Ang klinikal na term na maraming epiphyseal dysplasia ay ginagamit sa gamot upang ilarawan ang mga abnormalidad sa magkasanib na dulo ng mahabang pantubo buto. Ang mga mutasyon sa mga gen na naka-coding ng protina ay lilitaw na responsable para sa mga abnormalidad. Terapewtika nakatuon sa pag-align ng bawat apektadong magkasanib na ibabaw.
Ano ang maraming epiphyseal dysplasia?
Ang mga sakit na Epiphyseal ay mga sakit ng magkasanib na dulo ng mahabang haba buto. Sa magkakaiba na pangkat ng sakit na epiphyseal displasias, ang magkasanib na mga dulo na ito ay nagpapakita ng mga abnormalidad. Ang mga karamdaman sa paglago ay sanhi ng abnormal na paglaki ng mga epiphyses. Ang kababalaghan ay tinatawag ding sakit na Fairbank o sakit na Ribbing-Müller. Ang sakit ay kabilang sa pangalawang mga karamdaman sa paglaki at isang bunga ng mga mutasyon ng chromosomal sa iba't ibang mga expression. Ang mga epiphyses ng hips at bukung-bukong ay partikular na apektado. Ang pagkalat ng sakit ay 1: 20,000. Sa magkakaibang grupo ng mga sakit, ang EDM1 ay ang pinakamahusay na pinag-aralan hanggang ngayon. Ang subtype na ito ay minana sa isang autosomal-dominant na pamamaraan. Gayunpaman, ang mana ng autosomal recessive ay maiisip din sa loob ng pangkat ng epiphyseal dysplasias. Ang isa sa maraming mga espesyal na anyo mula sa pangkat ng mga sakit na ito ay ang Meyer dysplasia ng femoral epiphyses. Ang pangkat ng sakit ay hindi pa matiyak na naimbestigahan hanggang ngayon.
Sanhi
Ang sanhi ng maraming epiphyseal dysplasias ay nakasalalay sa materyal na genetiko. Ang mga mutasyon ng iba't ibang mga gen ay nagpapalitaw sa mga karamdaman sa paglaki. Para sa EDM1, mga mutasyon ng COMP gene ay naidokumento bilang sanhi. Ito gene mga code para sa oligomeric kartilago matrix na protina. Dahil sa mutation, ang istraktura ng protina ay abnormal. Ang pag-andar nito ay naghihirap at ang istraktura ng bone matrix ay nabalisa. Ang lahat ng iba pang mga uri ng EMD ay nai-dokumento nang mas detalyado sa kanilang dahilan. Ang mga mutation ay lilitaw na nasa mga gen na COL9A2 sa gene locus 1p33-p32.2, COL9A3 sa gene locus 20q13.3, MATN3 sa locus 2p24-p23, at COL9A1 sa locus 6q13. Sa gayon, sa lahat ng anyo, pagbago ng proteins pag-encode ng extracellular kartilago naroroon ang matrix. Ang huli na mutasyon ay a collagen IX abnormalidad. Ang isang pangwakas at higit na hindi tipikal na anyo ng EDM ay nauugnay sa mga mutasyon sa SLC26A2 gene sa gene locus 5q32-q33.1. Ang autosmal nangingibabaw na mana ay pamantayan. Ang mga form ng autosomal recessive ay hindi gaanong karaniwan. Karamihan sa etiopathogenesis ay nananatiling hindi malinaw. Ang haka-haka ay ang pagdadala ng mga protein moieties ng proteoglycans na may kapansanan. Samakatuwid, ang mga moieties ng protina ay hindi maaaring lumipat mula sa magaspang na endoplasmic retikulum sa Golgi aparatus.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang maramihang epiphyseal dysplasia ay maaaring ipahayag sa iba't ibang mga yugto ng buhay. Maaga pa pagkabata, ang karamihan sa mga pasyente ay walang sintomas pa rin. Ang mga unang palatandaan ng epiphyseal disease ay arthritic sakit sa kasu-kasuan. Ang prearthrotic na pagbabago sa maraming joints maging sanhi ng limitasyon ng paggalaw sa paglipas ng panahon. Ang mga kaguluhan sa gait tulad ng waddling gait ay isang katangian na tanda ng sakit. Katamtaman maikling tangkad maaaring pantay na katangian. Nakasalalay sa tunay na sanhi, maraming mga epiphyseal lesyon na naroroon kasama ng mga karagdagang sintomas. Halimbawa, maraming epiphyseal dysplasia ang naiugnay ngayon myopia. Pagkawala ng pandinig at pangmukha na dysmorfina ay pantay na madalas na nauugnay sa magkakaiba-iba na pangkat ng mga sakit. Pangunahing nakakaapekto ang mga displasias sa balakang at bukung-bukong joints. Sakit nagniningning mula sa joints artritis sa buong katawan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng maraming