Ang congenital dyserythropoietic anemias (CDA) ay napakabihirang mga katutubo na karamdaman na nailalarawan sa hindi mabisang hematopoiesis. Ang mga unang sintomas ng anemya lumitaw sa pagkabata. Ang mga sakit na ito ay maaaring malunasan nang maayos sa pamamagitan ng iba't ibang therapeutic mga panukala.
Ano ang congenital dyserythropoietic anemia?
Ang congenital dyserythropoietic anemias ay kabilang sa isang pangkat ng mga bihirang dugo mga karamdamang dulot ng iba gene mutasyon Sa konteksto ng mga mutasyong ito, halos wala sa gulang at may karamdaman mga erythrocytes ay nabuo, na napapailalim sa tumaas na hemolysis. Upang mabayaran ang hemolysis na ito, ang hematopoiesis ay karagdagang na-stimulate. Gayunpaman, hindi nito nalampasan ang anemya. Normal mga erythrocytes matanda sa utak ng buto at pagkatapos ay ipasok ang daluyan ng dugo, kung saan mayroon silang average na habang-buhay na mga 120 araw. Gayunpaman, sa CDA, ang mga erythrocytes nabigong maging matanda sa utak ng buto. Sa maraming mga kaso, ang mga wala pa sa gulang na erythrocytes samakatuwid ay namamatay na doon. Sa kasalukuyan, apat na mga subtypes ng CDA ang nakikilala, na batay sa iba't ibang mga mutasyon. Ito ang mga form na uri I CDAN1 upang i-type ang IV CDAN4. Ang mga uri ng I at II ay nangyayari nang madalas, na may nangingibabaw pa rin ang uri II. Gayunpaman, ang pagkakaiba sa pagitan ng mga form ng CDA ay mahalaga para sa pagpili ng terapewtika. Sa kasalukuyan, ang insidente ng sakit ay naisip na napakababa. Sa Europa, dalawa hanggang tatlong tao bawat milyon ang naisip na mayroong CDA.
Sanhi
Lahat ng mga porma ng CDA ay namamana. Nakasalalay sa kalubhaan ng kalagayan, ang mga unang sintomas ay madalas na nagsisimula ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Minsan hindi sila lumilitaw hanggang sa matanda. Sa karamihan ng mga form ng CDA, mayroong isang autosomal recessive na mana. Nangangahulugan ito na ang sakit ay hindi maaaring mailipat nang direkta mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Lamang kapag ang parehong mga magulang bawat pumasa sa isang may sira gene sa kanilang supling nagaganap ang sakit. Gayunpaman, dahil ang mga mutated genes ay nangyayari nang napakabihirang mangyari, pangunahin na nangyayari ang CDA sa mga bata ng mga nauugnay na pares ng magulang. Ang Type I CDAN1 ay isang pagbago ng CDAN1 gene, na naka-encode ng protina na codanin-1. Kapag binago ang protina na ito, a kromatin nabuo ang tulay sa pagitan ng mga punong-puno ng mga wala pa sa gulang na erythrocytes. Ito ang maliliit na mga thread ng protina at DNA na magkakasamang humahawak ng mga nuclei. Sa parehong oras, ang mga lamad na nukleyar ay natatagusan sa mga sangkap mula sa loob ng cell. Bilang isang resulta, bubuo ang isang nabalisa na nukleyar na metabolismo. Sa mas karaniwang uri ng II CDAN2, ang isang gene sa chromosome 20 ay apektado ng isang pagbago. Dito, nabuo ang malalaking wala pa sa gulang na mga erythrocyte na may maraming mga nuclei. Ang multinuclearity na ito ay nagdudulot ng mga depekto sa paghahati ng cell. Ang mga karamdamang metaboliko ay nangyayari sa mga dingding ng cell ng pula dugo mga cell Ang Type III CDAN3 ay sanhi ng isang autosomal dominant mutation sa KIF23 gene sa chromosome 15, at ang type IV CDAN4 ay sanhi ng isang pag-mutate sa KLF1 gene sa chromosome 19.