Ang hemifacial microsomia ay isang unilateral na abnormalidad ng ulo sanhi iyon ng iba`t ibang mga maling anyo. Ang pangalang Latin, na madalas na pinaikling HFM, ng mga kalagayan maaaring isalin bilang "maliit na paglaki ng kalahati ng mukha." Ang mga pag-uuri ayon sa ICD ay 10 - Q75.8 at Q87.0, ayon sa pagkakabanggit.
Ano ang hemifacial microsomia?
Ang hemifacial microsomia ay isang craniofacial, o deformity na nakakaapekto sa bungo o mukha. Medyo bihira itong nangyayari, ngunit sa gayon ay ang pangalawang pinaka-karaniwang anomalya ng ulo, kasama ang cleft labi at panlasa. Sa karaniwan, halos isa sa halos 13,000 mga bata ang nagkakaroon ng sakit. Marahil, ang mga maling anyo ay nabuo sa unang dalawang buwan ng pagbubuntis at kalaunan iba-iba ang kalubhaan. Ang mga malformation ay walang simetriko at sa pangkalahatan ay umaabot sa mga sensory organ, tulad ng mata at tainga, pati na rin ang iba't ibang bahagi ng mukha bungo, lalo na ang panga. Bilang karagdagan, karaniwang may pagkawala ng malambot na tisyu doon. Ang hemifacial microsomia ay madalas na napapantay sa Goldenhar syndrome. Mahigpit na pagsasalita, gayunpaman, ito ay isa lamang bahagi ng sakit na ito, kung saan ang mga problema ay nangyayari rin sa gulugod at lamang loob. Ang parehong nalalapat sa Moeschler-Clarren syndrome, kung saan ang radius ay naapektuhan din.
Sanhi
Ang eksaktong mga sanhi ng hemifacial microsomia ay kasalukuyang hindi kilala. Kahit na ang iba't ibang mga pagsasaliksik ay naganap na sa larangan na ito, ang nais na tagumpay ay hindi pa nakakamit. Ang pinakatanyag na mga resulta sa ngayon ay nagmula sa isang pag-aaral noong 2014 kung saan ang mga siyentipikong Amerikano ay tumingin ng malalim sa isang pamilyang Italyano kung saan maraming miyembro ang naapektuhan ng hemifacial microsomia. Ang pagsusuri sa genetika ay nagsiwalat ng isang nakakagulat na bilang ng mga duplicate sa chromosome 14. Ang gene doon, na tinatawag na OTX2, ay nakahiwalay at nakilala bilang isang tinatawag na oncogene. Maaari itong maging isang gatilyo para sa utak mga bukol at tila mayroon ding impluwensya sa hemifacial microsomia. Gayunpaman, pinipigilan ng mga mananaliksik ang mga duplicate bilang nag-iisang dahilan. Ang nag-uudyok sa depekto na ito ng genetiko ay hindi pa rin malinaw. Ang ilang mga eksperimento sa mga hayop ay tumuturo sa mga posibleng pagdurugo sa yugto ng embryonic. Maaari silang sanhi ng paglunok ng iba't ibang mga gamot, gamot o nakakalason na kemikal, tulad ng insecticides. Bukod dito, ang sakit na diabetes sa ina ay magiging posibilidad din para sa nasabing pagdurugo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga maling anyo na nagaganap ay iba-iba at madalas na malinaw na makikilala. Ang mapagpasyang kadahilanan ay isang hindi maunlad na panga. Ang mga deformidad ay nakakaapekto sa pareho sa mas mababang at itaas na mga panga at samakatuwid ay karaniwang nagreresulta sa kahirapan sa pagsasalita o kahit na kakulangan sa ginhawa kapag lumulunok. Ang baba ng pasyente ay karaniwang medyo nawala. Malinaw na tinuturo nito ang may sakit na bahagi ng mukha, kung saan ang sulok ng bibig sa itaas ito ay bahagyang mas mataas din kaysa sa malusog na panig. Bilang karagdagan, ang kani-kanilang mata at tainga ay apektado ng mga deformidad. Ang mata ay madalas na pinalaki o namamalagi na kapansin-pansin na mas mababa sa socket ng mata. Sa mga bihirang kaso ay nawawala ito ng tuluyan. Mga anomalya ng auricle at isang hindi kumpletong nabuo pandinig kanal ay matatagpuan. Samakatuwid, ang mga pasyente na may hemifacial microsomia ay halos palaging may hindi bababa sa bahagyang pagkabingi o kabulagan. Dahil sa mga depekto sa paglago ng hemifacial, posible lamang ang ekspresyon ng mukha sa isang panig. Bilang karagdagan, ang kalayaan sa paggalaw ay maaaring lalong mapigilan ng mga kasunod na pagdikit sa servikal gulugod.
