Ang Sensenbrenner syndrome ay isang genetic disorder na napakabihirang. Ang Sensenbrenner syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga anatomical at functional defect. Sa kasalukuyan, mayroong mas kaunti sa 20 mga kilalang kaso ng Sensenbrenner syndrome. Ang isang unang paglalarawan ng Sensenbrenner syndrome ay ibinigay noong 1975.
Ano ang Sensenbrenner syndrome?
Ang Sensenbrenner syndrome ay isang minana na karamdaman, na may isang autosomal recessive mode ng mana. Sa kasalukuyan, halos 20 katao lamang na may Sensenbrenner syndrome ang kilala sa pamayanan ng medikal. Ang Sensenbrenner syndrome ay ipinakita ng mga anomalya sa kalansay, tulad ng isang makitid na hawla ng rib, clinodactyly, syndactyly, at brachydactyly. Bilang karagdagan, sa Sensenbrenner syndrome mayroong mga depekto na ectodermal, tulad ng mga maling anyo ng ngipin tulad ng hypodontia, microdontia o taurodontism. Ang buhok ng mga taong nagdurusa sa Sensenbrenner syndrome ay madalas na pumipis, at mga abnormalidad ng mga daliri at kuko karaniwan din. Ang ilang mga pasyente na may Sensenbrenner syndrome ay nagdurusa mula sa hypotelorism pati na rin ang mga abnormalidad ng mas mababang labi. Sa maraming mga kaso, ang mga indibidwal ay nagkakaroon ng talamak klase kahinaan bilang isang resulta ng Sensenbrenner syndrome, kung minsan ay humahantong sa pagkabigo ng organ. Klase Ang mga pagkabigo ay nagreresulta mula sa nephronophthisis at karaniwang nangyayari sa pagitan ng edad na dalawa at anim. Sa ilang mga kaso, ang atay ay may kapansanan din sa paggana nito bilang isang resulta ng Sensenbrenner syndrome. Bilang karagdagan, maraming mga pasyente na may Sensenbrenner syndrome ang nagdurusa ng paulit-ulit na impeksyon ng baga at may mga maling anyo ng puso. Malformations ng mga mata, tulad ng Nystagmus or myopia, mas madalas ding magpakita.
Sanhi
Ang mga sanhi ng pag-unlad ng Sensenbrenner syndrome ay matatagpuan sa mga depekto sa genetiko. Sa kasong ito, nagaganap ang mga mutasyon sa ilang mga gen. Sa ngayon, ang medikal na pagsasaliksik ay nakilala ang tatlong mga gen na responsable para sa pagpapaunlad ng Sensenbrenner syndrome. Talaga, ang Sensenbrenner syndrome ay may isang autosomal recessive pattern ng mana.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng Sensenbrenner syndrome ay magkakaiba at nagpapakita ng kanilang sarili, sa isang banda, sa mga abnormalidad ng balangkas at, sa kabilang banda, sa mga disfunction ng mga organo. Kaya, ang pisikal na paglaki ng mga pasyente na naghihirap mula sa Sensenbrenner syndrome ay pinabagal kahit bago pa ipanganak. Ang paglaki pagpapaatras nagpapatuloy pagkatapos ng postnatally, upang ang karamihan sa mga taong apektado ng Sensenbrenner syndrome ay hindi umabot sa average na taas. Ang mga malformations ng kalansay ay maliwanag, halimbawa, sa lugar ng mga kamay at daliri. Sa gayon, ang mga pasyente ay madalas na nagpapakita ng brachydactyly o syndactyly. Bilang karagdagan, maraming mga apektadong indibidwal ang nagdurusa mula sa isang makitid na thorax at microcephaly. Nagpapakita rin ang mga ngipin ng tipikal na mga anomalya bilang resulta ng Sensenbrenner syndrome, na sanhi ng mga karamdaman ng ectoderm. Kaya, ang mga pasyente ay madalas na nagbawas ng ngipin o ngipin na may hindi pangkaraniwang mga hugis. Ang buhok ng mga taong may Sensenbrenner syndrome ay kadalasang maayos at kalat-kalat. Dahan-dahang lumalaki ito at kakaunti at may kaunting kulay, kaya't madalas itong magaan ang kulay. Ang kuko ng mga taong nagdurusa sa Sensenbrenner syndrome ay madalas na deformed. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa mula sa hypohidrosis at malformations ng puso. Ang mga mata ay maaapektuhan din ng mga depekto at limitasyon sa pagganap. Ang mga nahihirapan sa Sensenbrenner syndrome ay karaniwang photophobic at bubuo atay fibrosis Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay nagdurusa ng talamak klase pagkabigo dahil sa Sensenbrenner syndrome. Pinakamahalaga, ang pagkasira ng mga pag-andar ng organ ay maaaring mamuno sa maagang pagkamatay ng mga taong may Sensenbrenner syndrome.