Ang Goldenhar syndrome (dysplasia oculoauricularis o oculo-auriculo-vertebral dysplasia) ay isang bihirang depekto ng pagkabata. Ito ay tumutukoy sa isang kombinasyon ng mga malformation na nakakaapekto sa mukha. Karaniwan silang nangyayari sa isang panig at maaaring magkakaiba-iba.
Ano ang Goldenhar syndrome?
Ang Goldenhar syndrome ay isang congenital malformation na isa sa mga syndrome ng gill arch at tinatayang maaapektuhan ang isa sa 3000 hanggang 5000 na bagong silang. Nagreresulta ito sa mga maling anyo ng mukha, karaniwang nakakaapekto sa isang bahagi ng mukha. Ang saklaw na ito ay mula sa auricular dysplasia hanggang sa mga malformation complex ng mga mata, tainga, mukha, panga at mga vertebral na katawan. Bilang karagdagan, ang mga bato at puso maaaring maapektuhan.
Sanhi
Ang mga sanhi ng Goldenhar syndrome ay hindi malinaw, at nagpapatuloy ang kanilang pagsisiyasat. Kung hanggang saan ang kasangkot sa mga sanhi ng genetiko ay hindi pa natutukoy. Karamihan sa mga kaso ay nangyayari nang paunti-unti, isa hanggang dalawang porsyento sa loob ng isang pamilya. Sa ngayon, wala pang mga abnormalidad sa DNA ang napansin. Malamang na ang maling anyo sa matris mga resulta mula sa isang pagkagambala ng dugo supply o mula sa pagdurugo na nangyayari sa mga tisyu. Nagreresulta ito sa pinagsamang mga abnormalidad sa pag-unlad sa una at pangalawang mga arko ng gill, mga furrow ng gill, at mga temporal na pagkakabit ng buto. Ang tiyempo ay naisip na ang ika-apat hanggang ikawalong linggo ng pagbubuntis. Ang kalubhaan ng sintomas ng Goldenhar ay nakasalalay sa parehong oras at kalubhaan ng pinsala. Mapanganib na mga sangkap tulad ng gamot, ilang mga gamot o insecticides/ pinaghihinalaan pa rin ang mga / herbicide na sanhi. Gayunpaman, pangsanggol na alkohol na sindrom, pang-aaksyon dyabetis o mga karamdaman sa hormonal ay pinaghihinalaang din na nagtataguyod ng pagsisimula ng sakit. Posible rin na ang hematomas sa lugar ng mga arko ng gill ay responsable para sa pinsala. Ang mga sanhi ng hematomas ay magkakaiba. Bukod sa iba pa, nadagdagan ang presyon sa dugo sasakyang-dagat, kawalan ng oksiheno panustos o presyon ng dugo-dadagdagan gamot magtanong.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga manifestations ng Goldenhar syndrome ay magkakaiba-iba. Hindi lahat ng sintomas ay kailangang naroroon, at magkakaiba ang mga sintomas para sa bawat apektadong tao. Ang karamihan sa mga naapektuhan ng Goldenhar syndrome ay may unilateral na facial asymmetry at auricular malformation. Ang kanilang ibabang panga ay pinaikling sa isang bahagi ng mukha, at ang baba ay nawala sa patungo sa apektadong bahagi. Ang apektadong sulok ng bibig ay mas mataas at ang zygomatikong buto ay hindi maunlad. Humuhupa na ang baba. Ang isa pang sintomas ay isang epibulbar dermoid, isang benign tumor sa mas mababa takip ng mata ng mata at / o isang lipodermoid, a conjunctival tumor. Maraming mga apektadong indibidwal ay may preauricular appendages, mga appendage sa harap ng auricle na binubuo ng balat, kartilago, O uugnay tissue. Sa maraming mga kaso, ang oral fissure ay labis na malawak sa isang gilid (macrostomy). Ang Goldenhar syndrome ay nakakaapekto rin sa gulugod. Ang mga maling anyo ay madalas na nangyayari sa itaas na gulugod at sa servikal vertebrae. Ang karagdagang mga sintomas ay maaaring maging isang cleft palate, labi or dila, isang unilaterally nabawasan dila, mga anomalya sa ngipin, klase mga anomalya at ankyloses (magkasamang higpit). Bilang karagdagan, may mga problema sa pandinig o karamdaman na maaaring makaapekto sa pag-unlad ng wika at intelektwal. Sa halos 15 porsyento ng mga kaso, mayroong pangkaisipan pagpapaatras. Dalawang-katlo ng mga pasyente na may Goldenhar syndrome ay lalaki. Ang kanang bahagi ng katawan ay mas madalas na apektado kaysa sa kaliwa. Sa ilang mga pasyente ng Goldenhar (hanggang sa 33 porsyento), ang sintomas ay nangyayari sa parehong halves ng katawan.
