Ang Gollop-Wolfgang syndrome ay isang kumplikadong mga malformation na nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas tulad ng tibial aplasia o ang katangian na split hand. Ang sindrom ay marahil ay may namamana na batayan. Ang mga pagpipilian sa paggamot ay may kasamang mga hakbang sa orthopaedic, reconstructive, at prosthetic.
Ano ang Gollop-Wolfgang syndrome?
Ang Gollop-Wolfgang syndrome ay isa sa mga congenital malformations ng mga paa't kamay. Ang kumplikadong mga sintomas ay unang inilarawan ng manggagamot na Thomaz Rafael Gollop sa pagtatapos ng ika-20 siglo. Pagkalipas ng ilang taon, ang orthopedist ng US na si Gary L. Wolfgang ay nagpatuloy at dinagdagan ang paglalarawan na ito. Ang kumplikadong sintomas ay natanggap ang pangalan nito bilang parangal sa dalawang unang naglalarawan. Ang sakit ay isang skeletal dysplasia na nagpapakita sa parehong itaas at mas mababang paa't kamay. Ang isang katutubo na kawalan ng tibia na katangian ng pagkilala sa sindrom. Ang pagpapakita na ito ay napakabihirang. Ang sintomas ay nakakaapekto sa mas mababa sa isang tao sa isang milyon sa mga karamdaman. Ang pagkalat ng Gollop-Wolfgang syndrome ay mababa rin. Sa pangkalahatan, ang mga pagpapakita ng sindrom ay lubos na magkakaiba at maaaring maipakita bilang isang malawak na hanay ng iba't ibang mga sintomas. Karamihan sa mga karaniwang, ang sindrom ay nagsasangkot ng isang split kamay o paa, na kilala rin bilang ectrodactyly. Ang unilateral split hand ay madalas na nauugnay sa unilateral bifurcation ng femur.
Sanhi
Sa ngayon, ang sanhi at etiology ng Gollop-Wolfgang syndrome ay hindi pa matiyak na natukoy. Pangunahin ito dahil sa mababang pagkalat nito, na nagbibigay ng ilang mga panimulang punto. Gayunpaman, ang pamayanan ng medikal ay mayroon nang higit pa o mas mababa sa kasunduan tungkol sa ilan sa mga ugnayan ng sindrom. Halimbawa, ang mga maling anyo ay sinasabing naganap nang paunti-unti sa halip bihira. Ang isang pamilya na akumulasyon at sa gayon genetiko batayan ay nalalaman. Kung ang isang autosomal-dominant o autosomal-recessive mode ng mana ay naroroon ay hindi pa matukoy nang walang pag-aalinlangan. Gayundin ang tanong ng isang koneksyon sa isang tiyak gene ang mutation at lalo na ang tanong ng causative gen ay hindi masagot sa ngayon. Hindi rin nalalaman ang mga kadahilanan na sanhi na maaaring magsulong ng maling anyo bilang karagdagan sa mga kadahilanan ng genetiko.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Gallop-Wolfgang syndrome ay nagpapakita ng buong pagpapakita ng kumplikadong sintomas pagkatapos na ipanganak. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga klinikal na tampok ay maraming malformations ng kalansay na nakakaapekto sa parehong mas mababang at itaas na mga limbs. Halimbawa, bilang karagdagan sa pagbuo ng cleft sa isang kamay o paa, madalas na may unilateral na bifurcation ng femur. Bilang karagdagan sa ectrodactyly, ang femoral bifurcation sa diwa ng guwang orbital bifurcation ay maaaring maging maliwanag. Bukod dito, ang mga hindi umunlad o ganap na wala ng mga kalakip na tibia ay madalas na naroroon. Sa konteksto ng oligodactyly, ang apektadong tao ay kadalasang nawawala din a daliri o isang daliri. Ang nondevelopment na ito ay maaari ring makaapekto sa maraming mga kamay o paa ng paa. Sa ilang mga kaso, ang kababalaghang ito ay umaabot sa monodactyly sa mga pasyente na may Gollop-Wolfgang syndrome, sa kahulugan ng isang solong paa ng kamay o paa. Ang bifurcation ng femur ay karaniwang binibigkas sa isang panig. Marahil, higit na mas malformations ay naiisip sa konteksto ng sindrom, na kung saan ay hindi maaaring dokumentado sa ngayon dahil sa ilang mga kaso.
Pagkilala
Ginagawa ng manggagamot ang pagsusuri ng Gollop-Wolfgang syndrome sa pamamagitan ng visual diagnosis pagkatapos ng pagsilang sa pinakabagong. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang imaging ng mga paa't kamay ay maaaring isagawa upang magbigay ng katibayan ng maraming mga maling anyo. Ang pag-diagnose ng prenatal para sa sindrom ay naiisip din. Halimbawa, ang modernong sonograpiya ay maaaring makakita ng mga malformation tulad ng skeletal dysplasia prenatally bilang bahagi ng isang malformation ultratunog o pinong ultrasound. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Gollop-Wolfgang syndrome ay kanais-nais laban sa background ng kasalukuyang teknolohiyang prostetik. Sa magkakaiba, ang hypoplastic tibial polydactyly syndrome at tibial aplasia-ectrodactyly syndrome ay dapat isaalang-alang.
