Ang Buschke-Ollendorff syndrome ay isang minana uugnay tissue karamdaman Ang bihirang karamdaman ay nakakaapekto sa balangkas at balat. Ano ang mga epekto ng Buschke-Ollendorff syndrome sa katawan ng tao at paano magamot ang sakit?
Ano ang Buschke-Ollendorff syndrome?
Ang Buschke-Ollendorff syndrome, na kilala rin sa pangalang Latin na dermatofibrosis lenticularis disseminata, ay pinangalanan pagkatapos ng German dermatologist na si Abraham Buschke at German-American dermatologist na si Helene Ollendorff-Curth. Ang bihirang sakit ng uugnay tissue ay isang kumbinasyon ng isang pagbabago sa balat at isang pagbabago sa balangkas. Kasama sa mga karaniwang pagpapakita ang osteopoikilosis o maikling tangkad.
Sanhi
Ang napakabihirang sakit ay genetiko at sa gayon ay hindi ganap na magamot. Ang sanhi ng depekto na ito ay isang pagbago ng isang chromosome sa gene LEMD3. Ang tinatawag na pagkawala-ng-pag-andar na pag-mutate ay nangyayari dito gene. Ito ay isang gene mutasyon na nangyayari sa genetika. Ang kinahinatnan nito ay isang pagkawala ng pagpapaandar ng pinag-uusapang produkto ng gen. Sa Buschke-Ollendorff syndrome, ang katugmang gen ay tumatanggap ng tagubilin upang makabuo ng isang protina. Ang mga signal ng signal ay kinokontrol ang iba't ibang mga proseso ng cell at ang paglago ng mga cell. Kasama rito ang paglaki ng mga bagong cells ng buto. Ang pagbago ng gene LEMD3 ay binabawasan ang dami ng pagganap proteins. Maaari nitong, bukod sa iba pang mga bagay, dagdagan ang Density ng buto. Walang malinaw na katibayan ng pagsasaliksik na ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa anumang kategorya ng edad. Kadalasan, ang mga unang katangian ay maliwanag sa pagkabata, na may mga sintomas na magkakaiba sa tindi, kapwa sa buto at sa balat. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sugat sa balat ay walang sakit at lumaki may oras. Ang katangiang ito ay lilitaw na ilang oras pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang mga pagbabagong ito sa uugnay tissue ay ilang millimeter lamang ang laki at higit sa lahat matatagpuan sa mga kamay at binti, pati na rin sa puno ng katawan. Ang Osteopoikilosis ay isang kaaya-aya at hindi sinasadyang natuklasan ang maling anyo sa buto. Ang pagkasira ng buto na ito ay hindi masuri hanggang sa matanda at napakabihirang. Ang maliliit, bilog na lugar ay makikita sa buto, na nagpapahiwatig na tumaas density ng buto. Ito ay makikilala sa X-ray imahe sa anyo ng mga maliliit na spot. Ang mga maling anyo at nagbabago ang balat karaniwang hindi maging sanhi ng anumang mga reklamo at samakatuwid ang diagnosis ay napakahirap kumpirmahin. Ang Buschke-Ollendorff syndrome ay nasuri ng purong pagkakataon sa karamihan ng mga kaso.
Diagnosis at kurso
Upang maayos na masuri ang Buschke-Ollendorff syndrome, ang iba pang mga pagsusuri ay isinasagawa bilang karagdagan sa isang pagsusuri sa genetiko. Ang isang simpleng pagsusuri sa laboratoryo ay hindi sapat para sa sakit na ito ng organismo ng tao. Ang mga pagbabago sa balat ay nakumpirma ng mga natuklasan sa histolohikal. Ang mga sugat sa balat Sinusuri ang microscopically sa pamamagitan ng paglamlam ng mga seksyon ng tisyu. Sa pamamagitan ng pamamaraang diagnostic na ito, maaaring makita ang mga abnormalidad ng nag-uugnay na tisyu ng iba't ibang kalubhaan. Ang nababanat na mga hibla at collagen partikular na apektado ang mga hibla. Ang mga ito ay responsable para sa makunat lakas ng tisyu. Ang mga sugat sa balat ay matatagpuan sa isang nakakulong na puwang at malapit na magkasama. Ang kulay ay maputi-puti sa dilaw at ang hugis ay hugis-itlog. Ang laki ay nasa pagitan ng isang gisantes at isang lens. Ang mga X-ray ng mga kamay at paa ay kinukuha upang matukoy ang mga pagbabago sa balangkas. Dahil ang mga sugat sa buto ay karaniwang hindi napapansin pagkabata, ang mga palatandaan ng Buschke-Ollendorff syndrome ay hindi natuklasan hanggang sa pagtanda. Karaniwang mga pagbabago sa buto ay hindi napapansin hanggang sa edad na 15. Ang X-ray nagpapakita ng tumaas at bahagyang makapal na trabeculae, na maliliit na bola sa buto. Ang mga anomalya na ito ng buto ay hindi dapat malito sa buto metastases o melorheostosis (pampalapot ng buto). Kung sakit nangyayari, ang Buschke-Ollendorff syndrome ay hindi dapat agad na mahihinuha. Ang ilan sa mga reklamo ng pasyente ay dapat na magkasabay upang maisama ang namamana na sakit na ito sa diagnosis. Kung ang mga tao ay naghihirap mula sa magkasanib na pamamaga o madalas na magkasanib na effusions, hindi ito nangangahulugan na ang mga pagsusuri ay isisiwalat ang Buschke-Ollendorff syndrome.
