Ang Rodent syndrome ay isang congenital malformation syndrome na kabilang sa grupong acrofacial dysostosis. Ang sintomas na kumplikado ay batay sa isang pagbago sa SF3B4 gene, aling mga code para sa mga bahagi ng mekanismo ng paghahati. Terapewtika ay pulos nagpapakilala.
Ano ang rodent syndrome?
Ang Acrofacial dysostoses ay isang pangkat ng mga sakit sa pangkat ng mga congenital skeletal dysplasias na may mga malformation ng acras at mukha. Ang uri AFD1 ay kilala rin bilang rodent syndrome at nauugnay sa karagdagang mga malformations ng paa bilang karagdagan sa katangian ng acra at malformations ng mukha. Ang mga magkasingkahulugan na termino para sa rodent syndrome ay kasama ang acriofacial dysostosis, preaxial acrodysostosis, mandibulofacial dysostosis na may mga abnormalidad sa preaxial limb, at rodent (de) Reynier syndrome. Ang bihirang namamana na sakit ay unang inilarawan noong kalagitnaan ng ika-20 siglo. Bilang karagdagan sa Swiss ENT na manggagamot na si Felix Robert Nager, ang doktor na Pranses na si Jean Pierre de Reynier ay itinuturing na unang tagapaglarawan. Ang parehong mga pangalan ay nakapasok sa maraming mga pagtatalaga ng sakit. Ang dalas ng congenital syndrome ay hindi pa nalalaman. Dahil sa paunang paglalarawan, ang mga ulat sa kaso ay nagsasama ng humigit-kumulang na 100 mga kaso. Tulad ng lahat ng mga acrofacial dysostose, ang Rodent syndrome ay namamana at mga resulta mula sa isang pagbago. Dahil sa 100 lamang na naitala na mga ulat sa kaso, ang tiyak na pagpapaliwanag ng lahat ng mga ugnayan na nauugnay sa malformation syndrome ay nagpapatunay na mahirap.
Sanhi
Ang Rodent syndrome ay sanhi ng maraming mga mutasyon sa SF3B4 gene. Kaya, ang gene ay apektado ng mga pagbabago sa halos kalahati ng lahat ng mga pasyente. Sa mga tao, ang gen na ito ay matatagpuan sa genus locus 1q21.2 at i-encode ang protina SF3B4, na isang bahagi ng mekanismo ng paghahati. Ang mutasyon ay nagdudulot ng isang sira na komposisyon ng protina na ito, na nauugnay sa pagkawala ng pag-andar ng mekanismo ng paghahati. Ang protina ay may papel na ginagampanan sa mga proseso sa mRNA na nagambala kapag ito ay may depekto, tila nagiging sanhi ng Rodent syndrome. Ang Rodent syndrome ay lilitaw na nagaganap nang paunti-unti sa mga pinaka-bihirang kaso. Ang isang namamana na batayan ay ipinapalagay dahil sa pamilyar na naobserbahang akumulasyon. Ang mana ay lilitaw na higit sa lahat autosomal nangingibabaw. Gayunpaman, ang autosomal recessive na pamana ay napagmasdan din sa mga nakahiwalay na kaso. Kung, bilang karagdagan sa mga kadahilanan ng genetiko, panlabas na mga kadahilanan tulad ng pagkakalantad sa mga lason o malnutrisyon sa panahon ng pagbubuntis itaguyod ang mutasyon ay hindi pa natutukoy.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng anumang sindrom, ang rodent syndrome ay nagdudulot ng isang buong saklaw ng mga klinikal na sintomas. Ang pinakamahalagang pamantayan sa klinikal ay kasama ang maraming mga natuklasan sa mukha na katulad ng Treacher Collins syndrome na sinamahan ng pagbawas ng mga maling anyo sa radial ray. Bilang karagdagan sa mandibulo-facial dysostosis at atypical palpebral fissures, ptosis ay madalas na naroroon sa mga pasyente na may Rodent syndrome. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa mula sa isang coloboma ng mas mababang takip ng mata, absent eyelashes, at hypoplasia ng zygomatikong buto pati na rin ang maxilla. Bukod dito, maraming mga pasyente ang may choanal atresia o cleft palate. Ang mga malformation ng mukha ay madalas na nauugnay sa hypoplasia, aplasia, o multinodularity ng hinlalaki. Ang pag-unlad o pagpapaikli ng radius, bihirang tibial malformations, at rib o vertebral abnormalities ay maaaring maikot ang klinikal na larawan. Sa ilang mga kaso, naroroon din ang radioulnar synostosis. Kondaktibo pagkawala ng pandinig sa isang bahagi ng katawan ay katangian din.