Ang Thalidomide-contergan embryopathy ay nagdudulot ng mga maling pag-unlad ng embrayo in maagang pagbubuntis. Ang sanhi ay ang pagkakalantad sa nakakapinsalang sangkap na thalidomide o thalidomide. Terapewtika ng mga apektadong pasyente ay nagaganap sa isang interdisiplinaryong pangkat ng mga manggagamot at karaniwang tumatagal ng isang buhay.
Ano ang thalidomide-contergan embryopathy?
Mga karamdaman sa pag-unlad na embryogenetic na sanhi ng salungat na mga epekto sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay mga embryopathies. Ang mga malformation na nauugnay sa Thalidomide ay tinukoy bilang thalidomide-contergan embryopathy. Ang Thalidomide, dating kilala rin bilang thalidomide, ay isang glutamic acid derivative na mayroong depressant effects sa gitnang nervous system. ang immune system ay ibinabawas ng gamot, upang ang mga pag-aari na laban sa pamamaga ay naiugnay din sa gamot. Dahil sa mga aktibong sangkap nito, ang thalidomide ay kabilang sa piperidinediones at sa gayon ay kumakatawan sa isang pagbabago ng istruktura ng barbiturates. Sa Alemanya, ang gamot na thalidomide ay naipamahagi nang walang reseta noong 1950s at ginamit pangunahin bilang isang sleep pill at pang-akit. Dahil sa mga epekto nang kunin, ang pinakamalaking iskandalo ng industriya ng parmasyutiko ng Aleman na binuo noong dekada 1970. Mga singil ng pinsala sa katawan at pabaya na pagpatay sa tao laban sa kumpanyang Grünenthal na naipon. Marami sa mga pasyente ang nagdusa mula sa polyneuritis pagkatapos uminom ng gamot. Bilang karagdagan, ang pagkuha ng thalidomide sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis nagpakita ng mapanganib na epekto sa embryogenesis, kung kaya't 10,000 mga bata ang ipinanganak na may malformations na nauugnay sa thalidomide.
Sanhi
Ang mga thalidomide-contergan embryopathies ay sanhi ng thalidomide-naglalaman gamot kinuha ng mga kababaihan sa panahon ng unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Sa maagang yugto ng pag-unlad na ito ng embrayo, ang hindi pa isinisilang na bata ay partikular na madaling kapitan sa lahat ng panlabas na impluwensya. Para sa kadahilanang ito, ang mga pagbubuntis ay karaniwang itinatago hanggang sa ika-apat na buwan. Kadalasan ang embrayo nag-i-abort pa rin bilang tugon sa pagkakalantad sa mga nakakapinsalang sangkap sa unang tatlong buwan. Ang Thalidomide-contergan embryopathies ay maaari ding maging sanhi kabiguan, depende sa tindi nito. Kung ang bata ay nakaligtas sa nakakasamang pagkakalantad ng sangkap at ipinanganak kasama nito, ang embryopathy ay nagpapakita ng mga malformation. Kung ang naghihintay na ina ay kumuha ng thalidomide-naglalaman gamot sa pagitan ng araw 34 at araw 38 pagkatapos ng kanyang huling panregla, ang pagkalantad na nakakalason ay karaniwang nagreresulta sa paralisis ng mukha at nawawalang mga auricle. Ang pagkakalantad sa pagitan ng araw na 40 at araw 44 ay nagreresulta sa mga maling anyo ng mga bisig. Sa pagitan ng araw na 43 at araw 46, ang mga maling anyo ng mga binti ay maaari ding magresulta mula sa pagkakalantad. Pagkakalantad sa gamot tulad ng thalidomide sa pagitan ng araw na 48 at araw ng 50 ay nagreresulta sa mga malformation ng hinlalaki at paghihigpit ng tumbong. Sa partikular, ang pagsugpo sa aktibidad ng ligase na nauugnay sa gamot ay isang pangunahing sanhi ng mga malformation. Ang pagsugpo na ito ay nagreresulta mula sa pagbubuklod ng thalidomide hanggang sa cereblon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ng thalidomide-contergan embryopathy ay