Ang sakit na Erdheim-Chester ay tinatawag na di-Langerhans na uri ng histiocytosis. Ito ay isang sakit na multisystem na nauugnay, halimbawa, sa mga reklamo sa kalansay o sakit nasa buto o din dyabetis insipidus Bilang karagdagan, pinsala sa mga bato pati na rin sa gitnang nervous system kasabay ng mga sintomas ng cardiovascular ay posible. Ang sakit na Erdheim-Chester ay madalas na tinutukoy ng pagpapaikling ECD.
Ano ang sakit na Erdheim-Chester?
Ang sakit na Erdheim-Chester ay kumakatawan sa isang napakalubhang bihirang anyo ng histiocytosis. Nasa medikal na kasaysayan hanggang ngayon simula pa noong 1930, halos 500 kaso lamang ng ECD ang naiulat. Mas mababa sa 15 mga kaso ang nangyari sa pagkabata. Sa karaniwan, ang mga apektadong indibidwal ay 53 taong gulang sa pagsisimula ng sakit. Gayunpaman, walang familial clustering ng sakit, kaya't ayon sa kasalukuyang kaalaman, ang sakit na Erdheim-Chester ay hindi ipinapalagay na namamana. Ang ECD ay natuklasan noong unang bahagi ng ika-20 siglo ni Jakob Erdheim, isang Austrian pathologist. Sa oras ng pagtuklas, si Erdheim ay nasa Vienna sa isang pagbisita sa pananaliksik. Noong 1930, ang sakit ay unang inilarawan ng British puso manggagamot sa sakit na si William Chester.
Sanhi
Ayon sa kasalukuyang estado ng medikal na pagsasaliksik, ang mga sanhi ng sakit na Erdheim-Chester ay hindi pa alam. Gayunpaman, ang parehong mga reaktibo at neoplastic na sanhi ay nasa ilalim ng talakayan bilang mga potensyal na dahilan para sa sakit. Tumaas na antas ng interleukin, interferon ang alpha, at monocyte chemoattractant protein 1 ay natagpuan sa mga pasyente na naghihirap mula sa Erdheim-Chester disease. Sa parehong oras, ang nabawasan na antas ng IL-4 ay ipinakita. Sa pangkalahatan, ang mga natuklasan ay nagbibigay ng katibayan na ang sakit ay isang systemic at Th-1-oriented immune disorder. Bilang karagdagan, ang mga mutasyon sa BRAF proto-oncogene ay natagpuan sa higit sa kalahati ng mga apektadong pasyente na pinag-aralan. Nagbibigay ito ng karagdagang katibayan na ang mga sanhi ng sakit na Erdheim-Chester ay kumplikado.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga posibleng sintomas at reklamo na maaaring mangyari sa sakit na Erdheim-Chester ay magkakaiba-iba. Talaga, sa ECD, maraming mga sistema ng organ ang apektado ng sakit, kung kaya't ang mga sintomas ay magkakaiba-iba depende sa kanilang kalubhaan. Sa halos kalahati ng mga kaso, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa mga reklamo ng skeletal system. Sakit nasa buto kasabay ng mga simetriko osteosclerotic na pagbabago sa mahabang pantubo na buto ang pinakakaraniwang sintomas. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ay na-obserbahan sa retroperitoneal space, ang ment, at ang klase. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na Erdheim-Chester ay nagsisimula sa pagtanda sa pagitan ng edad na 40 at 60. Ang sakit ay tatlong beses na mas karaniwan sa mga kalalakihan kaysa sa mga kababaihan. Ang kurso ay magkakaiba-iba depende sa pasyente at ang kalubhaan ng sakit. Sa ilang mga kaso, lalo na sa simula ng sakit, wala ring sintomas. Gayunpaman, sa matinding kaso, ang mga sintomas ay multisystemic at nagbabanta sa buhay. Ang isa sa mga tampok ng ECD ay osteosclerosis, na nangyayari sa mahabang pantubo buto. Bilang isang resulta, sakit sa buto nangyayari, partikular na nakakaapekto sa mas mababang mga paa't kamay. Kung ang pitiyuwitari glandula ay lumusot bilang bahagi ng sakit, dyabetis Karaniwang sumusunod ang insipidus. Hindi gaanong karaniwan, ang kakulangan ng gonadotropin at hyperprolactinemia ay posible rin. Ang mga pangkalahatang sintomas ng Erdheim-Chester disease ay may kasamang matinding pagbawas ng timbang at pakiramdam ng panghihina. Kung ang iba pang mga organo ay natagos, maaaring tumaas ang presyon ng intracranial, papilledema, exophthalmos, o kakulangan ng adrenal. Sakit ng ulo, kapansanan sa pag-iisip, at mga seizure ay posible dahil sa gitnang nervous system pagkakasangkot Maaaring maganap din ang mga pandamdam na kaguluhan at mga cranial nerve palsies. Bilang karagdagan, ang mga pagbabago sa cardiovascular ay madalas na nabuo bilang bahagi ng ECD, tulad ng tinatawag na coated aorta.
