Ang limb mammary syndrome ay a kalagayan na kabilang sa kategorya ng ectodermal dysplasias. Ang Limb mammary syndrome ay mayroon na sa pagsilang sa mga apektadong indibidwal. Ang sakit ay kilala sa pagdadaglat na LMS at nangyayari na medyo bihira. Ang limb mammary syndrome ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng minarkahang mga anatomic na pagkasira ng mga paa at kamay na kaugnay ng aplasia o hypoplasia ng mga nipples at mammary glandula.
Ano ang limb mammary syndrome?
Siyentipikong inilarawan ng medikal na doktor na si van Bokhoven ang limb mammary syndrome noong 1999. Ang limb mammary syndrome ay napakabihirang bihira at kabilang sa pangkat ng ectodermal dysplasias. Sa kasalukuyan, walang hihigit sa 50 mga kaso ng limb mammary syndrome sa pananaliksik sa medikal. Ang limb mammary syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng maling anyo ng mga paa at kamay. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay mayroong hypoplasia o aplasia ng mga nipples pati na rin ang mammae. Gayunpaman, ang limb mammary syndrome ay nagpapakita ng lubos na variable na mga paraan sa mga indibidwal na kaso. Halimbawa, ang mga taong may banayad na anyo ng limb mammary syndrome ay nagpapakita lamang ng nakahiwalay na athelia. Talaga, ang lahat ng posibleng mga depekto ng mga paa't kamay ay nangyayari sa limb mammary syndrome, katulad ng mga pagkopya, kakulangan pati na rin mga depekto ng pagsasanib. Ang mga maling anyo ay nagaganap sa iba't ibang mga koneksyon sa mga indibidwal na naghihirap mula sa limb mammary syndrome. Bilang karagdagan, ang kaliwa at kanang bahagi ng katawan o ang kani-kanilang mga kamay at paa ay minsan naapektuhan sa iba't ibang degree ng mga karaniwang malformation. Mas bihirang kaysa sa mga katangian na depekto ng mga limbs, nail dysplasia, atresia ng lacrimal duct, hypodontia, hypohidrosis, at cleft palate ay lilitaw din sa limb mammary syndrome. Pangkalahatan, ang limb mammary syndrome ay hindi naiugnay sa mga abnormalidad ng buhok or balat.
Sanhi
Ang limb mammary syndrome ay nangyayari na may pagkalat ng mas mababa sa 1: 1,000,000 sa populasyon. Ang mga sanhi ng limb mammary syndrome ay matatagpuan sa mga mutation ng genetiko. Bilang karagdagan, mayroong isang autosomal nangingibabaw na mode ng mana ng limb mammary syndrome. Ang mga nag-trigger ng sindrom ay gene mutasyon sa isang gene na tinatawag na TP63. Ang kaukulang gene responsable si locus para sa pag-coding ng isang factor ng transcription. Ang mga pagbago ng genetika sa pareho gene kung minsan ay naiugnay sa iba pang mga karamdaman, tulad ng Hay-Wells syndrome, EEC syndrome, at ADULT syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Karaniwan, ang mga sintomas at abnormalidad ng limb mammary syndrome ay maaaring magkakaiba-iba sa mga indibidwal na kaso. Kaya, ang isang malawak na spectrum mula sa banayad na mga sintomas hanggang sa matinding mga depekto ng anatomic ay posible. Ang talamak na mammary syndrome ay karaniwang nagpapakita sa mga sanggol o pasyente nang maaga pagkabata. Karaniwan din na ang mga taong nagdurusa sa limb mammary syndrome ay walang anumang mga utong. Minsan naroroon ang mga utong ngunit malubhang hindi umunlad. Bilang karagdagan, ang limb mammary syndrome ay karaniwang nauugnay sa mga deformidad ng mga limbs, lalo na ang mga kamay at paa. Halimbawa, ang ilang mga seksyon ay nawawala o ang mga pasyente ay naghihirap mula sa split hands at paa. Hindi tulad ng maraming iba pang mga sakit mula sa pangkat ng ectodermal dysplasias, ang balat at buhok ay hindi apektado ng sakit. Sa mga bihirang kaso, ang mga indibidwal ay nagdurusa mula sa hypohidrosis, atresia ng lacrimal duct, at cleft palate dahil sa limb mammary syndrome.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng limb mammary syndrome ay nangyayari nang pinakamahusay sa isang dalubhasang medikal na sentro. Ito ay sapagkat ang sakit ay medyo hindi kilala dahil sa pagkabihira nito. Karaniwan, ang unang katibayan ng limb mammary syndrome ay matatagpuan sa mga maliliit na bata o kahit na mga bagong silang na sanggol, kaya't ang diagnosis ng sakit ay madalas na nangyayari sa pagkabata. Ang pasyente at ang kanyang mga magulang ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga sintomas sa panahon ng panayam ng pasyente. Dahil sa mga sanhi ng genetiko ng limb mammary syndrome, isang masusing kasaysayan ng pamilya ay partikular na nauugnay sa paggawa ng diagnosis. Ang klinikal na pagsusuri ay ginaganap sa isang banda sa pamamagitan ng visual na pagsusuri at sa kabilang banda sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa genetiko. Pinapayagan nito ang isang medyo maaasahan na diagnosis ng limb mammary syndrome. Bilang karagdagan, isinasagawa ng manggagamot a kaugalian na diagnosis, pangunahin na pinapalabas ang ulna-mammary syndrome pati na rin ang ADULT syndrome.