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang lahat ng mga anyo ng CDA ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong mga kumplikadong sintomas. Kasama rito ang hemolytic anemya, sintomas ng nadagdagan hematopoiesis, at mga palatandaan ng bakal labis na karga. Hemolytic anemia mga resulta mula sa mas mataas na pagkasira ng mga may sakit na erythrocytes. Ito ay ipinakita ng mabilis pagkapagod, pagtaas ng pamumutla, sakit ng ulo, hirap paghinga sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, jaundice, pagbuo ng mga gallstones, at pali pagpapalaki Ang Anemia ay maaaring lumala pa sa kurso ng isang aplastic crisis. Sa kasong ito, ang pagbuo ng mga bagong erythrocytes sa utak ng buto pansamantalang ganap na nagambala ng impluwensiya ng parvovirus B19 (ang causative agent ng singsing). Lamang dugo nagaganap ang pagkasira. Gayunpaman, sa pangkalahatan, pinupukaw ng anemia ang mas mataas na pagbuo ng erythrocytes sa utak ng buto. Gayunpaman, dahil ang mga wala pa sa gulang na erythrocytes ay mabilis na nasisira muli, ang prosesong ito ay higit na pinalakas. Ang hindi pangkaraniwang malakas na bagong pagbuo ng erythrocytes sa utak ng buto ay nangangailangan ng mas maraming puwang at samakatuwid ay humantong sa paglawak ng buto. Panghuli, ang iba pang mga organo tulad ng pali ay maaaring kasangkot sa pagbuo ng dugo, na nagreresulta sa kanilang paglaki. Bakal ang labis na karga, na sanhi ng pangatlong kumplikadong sintomas, ay sanhi ng pagtaas ng aktibidad na hematopoietic sa utak ng buto. Ang hindi mabisang pagbuo ng mga wala pa sa gulang na erythrocytes ay higit na nagbubuklod bakal, na idineposito sa iba't ibang mga organo pagkatapos ng pagkasira ng mga selula ng dugo.puso kalamnan kahinaan, atay disfungsi, hypothyroidism at iba pang mga metabolic disorder na nangyayari.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kasama sa diagnosis ng CDA ang paglalarawan ng erythrocytes at pagsusuri sa laboratoryo ng iba't ibang mga parameter ng dugo. Mababa pula ng dugo at haptoglobin mga antas at mataas na antas ng bilirubin at ferritin ay tipikal.
Komplikasyon
Karaniwan, ang sakit na ito ay nagreresulta sa matinding pagbawas ng hematopoiesis sa pasyente. Sa gayon ito ay may negatibong epekto sa buong organismo ng pasyente at maaaring mabawasan nang malaki ang kanyang kakayahang makaya diin. Pagod nangyayari rin at ang mga apektado ay lilitaw na maputla o nagdurusa ulo. Mga problema sa paghinga o jaundice maaari ring mangyari at ang pali maaaring lumaki. Ang resulta, sakit ay hindi bihira. Kung ang mga ito ay nagaganap din sa gabi sa anyo ng sakit sa pamamahinga, ang mga pasyente ay maaaring magpatuloy na magdusa mula sa mga problema sa pagtulog. Gayundin, ang iba pang mga organo ay maaari ding palakihin dahil sa pagbawas ng pagbuo ng dugo, na nagdudulot ng pinsala sa mga organo o iba pang kakulangan sa ginhawa. Kung kinakailangan, ang puso humina ang kalamnan at atay o mga karamdaman sa teroydeo ay nangyayari. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan ng sakit na ito. Karaniwan ang paggamot mamuno sa mga komplikasyon. Ang pagkawala ng dugo ay maaaring mabayaran sa tulong ng pagsasalin ng dugo. Maaaring kailanganin din upang alisin ang pali. Ang pag-asa sa buhay ay hindi mabawasan ng maaga at maayos na paggamot.