Pagkilala
Ang sakit na Erdheim-Chester ay na-diagnose batay sa isang kombinasyon ng mga tipikal na sintomas na hindi naganap sa form na ito sa iba pang mga sakit. Kung ang mga pagsusuri sa histological ay isiwalat ang mga infiltration ng xantho-granulomatous o xanthomatous tissue kasabay ng mga histiocytic foam cells, ang diagnosis ng ECD ay nakumpirma. Sa mga pag-aaral sa radiographic, ang simetriko at bilateral na cortical osteosclerosis sa mahabang pantubo na buto ay nagpapahiwatig ng sakit. Kung ginaganap ang isang pag-scan sa tiyan ng tiyan, isang tinatawag na mabuhok klase ay nakikita sa halos kalahati ng mga apektadong indibidwal. Sa kasong ito, a biopsy Inirerekomenda. Bilang bahagi ng kaugalian na diagnosis, mga histiocytose ng mga cell ng Langerhans, arteritis ni Takayasu, at pangunahing hypophysitis, halimbawa, ay dapat na maibukod.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
patuloy sakit ng mga buto at joints dapat suriin at gamutin ng isang manggagamot. Kung ang sakit ay kumakalat sa katawan o tumataas sa tindi, kinakailangan ng doktor. Ang konsultasyon sa isang medikal na propesyonal ay dapat hanapin bago kumuha ng anumang gamot na nakakapagpahinga ng sakit upang ang mga panganib at epekto ay maaaring pag-usapan at linawin. Kung ang kakulangan sa ginhawa ay humahantong sa mahinang pustura ng katawan o isang panig diin, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Mayroong peligro ng permanenteng pinsala sa skeletal system nang walang pagwawasto. Mga karamdaman ng paggalaw koordinasyon at lakad ng kawalan ng katatagan ay dapat na tinalakay sa isang doktor. Sa kaso ng hindi planado at hindi inaasahang pagbaba ng timbang o pangkalahatang kahinaan, dapat konsultahin ang isang doktor. Malungkot, ulo, o bumababa sa pagganap ay itinuturing na nakakabahala kung naganap na hindi nagbabago sa loob ng maraming araw. Kung walang halo nangyayari ang mga problema o paulit-ulit na kakulangan sa pansin, dapat konsulta ang isang manggagamot. Mga reklamo sa klase ang rehiyon ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat humingi ng medikal na atensyon kung naroroon sila sa loob ng maraming araw. Mga pagbabago sa ihi o mga problema sa pag-ihi dapat talakayin sa isang manggagamot. Kung sakali lagnat, isang pakiramdam ng karamdaman o disfungsi ng mga indibidwal na sistema, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung nagbabago ang balat o napansin ang mga pagbabago sa istruktura sa mga buto, mayroon ding sanhi ng pag-aalala at dapat konsulta ang isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Terapewtika para sa Erdheim-Chester disease ay nagsasangkot ng mga steroid at cyclophosphamide, Pati na rin bisphosphonates at etoposide. ang bisphosphonates, sa partikular, ay maaaring mabawasan sakit sa buto. Sa kasalukuyan, ang paggamit ng vemurafenib at infliximab, na nagpakita na ng ilang tagumpay laban sa ECD, ay isinasagawa sa ilalim ng pagsisiyasat. Ang mga pagkakataong gumaling at pagbabala para sa sakit na Erdheim-Chester ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at sa antas kung saan ang lamang loob ay apektado. Kung terapewtika ay hindi epektibo, ang karamihan sa mga pasyente ay namatay pulmonya, congestive puso kabiguan o pagkabigo sa bato humigit-kumulang dalawa hanggang tatlong taon pagkatapos ng diagnosis. Talaga, ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa kung gaano kalubha ang pinsala ng mga organo.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Erdheim-Chester ay isa sa mga lubhang bihirang sakit. Ang mga sanhi ng sakit ay hindi malinaw. Tinatayang 500 katao sa buong mundo ang apektado. Ang sakit na Erdheim-Chester ay nagreresulta sa isang kumpol ng mga tukoy na sintomas. Ang kalubhaan ng mga sintomas at ang kasunod na pinsala ng organ ay tumutukoy sa pagbabala para sa apektadong tao. Ang mga kahihinatnan ng sakit na Erdheim-Chester ay karaniwang malubha. Maraming mga sistema ng organ ang apektado ng pinsala at kahihinatnan ng sakit. Nakasalalay sa antas ng pinsala, ang kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay ay maaaring mabawasan sa isang mas malaki o mas maliit na lawak. Ang medikal na pag-unlad patungo sa isang lunas ay maaaring makamit sa mas malambing na mga form. Ang pag-unlad ay batay sa paggamot sa gamot. Ano ang mahirap ay ang sakit na Erdheim-Chester, bilang isang multisystem disorder, ay may maraming mga aspeto. Sa kabuuan, madalas na nagreresulta ito sa isang malubhang klinikal na larawan. Ito ay maaaring maging mahirap gamutin sa mga indibidwal na bahagi nito. Ang pagbabala ng sakit na Erdheim-Chester ay maaaring mag-iba nang malaki. Sa pangkalahatan, ang paglahok ng gitnang nervous system nagbibigay ng isang mas mahirap na pagbabala. Noong nakaraan, ang mga pasyente ay nakaligtas sa sakit na Erdheim-Chester sa loob lamang ng isa at kalahating taon. Salamat sa modernong mga diskarte sa paggamot, ang oras na ito ay pinalawak na ngayon. Ang isang-kapat ng mga naapektuhan ay namamatay sa loob ng 19 na buwan ng diagnosis. Halos 70 porsyento ng mga naapektuhan ngayon ang makakaligtas sa susunod na limang taon. Gayunpaman, kailangan nilang harapin ang mga malubhang sintomas.