Komplikasyon
Dahil sa limb mammary syndrome, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga makabuluhang limitasyon sa kanilang pang-araw-araw na buhay at pamumuhay. Sa proseso, nagaganap ang iba't ibang mga anomalya at malformation, na karaniwang maaaring lumitaw sa buong katawan at dahil doon makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Ang mga sintomas ay nagaganap sa isang murang edad at maaari mamuno sa mga karamdaman sa pag-unlad, lalo na sa mga bata. Hindi bihira para sa mga pasyente na maging nakasalalay sa tulong mula sa ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay at hindi magawa ang ilang mga bagay sa kanilang sarili. Hindi rin bihira para sa mga kamag-anak at magulang na magdusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon bilang isang resulta ng mga pangyayari. Maaari ring maganap ang mga paghihigpit sa paggalaw. Ang mga deformidad ng mga kamay mamuno sa iba`t ibang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay at sa trabaho. Gayunpaman, kadalasan ang katalinuhan ng mga pasyente ay hindi apektado ng limb mammary syndrome. Sa kasamaang palad, ang isang sanhi ng paggamot ng limb mammary syndrome ay hindi posible. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring mapagaan sa tulong ng iba't ibang mga therapies at interbensyon sa pag-opera. Physiotherapy mga panukala kailangan din. Ang paggamot mismo ay hindi karaniwang mamuno sa anumang partikular na mga komplikasyon. Gayundin, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi nalilimitahan ng sakit.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga maling anyo at iba pang mga palatandaan ng isang sakit ay dapat na linawin nang maaga sa anumang kaso. Ang mga magulang na napansin ang kawalan ng daliri ang mga phalanges sa kanilang anak, halimbawa, ay dapat na ipagbigay-alam sa pedyatrisyan. Ang mga pagbabago sa utong pati na rin ang cleft palate at hypohidrosis ay nagpapahiwatig din ng isang seryoso kalagayan tulad ng limb mammary syndrome. Kailangan ng payo medikal kung ang mga sintomas ay hindi malulutas sa kanilang sarili o napakaseryoso na ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay limitado. Ang kahirapan sa paglalakad o pagdakip ng mga bagay ay tipikal na mga palatandaan ng babala na nangangailangan ng medikal na pagsusuri at paggamot. Mahusay para sa mga magulang na kumunsulta sa pedyatrisyan sa parehong linggo. Maaaring masuri ng pedyatrisyan ang kalagayan at maghanda ng paggamot. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, isang orthopedist, dermatologist o opthalmologist maaaring konsulta, depende sa mga sintomas at reklamo. Ang sakit ay maaaring maging sanhi ng mga problemang sikolohikal sa mga nagdurusa at kanilang mga magulang, na karaniwang nalantad sa pare-pareho diin, na dapat na magtrabaho sa kurso ng terapewtika.
Paggamot at therapy
Ang limb mammary syndrome ay isang sakit na genetiko, kaya't isang sanhi terapewtika Karaniwang ibinubukod alinsunod sa kasalukuyang estado ng kaalamang medikal. Gayunpaman, ang mga mananaliksik ay nagtatrabaho upang makabuo ng mga pamamaraan upang gamutin ang mga katutubo sakit tulad ng limb mammary syndrome. Sa kasalukuyan, posible lamang na gamutin ang mga sintomas at depekto ng limb mammary syndrome na nagpapakilala. Ang therapeutic mga panukala ginamit sa mga indibidwal na kaso nakasalalay sa mga indibidwal na sintomas at malformations. Ang wastong operasyon ay madalas na ginagamit upang maibsan ang mga deformidad ng mga kamay at paa. Sa ganitong paraan, magagamit ng mga pasyente ang kanilang mga kamay at paa nang higit pa o mas mababa sa normal. Sa parehong oras, ang naturang mga interbensyon sa pag-opera ay nagbabago ng visual na hitsura ng mga apektadong tao para sa mas mahusay, upang ang sikolohikal na pagdurusa na dulot ng mga deformidad ay nabawasan din. Sa prinsipyo, ang pagbabala para sa mga taong may limb mammary syndrome ay kanais-nais. Ayon sa kasalukuyang mga natuklasan, ang limb mammary syndrome ay walang epekto sa pag-asa sa buhay, upang ang mga tao ay umabot sa isang average na edad. Ang maagang pagwawasto ng malformations ng limb mammary syndrome ay kapaki-pakinabang.