nagdurusa mula sa isang malawak na hanay ng mga sintomas na maaaring magkakaiba sa kalubhaan at maiugnay sa degree pati na rin ang eksaktong oras ng pagkakalantad. Ang mga istruktura ng katawan na pinaka-karaniwang apektado ng pinsala ay ang mga bisig. Ang mga maling anyo ng mga bisig ay nangyayari pa rin sa higit sa kalahati ng lahat ng mga kaso ng paglunok ng thalidomide habang nagbubuntis. Sa halos isang-kapat ng lahat ng mga kaso, ang mga binti ay naapektuhan din ng mga maling anyo bilang karagdagan sa mga bisig. Ang mga maling anyo ay maaaring tumutugma sa mga deformidad o underdevelopment, kahit na ang kakulangan ng a binti o braso ay nasa loob din ng larangan ng posibilidad. Sa bahagyang higit sa sampung porsyento ng lahat ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita rin ng mga maling anyo ng tainga, na maaaring mapalawak mula sa mga auricle hanggang sa itaas ng tainga sa loob. Ang mga braso at tainga ay apektado nang sabay-sabay sa halos limang porsyento ng lahat ng mga kaso. Malformations ng lamang loob ay naobserbahan sa halos dalawang porsyento lamang ng lahat ng apektadong tao. Dahil sa malpositions at deformities, ang mga pasyente ay madalas na mabilis na magdusa mula sa degenerative pagbabago sa joints, na maaaring samahan ng sakit sa mga balikat, siko, balakang, kamay o gulugod. Bilang karagdagan sa mga sequelae na ito, sakit sa kaisipan ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng mga deformities.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng thalidomide-contergan embryopathy ay karaniwang ginagawa ng biswal ng manggagamot na may naaangkop na kasaysayan. Ang mga katangiang malformation ay sapat para sa isang maaasahang pagsusuri kung ang ina ay nag-uulat ng paggamit ng thalidomide sa panahon ng pagbubuntis. Upang makakuha ng isang larawan ng lahat ng mga maling anyo, ang doktor ay karaniwang nag-aayos para sa iba't ibang imaging. Kasama rito, halimbawa, ang mga imahe ng lamang loob. Ang pagbabala ng mga pasyente ay nakasalalay nang malaki sa mga maling anyo na naroroon at ang kalubhaan at tagal ng pagkakalantad ng thalidomide sa bawat indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Ang mga apektadong indibidwal na may thalidomide-contergan embryopathy ay dapat palaging asahan ang matitinding komplikasyon dahil sa iba't ibang mga kondisyong medikal. Malformations ng mga bisig sa pangkalahatan mamuno sa isang pinababang kalidad ng buhay at mayroon ding isang makabuluhang sikolohikal na epekto sa mga pasyente at kanilang mga magulang. Ang mga maling anyo mismo ay maaaring sinamahan ng mga metabolic disorder, problema sa paggalaw, impeksyon at iba pang mga komplikasyon. Malformations ng lamang loob mayroon ding mga seryosong kahihinatnan, depende sa kung aling organ ang apektado. Kaya, iba-iba klase at atay sakit, karamdaman ng sistema ng cardiovascular at talamak na mga reklamo sa gastrointestinal ay maaaring mangyari. Mga pagbabago sa pagkabulok sa joints ay nauugnay sa sakit, maling pagkakahanay at napaaga na magkasamang pagsusuot. Ang isang auricular deformity ay higit sa lahat sikolohikal na kahihinatnan para sa mga apektado. Sila ay madalas na nagdurusa mula sa panunukso o pananakot dahil sa visual na dungis at maging agresibo o nalulumbay bilang isang resulta ng pagbubukod ng lipunan. TCE terapewtika nauugnay din sa mga panganib. Ang mga kirurhiko na pamamaraan ay karaniwang kumplikado at maaaring maging sanhi ng karagdagang pinsala sa mga organo, joints, kalamnan at tendons. Kasama sa mga karaniwang komplikasyon ang impeksyon, dumudugo, post-operative hemorrhage, pagpapagaling ng sugat mga problema, at mga reaksiyong alerdyi. Kung implants ay naipasok, may peligro na tatanggihan sila ng organismo pagkatapos ng buwan o taon.