Ang sakit na Osler ay isa sa mga bihirang sakit sa vaskular, na partikular na nakakaapekto dugo sasakyang-dagat ng balat at mauhog. Ang may sakit sasakyang-dagat ay pinalawak pati na rin ang manipis na pader. Para sa kadahilanang ito, madali silang mabasag, na kung saan ay sanhi ng pagdurugo.
Ano ang sakit na Osler?
Ang sakit na Osler ay isang sakit na vaskular na nailalarawan sa pamamagitan ng malformations ng dugo sasakyang-dagat. Ang mga maling anyo na ito ay nagsasama ng mga maiikling circuit sa pagitan ng mga ugat at ugat at mabilis na mahina na vasodilatations. Ang unang pag-sign ng sakit na ito ay karaniwang inuulit nosebleeds. Kung ito ay malubha, maaari itong maging sanhi anemya. Ang maliliit at pathological vascular dilations ay maaaring makita bilang maliliit, mamula-mula at hindi regular na hugis na mga spot sa mukha. Madalas din silang lumitaw sa mga kamay at sa mauhog lamad ng ilong pati na rin ang bibig. Sa pagtaas ng edad, ang mga spot ay patuloy na tumataas hanggang sa edad na 50. Gayunpaman, ang mga pagbabago sa mga sisidlan ay maaari ring makaapekto lamang loob, upang posible ang karagdagang mga kahihinatnan. Kaya, ang sakit na vaskular Osler disease ay maaari ding maging sanhi ng madugong luha, dugo sa ihi, isang bangkong tulad ng alkitran, puso kabiguan at a atake serebral.
Sanhi
Ang sakit na Osler ay isang minana na karamdaman. Bumubuo ito dahil sa tiyak na pinsala sa isang carrier ng DNA. Nangingibabaw ang depekto na ito at hindi tukoy sa kasarian. Nangangahulugan ito na mayroong 50% na pagkakataon na ang isang bata ay maapektuhan ng Osler disease kung ang isang magulang ay mayroong ganitong sakit sa vaskular. Ang depekto ng genetiko na ito ay matatagpuan sa dalawang magkakaibang mga gene, na kung saan ay matatagpuan sa dalawang magkakaiba chromosomes. Ang parehong mga gen ay nakakaapekto sa panloob na lining ng mga daluyan ng dugo. Sa Osler disease, sila ay may depekto, upang ang pinakamaliit na mga daluyan ng dugo ay apektado. Lumawak ang mga ito at naging mahina laban pati na rin ang manipis na pader. Bukod dito, ang mga short-circuit junction ay bubuo sa pagitan ng mga ugat at arterya. Ang mga maling anyo ng mga sisidlan at ang kanilang pagkamamana ay ang mga dahilan kung bakit ang sakit na Osler ay tinatawag ding namamana na hemangiang telangiectasia.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit na Osler ay maaaring maging sanhi ng magkakaibang mga sintomas, palaging nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at sa lokasyon ng anumang mga Osler nodule. Una at pinakamahalaga, ang depekto ng genetiko ay ipinakita ng paulit-ulit na pagdurugo, lalo na nosebleeds at balat dumudugo sa paligid ng mukha. Bilang resulta ng tinaguriang telangiectasia na ito, anemya maaring mangyari. Mga simtomas tulad ng pagkapagod at walang halo nangyayari ang mga karamdaman. Maaari itong samahan ng kakulangan sa bakal anemya, na naglilimita sa pisikal at mental na pagganap ng mga apektado at nagiging sanhi ng pangmatagalang pinsala sa buto, ngipin at kuko. Ang sakit na Osler sa pangkalahatan ay nagiging maliwanag sa simula ng pagbibinata o sa paglaon ng buhay. Ang panlabas na mga palatandaan ay unti-unting tumataas hanggang sa edad na 50 bago dumumi o unti-unting bumabagsak. Ang pangunahing sintomas ay pula sa mala-bughaw-lila na mga spot na umaabot sa laki ng isa hanggang apat na millimeter at lumitaw nang hindi regular. Pangunahin silang naisalokal sa mga mauhog na lamad ng bibig at ilong at sa mga kamay. Sa mga indibidwal na kaso, lamang loob at ang mga tisyu ay apektado ng mga pagluwang ng vaskular. Kung ang depekto ng genetiko ay batay sa isang nasirang endoglin gene, ang pinsala sa vaskular ay nangyayari din sa baga. Isang nasirang ALK-1 gene ay ipinakita ng mas malambing na mga sintomas sa pangkalahatan.