Komplikasyon
Ang Gollop-Wolfgang syndrome ay nagdudulot ng iba`t ibang mga malformation na maaaring makaapekto sa iba't ibang mga rehiyon ng katawan. Gayunpaman, karamihan sa mga kaso ay nagsasangkot ng mga maling anyo ng balangkas. Hindi bihira na maganap ang mga cleft sa mga kamay at paa. Bilang karagdagan, ang pasyente ay madalas na nawawala ang mga daliri ng paa o mga daliri sa mga paa't kamay, na sa maraming mga kaso ay humahantong sa isang paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Ang kalidad ng buhay ay malaki ang nabawasan ng Gollop-Wolfgang syndrome. Dahil ang mga sintomas ay maaaring kilalanin kaagad pagkatapos ng kapanganakan, maagang pagsusuri at posible ang maagang paggamot. Gayunpaman, ang mga nawawalang mga daliri sa paa at daliri ay hindi maaaring maitayo muli, upang ang apektadong tao ay magdusa mula sa mga sintomas na ito sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Dahil dito, ang paggamot ay nagpapahiwatig lamang. Kung ang mga limbs ay nagpapakita ng napakalubhang mga deformidad, maaari din silang maputi. Hindi madalas, ang pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Kadalasan, kinakailangan ng pangangalaga sa sikolohikal upang maiwasan depresyon at pagiisip ng paniwala. Ang katalinuhan ay karaniwang hindi apektado ng Gollop-Wolfgang syndrome. Ang pag-asa sa buhay ay hindi rin bumabawas bilang isang resulta ng sindrom.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa kaso ng isang inpatient na kapanganakan, ang mga nars at doktor ay awtomatikong nagsasagawa ng iba't ibang mga pagsusuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kung saan ang estado ng bata kalusugan ay naka-check. Sa panahon ng prosesong ito, napansin ng mga doktor ang malformation ng skeletal system at pinasimulan ang mga karagdagang pagsusuri upang gawin ang diagnosis. Sa kaso ng kapanganakan sa bahay, napansin ng midwife na kasalukuyan ang mga pagbabago at abnormalidad ng istraktura ng buto ng bata. Awtomatiko din siyang kumukuha ng mga susunod na hakbang at kumunsulta sa isang doktor. Sama-sama, nililinaw nila kung aling mga karagdagang pagsusuri ang kinakailangan. Kung ang maling anyo ay na-diagnose na sa sinapupunan, awtomatikong naghahanda ang doktor ng isang kapanganakan sa inpatient. Sa mga kasong ito, ang indibidwal na pagpaplano ng kapanganakan para sa kagalingan ng ina at anak ay nagaganap nang maayos bago ang takdang araw. Kung lumitaw ang mga komplikasyon at isang biglaang paghahatid nang walang mga komadrona o mga doktor na naroroon, ang isang doktor ay dapat na tawagan kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa sandaling napansin ang maling anyo ay dapat tawagan ang isang ambulansya upang ang pagdala sa isang ospital ay maaaring maging mas mabilis at makinis hangga't maaari.
Paggamot at therapy
Walang dahilan terapewtika para sa mga pasyente na may Gollop-Wolfgang syndrome. Ang dahilan para dito ay ang mismong katotohanan na ang mga tukoy na sanhi ng sindrom ay hindi pa napagpasyahan. Kahit na ang mga sanhi ay nilinaw, isang sanhi terapewtika ay maaaring maging isang gene terapewtika, na hindi pa naaprubahan. Samakatuwid ang mga pasyente ay ginagamot na pulos nagpapakilala. Ang pinakamahalagang layunin ng sintomas na therapy na ito ay ang pagtataguyod ng kalayaan. Pagkatapos ng paggamot, ang mga pasyente ay dapat na mamuno bilang independiyenteng isang buhay hangga't maaari. Ang mga gawain sa araw-araw ay dapat na hadlangan nang kaunti hangga't maaari ng mga sintomas na naroroon pa rin. Kaugnay sa layuning ito, partikular na mahalaga na mapabuti ang kadaliang kumilos ng mga pasyente. Kung, halimbawa, ang apektadong tao ay hindi maaaring maglakad o maunawaan dahil sa mga maling anyo, pagputol ng mga hindi magandang form na limbs ay maaaring isaalang-alang sa matinding kaso. Ganyan pagputol ay sinundan ni pagbibigay ng prostetik, na magiging mas matagumpay sa pamamagitan ng naaangkop na pagsasanay. Sa isip, ang pag-angkop ng mga prostitus, kabilang ang pagsasanay sa rehabilitative, ay nagaganap sa isang rehabilitasyon center na nagdadalubhasa sa mga prosthetics. Kasama ang isang physiotherapist, natutunan ng mga pasyente kung paano hawakan ang mga prosteyt at kung paano ito gamitin nang tama sa pang-araw-araw na buhay. Ang pagputol at ang kasunod mga panukala maaaring tumagal ng buwan sa taon. Ang pagsisimula ng therapy nang maaga hangga't maaari ay inirerekomenda para sa maraming mga kadahilanan. Para sa isang bagay, natututo ang mga nakababatang tao na gumamit ng mga prosteyt nang mas mabilis kaysa sa mga matatandang tao. Sa kabilang banda, ang maagang pag-angkop ng mga prostheses ay maaaring mapabuti ang sitwasyong sikolohikal ng mga apektado. Sa ilang mga kaso, ang mga hakbang sa prosthetic therapy ay hindi sapilitan. Orthopaedic at reconstructive mga panukala madalas ding nagpapakita ng sapat na tagumpay sa banayad na mga form.