epiphyseal dysplasia ay nakasalalay sa pagkilala sa mga palatandaan sa radiograph. Ang kasaysayan ay nag-uudyok sa manggagamot na magsagawa ng radiographic imaging. Ang X-ray ay nagbubunyag ng mga simetriko na hitsura ng mga pagbabago sa mga epipysyo ng iba't ibang haba buto. Ang epiphyseal nuclei ay lilitaw na naantala, maliit, at fragment. Major at menor de edad na nuclei fuse upang makabuo ng abnormal na magkasanib na mga dulo. Ang pagsasanib na ito ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa paglaki at mga paglihis ng mga palakol, sa gayon ay sanhi ng mga pagbabago sa artritis. Ang pagtatasa ng molekular na genetiko ay maaaring magbigay ng katibayan ng mga mutation ng gene. Ang kurso ng maraming epiphyseal dysplasia ay nakasalalay sa causative mutation, tiyempo ng diagnosis, at kakayahang magamot. Ang maagang pagsusuri ay may kanais-nais na epekto sa pagbabala.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga malformation at abnormalidad ay karaniwang nangyayari sa sakit na ito, higit sa lahat sa mga kasukasuan ng pasyente. Nagreresulta ito sa mga mahigpit na paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay, at ang paggalaw ng pasyente ay maaari ring limitahan. Hindi bihira para sa mga naapektuhan na magdusa din mula sa matinding sakit sa kasu-kasuan, Kung saan maaari mamuno sa mga problema sa pagtulog, lalo na sa gabi. Bilang isang resulta, ang mga nagdurusa ay magagalitin at ang kalidad ng buhay ay bumababa nang malaki. Gayundin, ang sakit mula sa mga kasukasuan ay maaari ding magningning sa iba pang mga rehiyon at maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa doon. Sa ilang mga kaso, humantong din ang sakit na ito maikling tangkad. Katulad nito, permanente sakit maaari ring maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal at depresyon. Sa ilang mga kaso, ang ilang mga aktibidad sa pang-araw-araw na buhay ay hindi posible para sa apektadong tao, kaya't siya ay umaasa sa tulong ng ibang mga tao. Hindi posible na gamutin ang sakit na sanhi. Gayunpaman, maraming mga reklamo at sakit ay maaaring limitahan. Gayunpaman, ang apektadong tao ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado. Sa ilang mga kaso, maaaring magamit ang mga interbensyon sa pag-opera upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ipinapahiwatig ng magkasanib na kakulangan sa ginhawa at iregularidad kalusugan kapansanan Kung magpumilit o tumaas ang tindi nito, kailangan ng doktor. Kung ang mga iregularidad ay nagaganap pagkatapos ng pisikal na labis na labis na labis o labis na aktibidad ng atletiko, ang paglamig ng mga kasukasuan at sapat na pahinga ay madalas na sapat. Kung ang kusang paggaling ay nangyayari kaagad pagkatapos ng isang matahimik na pagtulog sa gabi, hindi kinakailangan ang pagbisita ng doktor. Sa hinaharap, dapat iwasan ang labis na pagsusumikap at dapat suriin ang kasuotan sa paa para sa pagpapaubaya at ma-optimize kung kinakailangan. Kung pinaghihigpitan ang kadaliang kumilos o magkasanib na aktibidad, maipapayo ang isang pag-check up sa doktor. Ang mga kaguluhan sa lokomotion, malpositions o isang baluktot na pustura ay dapat talakayin sa isang doktor upang maiwasan ang permanenteng pinsala. Kung mayroong isang karamdaman sa pag-unlad, maikling tangkad o masamang pustura, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Ang mga karamdaman ng pangkalahatang paggalaw o isang pinaliit na kakayahang magsagawa ng pang-araw-araw na responsibilidad ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Pagkawala ng pandinig ay itinuturing na isang alalahanin. Kung may pagbawas sa pandinig, dapat na kumunsulta kaagad sa isang doktor. Sakit sa mga kasukasuan o hindi pangkaraniwang mga deformidad ng mukha ay iba pang mga palatandaan ng a kalagayan nangangailangan ng paggamot. Bilang karagdagan, ang pagkuha ng gamot na nakapagpapahina ng sakit upang maiwasan ang mga epekto ay dapat gawin lamang sa konsulta sa manggagamot.