Komplikasyon
Sa maraming mga kaso, ang Buschke-Ollendorff syndrome ay na-diagnose nang huli, kaya't maaaring maantala ang paggamot. Ito ay sapagkat ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang hindi nakakaranas sakit o iba pang kakulangan sa ginhawa mula sa sindrom. Alinman sa malignant o benign malformations ng buto maaaring mangyari. Kadalasan, ang diagnosis mismo ay ginawa ng pagkakataon sa panahon ng isang pagsusuri. Sa maraming mga kaso ay mayroon ding pamamaga o effusion ng joints. Para sa pasyente, karaniwang walang mga karagdagang reklamo o komplikasyon. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ng Buschke-Ollendorff syndrome ay hindi kinakailangan sa bawat kaso. Kung may mga nakikitang abnormalidad sa balat, maaaring gamutin ang mga rehiyon na ito. Karaniwan itong ginagawa sa tulong ng mga gamot o pamahid. Ito ay laging nagreresulta sa isang positibong kurso ng sakit nang walang karagdagang mga reklamo o komplikasyon. Diagnosis ay madalas na nagpapatunay mahirap, tulad ng kahit na sa x-ray ang mga epekto ng Buschke-Ollendorff syndrome sa buto ay nakikita lamang ng bahagya. Karaniwan din itong nakakaapekto sa mga kabataang may sapat na gulang, simula sa edad na 15. Ang pag-asa sa buhay ay hindi apektado ng Buschke-Ollendorff syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, nasuri ang Buschke-Ollendorff syndrome pagkabata. Sa kasong ito, dapat kumunsulta sa isang doktor kapag ang pasyente ay naghihirap mula sa iba't ibang mga pagbabago sa balat. Kahit na ang mga ito ay hindi naiugnay sakit, dapat silang laging suriin ng doktor. Maiiwasan nito ang karagdagang mga komplikasyon. Ang co-paglago ng mga ito nagbabago ang balat maaari ring ipahiwatig ang sindrom. Para sa kadahilanang ito, ang mga buto ng pasyente ay dapat ding suriin para sa mga pagbabago. Ang density ng buto mismo ay nadagdagan, na maaaring matukoy ng isang X-ray. Kahit na ang mga bata ay nagdurusa mula sa walang iba pang mga sintomas o limitasyon, isang maagang pagsusuri ay mahalaga. Ang diagnosis ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang praktiko o isang pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot ay karaniwang nagaganap sa tulong ng pamahid or tablets, upang walang espesyal na doktor ang kinakailangan para dito. Mas maagang na-diagnose ang sakit, mas mabuti ang mga sintomas ay maaaring limitado at magamot.
Paggamot at therapy
Upang makilala ang Buschke-Ollendorff syndrome na tulad, ang kasaysayan ng pamilya ng pasyente ay may kahalagahan din. Hindi lahat ng apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa parehong mga palatandaan. Kapag naghihirap mula sa mga abnormalidad sa balat, hindi kinakailangang isang abnormalidad sa buto at kabaligtaran. Pangkalahatan, ang Buschke-Ollendorff syndrome ay hindi sanhi ng anumang mga sintomas. Gayunpaman, upang maiwasan ang maling paggamot ng mga sintomas, kinakailangan ang isang detalyadong pagsusuri ng sakit. Ang mas maaga ang sakit ay na-diagnose nang tama, mas maaga ang naaangkop terapewtika maaaring simulan. Kung kinakailangan, ang mga abnormalidad sa balat ay ginagamot nang nagpapakilala sa apektadong lugar ng balat. Maaaring gawin ang paggamot pamahid or tablets. Ang tamang pamamaraan ng terapewtika ay isa-isang inangkop sa pasyente at ang kalubhaan ng mga reklamo. Sa kaso ng matinding mga sintomas ng kalansay, inireseta ang naaangkop na gamot. Gayunpaman, walang mga kilalang kaso na umabot sa isang matinding antas.