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga magulang na napansin ang mabilis na pagkapagod at pagkapagod sa kanilang anak, na posibleng nauugnay ulo, hirap paghinga, at iba pang mga sintomas, dapat na kasangkot ang pedyatrisyan. Ang congenital dyserythropetic anemia ay dapat na gamutin nang maaga upang maalis kalusugan mga komplikasyon at pangmatagalang sequelae. Samakatuwid, ang payo sa medikal ay dapat na hinahangad sa unang pag-sign ng isang seryoso kalagayan. Kung ang bata ay nagpapakita na ng mga palatandaan ng jaundice or mga gallstones, dapat siyang dalhin ng mga magulang sa ospital. Kung may mga palatandaan ng isang aplastic crisis, na ipinakita ng pamumutla, pagkalayo at pagkahilo, dapat tawagan ang emergency manggagamot. Ang CDA ay namamana at maaaring napansin ng pagsusuri sa genetiko. Kung may mga kaso ng sakit sa pamilya, ang isang pagsusuri ay dapat na isagawa sa isang maagang yugto. Sa ganitong paraan, ang CDA ay maaaring makita at gamutin sa oras bago magkaroon ng mga seryosong komplikasyon. Ang mga magulang ay maaaring kumunsulta sa pedyatrisyan o isang internist. Ang karagdagang paggamot ay karaniwang nagaganap sa isang espesyalista center para sa mga namamana na sakit.
Paggamot at therapy
Terapewtika para sa CDA ay may kasamang regular na pagsasalin ng dugo, pangangasiwa ng mga hematopoietic na sangkap, pag-aalis ng pali kung kinakailangan, mga stem cell transplants, at pangangasiwa ng gamot upang alisin ang labis na bakal. pangangasiwa ng hematopoietic agents tulad ng alpha-interferon naaangkop sa uri I CDA CDAN1. Ang pagtanggal ng pali ay maaaring pahabain ang buhay ng mga erythrocytes. Gayunpaman, dahil sa mga potensyal na komplikasyon, ang operasyon na ito ay isinasagawa lamang sa napakatinding kaso. Sa napakahirap na kurso, paglilipat ng stem cell maaari ring isaalang-alang. Gayunpaman, para sa mga ito, ang mga katangian ng dugo ng donor at tatanggap ay mahalagang tumutugma. Ang gamot para sa labis na karga ng iron ay dapat palaging ibigay sa mga pasyente na may CDA. Ang labis na karga sa iron ay nangyayari kapwa may pagtaas ng paggawa ng pulang selula ng dugo at bilang resulta ng madalas na pagsasalin ng dugo. Ang mga gamot na ginamit upang alisin ang labis na bakal ay tinawag mga chelator na bakal.
Outlook at pagbabala
Bihirang nangyayari ang Congenital dyserythropoietic anemia (CDA). Sa maagang pag-diagnose at paggamot, ang pananaw para sa karamihan sa mga bagong silang na sanggol na may congenital dyserythropoietic anemia ay napakahusay na magkaroon ng isang normal na pag-asa sa buhay. Gayunpaman, mahalaga na ang mga apektado at ang kanilang mga kamag-anak ay masidhing nagtutulungan. Ang may kapansanan sa hematopoiesis ay may mga kahihinatnan na tumatagal sa isang buhay. Kung maaari, ang paggamot ay dapat isagawa ng isang pangkat ng mga dalubhasang doktor. Ang kooperasyon ng mga doktor ng pamilya o pediatrician na may mga dalubhasa sa mga karamdaman sa dugo ay nagpapabuti sa mga statistikal na pagkakataon ng mga naapektuhan na magkaroon ng kalahating normal na buhay. Gayunpaman, ito ay may problema na kahit na ang mga dalubhasa ay hindi maaaring gumawa ng mga hula tungkol sa kurso ng congenital dyserythropoietic anemia (CDA). Maraming mga kadahilanan ang maaaring makaapekto sa kaligtasan ng buhay na may isang karamdaman sa dugo. Ang CDA ay maaari lamang gumaling ng paglilipat ng stem cell. Gayunpaman, ang karamihan ng mga doktor ay nag-aalala sa pagpapagaan ng mga sintomas at pag-uugali ng congenital dyserythropoietic anemia. Sa ilalim ng pinakamainam na kooperasyon ng pasyente at pamilya, ang isang mataas na pag-asa sa buhay ay maaaring ipalagay, hindi bababa sa mga bansa na may mataas na pamantayan sa medikal. Sa ibang mga bansa, kung saan wala ang mga naturang kundisyon, mas malala ang hitsura ng survival prognosis. Gayunpaman, dapat pansinin na ang isang positibong pagbabala ay maaaring magpatunay ng mapanlinlang kahit sa bansang ito. Ang CDA ay maaaring kumuha ng isang hindi kanais-nais na kurso dahil sa maraming mga pangyayari.
