Ang Currarino syndrome ay isang palatandaan na triad ng mga anorectal at sakramal na abnormalidad na may presacral na masa. Ang sindrom ay isang namamana na karamdaman na karaniwang nauugnay sa isang pagbago ng MNX1 gene at sanhi ng sira na paghihiwalay ng ento at neuroectoderm. Wala ang mga sanhi ng therapeutic.
Ano ang Currarino Syndrome?
Ang terminong medikal na triad ay tumutukoy sa isang kumbinasyon ng tatlong mga sintomas. Ang Curranino syndrome ay isang triad ng mga sintomas at nauugnay sa anorectal sacal malformation at isang presacral masa. Ang kumplikadong sintomas ay isa sa mga katutubo na syndrome ng malformation at tinatawag ding Curranino triad dahil sa triadic basis na ito. Ang isa pang kasingkahulugan ay ang katagang ASP asosasyon, na tumutukoy sa mga sintomas na apektadong anoracic, sakramento, at mga istrakturang presacral. Noong unang bahagi ng ika-20 siglo, unang inilarawan ng siruhano ng US na si RLJ Kennedy ang simtomas na triad. Ang triad ng sindrom ay muling binisita sa pagtatapos ng parehong siglo ng pediatric radiologist na si G. Currarino. Ibinigay niya ang syndrome sa pangalan nito. Ang pagkalat ng sakit ay mula sa isa hanggang siyam na kaso bawat 100,000 katao. Ang pinakakaraniwang edad ng pagpapakita ay maaga pagkabata.
Sanhi
Ang sanhi ng Currarino syndrome ay isang pang-genetiko. Sa 70 porsyento ng mga kaso, ang karamdaman ay hindi nagaganap nang paunti-unti ngunit sinusunod sa familial clustering. Ang mana sa mga kasong ito ay nangingibabaw autosomal. Sa pang-ekolohiya, ang sindrom ay batay sa isang depektibong paghihiwalay ng endoderm at neuroectoderm, na nangyayari sa yugto ng embryonic. Ang sakit ay naisip na maging magkakaiba. Sa maraming mga kaso, ang mga mutasyon ay responsable para sa may sira na paghihiwalay ng mga istrakturang embryonic. Kadalasan ang mga mutasyong ito ay ang nasa MNX1 gene sa gene locus 7q36.3. Ito gene mga code para sa isang nuclear protein na tinatawag na HB9. Ang protina na ito ay hindi maaaring palitan para sa aktibidad ng pancreas at iba-iba utak istruktura. Sa pag-mutate, ang protina ay may sira at hindi na natutupad ang mga pagpapaandar nito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Currarino syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triadic complex ng mga klinikal na sintomas at katangian. Halimbawa, kabilang sa pinakamahalagang pamantayan sa klinikal ay anorectal abnormality. Bilang karagdagan sa stenosis, ang isang anomalya sa lugar na ito ay maaaring isama, halimbawa, atresia o fistula. ang sekrum sa likuran ng apektadong tao ay apektado din ng mga depekto ng bony sakramal. Ventral sa sekrum ay mga sugat na sumasakop sa kalawakan. Ang mga sugat na nasasakop sa kalawakan ay maaaring meningocele. Ang mga teratomas ay maaari ding maiisip na mga sintomas. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga enteric cyst ay nakilala din bilang mga sugat na sumasakop sa kalawakan. Sa karamihan ng mga kaso, isang anomalya ng coccyx nangyayari din. Kadalasan, ang mga indibidwal na lugar ng buto ay hindi inilatag man lang. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinukoy bilang bahagyang ahensya, kung saan ang kani-kanilang sugat na sumasakop sa kalawakan ay namamalagi sa ventrally. Ang unang vertebra ng sekrum sa karamihan ng mga kaso ay hindi apektado ng lesyon na sumasakop sa kalawakan. Sa halos lahat ng mga kaso, ang mga sintomas ng sakit ay nagpapakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Bilang karagdagan sa mga nabanggit na sintomas, halos 50 porsyento ng mga apektadong indibidwal ang may maling anyo ng gulugod, na hindi makikilala sa unang tingin at nangyayari bilang isang resulta ng kapansanan sa pagbuo ng neural na tainga. Talamak pagkadumi maaari ring naroroon.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng Currarino syndrome ay karaniwang ginagawa noong maagang pagkabata. Sa karamihan ng mga kaso, ang sonography ay ginagamit bilang pangunahing tool sa pag-diagnostic. Ang pagtatasa ng molekular na genetiko ay maaaring magsiwalat ng isang pagbago ng MNX1 gene sa diagnosis. Gayunpaman, dahil ang mutasyong ito ay hindi sa anumang paraan naroroon sa lahat ng mga pasyente, ito ay hindi isang sapilitan pamantayan ng diagnostic. Gayunpaman, kung mapatunayan ito, ang diagnosis ay itinuturing na nakumpirma. Ang mga natuklasan na sonographic ay karaniwang nagbibigay sa manggagamot ng unang hinala ng sindrom. Ang hinala na ito ay pinatunayan ng mga x-ray o imaging tulad ng magnetic resonance imaging. Ang mga radiograpo ng mga pasyente na may Currarino triad ay nagpapakita ng isang natitirang mala-sakit na sakramento na tinatawag na "scimitar sign." Magnetic lagong