Outlook at pagbabala
Ang Buschke-Ollendorff syndrome ay hindi magagamot nang causally. Ang mga indibidwal na sintomas lamang ang maaaring malunasan, at sa gayon ang isang kumpletong lunas ay mananatiling mailap. Bilang isang patakaran, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation, na maaaring mag-iba sa kalubhaan. Ang karagdagang kurso at paggamot ng sakit ay nakasalalay din sa mga maling anyo, dahil ang mga interbensyon sa pag-opera ay karaniwang kinakailangan upang maibsan ang mga ito. Ang mga apektadong lugar ng balat lamang ang ginagamot nang nagpapakilala. Hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Ang mas maaga ang terapewtika Nagsisimula ang sindrom, mas mataas ang tsansa na magkaroon ng positibong kurso ng sakit. Sa ngayon, walang alam na mga seryosong kaso ng Buschke-Ollendorff syndrome kung saan nabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Bagaman ang mga pasyente ay nakasalalay sa permanenteng paggamot at paggamit ng mga pamahid at gamot, hindi sila o napakaliit lamang na pinaghihigpitan sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang sakit ay hindi nangyayari sa balat. Ang mga pagbabago sa balangkas ay maaari ding maitama, bagaman ang mga ito ay karaniwang kinikilala lamang sa isang batang edad.
Pagpigil
Dahil ang Buschke-Ollendorff syndrome ay isang mahirap makilala na sakit, hindi madaling magtalaga ng mga sintomas nang tama. Dahil ito ay isang sakit na minana ng genetiko, hindi ito maaaring kontrahin. Ang posibilidad na ang isang sakit ay nasa gene ay napakababa. Para sa bawat 20,000 na kapanganakan sa buong mundo, sa average na isang tao lamang ang naghihirap mula sa Buschke-Ollendorff syndrome. Kahit na masuri ang namamana na sakit, wala itong epekto sa pag-asa sa buhay. Ang mga pasyente ay mayroong mabuti kalusugan pagbabala at, salamat sa modernong gamot, ang anumang mga sintomas na maaaring mangyari ay maaaring ganap na mapaloob. Ang malawak na mga diagnostic ay kinakailangan sa mga unang palatandaan ng sakit.
Aftercare
Bilang isang patakaran, ang taong apektado ng Buschke-Ollendorff syndrome ay walang direktang mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos. Nagagamot lamang ang sakit na nagpapakilala at hindi sanhi, kaya't ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa panghabang buhay na therapy. Maaari rin itong magresulta sa pagbawas ng pag-asa sa buhay. Dahil ang paggamot ng Buschke-Ollendorff syndrome ay karaniwang isinasagawa sa tulong ng tablets, mga cream o mga pamahid, dapat tiyakin ng apektadong tao na ang mga gamot na ito ay kinukuha o inilalapat nang regular. Gayundin, posible mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat isaalang-alang at talakayin sa isang manggagamot. Karaniwan na hindi pinipigilan ng mga sintomas ang apektadong tao partikular na matindi, upang ang pasyente ay maaaring mabuhay ng isang ordinaryong buhay. Katulad nito, walang mga kilalang partikular na matinding pagpapakita ng Buschke-Ollendorff syndrome. Dahil sa ilang mga kaso ang Buschke-Ollendorff syndrome ay maaari ding mamuno sa mga sikolohikal na reklamo o depressive moods, dapat konsultahin ang isang psychologist sa mga kasong ito. Gayunpaman, ang mga pakikipag-usap sa mga kaibigan o sa pamilya ay maaari ding maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang mga naturang reklamo. Bukod dito, sa kaso ng Buschke-Ollendorff syndrome, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sindrom ay kapaki-pakinabang din, dahil maaari itong mamuno sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Buschke-Ollendorff syndrome ay maaaring gamutin nang maayos sa kasalukuyan. Maaari ring suportahan ng pasyente ang paggaling sa pamamagitan ng pagpapanatili ng mahigpit na personal na kalinisan at pag-aalaga ng mga apektadong lugar alinsunod sa mga tagubilin ng doktor. Mahalaga rin na gamitin ang mga iniresetang produkto ng pangangalaga. Ang mga nakapagpapagaling na pamahid at losyon dapat na ilapat nang regular, lalo na sa lugar ng mga sugat sa balat, upang maitaguyod pagpapagaling ng sugat at maiwasan ang pagkakapilat. Dapat ding iwasan ng pasyente ang pagkakalantad sa araw at pagkontak ng balat sa mga nakakapinsalang sangkap. Maaari itong makamit sa pamamagitan ng pagsusuot ng angkop na damit, halimbawa. Ang mga taong naglantad sa kanilang balat sa mahusay diin sa trabaho ay dapat isaalang-alang ang pagbabago ng trabaho. Bilang karagdagan, ang regular na mga pagsusuri ay bahagi ng kinakailangang tulong sa sarili. Ang sinumang nakapansin ng mga hindi pangkaraniwang lugar sa iba pang mga bahagi ng katawan o mayroong allergy reaksyon sa iniresetang gamot ay dapat na ipagbigay-alam sa kanilang doktor. Ang manggagamot ay madalas na makapagbigay ng karagdagang mga tip sa kung paano suportahan ng pasyente ang paggamot. Una at pinakamahalaga, mahalaga na gawin itong madali at magpahinga upang ang katawan ay makabawi ng sapat. Nakasalalay sa sanhi ng sindrom, karagdagang mga panukala maaaring maging kapaki-pakinabang, kung aling mga apektadong tao ang maaaring talakayin sa kanilang doktor ng pamilya.