Diagnosis at pag-unlad
Ang diagnosis ng Osler disease ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng pagtatasa ng mga nagpapakita ng mga sintomas. Kasama sa mga klasikong sintomas ang madalas may nosebleed at ang mga pulang patch sa mukha at daliri. Isang masusing medikal na kasaysayan maaari ring magbigay ng mga kapaki-pakinabang na pahiwatig para sa diagnosis. Kung pinaghihinalaan ang namamana na sakit na vaskular na ito, ginagamit din ang mga diskarte sa imaging. Endoscopy, ultratunog at computer tomography ay maaaring magamit upang matukoy kung lamang loob ay apektado. Maaari ring kunin ang mga sample ng dugo upang kumpirmahin ang diagnosis. Sinusuri ito ng molekular genetika upang makita ang responsableng mga maling anyo sa materyal na genetiko. Ang karagdagang kurso ng sakit ay nakasalalay sa depekto ng genetiko at pagkasira ng mga organo. Kaya, depende sa kalubhaan ng sakit na Osler, maaari ding mangyari ang mga komplikasyon, tulad ng pagdurugo sa utak, stroke, abscesses, at puso kabiguan.
Komplikasyon
Bilang resulta ng Osler disease, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, nadagdagan ang pagdurugo. Maaari rin itong maganap sa balat, upang ang maliliit na hemorrhages ay makikita sa ilalim ng balat. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa nosebleeds at anemya Ang anemia ay may napaka negatibong epekto sa buong organismo at lata ng pasyente mamuno sa pagkapagod at pagod. Gayundin ang katatagan ng apektadong tao ay bumabawas ng napakalaki ng Morbus Osler at ito ay dumating sa isang kakulangan ng bakal. Ang iba`t ibang mga organo ay maaari ring maapektuhan at mapinsala ng Karamdaman ni Osler. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ng sakit na ito ay kinakailangan sa anumang kaso. Walang pagpapagaling sa sarili ng Karamdaman ni Osler. Karamdaman ni Osler maaaring magamot. Gayunpaman, ang paggamot ay naglalayon lamang sa paglilimita sa mga sintomas, ang isang sanhi na paggamot ay hindi posible. Sa tulong ng pagsasalin ng dugo o mga pagsasama ng balat, maraming mga sintomas ang maaaring limitahan. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi nabawasan ng sakit. Ang mga partikular na komplikasyon ay hindi rin nagaganap sa panahon ng paggamot.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang oras upang magpatingin sa doktor sa kauna-unahang pagkakataon ay karaniwang maaga sa kaso ng mga sintomas na sanhi ng Osler disease. Sa pinakabagong sa panahon ng pagbibinata, ang mga tipikal na sintomas ay nagpapakita ng kanilang sarili at ang pattern ng sakit ay makikilala. Ang doktor ng pamilya ay kinunsulta sa lalong madaling lumitaw ang mga unang sintomas. Ang mga bata na madalas magkaroon ng nosebleeds nang walang maliwanag na dahilan o nagpapakita ng nakikitang vasodilatation sa lugar ng ilong maging sanhi ng pag-aalala ng kanilang mga magulang. Sa Osler disease, ang buong katawan ay maaaring maapektuhan. Kadalasan ang sakit na ito ay minana sa pamilya. Kadalasan, isang otolaryngologist ang kumunsulta dahil sa madalas at matagal na mga nosebleed. Ang mababaw na Osler foci sa ilong ay madaling makilala ng isang may karanasan na manggagamot. Kung kinakailangan, tinutukoy ng manggagamot ang apektadong bata sa isang dalubhasang klinika para sa karagdagang pagsisiyasat. Ang paglahok ng iba pang mga system ng organ ay dapat linilinin kung pinaghihinalaan ang sakit na Osler. Mayroong panganib na panloob na pagdurugo. Dahil ang namamana na hemorrhagic telangiectasia ay namamana, ang mga sintomas ay dapat na linawin at gamutin kaagad. Kadalasan, kinakailangan ng mga diskarte sa paggamot na interdisiplina upang makabuo ng isang naaangkop na diskarte sa paggamot. Ang inirekumenda terapewtika maaari nang subaybayan ng doktor ng pangunahing pangangalaga o isang otolaryngologist. Higit sa lunas sa sintomas at matinding paggamot ng pagdurugo ay hindi posible sa Osler disease. Inaasahan ang regular na pagbisita ng manggagamot o paminsan-minsang pagbisita sa kagawaran ng kagipitan.
