Ang Fibular hemimelia ay ang katutubo na kawalan o hindi pag-unlad ng fibula (pangalang medikal na fibula). Ang kalagayan ay tinatawag ding fibular longitudinal defect. Maaari itong mangyari alinman sa pag-iisa o kasama ng mga maling anyo ng femur, malformations ng paa, o may pagpapaikli ng buong mas mababang binti buto.
Ano ang fibular hemimelia?
Fibular hemimelia ay a kalagayan napakabihirang iyon. Ito ay nangyayari sa tatlo lamang sa bawat 100,000 mga bagong silang na sanggol. Sa parehong oras, ang mga lalaki ay apektado ng fibular hemimelia nang dalawang beses na mas madalas sa mga babae. Sa dalawang katlo ng lahat ng apektadong tao, isa lamang binti ay apektado ng maling anyo. Mas madalas na nangyayari ang Fibular hemimelia sa kanan binti kaysa sa kaliwa. Ang katutubo, kumpletong kawalan ng isang tibia, na kilala bilang tibial hemimelia, ay nangyayari nang mas bihira. Ang Fibular hemimelia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang katutubo at paayon na depekto at may malawak na spectrum ng mga deformidad.
Sanhi
Ang mga potensyal na sanhi ng fibular hemimelia ay hindi pa nasisiyasat sa isang sapat na degree sa oras na ito upang magbigay ng tiyak na impormasyon tungkol sa mga ito. Gayunpaman, ang paghahanap para sa mga sanhi ng sakit ay naging paksa ng medikal na pagsasaliksik sa ilang oras. Ang Fibular hemimelia ay may familial clustering, na humahantong sa konklusyon na ito ay isang congenital disorder na may mga namamana na sanhi. Ang maling anyo ay maaaring magmula sa kaguluhan ng isang kritikal na panahon sa pagbuo ng mga limbs sa embrayo. Ito ay nasa panahon sa pagitan ng ikaapat at ikapitong linggo ng pagbubuntis. Bilang karagdagan, mga impeksyon sa viral, vaskular dysgenesis, trauma at iba pa kapaligiran kadahilanan ay tinalakay bilang mga potensyal na sanhi. Sa kaso ng isang familial clustered na paglitaw ng fibular hemimelia, ang autosomal nangingibabaw na mana ay napag-alaman.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas at reklamo na nauugnay sa fibular hemimelia ay maaaring iba-iba. Ang pangunahing sintomas ng pagganap ng kalagayan ay pagpapaikli ng apektadong binti, na nagdaragdag sa panahon ng paglago. Sa karamihan ng mga kaso, ang paa ay naaapektuhan din ng sakit, madalas na may tinatawag na baluktot at matulis na posisyon ng paa. Ang mga medial ray lamang ng apektadong paa ang naroroon. Bilang karagdagan, ang mga bahagi ng hindfoot kung minsan ay nawawala. Sa maraming mga kaso, ang buong ibabang binti ay hindi pa binuo o hypoplastic. Bilang karagdagan, ang femoral hypoplasia ay madalas na naroroon kasabay ng fibular hemimelia. Gayundin ang isang tinaguriang deformity ng pinagsamang bola sa bukung-bukong magkasanib na may nabalisa magkasanib na mekanika ay madalas na nauugnay sa fibular hemimelia. Ang iba pang mga deformidad na madalas na nagaganap kasama ng fibular hemimelia ay maaaring magsama ng proximal femoral defect, malformations ng toes, o craniosynostosis. Ang fibular hemimelia ay maaari ding maganap na nauugnay sa mga dysplasias ng balangkas. Ang buto na apektado ng sakit ay may mababang potensyal na paglago lamang, kaya't ang pagpapapangit ay tumataas sa pagtanda. Sa mga bihirang kaso, ang fibular hemimelia ay naiugnay sa iba pang mga maling anyo na nasa labas ng skeletal system, tulad ng puso mga depekto, thrombocytopenia, klase dysplasia, o malformations ng mga mata. Gayunpaman, ang mga depisit sa intelektwal ay bihirang mangyari sa fibular hemimelia.
Pagkilala
Ang iba't ibang mga pamamaraan ng pagsisiyasat ay magagamit bilang bahagi ng pagsusuri ng fibular hemimelia. Nasa sinapupunan na, isang mayroon nang maling anyo ng embrayo ay maaaring napansin sa pamamagitan ng ultratunog pagsusuri Pagkatapos ng kapanganakan, ang kurbada at pagpapaikli ng apektadong buto halata naman. Ang pagganap ng X-ray ang mga pagsusuri ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa lawak ng maling anyo at karagdagang mga pagbabago sa buto. Sa anumang kaso, ang pagsusuri ay dapat gawin nang klinika pati na rin ang radiograpically. Ang mga magkakaibang pagsusuri ay dapat ding isagawa upang makilala ang fibular hemimelia mula sa iba`t ibang mga karamdaman na kung minsan ay magkatulad na mga sintomas. Partikular na nauugnay ito sa view ng katotohanan na ang bawat sakit ay nangangailangan ng isang indibidwal terapewtika sa kabila ng mga katulad na sintomas. Sa partikular, ang pagkakaroon ng thalidomide embryopathy, amniotic band syndrome, at iba't ibang mga skeletal dysplasias na may asymmetric na paglahok ng mas mababang mga paa ay dapat suriin.