Pagkilala
Ang isang diagnosis ng hemifacial microsomia ay posible na sa tulong ng multa ultratunog sa sinapupunan. Ang prenatal na pagsusuri na ito ay ginaganap gamit ang isang partikular na aparatong may mataas na resolusyon na nagbibigay-daan sa naka-target na pagsusuri. Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga tipikal na palatandaan ay karaniwang makikilala kaagad. Ang karagdagang mga pagsusuri ay isinasagawa pagkatapos na sa pamamagitan ng X-ray o ng pinagsama tomography.
Komplikasyon
Sa sakit na ito, mayroong iba't ibang mga maling anyo, na sa karamihan ng mga kaso ay nangyayari sa ulo ng pasyente. Ang mga anomalya na ito ay maaaring sa gayon mamuno sa iba`t ibang mga komplikasyon at reklamo. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang malubhang hindi maunlad na panga. Humahantong ito sa mga karamdaman sa pagsasalita at paglunok ng mga paghihirapKung kinakailangan, kahit na ang isang ordinaryong paggamit ng pagkain at likido ay hindi na posible dahil sa sakit na ito. Gayundin, ang baba ay nawala sa takbo, na nagreresulta sa nabawasan na mga estetika na maaaring maging sanhi ng pagdurusa sa pag-iisip. Ang mga deformidad ay maaaring maging sanhi ng panunukso at pananakot sa mga bata. Ang mga deformidad ay matatagpuan din sa tainga at mata, kaya't ang paningin o pandinig ng pasyente ay maaaring limitado. Sa pinakapangit na kaso, ang apektadong tao ay naghihirap mula kumpleto kabulagan o pagkabingi. Araw-araw na buhay ay labis na limitado para sa pasyente dahil sa mga reklamo at ang kalidad ng buhay ay nababawasan nang malaki. Bukod dito, nagaganap ang mga kaguluhan sa paglaki. Gayunpaman, ang pag-unlad ng katalinuhan ay mananatiling hindi apektado ng sakit. Ang paggamot ay hindi mamuno sa karagdagang mga komplikasyon. Posibleng maitama ang karamihan sa mga reklamo sa pamamagitan ng operasyon at sa gayon ay ganap na matanggal ang mga ito. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ay lubos na nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at mga reklamo.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang sakit na ito ay naiugnay sa labis na kakulangan sa ginhawa at kahirapan sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao, dapat itong gamutin ng isang doktor sa anumang kaso. Ang doktor ay dapat na kumonsulta kapag ang bata ay naghihirap mula sa matinding mga deformidad. Maaari itong direktang makikita ng mata at higit sa lahat ay lilitaw sa mukha ng pasyente. At saka, paglunok ng mga paghihirap o mga problema sa pagsasalita ay nagpapahiwatig din ng sakit at dapat suriin. Ang mga mata at tainga ay madalas ding apektado ng mga maling anyo, upang ang mga bata ay magdusa din mula sa pinababang paningin o hindi maririnig ng maayos. Sa matinding kaso, kabulagan o pagkabingi din ay nagpapahiwatig ng sakit. Bukod dito, ang mga apektado ay maaaring magdusa mula sa mga karamdaman sa paglaki. Kung nangyari ang mga sintomas na ito, dapat kumunsulta sa isang pedyatrisyan, ngunit kahalili ay makakatulong ang isang pangkalahatang praktiko. Dahil ang sakit ay maaaring magamot lamang ng nagpapakilala, isinasagawa ito ng iba't ibang mga dalubhasa. Sa karamihan ng mga kaso, maraming mga sintomas ang maaaring maibsan at ang kalidad ng buhay ng pasyente ay maaaring dagdagan nang malaki.