Ang Pearson syndrome ay isang napakabihirang sakit na may mga sanhi ng genetiko. Ang sakit ay kilala rin bilang sakit na Pearson sa ilang mga medikal na propesyonal. Ang namamana na sakit ay kabilang sa tinaguriang mitochondriopathies. Ang Pearson's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng multisystemic na reklamo. Ang sakit ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng pagtanggal ng mitochondrial DNA.
Ano ang Pearson Syndrome?
Ang Pearson syndrome ay kumakatawan sa isang sakit sa genetiko na nangyayari na may napakababang dalas ng populasyon. Sa ngayon, ang literaturang medikal ay alam lamang ang tungkol sa isang daang mga kaso ng mga indibidwal na may Pearson syndrome. Samakatuwid, ang dalas ng Pearson syndrome ay tinatayang mas mababa sa 1: 1,000,000. Ang mga naunang obserbasyon at pag-aaral ng mga pasyente ay nagbibigay ng maaasahang katibayan na ang Pearson syndrome ay tungkol sa pantay na posibilidad na mangyari sa mga lalaki at babae.
Sanhi
Talaga, ang Pearson syndrome ay isang namamana na sakit. Alinsunod dito, ang mga tiyak na pagpapakita ng mga mutasyon ng genetiko ay responsable para sa mga taong ipinanganak na may sindrom. Sa prinsipyo, ang sakit ay kumakatawan sa isang multisystemic syndrome. Ang pangunahing sanhi ng Pearson syndrome ay ang mga mutation ng genetiko sa mitochondrial DNA. Ang ilang mga mutasyon ay nagdudulot ng mga pagkakamali sa impormasyong henyo upang makabuo. Bilang isang resulta, ang mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon ng tipikal na simtomatolohiya ng Pearson syndrome, na karaniwang maliwanag mula sa pagsilang.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Pearson syndrome ay nagtatanghal ng iba't ibang mga reklamo at sintomas, na maaaring mag-iba sa kanilang kombinasyon at kalubhaan sa maraming mga pasyente. Gayunpaman, ang isang tipikal na pagsasama ng ilang mga palatandaan ay tumutukoy sa sakit. Ang mga unang palatandaan ng Pearson's syndrome ay lumitaw na sa mga sanggol. Sa kasong ito, ang mga batang may sakit ay dumaranas ng tinatawag na sideroblastic anemya ng uri ng matigas ang ulo. Samakatuwid, ang ilan sa kanila ay nakasalalay sa pagsasalin ng dugo. Bilang karagdagan, kung minsan ang pancytopenia pati na rin ang fibrosis ng pancreas ay mayroong mga sintomas. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa exocrine kakulangan sa pancreatic. Bilang kapalit, pagdudumi na may isang talamak na kurso ay hindi bihira. Bilang karagdagan, ang ilang mga pasyente na may Pearson's syndrome ay nagkakaroon ng lactic acidosis may alinman sa isang paulit-ulit o paulit-ulit na kurso. Bilang karagdagan, ang Pearson's syndrome minsan ay nakakaapekto sa maraming mga organo, tulad ng mga bato, puso, atay, at pali. Sa ilang mga kaso, ang hormonal system ay apektado rin ng sakit. Kapag ang atay ay apektado ng Pearson syndrome, mga sintomas tulad ng cytolysis, hepatomegaly, pati na rin ang cholestasis na karaniwang nangyayari. Kapag naapektuhan ang mga bato, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa aminoaciduria pati na rin sa tubulopathy. Ang ilang mga indibidwal ay nagpapakita ng pinabagal na pag-unlad ng mga kakayahan sa intelektwal bilang resulta ng Pearson's syndrome. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong bata ay partikular na madaling kapitan Nakakahawang sakit. Bilang isang resulta, ang isang malaking proporsyon ng mga apektadong mga bagong silang na sanggol at mga sanggol ay namatay bilang isang resulta ng Pearson syndrome. Ang mga nakaligtas na pasyente ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng Leigh syndrome, Kearns-Sayre syndrome at mitochondriopathy sa kanilang buhay. Ang huling kababalaghan ay madalas na nauugnay sa myopathy at ophthalmoplegia.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ang Pearson syndrome ay kadalasang nasuri ng mga pediatrician at iba't ibang mga dalubhasa. Tungkol sa pambihira ng sakit, ang diagnosis ay maaaring umunlad sa isang mahabang proseso. Ang mga tipikal na sintomas ng sakit ay karaniwang nagbubunga ng masinsinang eksaminasyon pagkalipas ng pagsilang ng batang may sakit. Sa tulong ng iba`t ibang mga diskarte sa pagsusuri, ang spectrum ng mga posibleng sakit ay lalong napapikit. Laboratoryo dugo Ang mga pagsusuri ay partikular na nag-aambag nang malaki sa diagnosis ng Pearson's syndrome. Ang mapagpasyang kadahilanan para sa isang maaasahang pagsusuri ng Pearson syndrome ay pangunahin ang pagtuklas ng isahan na pagtanggal ng mitochondrial DNA. Bilang karagdagan, isang pahid ng utak ng buto ay karaniwang ginagamit para sa diagnosis. Isang tinaguriang bakuna ng mga preform ng mga erythrocytes at ang mga granulosit ay maaaring napansin. Bilang karagdagan, ang isang pagsubok ay ginawa ng Berliner blue, kung saan ang ilang mga uri ng sideroblast ay maaaring makilala. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay lilitaw nang paunti-unti sa mga tao. Isinasaalang-alang ng mga manggagamot ang GRACILE syndrome, halimbawa, bilang bahagi ng kaugalian na diagnosis.