Komplikasyon
Ang mga matitinding deformity at malformation ng paa at hita ay nangyayari bilang isang resulta ng sakit na ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga deformidad na ito ay nagreresulta din sa mga limitasyon ng paggalaw at nabawasan ang mga estetika. Maraming mga pasyente ang nakakaranas din ng mga komplek sa pagiging mababa at pinababang pagtitiwala sa sarili. Ang mga sintomas na ito ay maaaring minsan mamuno sa depresyon. Bilang karagdagan sa mga deformidad ng balangkas at paa, mga reklamo ng puso at mga bato ay maaari ding mangyari. Sa pinakapangit na kaso, ang mga reklamo na ito ay maaaring nakamamatay kung klase kabiguan o puso nangyayari ang kabiguan. Sa ilang mga kaso, maaari ring mangyari ang mga karamdaman sa pag-unlad, na nagreresulta sa pagbawas ng katalinuhan. Ang paggamot mismo ay hindi mamuno upang higit na komplikasyon at mabawasan nang maayos ang mga sintomas ng sakit. Ang mga interbensyon sa kirurhiko ay pangunahing ginagamit upang dalhin ang mga binti sa parehong haba. pagputol maaaring kailanganin. Panterapeutika mga panukala ay ginagamit kung may mga karagdagang reklamo ng koordinasyon o paggalaw. Kung ang mga organo ay nakaligtas sa pinsala, ang pag-asa sa buhay ay mananatiling hindi nagbabago.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga abnormalidad at malformation ng skeletal system ay napansin sa panahon ng kapanganakan ng isang bata, ang isang medikal na pagsusuri ay dapat na agad na masimulan. Ang mga kapanganakan sa inpatient ay dinaluhan ng isang pangkat ng mga obstetrician na malaya na suriin ang kalusugan ng sanggol. Kung ang kapanganakan ay nagaganap nang walang isang obstetrician, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad pagkatapos. Ang mga hindi pagkakapare-pareho ng istraktura ng buto sa guya o binti ay itinuturing na nakakabahala. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling mabatid ang mga iregularidad sa paa, itaas o ibabang binti. Kung ang pagkakabuo ng daliri ng paa ay kitang-kita, dapat na pasimulan ang isang pag-check up. Kung may malinaw na makikilala na mga deformidad sa panahon ng paglaki at proseso ng pag-unlad ng bata, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung ang paglaki ng bata ay makabuluhang naantala kumpara sa mga kapantay, lalo na sa lugar ng mga binti o paa, dapat isagawa ang isang pag-check up. Kung magkasanib na mga problema at iregularidad ay nagaganap, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Kung ang bata ay nakakaranas ng mga problemang emosyonal o sikolohikal sa takbo ng buhay dahil sa mga abnormalidad sa paningin, dapat konsultahin ang isang doktor o therapist. Kung mayroong agresibong pag-uugali, nabawasan ang kumpiyansa sa sarili, o isang malakas na ugali na mag-atras, ipinapayo sa bata na humingi ng tulong sa therapeutic. Kung magkakaroon ng mga seryosong problemang sikolohikal, sa anyo ng an pagkabalisa disorder or depresyon, ang bata ay nangangailangan ng propesyonal na tulong.
Paggamot at therapy
Iba-iba mga panukala ay isinasaalang-alang para sa terapewtika ng fibular hemimelia, depende sa indibidwal na kaso. Sa anumang kaso, ang paggamot ay dapat magsimula nang maaga hangga't maaari at, kung maaari, ay dapat maganap sa isang pediatric orthopaedic center. Ang spectrum ng mga posibleng pamamaraan ng paggamot ay mula sa mga orthose at prostheses hanggang sa tinatawag na mga osteotomies ng conversion. Sa mas malubhang kaso, ang pagpapahaba ng paa ng paa o kahit na pagputol ng apektadong binti ay dapat ding isaalang-alang. Ang mas mahina ang fibular hemimelia ay, mas maraming pangangalaga ng binti na may mahusay na pag-andar ay maaaring asahan. Pangkalahatan, terapewtika ay ginagawa kasabay ng isang multidisciplinary na diskarte, kasama ang mga tagapayo ng genetiko at mga bata na orthopedic surgeon na nagtutulungan. Nilalayon ng paggamot sa orthopaedic na magbayad para sa pagkakaiba sa haba ng paa at upang iwasto ang walang simetrya maikling tangkad sa mga kaso ng bilateral. Sa mga kaso ng banayad na fibular hemimelia lamang na may bahagyang pagkakaiba sa haba ng paa, ang therapy na gumagamit ng sapatos na orthopaedic at naaangkop na mga insol ay ginagamit din upang mabayaran ang pagkakaiba sa haba.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw para sa pagbawi ay napakahusay sa fibular hemimelia. Kung ang kundisyon ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon o sa gamot kaagad pagkalipas ng kapanganakan, madali itong mapawi. Gayunpaman, ang bata ay mangangailangan ng suporta sa anyo ng pisikal na therapy. Sa ilang mga kaso, tulad ng kapag ang fibular hemimelia ay makabuluhang naglilimita sa kadaliang kumilos, ang isang nars ng outpatient ay dapat ding tawagan upang matulungan ang bata sa mga pang-araw-araw na gawain. Sa prinsipyo, samakatuwid, ang pagbabala ay mabuti, hanggang sa makatanggap ang pasyente ng kinakailangang paggamot at sa paglaon ay komprehensibong suporta. Ang pagbabala ay mas malala kung ang kondisyon ay hindi napansin sa oras o ang therapy ay walang nais na epekto. Sa kasong ito, ang mga permanenteng paghihigpit sa kakayahang lumipat ay maaaring manatili. Bilang karagdagan, maaaring mayroong pagkasensitibo, nerve pinsala at iba pang mga komplikasyon na makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay. Ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado ng fibular hemimelia. Bilang isang resulta ng sakit, ang panganib ng sakit sa sirkulasyon, trombosis at iba pang mga komplikasyon ay nagdaragdag, na maaaring mapanganib sa buhay. Ang manggagamot ay maaaring gumawa ng isang pagbabala at magmungkahi pa mga panukala pagkatapos ng isang paunang pagsusuri at ang simula ng therapy.