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng mga maling anyo ay isinasagawa sa maraming mga hakbang. Sa pangkalahatan, nagsasangkot ito ng maraming mga operasyon sa pag-aanak na ginaganap sa pagtanda. Oo, depende sa edad at yugto ng pag-unlad, isang indibidwal na desisyon ang gagawin kung aling pagwawasto ang maaaring maisagawa o alinman dapat maantala dahil sa paglaki ng bata. Laban sa background na ito, sa mga unang taon ng buhay madalas ang mga pamamagitan lamang na ginaganap na inilaan upang maiwasan sakit o mga komplikasyon. Kasama dito tracheotomy, na isinasagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan kung paghinga ay hindi gumagana dahil sa makitid na mga daanan ng hangin. Nang maglaon, ang pang-itaas at ibabang panga ay naitama at ang mga nakaraang maloccklusyon ng ngipin ay ginagamot nang orthodontically. Para sa mayroon nang mga depekto sa pagsasalita, ang isang therapist sa pagsasalita ay kadalasang kinunsulta din. Kailangan din ito lalo na kung ang bata ay mayroong karamdaman sa pandinig dahil sa mga maling anyo sa lugar ng tainga. Ang mga tainga at apektado din ang mga mata ay maaaring muling maitayo para sa pinaka-bahagi. Ngayong mga araw na ito, nabalisa ang paglago buto ay pinahaba ng kalyo nakakaabala Narito, ang buto ay pinaghiwalay, sa gayon pinapayagan ang bagong sangkap ng buto na mabuo muli sa pagitan ng dalawang piraso. Ang mga lugar kung saan hindi nalalapat ang pamamaraang ito ay karamihan ay napunan implants gawa sa tisyu ng buto o silicone.
Outlook at pagbabala
Hemifacial microsomia ay hindi karaniwang mamuno sa isang pagbawas sa pag-asa sa buhay kung ginagamot mula sa simula. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay ng mga apektadong indibidwal ay malubhang limitado. Ang unilateral na pagpapaunlad ng pag-unlad ng kalahati ng katawan ay nagreresulta sa iba't ibang mga deformidad at kapansanan, na maaari ring makaapekto sa pangkalahatang pag-unlad ng bata. Karaniwan para sa sakit ay ang kawalan o hindi pag-unlad ng isang eyeball o auricular malformations nang walang isang nabuo pandinig kanal. Bukod dito, ang mukha ay maaaring nawala sa isang gilid. Lalo na ang mga deformidad ng panga ay maaaring humantong sa matinding paghinga mga problema. Sa parehong oras, puso maaari ding mga depekto. Nang walang paggamot, malubhang pangalawang sakit ay maaaring magresulta mula sa mga paghihigpit sa paghinga. Depende sa kalubhaan at tagumpay ng paggamot, iba't ibang mga sintomas tulad ng pagkasira ng pandinig, pagkabingi, kahirapan sa paglunok, paghihirap sa pagsasalita, patuloy na mga problema sa ngipin, pagkahilig sa mga alerdyi, pagkabigo na umunlad o pag-aaral sinusunod ang mga karamdaman sa paglaon. Gayunpaman, hindi lahat ng mga sintomas ay kailangang mangyari. Sa buong yugto ng paglaki, a terapewtika inangkop sa paglago ay kinakailangan. Ang karagdagang mga posibilidad ng pag-unlad ng bata ay nakasalalay sa tagumpay nito terapewtika. Ito rin ay may pangunahing papel sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mga apektado. Sa gayon, kapwa ang pisikal at bunga ng mga problemang sikolohikal ay may malaking epekto sa kalidad ng buhay. Ang mga problema sa pandinig at pagsasalita ay maaaring maantala ang pangkalahatang pag-unlad ng bata. Maraming mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa mga sikolohikal na epekto ng pagtanggi, panunukso, at kasunod na pagbubukod ng lipunan.