Diagnosis at kurso
Ginagawa ng mga Pediatrician ang diagnosis ng Goldenhar syndrome na may klinika na may espesyalista sa klinikal genetika o genetika ng tao. Wala sa mga indibidwal na sintomas ang mahalaga para sa pagsusuri. Sa paggawa ng diagnosis, ang mga sintomas ay nakikilala mula sa Treacher Collins syndrome (dystosis mandibulofacialis) at ng Wildervanck syndrome, bukod sa iba pa. Karaniwan, ang lawak ng kapansanan sa pandinig - mula sa banayad pagkawala ng pandinig sa unilateral na pagkabingi - ay nasuri sa loob ng unang anim na buwan ng buhay. Karamihan sa mga batang ipinanganak na may Goldenhar syndrome ay may normal na pag-asa sa buhay.
Komplikasyon
Ang Goldenhar syndrome ay nagdudulot ng isang bilang ng mga iba't ibang mga malformation, na ang karamihan ay nangyayari sa mukha. Bilang isang patakaran, mayroong kawalaan ng simetrya, na kung saan ay naroroon sa halos lahat ng mga pasyente. Bilang karagdagan, ang isang maling anyo ng auricle ay nangyayari din, na maaaring mamuno sa mga limitasyon sa pandinig. Hindi madalas, ang Goldenhar syndrome ay humantong din sa pag-unlad ng isang benign tumor sa lugar ng mga mata. Ang isang cleft palate ay nangyayari at sa bibig lukab may mga maling anyo ng ngipin. Maaari itong mamuno sa matindi sakit. Bukod dito, ang sindrom ay humahantong sa mga reklamo sa isip at kapansanan, kaya't maraming mga pasyente ang umaasa sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Kung ang pasyente ay hindi nagpapatuloy na magdusa mula sa iba pang mga reklamo o sakit, walang pagbawas sa pag-asa sa buhay. Gayunpaman, ang isang sanhi ng paggamot ng Goldenhar syndrome ay hindi posible, kaya't ang mga sintomas lamang ang maaaring limitahan. Karaniwan itong ginagawa sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera o therapies, at wala nang mga komplikasyon.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung mapapansin ng umaasam na ina ang mga kaguluhan sa dugo dumaloy habang pagbubuntis, dapat siyang magpatingin sa doktor. Kung ang nagdadalang-tao ay nagdurugo o nararamdaman na ang mga lugar ng katawan ay hindi tumatanggap ng sapat na daloy ng dugo, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Ang inaalok na preventive medical examinations sa loob ng a pagbubuntis ay dapat na napansin sa buong prinsipyo. Sa panahon ng pag-check up, ang mga iregularidad, pagkaantala sa pag-unlad o anomalya ng hindi pa isinisilang na bata ay maaaring makita sa isang maagang yugto dahil sa mga may sapat na posibilidad na panteknikal. Sa prinsipyo, ipinapayo para sa buntis na kumunsulta sa isang doktor sa sandaling magkaroon siya ng pakiramdam na maaaring may mali. Sa kaso ng ospital, ang malawak na pagsusuri sa bagong panganak ay sinimulan kaagad pagkatapos ng paghahatid. Sinusuri ng mga nars at paghahatid ng doktor ang mga sanggol kalusugan. Ang maling anyo ay nasuri sa proseso na ito, upang ang mga magulang at kamag-anak ay hindi na kailangang gumawa ng anumang karagdagang aksyon. Kung naganap ang isang kapanganakan sa bahay, sinasapian ng isang komadrona ang unang mga pagsusuri sa sanggol. Malaya din siyang tumatagal mga panukala sa nakikita ng mga visual na pagbabago sa mukha. Kung ang isang hindi inaasahang at biglaang pagsilang ay nangyayari nang walang tagapag-alaga sa medisina, ang ina at anak ay dapat kumunsulta kaagad sa doktor pagkatapos ng paghahatid. Maipapayo na tawagan ang isang ambulansya upang ang kontrol ng medikal pati na rin ang paggamot ay maaaring maganap sa lalong madaling panahon.