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa kaso ng thalidomide-contergan embryopathy, ang apektadong tao ay laging nakasalalay sa medikal na pagsusuri at paggamot, dahil hindi ito makakagaling nang mag-isa. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at ginagamot, mas mabuti ay karaniwang ang karagdagang kurso. Samakatuwid, dapat makipag-ugnay sa isang doktor sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit upang maiwasan ang karagdagang pagkasira ng mga sintomas. Bilang isang patakaran, ang doktor ay dapat makipag-ugnay sa kaso ng thalidomide-contergan embryopathy kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga malformations. Ang mga maling anyo na ito ay maaaring makaapekto sa tainga o iba pang mga lugar ng mukha. Hindi bihira para sa mga sikolohikal na reklamo na nagpapahiwatig ng thalidomide-contergan embryopathy at dapat ding siyasatin. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay dumaranas din ng matindi sakit sa balikat o sobrang tigas ng mga kasukasuan. Kung nangyari ang mga sintomas na ito, dapat makipag-ugnay sa isang pangkalahatang practitioner o pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot ng thalidomide-contergan embryopathy ay laging nakasalalay sa eksaktong mga sintomas at ang kanilang kalubhaan. Pagkatapos ay isinasagawa ito ng isang dalubhasa. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi nabawasan ng sakit na ito.
Paggamot at therapy
Ang pangangalaga sa therapeutic para sa mga taong may thalidomide-contergan embryopathy ay ibinibigay ng isang interdisciplinary treatment team ng mga manggagamot mula sa iba't ibang mga specialty, pisikal na therapist, therapist sa trabaho, psychologist, at mga manggagawa sa lipunan. Bilang isang patakaran, kinakailangan ang pangangalaga sa buong buhay, na nauugnay sa mataas na gastos sa tauhan at pampinansyal. Sa kaso ng mga maling anyo ng mga panloob na organo, ang buhay ng pasyente ay maaaring mapusta. Para sa kadahilanang ito, ang mga malformation na ito sa simula ay nakakatanggap ng pinakamataas na pansin. Ang nagsasalakay na mga pagwawasto sa pag-opera ng mga organikong depekto ay nagaganap hanggang maaari. Sa matinding kaso, paglipat ng organ maaaring maging kinakailangan sa pangmatagalan. Ang mga maling anyo ng mga braso at binti ay maaari ring gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, dahil ang mga maling anyo ay madalas na nagsasangkot ng nawawalang pagkakabit ng mga limbs o limbs, pagbibigay ng prostetik ay madalas na ang pinakamahusay na pagpipilian. Sa trabaho therapy, natututunan ng mga pasyente kung paano makayanan ang sakit sa araw-araw at, kung kinakailangan, alamin ang mga diskarte sa pagbabayad o paggamit ng mga pantulong na aparato. Pangunahin na natutupad ng mga manggagawang panlipunan ang isang pagpapaandar na nagpapayo pagdating sa pagkuha ng tulong mula sa mga samahan ng tulong. Sa mga sesyon ng sikolohikal, pinoproseso ng mga pasyente ang kanilang pang-araw-araw na hamon at matutunan ang mga diskarte sa pagkaya. Sa ganitong paraan, ang panganib ng sikolohikal na pagsunud-sunod ay maaaring mabawasan. Kung ang mga deformidad ng mga kasukasuan ay naroroon, arthrosis madalas na nangyayari bilang isang resulta. Sa ganitong kaso, ang pagbibigay ng mga artipisyal na kasukasuan ay maaaring kinakailangan.