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Sensenbrenner syndrome ay pinakamahusay na ginawa sa isang sentro na nagdadalubhasa sa mga bihirang minana na sakit dahil ang sakit ay hindi naiintindihan. Ang kasaysayan ay karaniwang kinukuha sa mga tagapag-alaga pati na rin sa bagong silang na pasyente, dahil ang Sensenbrenner syndrome ay maliwanag kaagad pagkatapos ng pagsilang sa karamihan ng mga kaso. Ang klinikal na pagsusuri ay batay sa mga visual na pagsusuri at mga diskarte sa imaging ng balangkas at lamang loob. Ultratunog at X-ray ginagamit ang mga diskarte para sa hangaring ito, halimbawa. Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri ng dugo at ihi ay may mahalagang papel sa pag-diagnose ng Sensenbrenner syndrome. Bilang karagdagan, ang dalubhasa ay karaniwang gumaganap ng histological na pagsusuri ng atay at bato upang makabuo ng mga konklusyon tungkol sa mga pag-andar ng organ. Ang mga mata ay paksa din ng kaukulang mga pagsusuri upang makita ang mga depekto at disfungsi. Nasa kaugalian na diagnosis, ibinukod ng manggagamot ang Jeune syndrome pati na rin ang Ellis-van-Creveld syndrome. Ang parehong mga karamdaman ay katulad ng Sensenbrenner syndrome sa ilang antas, kaya maiiwasan ang pagkalito dahil sa maagang pag-diagnose ay posible.
Komplikasyon
Ang Sensenbrenner syndrome ay may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao at pang-araw-araw na gawain. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga deformidad at limitasyon sa proseso at kanilang buhay, na nakasalalay sa tulong ng ibang tao. Una at pinakamahalaga, may mga pagkaantala sa paglago at pati na rin sa pag-unlad. Maaari itong samahan ng kaisipan pagpapaatras at maikling tangkad. Lalo na sa pagbibinata, magagawa ito mamuno sa pananakot o pang-aasar. Gayundin, ang mga ngipin at paa ay madalas na nababawasan sa laki o kung hindi man ay deform. Ang mga maling anyo ay maaari ding maganap sa puso kasama ang sindrom na ito, upang sa pinakamasamang kaso, ang mga apektadong indibidwal ay maaari ding mamatay mula sa biglaang pagkamatay ng puso. Dahil sa Sensenbrenner syndrome, ang mga bato ay nasira din, kaya't kakulangan sa bato maaaring mangyari. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng mga apektado ay makabuluhang nabawasan. Karaniwan ang paggamot sa sindrom mamuno sa mga komplikasyon. Gayunpaman, ang sindrom ay magagamot lamang ng nagpapakilala, kaya walang ganap na positibong kurso ng sakit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Palaging nangangailangan ng paggamot ang Sensenbrenner syndrome. Ang naunang Sensenbrenner syndrome ay napansin, mas mabuti ang karagdagang prognosis para sa sakit na ito. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa malubhang pinahina. Mayroon ding iba't ibang mga malformation ng balangkas, na sa karamihan ng mga kaso ay madaling makilala ng mata. Ang mga kamay at paa ay apektado din ng mga maling anyo na ito. Samakatuwid, kung ang mga sintomas na ito ay nangyari, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Higit sa lahat, dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang mga sintomas na ito at bisitahin ang isang doktor kasama ang kanilang anak. Bukod dito, ang mga paghihigpit sa paggalaw o mga reklamo sa paningin ay tumutukoy din sa Sensenbrenner syndrome. Kung ang sindrom mismo ay hindi ginagamot, maaari rin itong humantong sa pagkabigo ng bato, na sa pinakamasamang kaso ay humantong sa pagkamatay ng apektadong tao. Ang Sensenbrenner syndrome ay maaaring masuri ng isang manggagamot. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa lawak ng mga sintomas at pagkatapos ay isinasagawa ng isang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Ang paggamot para sa mga sanhi ay hindi praktikal para sa sensenbrenner syndrome. Sa halip, tinatrato ng mga doktor ang mga sintomas ng Sensenbrenner syndrome, tulad ng pagwawasto ng mga deformidad sa balangkas. Dahil sa kahinaan ng bato, dyalisis ay kinakailangan sa maraming mga pasyente. Maaaring kailanganin na ilipat ang bato kung ang organ ay nabigo. Ang pagbabala ng Sensenbrenner syndrome ay pangunahing nakasalalay sa kalubhaan ng disfungsi ng organ. Ang pokus ay sa pagpapaandar ng mga bato, puso at baga. Ito ay dahil ang kaukulang mga kapansanan sa pagganap ay nagdudulot ng matinding banta sa buhay ng mga taong nagdurusa sa Sensenbrenner syndrome. Tungkol sa bihirang paglitaw ng sakit at ang maliit na bilang ng mga kaso na naobserbahan sa ngayon, ang mga tumpak na pahayag tungkol sa posibilidad na mabuhay at pagbabala ng Sensenbrenner syndrome ay hindi posible.