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng limb mammary syndrome ay itinuturing na hindi kanais-nais. Ang sanhi ng karamdaman ay isang disposisyon ng genetiko. Tao genetika hindi mababago ng mga siyentista at mananaliksik para sa ligal na kadahilanan. Para sa kadahilanang ito, ang mga pagsisikap ng manggagamot na manggagamot ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga sintomas na nagaganap. Isang sanhi terapewtika ay hindi posible dahil sa ligal na sitwasyon. Bukod dito, ang pagbabala ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga mayroon nang mga sintomas. Sa kabila ng pagbago ng gene, ang mga ito ay indibidwal at magkakaiba-iba sa tindi mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Ang mga abnormalidad sa visual ay naitama ng interbensyon sa pag-opera. Ang layunin ay upang makamit ang isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay, kahit na walang posible na lunas. Ang mga kapansanan sa mga limbs ay dapat na tinasa nang isa-isa at maaaring dagdagan ng suportado ng physiotherapeutic mga panukala bilang karagdagan sa isang interbensyon sa pagwawasto ng operasyon. Sa mga kasong ito, ang apektadong tao ay maaaring magbigay ng isang bagay sa pagpapabuti ng kanyang kalusugan ang kanyang sarili kung gumagamit siya ng mga ehersisyo at payo mula sa therapy sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Dahil sa kakulangan sa ginhawa at visual na dungis, ang pasyente ay madalas makaranas ng emosyonal diin. Sa kaso ng isang hindi kanais-nais na kurso ng sakit, bubuo ang mga sikolohikal na pangalawang karamdaman. Ang mga ito ay may negatibong epekto sa pangkalahatang kalagayan ng apektadong tao at dapat isaalang-alang kapag gumagawa ng diagnosis na madalas silang napahaba.
Pagpigil
Ang labi ng mammary syndrome, bilang isang kondisyon sa likas na kalagayan at genetiko, ay umiwas sa interbensyong pang-iwas sa medikal. Ang iba't ibang mga pag-aaral sa pagsasaliksik ay nakikibahagi sa pagbubuo ng mga paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit tulad ng limb mammary syndrome. Sa prinsipyo, maraming mga maling anyo ng limb mammary syndrome ang maaaring maitama sa pagkabata, na pinapayagan ang mga pasyente na humantong sa humigit-kumulang na normal na buhay.
Pag-asikaso
Bilang resulta ng limb mammary syndrome, ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa, na ang lahat ay karaniwang may isang napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente at makabuluhang bawasan ito. Maliban kung ang iba`t ibang mga deformidad o malformation ng mga kamay o paa ng pasyente ay maaaring maitama pagkabata, ang pag-aalaga ng follow-up ay nakatuon sa pamamahala ng maayos na kondisyon. Ang nabawasan na estetika ng apektadong tao ay maaaring maging sanhi depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala, na maiiwasan sa tulong ng naaangkop na sensitization ng panlipunang kapaligiran. Dapat subukang tanggapin ng mga apektadong tao ang kanilang sarili at magpakita na may kumpiyansa sa sarili sa iba. Sa paggalang na ito, walang tunay na paggamot sa pag-aalaga, ngunit sa halip ay isang pagsisikap na magsikap para sa isang mahusay na pag-iisip. Kaugnay nito, ang limb mammary syndrome ay hindi maaaring ganap na gumaling, kaya't ang isang pangkalahatang kurso ng sakit ay karaniwang hindi maibigay.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang limb mammary syndrome ay hindi magagamot sa pamamagitan ng tulong sa sarili. Ito ay isang namamana na kondisyon, at para sa kadahilanang ito ay maaari lamang gamutin ang palatandaan. Gayunpaman, sa kabila ng limb mammary syndrome, ang pag-asa sa buhay ay hindi mabawasan at walang partikular na mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao, kung naitama ang mga maling anyo. Ang maagang pagsusuri at paggamot ay laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang mga indibidwal na maling anyo ay naitama at inalis sa iba't ibang mga pamamaraang pag-opera. Mas maaga ang pagwawasto, mas mabuti ang mga pagkakataon ng isang normal na buhay nang walang mga paghihigpit. Kung ang mga magulang o ang apektadong tao ay nais pa ring magkaroon ng isang anak, pagpapayo ng genetic ipinapayong bago ito ituloy. Sa ganitong paraan, maaaring maiwasan ang paglitaw ng sindrom sa karagdagang mga henerasyon. Dahil sa maraming mga kaso ang sindrom ay humantong din sa mga sikolohikal na reklamo, ang mga talakayan sa pamilyar na mga tao, sariling pamilya o isang therapist ay nakakatulong dito. Ang mga bata ay dapat na laging may kaalaman tungkol sa mga posibleng komplikasyon at tagumpay ng paggamot.