Pagpigil
Ang mga umaasang ina ay maaaring maiwasan ang thalidomide-contergan embryopathy sa pamamagitan ng hindi pagkuha ng mga gamot na nauugnay dito sa panahon ng pagbubuntis. Kung hindi maaaring ipagpatuloy ang mga gamot kalusugan mga kadahilanang, ang desisyon na huwag magkaroon ng sariling anak ay isinasaalang-alang ang tanging hakbang sa pag-iingat.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga ng isang thalidomide-contergan embryopathy ay lubos na nakasalalay sa mga maling anyo na dulot ng sakit. Bilang karagdagan, ang isang thalidomide-contergan embryopathy ay karaniwang ginagamot habang buhay, kaya't hindi kinakailangan ng tradisyunal na pag-aalaga ng follow-up. Gayunpaman, may ilang mga deformidad ng tainga, buto at mga kasukasuan na nauugnay sa thalidomide-contergan embryopathy na dapat sundin ng paggamot sa pag-aalaga. Sa kaso ng mga sakit sa buto at magkasanib, dapat itong binubuo ng mga ehersisyo na physiotherapeutic na tinitiyak ang kadaliang kumilos at katatagan ng mga kasukasuan at buto. Bilang karagdagan, permanenteng sakit na therapy maaaring kinakailangan sa kasong ito. Samakatuwid, sa kaso ng mga deformities ng buto at mga kasukasuan na sinamahan ng sakit, dapat palaging may karagdagang sakit na therapy. Bilang karagdagan sa konserbatibo, nakapagpapagaling sakit na therapy, mayroon ding maraming mga pagpipilian na hindi gamot na maaaring magbigay ng kaluwagan sa sakit. Kung may mga maling anyo ng tainga, regular na pag-check up gamit ang isang tainga, ilong at espesyalista sa lalamunan ay dapat gumanap kahit na matagumpay terapewtika upang makita ang pangalawang sakit sa isang maagang yugto. Ang mga maling anyo ng mga braso at binti ay maaari ring sinamahan ng sakit para sa mga apektado, na maaaring maging napaka-stress ng sikolohikal. Nalalapat din ito sa mga maling anyo na nangangailangan ng panghabang buhay na therapy at maging sanhi ng matinding paghihigpit sa paggalaw. Karagdagan psychotherapy, kung kinakailangan din sa kasamang nakagagamot na paggamot sa psychiatric, maaaring magbigay ng kaluwagan dito at matulungan ang mga pasyente na makayanan ang kanilang mga limitasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga batang apektado ng thalidomide-contergan embryopathy ay karaniwang nangangailangan ng tulong sa mga pang-araw-araw na gawain. Kasabay ng panggagamot at therapeutic na paggamot, na binubuo ng iba't ibang mga operasyon, gamot pangangasiwa at physiotherapy, bukod sa iba pang mga bagay, ang mga batang may sakit ay suportado sa bahay. Sa layuning ito, ang bahay ay nilagyan upang matugunan ang mga pangangailangan ng mga may kapansanan, hanggang sa posible ito noong 1960s. Bilang karagdagan, paglalakad tulong na salapi, isang wheelchair at iba pang mga pantulong ay dapat na ayusin sa isang maagang yugto. Kasunod, mahalaga ang komprehensibong edukasyon. Ang materyal na impormasyon at mga libro tungkol sa thalidomide ay ginagawang madali para sa mga batang apektado na makitungo sa kanilang mga deformidad. Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang thalidomide-contergan embryopathy ay hindi na nangyayari, dahil ang gamot ay hindi na inireseta at ang mga apektadong pasyente ay nasa edad na. Ang mga taong nagdusa mula sa isang maling anyo bilang isang resulta ng kanilang ina na kumuha ng thalidomide ay maaaring may karapatang mabayaran. Ipinapayong makipag-usap sa isang dalubhasang doktor at isang dalubhasang abugado para sa batas medikal. Ang mga taong nagdurusa mula sa matinding mga deformidad ay karaniwang kailangang gumanap physiotherapy sa natitirang buhay nila at limitado sa magagawa nila. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay ay maaaring mapabuti sa pamamagitan ng pamumuhay ng isang mas buong lifestyle. Ang Bundesverband Contergangeschädigter e. Ang V. (Federal Association of Contergan Damaged Persons) ay nag-aalok ng mga apektadong karagdagang punto ng contact at materyal na impormasyon.