Paggamot at therapy
Walang causative terapewtika para sa mga pasyente na may EDM. Ang genetika mutation ay hindi maaaring i-clear. Nagpapakilala ang paggamot. Ang paglikha ng magkasanib na mga ibabaw na kasing magkakasama hangga't maaari ay ang pokus ng terapewtika sa maraming epiphyseal dysplasia. Ang sakit na arthritic ay bumababa dahil sa pagkasabwat ng magkasanib na mga ibabaw at ang magkasanib na ay hindi tumatagal ng karagdagang pinsala. Ang mga operasyon ay ang paggamot ng pagpipilian upang lumikha ng magkakasamang mga magkasanib na ibabaw. Ang mga operasyong orthopedic na ito ay perpektong nagaganap sa pagkabata. Sa ganitong paraan, ang mga kahihinatnan na pinsala tulad ng arthrosis maaaring mapaloob sa pinakamahusay na posibleng paraan. Ang bilang ng mga operasyon na kinakailangan ay nakasalalay sa indibidwal na kaso. Upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente, mga painkiller maaaring ibigay para sa matinding sakit. Sakit sa acute, halimbawa, maaaring mapaloob sa pamamagitan ng peripherally acting analgesics. Sa isip, ang mga pasyente ay dapat manatiling aktibo. Upang makamit ito, pisikal na therapy ay ang hakbang ng pagpili. Ang mga matatandang pasyente ng maraming epiphyseal dysplasia ay madalas na nagdurusa osteoarthritis sa kabila ng countermeasures. Ang pagsisimula ng pangalawang sakit na pagsusuot na ito ay madalas na maantala ng nabanggit na therapeutic mga panukala. Sa kaso ng matindi osteoarthritis sa isa o higit pang mga kasukasuan, maaaring kailanganin ang magkasanib na kapalit. Kung maraming mga kasukasuan ang apektado, ang mga pagpapatakbo ng kapalit ay magaganap hanggang sa maaari. Sinasamahan physiotherapy ay lubhang kailangan, lalo na pagkatapos ng naturang operasyon. Ang iba pang mga pasyente sa pangkat ng sakit na ito ay hindi nangangailangan ng magkasanib na kapalit ng natitirang buhay sa kabila ng mga deformidad. Maaaring posible sa hinaharap upang makahanap ng isang causal therapy para sa sakit. Ang pananaliksik sa medikal ay kasalukuyang tumitingin sa mga pamamaraang tulad ng gen therapy.
Outlook at pagbabala
Ang sanhi ng maraming epiphyseal dysplasia ay matatagpuan sa isang pagbago ng genetika. Hindi ito dapat mabago ng gumagamot na manggagamot. Ipinagbabawal ng mga kinakailangang ligal ang mga manggagamot na baguhin ang tao genetika. Samakatuwid, ang sakit ay itinuturing na walang lunas. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan at sa karagdagang kurso, ang pasyente ay nagpapakita ng iba't ibang mga maling anyo, mga abnormalidad na optikal o mga karamdaman ng pandama ng pandama. Bagaman walang nakakamit na paggaling, patuloy na nagkakaroon ng mga bagong pamamaraan ang mga siyentista upang makamit ang kaluwagan mula sa mga binibigkas na sintomas. Para sa kadahilanang ito, sa ilang mga kaso posible na makamit ang mga pagpapabuti sa pangkalahatang sitwasyon sa pamamagitan ng pagsisimula ng paggamot sa isang maagang yugto at paggamit ng iba't ibang mga hakbang sa paggamot pati na rin ang mga interbensyon sa pag-opera. Kung nagpapatuloy ang operasyon nang walang karagdagang mga komplikasyon, makabuluhang pag-unlad sa pagpapatatag kalusugan maaaring madalas idokumento. Ang pangkalahatang mga resulta ay napabuti kung nakumpleto din ng pasyente ang mga ehersisyo na physiotherapeutic at sesyon ng pagsasanay sa labas ng paggamot upang suportahan ang musculoskeletal system. Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga pag-iingat ay dapat gawin bawasan ang stress sa mga kasukasuan. Nagbibigay ito nang malaki sa pag-optimize ng kagalingan at pinipigilan ang karagdagang mga sakit sa pangalawang. Gayunpaman, ang pasanin ng sakit pati na rin ang mga nagresultang pangyayari sa pang-araw-araw na buhay ay napakataas sa pangkalahatan at nadagdagan ang panganib na magkaroon ng isang sakit sa pag-iisip.