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Gollop-Wolfgang syndrome ay isang genetic disorder, maaaring walang kumpleto o causal therapy sa kasong ito. Ang apektadong tao ay dapat na umasa sa pulos nagpapakilala na paggamot, na maaaring bahagyang limitahan ang mga sintomas. Karaniwan, ang mga deformidad ng mga paa't kamay ay maaaring maitama upang paganahin ang pasyente mamuno isang ordinaryong pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, sa mga malubhang kaso, dapat itong maputol kung hindi posible ang pagwawasto. Hindi rin bihira na magamit ang mga prostheses upang gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay. Ang mga paggalaw ay maaaring bahagyang maibalik sa tulong ng pisikal na therapy ehersisyo, ngunit ang apektadong tao ay madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanyang buhay. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi negatibong apektado ng Gollop-Wolfgang syndrome. Ang mas maaga na ang sakit ay nasuri at ginagamot, mas mataas ang posibilidad ng isang positibong kurso ng sakit. Sa ilang mga kaso, maaari din ang Gollop-Wolfgang syndrome mamuno sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Lalo na sa mga bata, maaari itong humantong sa pang-aapi o pang-aasar, kaya't ang mga bata ay madalas na nangangailangan ng paggamot na sikolohikal. Dahil ang Gollop-Wolfgang syndrome ay isang genetic disorder, maaari din itong manain.
Pagpigil
Sa ngayon, ang Gollop-Wolfgang syndrome ay hindi maiiwasan dahil ang mga sanhi ay hindi pa napagpasyahan.
Pangangalaga sa follow-up
Sa Gollop-Wolfgang syndrome, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay napakalimitado. Una at pinakamahalaga, ang mga apektadong indibidwal ay umaasa sa paggamot ng mga maling anyo upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang isang kumpletong lunas ng sindrom na ito ay hindi posible, upang ang mga apektado ay karaniwang nakasalalay sa panghabang buhay na therapy. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektado ay maaari ding mabawasan bilang isang resulta. Sa maraming mga kaso ng Gollop-Wolfgang syndrome, kapaki-pakinabang din ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng sindrom. Ito ay madalas na humantong sa isang palitan ng impormasyon, na maaaring gawing mas madali ang buhay at sa pangkalahatang pang-araw-araw na buhay. Kung nais ng mga apektadong tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring maging kapaki-pakinabang. Maaari din nitong pigilan ang sindrom na maipasa sa mga supling. Karamihan sa mga maling anyo ay pinapagaan ng mga interbensyon sa pag-opera. Matapos ang mga interbensyon na ito, ang mga apektadong tao ay dapat magpahinga at alagaan ang kanilang mga katawan. Ang mabibigat na gawain ay dapat palaging iwasan. Physiotherapy ay madalas na kinakailangan din. Maraming ehersisyo mula sa therapy na ito ang maaari ring isagawa sa bahay upang mapabilis ang proseso ng paggaling. Ang suporta mula sa pamilya at mga kaibigan ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso ng Gollop-Wolfgang syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang Gollop-Wolfgang syndrome ay isang genetiko na karamdaman, hindi ito malunasan ng mga paraan ng pagtulong sa sarili. Posible lamang na suportahan ang therapy sa pamamagitan nito at upang maitaguyod ang kadaliang kumilos ng apektadong tao. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi nakakamit sa pamamagitan ng pamamaraang ito. Ang mga pasyente ay pangkalahatang nakasalalay sa permanenteng tulong sa kanilang pang-araw-araw na buhay dahil sa Gollop-Wolfgang syndrome. Ito ay dapat na ibigay ng mabuti sa sariling pamilya o mga kaibigan ng pasyente. Kung ang isang pagputol ng mga limbs ay naganap, ang kadaliang mapakilos ng apektadong tao ay na-promosyon muli ng iba't ibang mga therapies. Ang mga ehersisyo mula sa physiotherapy o ang physiotherapy ay madalas na isinasagawa sa bahay upang mapabilis ang paggamot. Bilang isang patakaran, ang isang maagang pagsisimula ng therapy ay mayroon ding isang napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang mga bata o kabataan ay dapat palaging magkaroon ng kaalaman tungkol sa mga panganib at komplikasyon ng Gollop-Wolfgang syndrome upang maiwasan ang mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang apektado ng sindrom ay kapaki-pakinabang din, dahil maaaring humantong ito sa pagpapalitan ng impormasyon na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay.