Paggamot at therapy
Ang mga maling anyo ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon sa Goldenhar syndrome. Dito, ang parehong pag-andar at hitsura ng katawan ay kasama sa paggamot. Simula sa edad na tatlong, ang pagkasira ng panga ay madalas na makitid sa daanan ng hangin, na nangangailangan ng reconstructive surgery. Ang panga ay muling itinayo mula sa isang tadyang o ng kahabaan buto. Ang mga maloccklusyong ngipin ay naitama ng orthodontist. Ang mga preauricular attachment at mas malalaking dermoids ay tinanggal. Inaayos ng plastic surgery ang zygomatikong buto at mandibular na pagsulong. Ang mga sulok ng bibig naitama at ang malambot na tisyu ng pisngi ng apektadong kalahati ng mukha ay naitayo ng autologous fat paghugpong. Bilang karagdagan, ang tenga ay maaaring muling maitayo at ang mga mata ay ginagamot, depende sa mga natuklasan. Kung ang Goldenhar syndrome ay naiugnay sa pagkabingi, therapy sa pagsasalita ay ibinigay. Ang mga pagsubok sa pandinig ay ginaganap sa murang edad at, kung kinakailangan, pagdinig tulong na salapi ay pinangangasiwaan. Kung puso nangyayari ang mga depekto, kinakailangan din ang paggamot. Ang mga batang may Goldenhar syndrome ay maaapektuhan din sa loob ng panlabas na maling anyo. Bilang isang resulta ng mga pagkakasala at kamalayan ng pagpapapangit, lumilitaw ang mga kapansanan sa sikolohikal sa anyo ng mga reaktibo na karamdaman. Samakatuwid ang suporta sa sikolohikal ay bahagi ng paggamot at nakakatulong upang makayanan ang psychosocial diin. Karagdagang kinakailangang mga operasyon sakit mga karanasan, na sinamahan ng sikolohikal. Tinitiyak din ng isang psychologist na ang mga bata na nahaharap sa operasyon ay makabuo ng makatotohanang mga inaasahan tungkol sa mga resulta. Bilang karagdagan, ang mga magulang ay tumatanggap ng sikolohikal na suporta. Ang mga bata na apektado ang pag-unlad ng kaisipan ay nangangailangan ng rehabilitasyon mga panukala sa maagang yugto. Pinasisigla nito ang pag-unlad ng kanilang kaisipan at kasama ang patuloy na pangangalaga at paggamot.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Goldenhar syndrome ay hindi kanais-nais, bagaman maraming mga pagpipilian sa paggamot at ang karamdaman ay hindi mamuno sa biglaang pagkamatay ng bagong panganak sa karamihan ng mga kaso. Ang congenital disorder ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga malformation ng mukha pati na rin ang vertebrae. Ang mga ito ay nag-iisa nagaganap at nagpapakita ng iba't ibang kasidhian sa bawat pasyente. Ang pagwawasto ng mga maling anyo ay posible sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Ang pokus ay sa pagpapanumbalik ng pag-andar upang ang panga, lalamunan at leeg huwag humantong sa nakakapinsalang buhay na mga kahihinatnan. Sa kabila ng lahat ng kasalukuyang mga posibilidad na medikal, scars at mga iregularidad sa paningin ay mananatili pagkatapos ng operasyon. Sa ilang mga pasyente, maraming mga operasyon ang dapat gawin upang makamit ang pag-optimize ng mga pisikal na pag-andar. Maaari itong humantong sa mga karamdaman sa sikolohikal. Samakatuwid, ang Goldenhar syndrome ay nagdadala ng peligro ng mga pangalawang sakit. Ang kumpletong pagbabagong-buhay ng maling anyo ay posible lamang sa mga pambihirang kaso. Sa halip, karagdagang pinsala sa organ sa mga bato o puso ang aasahan. Kung hindi ginagamot, maaaring humantong ito sa biglaang kamatayan. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa pinababang kakayahan sa pandinig. Ito ay napansin at nasuri sa loob ng unang taon ng buhay. Dahil hindi posible na ibalik ang natural na pandinig, ang sapat na pagwawasto ng pandinig ay karaniwang makakamit sa pamamagitan ng paggamit ng pandinig tulong na salapi.