Pagpigil
Dahil ang sakit na Erdheim-Chester ay hindi pa napag-aralan ng sapat, wala ring kilalang mabisang pamamaraan para maiwasan ang sakit. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kaagad sa unang pag-sign ng sakit.
Aftercare
Ang sakit na Erdheim-Chester, na napakabihirang, madalas na nangyayari sa edad na lagpas limampu. Sa kahit na mga bihirang kaso, matatagpuan na ito sa mga bata at kabataan. Ang sanhi ng sakit ay naisip na a gene pagbago - pagpapahirap sa pag-aalaga ng follow-up. Sa kasalukuyan, hindi ito maaaring maglayon sa paggaling, ngunit lamang sa pagpapagaan at pagmamanman ang daming palatandaan ng sakit. Dahil ang pagkasira ng organ ay maaaring mangyari sa kurso ng sakit, na nag-iiba sa kalubhaan, ang dalas ng pangangalaga ay nakasalalay sa kurso ng sakit. Kasama dito ang matindi sakit sa buto at pagbabago ng buto, lagnat, dyabetis insipidus, matinding pagbawas ng timbang, pinsala sa organ, o pinsala sa CNS. Samakatuwid, ang sakit na Erdheim-Chester ay isang sakit na multi-system. Ang medikal na pag-follow up ng sakit na Erdheim-Chester ay dapat na matiyak ang pinakamataas na posibleng kalidad ng buhay. Sa isang malaking lawak, posible lamang ito sa pamamagitan ng pagbibigay ng gamot. Maaari itong magkaroon ng malakas na epekto. Mahirap din ang paggamot dahil sa pambihira ng sakit na Erdheim-Chester. Nang walang paggamot, gayunpaman, ang tisyu, kasama ang mga organo, ay nagiging fibrotic. Mayroong panganib na mabigo ang mga apektadong organo. Sa follow-up na pangangalaga, pangmatagalan pangangasiwa of antibiotics o iba pang mga paghahanda ay maaaring patunayan na kapaki-pakinabang. Physical therapies o trabaho therapy ay kapaki-pakinabang din, pati na rin ang pagsasalita o paglunok na therapy kapag ipinahiwatig. Minsan, ang mga apektado ay nakasalalay sa isang wheelchair.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Erdheim-Chester (ECD) ay isang multisystem disorder na may mga sintomas ng kalansay. Ang sakit ay napakabihirang at ang mga sanhi nito ay hindi gaanong naiintindihan. Kaya, ang pasyente ay hindi maaaring tumagal mga panukala na may causal effect. Ang pinakamahusay na kontribusyon sa self-help ay upang makilala ang karamdaman nang maaga hangga't maaari at magamot ito. Ang pagbabala para sa kurso ng sakit at mga pagkakataong mabuhay ng pasyente ay nakasalalay nang malaki sa kung aling mga organo ang naapektuhan sa simula ng paggamot at kung gaano kalayo ang pag-unlad. Ang mga sintomas at klinikal na larawan sa ECD ay labis na magkakaiba at nakasalalay sa aling mga organo ang apektado. Ang mga indibidwal na may maraming organ Dysfunction, kahit na ang mga sintomas sa una ay tila hindi nakakasama at lilitaw upang malutas, dapat na agad na humingi ng medikal na atensyon. Ang mga pasyente ay hindi magagawa nang malaki upang gamutin ang ECD mismo, ngunit maaari nilang ihinto ang kontra-produktibong pag-uugali. Pulmonya ay isang pangkaraniwang epekto ng ECD. Samakatuwid dapat iwasan ng mga pasyente ang paglalagay ng hindi kinakailangan diin sa baga at, lalo na, huminto paghitid. Isang malusog na pamumuhay na nagpapabuti sa pangkalahatang kagalingan at nagpapalakas sa immune system sumusuporta sa medikal na inireseta terapewtika at nagdaragdag ng mga pagkakataong makabawi.