Imaging ipinapakita ang kalahati ng mga apektadong indibidwal na may isang mahusay na nakatago sa spinal dysraphism. Kapag ang mga nasabing malformations ng gulugod ay naroroon, ang karagdagang pagsisiyasat sa naka-tether na kurdon ay ipinahiwatig. Depende sa kalubhaan ng sindrom, ang ilang mga pasyente ay maaaring manatili na walang simptomas sa karampatang gulang at sa kadahilanang ito ay nahuhuling na-diagnose. Ang kalubhaan ng mga malformation ay tumutukoy sa pagbabala sa mga indibidwal na kaso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Bilang isang patakaran, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa Currarino syndrome kapag ang apektadong tao ay naghihirap mula sa pagbuo ng fistula. Ang mga depekto ay maaari ding maganap sa buto, kahit na hindi sila katutubo sa bawat kaso. Kung nasuri ang Currarino syndrome, sa karamihan ng mga kaso ang pasyente ay nakasalalay sa regular na pagsusuri sa buong buhay niya. Mga anomalya ng coccyx maaari ring ipahiwatig ang depekto na ito at dapat suriin nang maaga pagkabata. Lalo na kung sakaling sakit o mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay, kinakailangan ng medikal na pagsusuri at paggamot. Bukod dito, maraming mga apektadong tao ang nagdurusa pagkadumi, upang ang medikal na pagsusuri ay dapat ding isagawa. Bilang isang patakaran, ang sindrom ay maaaring masuri ng isang pedyatrisyan. Pagkatapos ay isinasagawa ang paggamot sa pamamagitan ng iba't ibang mga pamamaraang pag-opera. Bukod dito, ang apektadong tao ay dapat ding sumailalim sa regular na pagsusuri. Kung ang pasyente ay naghihirap din mula sa mga sikolohikal na reklamo dahil sa mga anomalya at malformation, dapat ding simulan ang paggamot sa sikolohikal.
Paggamot at therapy
Isang sanhi terapewtika ay hindi umiiral para sa mga pasyente na may Currarino syndrome. Ang mga therapies ng gen ay hindi nalalapat sa ngayon. Gayunpaman, dahil sila ay kasalukuyang paksa ng pagsasaliksik, maaaring maiisip sa hinaharap ang paggamot na sanhi. Hanggang sa isang sanhi terapewtika ay naaangkop, paggamot ng triad ng sintomas ay eksklusibo nagpapakilala. Nagpapakilala terapewtika pangunahin na nagsasangkot ng pagwawasto ng mga maling anyo. Ang pagwawasto mga panukala karaniwang tumutugma sa mga interbensyon sa pag-opera. Halimbawa, ang paggamot sa pag-opera ng anal atresia ay maaaring maisagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Lalo na ito ay ipinahiwatig kapag ang mga sintomas na ito ay nauugnay sa matindi pagkadumi. Ang interbensyon sa kirurhiko ay dapat ding maganap patungkol sa mga sugat na sumasakop sa kalawakan. Ang interbensyon na ito ay isang paggalaw sa operasyon. Ang tinukoy na oras para sa naturang interbensyon sa paggamot ay nakasalalay sa laki at uri ng lesyon na sumasakop sa puwang sa bawat indibidwal na kaso. Ang mga bony sakramal na depekto ng sakramento ay hindi maaaring maitama sa ilang mga kaso o maaari lamang na bahagyang maitama. Sa mga kaso ng agnesia ng coccyx, ang nagpapakilala na paggamot ng sindrom ay maaaring magsama ng karagdagang mga reconstructive na pamamaraan ng pag-opera. Talaga, para sa lahat ng mga sintomas ng Currarino syndrome, ang pagka-madali ng mga interbensyon ay nakasalalay sa kalubhaan ng triad at sa gayon sa indibidwal na kaso.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Currarino syndrome ay isang genetiko na karamdaman, hindi ito mapapagamot sa isang causal at etiologic na pamamaraan. Sa kadahilanang ito, ang mga indibidwal na sintomas lamang ang maaaring limitahan, at ang isang kumpletong lunas ay hindi makakamit. Sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera, maraming sintomas ang maaaring maibsan. Ginagawa ito kaagad pagkatapos ng kapanganakan at sa gayon ay tinatrato ang anal retentions. Walang mga partikular na komplikasyon at ang reklamo na ito ay karaniwang gumaling. Pinapagaan din nito ang posibleng paninigas ng dumi o ibang kakulangan sa ginhawa sa tiyan at tiyan lugar Gayunpaman, ang kakulangan sa ginhawa at mga deformidad ng sakramento ay hindi maaaring ganap na maibsan. Sa kasong ito, kinakailangan din ang mga interbensyon sa pag-opera, kung saan ang mga pagwawasto ay maaaring maging bahagyang lamang. Ang karagdagang kurso sa gayon ay depende din sa eksaktong pagpapakita ng mga reklamo. Gayunpaman, kung hindi ginagamot ang mga sintomas ng Currarino's syndrome, makakaranas ang pasyente ng matinding paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay at limitado rin ang paggalaw. Sa ilang mga kaso, ang Currarino syndrome ay maaari ring makaapekto sa negatibong pag-unlad ng pag-iisip ng bata, kaya maaaring kailanganin din ng bata at mga magulang ng paggamot na sikolohikal.