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ang paunang pansamantalang pagsusuri ay ginawa batay sa klinikal na pagsusuri. Ang imaging diagnostic ay tumutulong upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagsusuri ng molekular na genetiko ay maaari ring subukan ang SF3B4 na gene para sa mga mutasyon. Kung ang paggalaw sa gene ay maaaring napansin, ang diagnosis ay itinuturing na nakumpirma nang walang pag-aalinlangan. Gayunpaman, kung walang katibayan ng mga abnormalidad sa kaukulang gene ay maaaring matagpuan, ang rodent syndrome ay hindi kaagad naitatanggal. Magkakaiba, ang iba pang mga anyo ng mandibulo-facial dysostosis pati na rin ang mga acrofacial dysostose ay dapat na maibukod. Bukod pa rito, ang mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome at Goldenhar syndrome ay dapat na ibukod. Sa karamihan ng mga kaso, ang Rodent syndrome ay na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Medyo hindi gaanong karaniwan ay isang prenatal diagnosis, na maaaring gawin ng multa ultratunog at pagsusuri ng molekular genetiko. Ang pagkilala ay nauugnay sa normal na pag-asa sa buhay. Maraming apektadong indibidwal ang nagdurusa mula sa salungat kalusugan mga epekto lamang sa kamusmusan.
Komplikasyon
Dahil sa rodent syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa maraming iba't ibang mga malformation at deformities na maaaring mangyari sa buong katawan ng pasyente. Sa kasamaang palad, ang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay hindi posible, kaya ang mga apektado ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, hindi bihira para sa mga magulang at kamag-anak ng pasyente na magdusa din dahil sa Nager syndrome at nangangailangan ng paggamot na sikolohikal. Ang mga pasyente mismo ay nagdurusa pagkawala ng pandinig at galing din sa cleft palate. Ang iba`t ibang mga deformidad kung minsan ay nagbubunga ng panunukso o pananakot ng kapwa pasyente, na lalong nagpapabawas sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Mayroon ding mga makabuluhang deformidad ng buto-buto o vertebrae. Ang mga pasyente mismo ay sa maraming mga kaso nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay at hindi madaling makayanan ang maraming mga bagay sa pang-araw-araw na buhay. Nang walang terapewtika, rodent syndrome na hindi madalas na humahantong sa pagkabalisa sa paghinga at karagdagang sa mga karamdaman sa pagsasalita. Kasama ang terapewtika karaniwang walang mga komplikasyon na nangyayari. Gayundin, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi nalilimitahan ng sindrom.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Rodent syndrome ay isang congenital disorder, na kung saan ay nasuri habang pagbubuntis o sa pinakabagong pagkapanganak. Kung alin man at kung hanggang saan kinakailangan ang panggagamot ay depende sa kalubhaan ng mga maling anyo. Ang banayad na rodent syndrome ay hindi kinakailangang mangailangan ng paggamot, dahil ang mga maling anyo ay madalas na hindi nagreresulta sa anumang mga limitasyon. Sa matinding kaso, kinakailangan ang mga interbensyon sa pag-opera, na kadalasang nagaganap kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Dapat ang mga magulang makipag-usap sa isang dalubhasa maaga upang naaangkop mga panukala maaaring makuha nang mabilis. Kung ang isa sa mga magulang ay naghihirap mismo sa sakit, inirekumenda ang isang pagsusuri sa genetiko upang matukoy kung ang bata ay mayroon ding Nager syndrome. Ang paggamot ay kirurhiko, at physiotherapeutic mga panukala ay laging kinakailangan din. Sa kaso ng matinding mga deformidad, dapat ding konsulta ang isang therapist upang mapigilan ang anumang mga sintomas ng sikolohikal sa isang maagang yugto. Bukod dito, ang paggamot sa droga ng sakit ay kinakailangan, kaya't kung bakit ang malapit na konsulta sa pedyatrisyan ay laging ipinahiwatig.