Pagpigil
Dahil ang fibular hemimelia ay lahat ng posibilidad na isang namamana na kondisyon, walang mga kilalang mabisang pamamaraan para mapigilan ang pagkasira ng katawan. Samakatuwid, higit na makabuluhan ang pagkakaroon ng mga dalubhasang pagsusuri kapag may mga palatandaan ng kundisyon upang positibong maimpluwensyahan ang karagdagang kurso ng fibular hemimelia.
Pag-asikaso
Dahil ang sakit na ito ay isang katutubo na sakit, hindi rin posible na magsagawa ng isang causal therapy sa kasong ito, ngunit isang pulos na nagpapakilala lamang na therapy. Ang isang kumpletong lunas ay hindi posible din sa kasong ito. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic at maisasagawa din ang pagsusuri upang ang sakit ay hindi mana ng mga inapo. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin, mas mabuti ay karaniwang ang karagdagang kurso. Ang paggamot mismo ay pangunahin na isinasagawa ng pagsusuot ng mga prosteyt. Dapat itong laging gamitin kung maaari nilang ganap na maibsan ang mga sintomas. Gayunpaman, sa matinding kaso, ang mga interbensyon sa pag-opera o kahit na pagputol ay kinakailangan upang ganap na limitahan ang sakit na ito. Matapos ang naturang operasyon, ang apektadong tao ay dapat palaging magpahinga at mag-ingat ng kanyang katawan sa anumang kaso. Sa parehong oras, ang mga mabibigat na aktibidad o nakababahalang gawain ay dapat na pigilin mula upang hindi mapabagal ang proseso ng pagpapagaling. Bukod dito, sa maraming mga kaso, kapaki-pakinabang din ang suporta sa sikolohikal para sa apektadong tao. Maaari rin itong gawin ng mga kamag-anak o kaibigan, at ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente na may sakit na ito ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay mananatiling hindi apektado ng sakit na ito.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Kung ang isang bagong panganak ay na-diagnose na may fibular hemimelia, ang paggamot ay dapat na masimulan nang maaga hangga't maaari. Sa konsultasyon sa doktor na namamahala sa maternity hospital, dapat makipag-ugnay kaagad sa isang dalubhasang klinika upang maibigay ang bata sa pinakamabuting posibleng therapy. Ang mga orthopedist at espesyalista para sa mga tukoy na sintomas ay dapat ding kasangkot kaagad, dahil ito lamang ang paraan upang matiyak ang isang maayos na therapy. Ang mga magulang na may mga problemang sikolohikal bilang resulta ng sakit ng bata ay pinayuhan na kumunsulta sa isang therapist. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang pakikilahok sa isang pangkat na tumutulong sa sarili ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Ang apektadong bata ay maaaring kailanganin din ng pangangalaga sa sikolohikal sa paglaon sa buhay. Nakasalalay sa kalubhaan ng fibular hemimelia, maaaring kailanganin ng bata saklay o isang prostesis. Pagkatapos ng isang pagputol, ipinahiwatig ang pahinga. Kailangang gugulin ng bata ang unang ilang linggo sa ospital at mangangailangan ng malawak na suporta mula sa mga magulang sa bahay. Sa ilang mga kaso, dapat tawagan ang isang serbisyo sa pag-aalaga ng outpatient. Dahil ang pakikitungo sa isang apektadong bata ay isang malaking pasanin, ang lahat ng magagamit na mga opsyon sa tulong at suporta ay dapat gamitin. Anuman ang kalubhaan ng maling anyo, malapit na medikal pagmamanman ng pasyente ay kinakailangan.