Pagpigil
Ang etiology ng maraming epiphyseal dysplasia ay hindi pa tiyak na natukoy. Samakatuwid, walang preventive mga panukala. Gayunpaman, ang maagang paggamot ay nakakatulong na maiwasan ang pagkakasunod-sunod.
Pag-asikaso
Ang maramihang epiphyseal dysplasia ay isang sakit na sanhi ng genetiko na walang lunas. Para sa kadahilanang ito, ang pag-aalaga ng follow-up para sa sakit na ito ay hindi tumutukoy mga panukala kinuha pagkatapos ng kumpletong paggaling, ngunit lamang sa mga indibidwal na mga hakbang na kinuha sa panahon ng therapy. Dahil hindi posible ang kumpletong paggaling, ang mga sintomas lamang ng sakit ang maaaring gamutin. Ang maagang pagsisimula ng osteoarthritis, halimbawa, ay maaaring maging hindi bababa sa bahagyang nabawasan sa pamamagitan ng pagsingit ng sapatos at iba pang orthopaedic tulong na salapi. Bilang karagdagan, ang paggamot sa physiotherapeutic ay karaniwang may kapaki-pakinabang na epekto sa kalagayan ng mga pasyente na may maraming epiphyseal dysplasia. Ang pareho ay totoo para sa sakit sa kasu-kasuan nauugnay sa sakit. Ang kasunod na pag-aalaga para sa sakit na ito ay may kaugnayang kasangkot pagmamanman ng mga indibidwal na pamamaraan, tulad ng mga interbensyon sa pag-opera. Sa mga advanced na yugto ng osteoarthritis, ang mga interbensyon sa pag-opera ay maaaring isaalang-alang, halimbawa, ang paggamit ng mga artipisyal na kasukasuan. Sa ganitong kaso, ang pag-aalaga ng follow-up ay katulad nito para sa iba pang mga sitwasyon sa postoperative. Masinsinan physiotherapy ay mahalaga upang sanayin ang pasyente sa bagong kasukasuan. A diyeta ang planong binuo ng isang propesyonal na nutrisyonista ay maaaring magkaroon ng kapaki-pakinabang na epekto sa kalagayan ng osteoarthritis, tulad ng isang pangkalahatang malusog na pamumuhay na may magaan na ehersisyo.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang maraming epiphyseal dysplasia ay batay sa isang genetic mutation, hindi posible ang causal therapy. Samakatuwid, ang mga pagpipilian sa pagtulong sa sarili ay limitado din. Gayunpaman, maaaring mailapat ang mga hakbang upang maibsan ang mga sintomas. Ang isang mahalagang pampuno sa medikal na therapy ay ang pagpapanatili ng pisikal na aktibidad. Maaaring malaman ng mga pasyente ang mga ehersisyo na makakatulong na mapawi ang sakit sa pamamagitan ng suportang physiotherapeutic. Bilang karagdagan, iba pang mga kahaliling pagpipilian para sa pamamahala ng sakit dapat subukan. Maaari itong isama Acupuncture, hipnosis o progresibong kalamnan pagpapahinga. Ang mga doktor at physiotherapist ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga indibidwal na naaangkop na pagpipilian sa paggamot. Ito ay mahalaga na magpatuloy na ilapat ang kani-kanilang mga kasamang hakbang. Ito ang tanging paraan upang makamit ang pangmatagalang pisikal at sikolohikal na tagumpay sa mga therapies na ito. Ang isang nakabalangkas na pang-araw-araw na gawain ay tumutulong upang maglaan ng oras para sa mga ehersisyo at pagpapahinga. Bilang karagdagan sa mga nasabing aplikasyon, mahalagang isangkot ang kapaligirang panlipunan. Ang isang malusog na buhay panlipunan ay maaaring makatulong na mapanatili ang isang aktibong pamumuhay. Ang isang buo na social network ay mahalaga din para sa suporta habang matinding sakit at iba pang matinding sintomas ng sakit. Sa kabila ng isang mahirap na pagbabala at mahabang paggamot, isang positibong kontribusyon sa pagpapanatili ng kalidad ng buhay sa gayon ay maaaring gawin sa isang indibidwal na batayan.