Pagpigil
Ang Sensenbrenner syndrome ay bubuo bilang isang resulta ng mga mutation ng genetiko kung saan walang kontrol. Sa ilang mga kaso, posible ang diagnosis ng prenatal ng Sensenbrenner syndrome. Sa prinsipyo, ang mga pamilya na may mga kaso ng Sensenbrenner syndrome ay may karapatan pagpapayo ng genetic, na partikular na kapaki-pakinabang sa pagpaplano ng pamilya.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga panukala at mga pagpipilian para sa direktang pag-aalaga sa Sensenbrenner syndrome ay makabuluhang limitado o, sa ilang mga kaso, hindi kahit na magagamit sa apektadong tao. Para sa kadahilanang ito, dapat magpatingin ang pasyente sa isang manggagamot hangga't maaari upang maiwasan ang pagsisimula ng iba pang mga sintomas at komplikasyon. Gayundin, kung ang apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, dapat siya sa anumang kaso ay sumailalim muna sa pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom na ito. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, karaniwang hindi ito ganap na magaling. Sa panahon ng paggamot, karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa regular dyalisis. Sa maraming mga kaso, ang suporta ng pamilya at mga kaibigan ay napakahalaga din, na maaaring maiwasan ang pag-unlad ng depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga pasyente na may sakit ay maaaring patunayan na napaka kapaki-pakinabang at sa gayon ay gawing mas madali ang buhay at pang-araw-araw na gawain ng apektadong tao. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ng sindrom na ito ay nakasalalay sa eksaktong pagpapakita, upang ang isang pangkalahatang hula ay hindi maaaring gawin tungkol dito. Posibleng, binawasan din ng Sensenbrenner syndrome ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa genetic Sensenbrenner syndrome ay may malaking paghihirap sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga karaniwang sintomas tulad ng mga kaguluhan sa paningin, mga problema sa bato at madalas na impeksyon sa paghinga ay may napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay namamatay sa pagkabata. Para sa kadahilanang ito, inirerekumenda ang diagnosis ng prenatal. Ang mga pamilya kung saan lumitaw ang bihirang depekto sa genetiko ay dapat na tiyak na maghanap ng naaangkop pagpapayo ng genetic. Sa pang-araw-araw na buhay, regular dyalisis ang mga appointment ay hindi maiiwasan dahil sa kakulangan sa bato. Bilang karagdagan, ang mga magulang ng mga bata na may sakit ay maaaring makakuha ng impormasyon tungkol sa posibleng pagwawasto ng mga mayroon nang mga maling anyo. Ang mga pasyente ay dapat tratuhin nang may mabuting pangangalaga at nangangailangan ng espesyal na pansin. Ang isang mapagmahal na diskarte ay maaaring magpagaan ng kaunting paghihirap. Para sa mga magulang, mayroong suporta mula sa mga doktor at klinika. Gayunpaman, dahil ang sakit ay napakabihirang, walang mga pangkat na tumutulong sa sarili. Sa mga sesyon ng psychotherapeutic, sa pamamagitan ng payo ng mga dalubhasang medikal at sa pamamagitan din ng iba pang mga pakikipag-ugnay sa lipunan, ang mga apektado kahit papaano ay makatanggap ng suporta. Ang malapit na pakikipag-ugnay sa pagitan ng mga miyembro ng pamilya ay may mahalagang papel din. Sa ganitong paraan, ang mga magulang at ang mga anak na may sakit ay nararamdaman na hindi gaanong napapamura.
