walang preventive mga panukala ay magagamit para sa Potter syndrome. Ang mga kadahilanan na nagtataguyod ng causative renal agnesia ay hindi pa tiyak na natukoy. Sa paglilinaw lamang ng mga kadahilanang ito maaaring magkaroon ng pag-iwas mga panukala.
Pag-asikaso
Dahil walang curative therapy para sa Potter syndrome, ang pag-aalaga ng follow-up para sa mga magulang ay pangunahing nakatuon sa antas ng sikolohikal. Hindi pa kilala ang mga ugnayan ng sanhi, ngunit ang mga kababaihan ay dapat pa ring maging alerto para sa mga partikular na sintomas kasunod ng pagsilang ng isang bata na may nakamatay kalagayan.Maaaring ipahiwatig ang isang nakaraang sakit ng ina. Ang nakamamatay na kurso para sa bata ay gumagawa ng psychotherapeutic na paggamot sa mga magulang na kinakailangan. Dapat nilang gamitin ang suporta ng dalubhasa upang maiwasan depresyon. Ang makiramay na suporta sa kaisipan mula sa pamilya ay makakatulong upang malusutan ang mahirap na oras kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang ilang mga propesyonal sa medisina ay pinapayuhan na huwag maghintay ng masyadong mahabang panahon upang mabuntis muli upang ang pagkawala ay mas madaling magtagumpay. Nakasalalay sa sitwasyon at agarang reaksyon ng mga magulang, maipapayo din ang pag-break. Sa panahon pagkatapos ng kapanganakan, hindi dapat pigilan ng mga magulang ang paksa, ngunit makipag-usap lantaran sa bawat isa at pati na rin sa malalapit na tao. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang mga walang kwentang recrimination o complex. Maipapayo din para sa ina na kumuha ng mga remedyo sa pag-iwas sa payo ng kanyang doktor. Ang ilang mga magulang ay nais ding ipa-autopsy ang kanilang anak bilang isang may malay-tao na paraan upang magpaalam.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang potter syndrome ay karaniwang nakamamatay. Kung ang sanggol ay ipinanganak na walang mga bato, mamamatay ito sa loob ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan. Sa gayong matinding kurso, ang mga magulang ng bata ay paunang nangangailangan ng therapeutic support. Inirekomenda ng ilang mga doktor na mabuntis muli nang mabilis pagkatapos ng pagkamatay ng isang bata. Ito ay madalas na ginagawang mas madali upang mapagtagumpayan ang pagkawala. Sa ibang mga kaso, makakatulong ito sa mga magulang kung maglalabas sila at makipag-usap maraming tungkol sa kaganapan sa pagkatapos. Dapat bantayan ng mga kababaihan ang mga hindi pangkaraniwang sintomas pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may Potter syndrome. Kadalasan, ang kundisyon ay kinupkop ng isang dating sakit sa katawan o may mga problema bilang isang resulta ng kumplikadong pagsilang. Sa kaso ng isang positibong kinalabasan, ang sanggol ay nakasalalay sa dyalisis. Dapat subaybayan ng mga magulang ang bata sa buong oras at tiyaking darating kaagad ang tulong medikal sakaling magkaroon ng emerhensiya. Ang pantay na kahalagahan ay a balanse sa nakababahalang gawain sa araw-araw na may a batang may sakit. Para dito, dapat ang mga manggagamot makipag-usap sa doktor o isang therapist na maaaring magbigay ng mga tip para sa pagsama mga panukala at mga therapies.