Pagpigil
Dahil ang eksaktong mga sanhi ay hindi pa nasasaliksik, ang pag-iwas sa hemifacial microsomia ay mahirap. Gayunpaman, ito ay isang katotohanan na ang sakit ay nangingibabaw na minana, kaya ang mga apektadong indibidwal ay dapat na pag-isipang mabuti ang kanilang sariling pagnanais na magkaroon ng mga anak sa kabila ng matagumpay na paggamot. Ang mga umaasang ina ay pinapayuhan na iwasang kumuha gamot at mga gamot na hindi mahalaga.
Aftercare
Bilang panuntunan, napakakaunting, kung mayroon man, mga panukala ng direktang pag-aalaga ay magagamit sa taong apektado ng sakit na ito. Sa kasong ito, ang pasyente ay pangunahing nakasalalay sa isang mabilis at, higit sa lahat, isang maagang pagsusuri ng sakit upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at ginagamot, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Ang paggamot ng sakit na ito ay karaniwang ginagawa ng isang menor de edad na interbensyon sa pag-opera. Matapos ang naturang operasyon, ang pasyente ay dapat magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Ang mabibigat o pisikal na mga aktibidad ay hindi inirerekomenda upang hindi mapabagal ang proseso ng pagpapagaling. Sa karamihan ng mga kaso, ang lahat ng mga deformidad ay dapat na naitama. Ang mga reklamo tungkol sa mga mata o tainga ay pinapagaan sa tulong ng isang tulong sa pandinig o isang tulong sa visual. Lalo na ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat tiyakin na ang bata ay nagsusuot nito tulong na salapi permanenteng upang hindi mapalala ang mga reklamo. Sa pangkalahatan, kinakailangan ang napaka-regular na pagsusuri sa isang doktor upang makontrol ang mga sintomas.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang hemifacial microsomia ay napakabihirang gene epekto na ipinapasa sa pamamagitan ng pagmamana. Kahit na ang mga sintomas na may halaga ng sakit minsan ay nabuo, ang hemifacial microsomia mismo ay hindi direktang itinuturing na isang sakit. Dahil ang gene Ang epekto ay nakikita nang nabuo bago ang kapanganakan, ang nauugnay na maling anyo ay alinman sa masuri na prenatally o napansin nang direkta sa pagsilang. Samakatuwid, pangunahing ang mga magulang na responsable para sa kanilang mga anak at maaaring simulan at aprubahan ang lahat ng mga hakbang sa paggamot. Ayon sa paglaki ng bata at pinsala na nagaganap, iba't ibang mga interbensyon sa pag-opera ay maaaring isagawa sa isang indibidwal na batayan upang iakma ang hindi lumalaking at nababagabag na kalahati ng mukha at ang mga posibleng apektadong organo sa malusog na kalahati ng mukha. Para sa mga magulang napakahalagang bigyan ang kanilang anak hindi lamang ng medikal na suporta kundi pati na rin ang suporta sa sikolohikal at palakasin ang kumpiyansa sa sarili ng kanilang anak. Ngayon, ang plastik na operasyon ay nag-aalok ng maraming mga posibilidad upang gawing hindi nakikita ang depekto ng genetiko. Ang isang mabuting kapaligiran sa lipunan ay napakahalaga at kapaki-pakinabang para sa batang pasyente. Ang mga matatanda na may hemifacial microsomia ay lumaki na may depekto sa genetiko at pamilyar sa mga sintomas. Ang Theraputic na talakayan ay maaaring gaganapin upang makayanan ang mga paghihirap sa pang-araw-araw na buhay. Ang regular na kontrol sa mga pagbisita sa doktor ay makakatulong upang mapanatili ang karagdagang kurso ng mga nabuong mga depekto sa ilalim ng kontrol.