Paggamot at therapy
Ang mga sanhi ng therapeut ay hindi pa magagamit para sa mga pasyente na may rodent syndrome. Alinsunod dito, ang sakit ay itinuturing na hindi magagamot hanggang ngayon. Ang mga gen therapies ay isang lugar ng pagsasaliksik ngunit hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto hanggang ngayon. Samakatuwid, ang paggamot ng rodent syndrome ay purong palatandaan at naglalayong higit sa lahat sa paglutas ng neonatal respiratory depression o tracheostoma at paglutas ng mga problema sa pagpapakain. Ang gastrostoma ay maaaring dalhin sa resolusyon na endoscopically, na binabawasan ang mga problema sa pagpapakain. Ang paghinga Ang mga problema ay madalas na malulutas ng percutaneus mabutas o pagluwang tracheostomy. Bilang karagdagan sa mga kirurhiko at microsurgical therapeutic na hakbang na ito, ang ilan sa mga malformation sa mukha ay maaari ring maitama ng interbensyon sa pag-opera, tulad ng cleft palate. Ang mga interbensyong pang-opera ay maaari ring iwasto ang mga sintomas tulad ng matinding micrognathia o malutas ang temporo-mandibular joint Dysfunction. Pandinig tulong na salapi maaaring magamit upang labanan ang mga pasyente pagkawala ng pandinig. Kung mga karamdaman sa pagsasalita o mga problemang ponolohikal na nangyayari, therapy sa pagsasalita sa diwa ng paggamot sa logopedic ay ipinahiwatig din. Ang mga magulang ng apektadong anak ay tumatanggap din pagpapayo ng genetic. Sa kurso ng konsultasyong ito, unang nililinaw kung ang karamdaman ay may pamilyar na pinagmulan o kusang naganap. Kahit na ang mga magulang na apektadong banayad ay 50 porsyento na malamang na maipasa ang depekto sa mga supling. Ang panganib ng pag-ulit para sa kasunod na mga anak ay 25 porsyento pagkatapos ng isang bata na may sakit kahit na ang mga magulang ay lumitaw na normal na genetiko.
Outlook at pagbabala
Ang mga pasyente na may Nager syndrome ay may normal na pag-asa sa buhay. kalusugan ang mga problema ay nangyayari pangunahin sa respiratory tract at jointsKung natatrato ang mga sintomas at sinusunod ang mga tagubilin ng doktor tungkol sa pag-inom ng kinakailangang gamot, mabuti ang pagbabala. Ang paunang kinakailangan para sa isang positibong kurso ay isang maagang pagsusuri, sa pinakamahusay na kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Maraming apektadong indibidwal ay hindi nagdurusa sa anuman kalusugan mga kapansanan o, higit sa lahat, ay nagpapakita ng mga abnormalidad sa kamusmusan na nangangailangan ng paggamot. Gayunpaman, kung ang mga komplikasyon tulad ng pagkawala ng pandinig, isang cleft palate o iba`t ibang mga maling anyo ang naganap, maaaring idagdag ang mga pisikal na reklamo. Ang kalidad ng buhay at kagalingan ay madalas na nabawasan. Ang sanhi ng mababang kalidad ng buhay ay hindi lamang mga pisikal na reklamo, kundi pati na rin ang mga kahihinatnan ng sikolohikal, na madalas na nagaganap dahil sa pananakot at mababang pagpapahalaga sa sarili. Ang mga pasyente ay madalas na nangangailangan ng tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay. Ang pag-asa sa buhay ay limitado sa pamamagitan ng Nager syndrome kapag naroroon ang malubhang malformations ng baga. May kapansanan ment function na maaari mamuno sa pagkabalisa sa paghinga at bunga ng pagkamatay ng pasyente. Kaya, ang pagbabala ng Rodent syndrome ay batay sa iba't ibang mga kadahilanan. Ito ay natutukoy ng dalubhasang namamahala.