Pagpigil
Ang mga patnubay na nagpapahiwatig ng posibleng pag-iwas sa Goldenhar syndrome ay hindi umiiral. Kung posible na maiwasan ang sindrom ay nakasalalay sa paglilinaw ng mga tunay na sanhi. Gayunpaman, hanggang ngayon, walang mga rekomendasyon tungkol dito.
Pag-asikaso
Ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay medyo limitado sa Goldenhar syndrome. Ito ay isang katutubo na karamdaman na hindi magagamot nang causally, ngunit puro palatandaan lamang. Ang apektadong tao ay nakasalalay sa habambuhay terapewtika upang maibsan ang mga sintomas at maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ang karagdagang kurso ng Goldenhar syndrome ay lubos na nakasalalay sa kalubhaan nito, walang pangkalahatang pagbabala na maaaring ibigay. Ang mga indibidwal na deformidad at malformation ng Goldenhar syndrome ay karaniwang ginagamot sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Ang mga apektado ay dapat na magpahinga at dalhin ito madali sa katawan pagkatapos ng naturang operasyon. Ang mabibigat na gawain o palakasan ay dapat iwasan, at diin dapat din iwasan. Ang mga paghihirap sa pagsasalita sa Goldenhar syndrome ay maaaring magamot ng therapy sa pagsasalita. Dito, ang iba't ibang mga ehersisyo ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente upang mapabilis ang paggamot. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang mga apektado ay nakasalalay din sa paggamot sa sikolohikal. Sa kasong ito, ang suporta ng mga kaibigan at pamilya ay kapaki-pakinabang din. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng Goldenhar syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa bagay na ito, dahil humantong ito sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Una at pinakamahalaga, ang mga apektado ng Goldenhar syndrome ay nangangailangan ng mapagmahal at mapagmalasakit na paggamot, dahil dumaranas sila ng malubhang sakit sa sikolohikal at kapansanan sa pag-iisip. Karaniwan itong nangangailangan ng tulong ng mga magulang at kamag-anak upang maibigay sa pasyente ang naaangkop na pangangalaga. Dahil sa maraming mga kaso ang mga naapektuhan ay nagdurusa rin mula sa mga kababaan na kumplikado o nabawasan ang pagpapahalaga sa sarili, dapat na gamutin ang mga deformidad ng mukha. Makakatulong din ang pakikipag-usap sa ibang mga nagdurusa sa Goldenhar syndrome upang makipagpalitan ng impormasyon. At saka, therapy sa pagsasalita ay maaari ding magkaroon ng isang napaka-positibong epekto sa kurso ng sakit at magpakalma ng mga posibleng paghihirap sa pagsasalita. Ang apektadong tao ay maaari ring magsagawa ng iba't ibang mga pagsasanay sa pagsasalita sa bahay. Ang mga bata ay nangangailangan ng espesyal na katiyakan mula sa doktor at magulang bago ang operasyon. Gayunpaman, ang mga resulta ay dapat ding linawin ng makatotohanang upang maiwasan ang pagkabigo at kaugnay na sikolohikal na mga reklamo sa paglaon. Gayundin ang pag-unlad ng kaisipan ay maaaring madagdagan ng isang permanenteng suporta upang maiwasan ang mga komplikasyon sa matanda. Bilang panuntunan, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi negatibong apektado ng Goldenhar syndrome.