Pagpigil
Ang pag-iwas mula sa CDA ay hindi posible sapagkat napakabihirang ito bilang isang namamana na sakit. Bukod dito, ang mga kaukulang mutasyon ay karaniwang minana din sa isang autosomal recessive na paraan. Samakatuwid, mayroon lamang isang mas mataas na peligro para sa sakit na ito sa mga inapo ng mga kaugnay na indibidwal.
Pag-asikaso
Sa sakit na ito, ang mga panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay makabuluhang limitado sa karamihan ng mga kaso. Una at pinakamahalaga, ang sakit ay dapat na maagang napansin ng isang manggagamot upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Sa kaso ng pagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga bata. Ang paggamot sa sarili ay hindi karaniwang magaganap. Ang paggamot mismo ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng iba't ibang mga gamot, kung saan narito ang taong apektado ay dapat magbayad ng pansin sa isang regular na paggamit at din sa isang tamang dosis ng gamot. Sa kaso ng anumang mga walang katiyakan o katanungan, ang doktor ay dapat palaging kumunsulta muna. Kailangan din ng regular na pagsasalin ng dugo, kaya't maraming mga pasyente ang umaasa sa tulong at pangangalaga ng pamilya, mga kaibigan at kakilala sa kanilang buhay dahil sa sakit. Ang mga mapagmahal na pag-uusap ay mayroon ding positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit, tulad ng sa maraming mga kaso depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala ay maiiwasan. Posibleng, binabawasan din ng sakit ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may congenital dyserythropoietic anemia ay makakagawa ng ilang mga hakbang upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay at mag-ambag sa tagumpay ng terapewtika. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa nabawasan na kapasidad ng ehersisyo at gulong nang mabilis. Alinsunod dito, pinipigilan ng mga pasyente ang labis na pagtatrabaho sa kanilang sarili sa sikolohikal. Sa halip, kasama ang doktor at physiotherapist, ang mga pasyente ay pumili ng palakasan at ehersisyo na angkop para sa kanilang antas ng pagganap. Sa ganitong paraan, walang labis na karga at ang mga pasyente ay nagsasanay pa rin ng kanilang kalamnan at kalagayan. Regular na binibisita ng mga pasyente ang kanilang doktor para sa iba't ibang mga pagsusuri at therapeutic mga panukala. Maaaring kailanganin ang mga pananatili sa ospital, halimbawa kung ang spleen ay dapat na alisin dahil sa paglaki. Ang staff ng pag-aalaga at mga manggagamot ay nagbibigay ng mahahalagang tagubilin sa pamamahinga, pagkuha ng mga gamot at diyeta, na dapat sundin ng pasyente. Na may sapat na therapy ng sakit, ang mga pasyente ay maaaring lumahok sa buhay panlipunan at dumalo sa normal na paaralan. Gayunpaman, posible na ang mga apektadong bata ay hindi lumahok pisikal na edukasyon. Para sa sapat na pangangalaga ng mga pasyente, mahalaga na ang kapaligiran sa lipunan ay alam tungkol sa pagkakaroon ng sakit at makagambala sa kaso ng mga komplikasyon sa medisina.