Pagpigil
Sa ngayon, maiiwasan lamang ang Nager syndrome sa pamamagitan ng masusing pagpapayo sa pagpaplano ng pamilya. Halimbawa, ang mga apektadong magulang ay maaaring magpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling anak kung ang kalagayan ay kilalang tatakbo sa kanilang pamilya.
Pag-asikaso
Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay walang anumang espesyal o direkta mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos pagdating sa Nager syndrome. Dahil ang sakit na ito ay namamana, hindi ito ganap na magagamot. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na makipag-ugnay sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Dahil ang Nager syndrome ay namamana, ang mga apektadong indibidwal ay dapat sumailalim sa pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Ang mga apektadong bata ay nakasalalay sa komprehensibo at masinsinang suporta mula sa kanilang mga magulang. Kinakailangan din ang masidhing suporta sa paaralan upang mabayaran ang mga kakulangan. Sa kaso ng mga paghihirap sa pagsasalita, ang naaangkop na therapy ay maaari ding magpakalma ng mga sintomas, kung saan marami sa mga ehersisyo ang maaaring ulitin sa bahay. Ang mga maling anyo ay maaaring maitama sa proseso, kahit na ang pasyente ay dapat na sa anumang kaso ay madali at magpahinga pagkatapos ng isang operasyon. Bilang isang patakaran, ang Nager syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ay depende sa oras ng pagsusuri at sa kalubhaan din ng mga indibidwal na reklamo.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may Nager syndrome ay at karaniwang ginagamot mula sa isang maagang edad na madalas na operasyon upang maiwasto ang iba't ibang mga depekto. Sa kasong ito, mahalagang obserbahan ang mga nakasara na panahon pagkatapos ng mga operasyon na ito at alagaan ang operasyon sugat upang maiwasan ang mga hindi ginustong impeksyon at / o mga komplikasyon. Ang mga apektadong pasyente ay nakasalalay din sa iba't ibang mga therapies na batay sa kanilang mga natuklasan at inilaan upang gawing mas madali para sa kanila ang pang-araw-araw na buhay. Sa partikular, mahalaga na malunasan ang posibleng paghinga, pagkawala ng pandinig at / o mga problema sa nutrisyon. Ang mga tagubilin sa Therapy ay dapat sundin pati na rin posibleng mga karagdagang therapies, tulad ng therapy sa pagsasalita. Ang mga batang may rodent syndrome ay madalas na inaasar o binubully pa kindergarten at sa paaralan. Samakatuwid, dapat silang samahan ng psychotherapy. Nalalapat din ito sa mga magulang - na karaniwang naapektuhan din ng Nager syndrome - at iba pang mga kamag-anak. Pagpapayo ng genetic para sa mga magulang at kanilang mga kapatid ay ipinahiwatig din. Dahil ang sakit ay medyo bihira, walang self-help group sa Alemanya na maaaring sumali ang mga pasyente. Gayunpaman, ang pamilya ng isang rodent na pasyente ay lumikha ng isang platform na may homepage na www.nager-syndrom.de, kung saan ang mga apektadong pasyente ay maaari ring magparehistro at makipag-ugnay. Ang pakiramdam ng hindi nag-iisa sa nakikita at nakababahalang sakit na ito ay lubos na kapaki-pakinabang para sa karamihan ng mga pasyente.