Pagpigil
Sa ngayon, ang mga kadahilanan na nagtataguyod ng nabalisa na paghihiwalay ng endo- at neuroectoderm ay hindi pa tiyak na naipaliwanag. Para sa kadahilanang ito, walang tiyak mga panukala kasalukuyang magagamit upang maiwasan ang Currarino syndrome.
Pag-asikaso
Dahil ang Currarino syndrome ay isang namamana na sakit, napakakaunting, kung mayroon man, mga tiyak na pagpipilian at mga panukala para sa direktang pag-aalaga ay magagamit sa apektadong indibidwal sa karamihan ng mga kaso. Ang sakit ay maaari ding hindi ganap na magamot sa kasong ito. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng Currarino syndrome. Ang maagang pagtuklas ng sakit ay palaging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Samakatuwid, dapat makipag-ugnay sa isang doktor sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit. Ang paggamot ng sakit na ito ay pangunahing ginagawa sa pamamagitan ng paggamot ng iba't ibang mga maling anyo. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan ang mga interbensyon sa pag-opera. Matapos ang naturang interbensyon, ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Dahil hindi lahat ng mga reklamo ay maaaring maitama, ang ilang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong at pangangalaga ng kanilang sariling pamilya o mga kaibigan. Sa kontekstong ito, ang masinsinang mga talakayan sa apektadong tao ay mayroon ding positibong epekto sa kurso ng Currarino syndrome at maaari ring maiwasan ang mga sikolohikal na pagkagambala o depresyon nasa proseso.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Currarino syndrome ay mga resulta mula sa isang genetiko depekto na namamana. Walang maginoo o alternatibong pagpapagaling na naglalayong gamutin ang sindrom na causally. Ang mga sintomas lamang ang maaaring magamot. Bilang isang patakaran, kinakailangan ang mga interbensyon sa pag-opera para sa hangaring ito, kung saan ang pasyente ay maaaring pinakamahusay na suportahan nang hindi direkta. Ang mga taong may mga pamilya na Currarino syndrome ay naganap na isang beses na maaaring maghanap pagpapayo ng genetic bago simulan ang isang pamilya. Ang Currarino syndrome ay kadalasang nasuri sa sanggol. Maraming mga apektadong bata ay sumailalim sa higit sa isang dosenang operasyon bago ang edad na sampu. Hindi lamang ito labis na nakakapagod sa pisikal. Kadalasan, ang pag-unlad ng kaisipan ng bata ay naghihirap din, kahit na walang kaisipan pagpapaatras. Ang mga bata ay hindi maaaring bumuo sa isang naaangkop sa edad na paraan dahil lamang sa maraming mga interbensyong medikal. Gayunpaman, maaaring mapigilan ng mga magulang ang pangyayaring ito sa target maagang solusyon. Bilang karagdagan, ang isang paaralan ay dapat na hinahangad sa isang maagang yugto na nagpapahintulot sa bata na dumalo sa mga klase sa kabila ng patuloy na pagkawala dahil sa sakit. Matapos ang isang tiyak na edad, ang mga apektadong bata ay nagdurusa hindi lamang sa pisikal, kundi pati na rin sa emosyonal. Totoo ito lalo na kapag ang mga sintomas, tulad ng kahalayan, lumitaw, na ginagawang mas mahirap para sa kanila na makipag-ugnay sa kanilang mga kapantay. Ang mga magulang ay dapat kumunsulta nang maaga sa isang psychologist ng bata at humingi din ng suporta sa kanilang sarili, halimbawa sa pamamagitan ng pagiging kasapi sa isang pangkat na tumutulong sa sarili.