Paggamot at therapy
Terapewtika para sa Osler disease ay inilaan upang mapawi ang mga sintomas ng sakit na vaskular. Sa kasalukuyan, ang dahilan ay hindi maitatama. Alin terapewtika nagaganap ang mga pagpipilian ay depende sa mga sintomas at indibidwal na pangyayari. Ang madalas may nosebleed maaaring mapahinto ng mga tamponade ng ilong. Bukod dito, ang mga nosebleed ay maaaring makontrol sa pamamagitan ng pag-sclerose ng mga dilated vessel na may laser. Sa karamihan ng mga kaso, ito laser therapy ay nasa panandaliang tagal lamang. Ang pangmatagalang tagumpay ay ipinangako ng a paglipat ng balat. Dito, ang may sakit ilong mucosa ay pinalitan ng balat mula sa iba pang mga bahagi ng katawan. Ang balat ay madalas na kinuha mula sa hita. Gayunpaman, mayroon ding mga mas malumanay na pamamaraan na nangangako ng tulong. Kasama rito ang tukoy mga cream idinisenyo upang protektahan ang mauhog mula sa pinsala. Paminsan-minsan, ang sakit sa vaskular ay nagdudulot din ng anemia dahil sa madalas na pagdurugo. Sa ganitong mga kaso, maaaring magamot ang anemia bakal supplement. Kung ang pagkawala ng dugo ay napakatindi, ang mga pagsasalin ng dugo ay isinasama din sa therapy. Kung ang mga panloob na organo ay apektado at maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa, ang mga koneksyon sa vaskular ay maaaring sarado sa pamamagitan ng pagpasok ng mga metal coil. Kung hindi ito matagumpay, ang operasyon ay isang opsyon bilang paggamot para sa Osler disease.
Pangangalaga sa follow-up
Ang sakit na Osler ay isang katutubo na karamdaman na, ayon sa kasalukuyang kaalaman, ay hindi malunasan ng buong paggamot at, lalo na, ay hindi magagamot nang causally. Karaniwan ng sakit ay isang iba't ibang mga sintomas na nauugnay sa mga dilat na daluyan ng dugo. Para sa kadahilanang ito, ang sakit na Osler ay nakakaapekto sa iba't ibang mga lugar at organo ng organismo ng tao. Ang ilan sa mga sintomas ng sakit ay maaaring gamutin nang nagpapakilala, upang ang pag-aalaga pagkatapos mga panukala Magagawa para sa kani-kanilang paggamot. Gayunpaman, walang pangkalahatang pag-aalaga para sa sakit na Osler sapagkat ang sakit ay hindi magagamot. Ang madalas na pagdurugo ng mga ilong sa mga pasyente na may sakit na Osler ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon, kung saan, gayunpaman, ay hindi kumpletong matanggal ang mga sanhi at sa gayon ang mga sintomas. Pagkatapos ng operasyon sa ilong, dapat bigyan ng espesyal na pansin ang kalinisan at upang maiwasan ang impeksyon impluwensiya virus kaya na ang pinatatakbo ilong mucosa maaaring magpagaling. Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng mas mataas na pagdurugo sa gastrointestinal tract. Dito rin, pinag-uusapan ang iba't ibang mga pagpipilian sa paggamot, halimbawa sa pamamagitan ng laser irradiation. Bilang bahagi ng pag-aalaga pagkatapos ng nasabing mga pamamaraan ng paggamot, ang mga apektado ay mahigpit na sumunod sa iniresetang mga plano sa pagdidiyeta upang ang tiyan at mga bituka ay maaaring mabawi mula sa mga pamamaraan. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente na may Osler disease ay sumasailalim sa regular na pagsusuri sa iba't ibang mga dalubhasa upang masubaybayan ang kalagayan ng vasodilatations ng mga panloob na organo.