Komplikasyon
Ang sakit na Pearson ay nagdudulot ng mga pasyente na makaranas ng iba't ibang mga sintomas. Sa kasong ito, maaaring mangyari ito sa isang murang edad at maaaring makaapekto sa mga bato, puso, at atay. Sa pinakapangit na kaso, sila mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao. Klase mga problemang partikular mamuno sa kakulangan sa bato, ginagawa ang mga pasyente na umaasa sa isang transplant o dyalisis. Bukod dito, ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan at nalilimitahan ng sakit na Pearson. Hindi madalas, ang sakit ay humantong din sa mga karamdaman sa pag-unlad sa pasyente. Ang mga bata ay nagdurusa mula sa nabawasan na katalinuhan at din mula sa pag-iisip pagpapaatras. Gayundin, ang sakit ni Pearson na hindi madalas na humantong sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon sa mga magulang at kamag-anak ng pasyente. Ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay karaniwang hindi posible. Gayunpaman, ang ilang mga reklamo ay maaaring limitado sa tulong ng mga gamot o therapies. Gayunpaman, ang sakit na Pearson sa anumang kaso ay humantong sa isang nabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente, upang mamatay sila sa murang edad.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw sa panahon ng neonatal. Sa maraming apektadong bata, ang isang pattern ng mga sintomas ay nabubuo ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan, na karaniwang nagbibigay ng masusing pagsusuri sa medikal. Bilang isang resulta, ang mga pediatrician ay karaniwang napapansin nang maaga sa kurso ng mga pagsisiyasat sa bagong panganak na kinakailangan ng pagkilos. Dahil ang sakit na Pearson ay nangyayari nang labis na bihira, ang klinikal na larawan ay higit na hindi kilala ng maraming mga propesyonal sa medikal. Para sa kadahilanang ito, ang isang dalubhasa ay dapat na tiyak na konsulta. Halos hindi kailanman ay isang genetisong predisposisyon sa sakit na Pearson na alam na sa pamilya. Sa kasong ito, dapat kumunsulta ang mga magulang sa isang manggagamot bago pa man ipanganak ang anak. Kung pinaghihinalaan ang sakit na Pearson pagkatapos ng paghahatid, dapat kumunsulta ang mga magulang sa isang dalubhasa sa lalong madaling panahon. Kahit na ang mga batang naghihirap ay maaaring makaranas ng mga sintomas tulad ng pagkabigo ng bato or atay ng kabiguan, Kung saan maaari mamuno hanggang sa kamatayan. Ang mga pasyente ay karaniwang namamatay sa napakabatang edad. Upang makabuluhang taasan ang inaasahan sa buhay, ang paggamot ay dapat magsimula nang maaga hangga't maaari.
Paggamot at therapy
Ang Pearson syndrome, bilang isang sakit na sanhi ng genetiko, ay magagamot lamang ng nagpapakilala, hindi sanhi. Pangunahing kasangkot ang paggamot sa mga sintomas antibiotics para Nakakahawang sakit o pagsasalin ng dugo upang gamutin ang anemya. Ang ilang mga pasyente ay tumatanggap ng mga sangkap na sumusuporta sa pag-andar ng pancreas. Mga karamdaman ng hormonal balanse ay ginagamot sa mga naaangkop na ahente ng medisina. Para sa pangmatagalang paggamot ng Pearson's syndrome, ang mga pag-aaral sa pagsasaliksik ay kasalukuyang ginagawa sa paggamit ng stem cell terapewtika. Anemya maaari ring gamutin pangangasiwa ng gamot na erythopoietin. Ang pagbabala ng Pearson's syndrome ay karaniwang mahirap. Maraming mga pasyente ang namamatay sa edad na tatlo mula sa kabiguan ng pagpapaandar ng atay o sepsis. Kung ang apektadong tao ay makakaligtas sa mga unang taon ng buhay, ang mga sintomas ng Pearson's syndrome ay nagbabago. Ang mga reklamo tulad ng anemia ay madalas na bumababa, habang tumataas ang mga paghihirap sa neurological. Ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon din ng karagdagang mga sintomas, tulad ng retinitis pigmentosa.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng sakit na Pearson ay medyo mahirap. Maraming mga bata ang namamatay bilang isang resulta ng sakit. Dugo Ang pagkalason at pagkabigo ng organ ay partikular na may problema. kalusugan ang mga komplikasyon ay karaniwang humantong sa pagkamatay ng bata sa edad na tatlo. Ang mga batang may sakit ay dapat na subaybayan ng mga doktor, na malubhang nililimitahan ang kanilang kalidad ng buhay. Para sa mga magulang at kamag-anak, ang sakit ng bata ay nangangahulugang isang mabibigat na pasanin sa damdamin. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan ng pangangalagang therapeutic. Ang sintomas na paggamot ay maaaring maantala ang mga seryosong komplikasyon at pagkamatay ng bata. Sa ilang mga kaso lamang na ang mga nagdurusa umabot sa pagbibinata o pagtanda. Sa mga kaso kung saan ang kalagayan ay hindi nakamamatay, ang mga nagdurusa ay nagkakaroon ng ibang mga kundisyon tulad ng Kearns-Sayre syndrome. Ang pagbago ng T14484C ay nag-aalok ng isang mas mahusay na pagbabala, bilang virus mangyari iyon ay maaaring bahagyang gamutin. Sa sakit na Pearson, walang pag-asam na mabawi ang pasyente. Ang pag-asa sa buhay ay lubos na nabawasan at ang kagalingan ay limitado. Isang kasalukuyang napatunayan na stem cell terapewtika ay maaaring gumawa ng gamot na posible sa hinaharap. Ang eksaktong pagbabala ay ginawa ng dalubhasang nangangalaga patungkol sa larawan ng sintomas at konstitusyon ng bata.
Pagpigil
Ang Pearson syndrome bilang isang namamana na sakit ay hindi maiiwasan sa kasalukuyan. Sa kasalukuyan, ang mga pagpipilian para sa pag-iwas sa sakit sa genetic ay hindi sapat na nasaliksik at nasubukan upang matagumpay na mailapat sa mga tao.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng sakit na Pearson ay may napakakaunting at limitado rin ang pagpipilian o mga panukala para sa direktang pag-aalaga. Samakatuwid ang apektadong tao ay dapat na magpatingin sa isang doktor nang maaga hangga't maaari upang maiwasan ang karagdagang paglitaw ng mga komplikasyon at sintomas. Wala ring posibilidad na pagalingin ang sarili. Kung sakaling may pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat gawin upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga supling. Ang sakit mismo ay karaniwang ginagamot ng pangangasiwa ng iba`t ibang mga gamot. Dapat laging bigyang-pansin ng pasyente ang isang tamang dosis at regular na paggamit upang makontra ang mga sintomas nang maayos at permanenteng. Kapag kumukuha antibiotics, dapat pansinin na hindi sila dapat isama alkohol. Bukod dito, ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ng isang doktor ay napakahalaga sa sakit na Pearson. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sakit ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Hindi bihira para sa impormasyon na ipinagpapalit, na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Bilang panuntunan, ang sakit ni Pearson ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Pearson ay umalis sa pasyente na may kaunting mga pagpipilian para sa tulong sa sarili. Ang sakit ay hindi magagamot at nauugnay sa maraming mga reklamo. Ang samahan ng pang-araw-araw na buhay ay dapat gawin sa pagsasaalang-alang ng estado ng kalusugan pati na rin ang mga posibilidad ng apektadong tao. Ang mga rekomendasyong medikal ay dapat sundin upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Mahalagang maiwasan ang mga nakakasamang sangkap. Ang pagkonsumo ng nikotina, gamot or alkohol dapat na ganap na pigilin. Maaari silang maging sanhi ng pinsala sa organ o maging sanhi ng pagtaas ng mga sintomas. Isang balanseng, bitamina-mayaman at malusog diyeta sumusuporta sa organismo pati na rin ang immune system. Dahil ang sakit ay maaaring humantong sa wala sa panahon na kamatayan sa mga malubhang kaso, dapat na iwasan ang pagkuha ng hindi kinakailangang mga panganib. Ang kagalakan ng buhay ay maitaguyod at ang kalidad ng buhay ay dapat na na-optimize. Hinihimok ang mga kamag-anak na humingi ng tulong sa kanilang sarili upang masuportahan nila ng maayos ang taong may sakit at sabay na magbayad ng sapat na pansin sa kanilang sariling kagalingan. Ang mga ito ay isang mahalagang suporta sa buhay ng pasyente at samakatuwid ay dapat ding magbayad ng pansin sa kanilang sarili kalusugan habang nagpapakita ng nararapat na pagsasaalang-alang. Ang isang matatag na kapaligiran ay mahalaga sa pagtaguyod sa sakit. Ang isang palitan sa mga pangkat ng tulong sa sarili o mga forum sa Internet ay maaaring matagpuan na kaaya-aya. Maaaring ibigay ang mga tip at payo doon upang makatulong na maitaguyod ang kalusugan.