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Osler ay isang hindi magagamot na sakit sa genetiko. Ang pagbabala ay batay sa uri ng sakit at mga partikular na sintomas at reklamo. Ang paggamot na nagpapakilala ay nagbabawas ng mga tipikal na sintomas tulad ng sakit at mga sugat sa balat at pinapayagan ang mga naghihirap na mabuhay nang medyo walang mga sintomas. Ang regular na mga pagsusuri sa medisina ay nagsisilbi upang makita at gamutin ang mga komplikasyon sa isang maagang yugto. Ang mga malformation lamang ng ugat na ugat na ugat ay may problema, na maaaring maging sanhi ng pagdurugo na nagbabanta sa buhay sa pagtanda at sa mga buntis. Bilang karagdagan, dahil sa panganib ng air emboli, ang diving na may naka-compress na mga silindro ng hangin ay hindi pinapayagan sa mga pasyente na may Osler disease, hanggang sa masuri ang mga maiikling okasyon sa baga. Ang pananaw at pagbabala ng sakit na Osler ay nakasalalay sa kurso ng sakit at larawan ng indibidwal na sintomas. Posibleng isang iba't ibang mga kurso, mula sa halos hindi kapansin-pansin na mga limitasyon hanggang sa matinding komplikasyon. Sa mga indibidwal na kaso, atay paglipat ay kinakailangan, na nauugnay sa matinding limitasyon para sa apektadong tao. Ang pag-asa sa buhay na may uri ng 1 na HHT ay mas maikli kung ang kalagayan ay naiwang hindi ginagamot o kung may mga maikling okasyon sa baga at utak. Ang mga pasyente na may uri ng HHT 2 ay may normal na pag-asa sa buhay na may naaangkop na paggamot.
Pagpigil
Walang iwas mga panukala para sa minanang sakit Osler disease. Kung ang genetic defect na ito ay naroroon, iba't iba mga panukala maaaring kunin upang mapigilan ang pagbuo ng mga komplikasyon. Halimbawa, dapat iwasan ang mga apektadong indibidwal alkohol, nikotina, diin, at mabigat na pisikal at baluktot na pagsusumikap. Ang diyeta dapat maging isang may malay. Maipapayo ang maraming salad, kaunting karne at pag-iwas sa mga acidic berry.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Osler disease, ang pokus ay sa komprehensibong paggamot na medikal. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, ang mga apektado ay maaaring gumawa ng isang bilang ng mga hakbang sa kanilang sarili upang mabawasan ang mga sintomas at suportahan ang proseso ng pagpapagaling. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang paglamig at pamamahinga ay kapaki-pakinabang laban sa tipikal may nosebleed. Dahil ang mga pader ng mga daluyan ng dugo ay partikular na sensitibo, dapat na iwasan ang marahas na epekto ng anumang uri. Kung ang anemia ay nangyayari bilang isang resulta ng pagdurugo, ang doktor ay dapat na ipagbigay-alam sa anumang kaso. Sa mga banayad na kaso, ang mga sintomas ng kakulangan ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng pagbabago ng diyeta. Sa anumang kaso, ang mga apektadong tao ay dapat uminom ng marami tubig o spritzers at kumain ng balanseng diyeta. Dahil ang mga karaniwang sintomas ng sakit na Ossler ay karaniwang lumilitaw sa panahon ng pagbibinata, ipinapayo ang suporta sa therapeutic. Ang pagdalo sa isang self-help group ay makakatulong sa mga naghihirap na mas tanggapin ang sakit. Sa pangkalahatan, ang mga naghihirap ay nangangailangan ng komprehensibong suporta mula sa mga espesyalista at psychologist. Dapat mag-ingat ang mga kamag-anak para sa mga hindi pangkaraniwang sintomas at, kung may pag-aalinlangan, tumawag sa mga serbisyong pang-emergency. Lalo na sa mga susunod na yugto ng sakit, mahalaga ang suporta mula sa malapit na kamag-anak. Sinasamahan ito, isara pagmamanman ng manggagamot ay laging kinakailangan.
