Congenital malformations, deformities, at chromosomal abnormalities (Q00-Q99).
- Homocystinuria - sama na pangalan para sa isang pangkat ng autosomal recessive hereditary metabolic disorders na nagreresulta sa pagtaas ng konsentrasyon ng amino acid homocysteine nasa dugo at homocystine sa ihi, na humahantong sa mga sintomas na katulad sa Marfan syndrome.
- Klinefelter syndrome (XXY) - gonosome (kasarian chromosomes) abnormalidad ng kasarian ng lalaki, na humahantong sa pangunahing hypogonadism (gonadal hypofunction); dito matangkad ang tangkad dahil sa pagtaas ng paglaki ng mahabang pantubo buto / "Eunuchoid matangkad na tangkad" dahil sa naantala na pagsasara ng epiphyseal (mga plate ng paglaki)) na may malalaking kamay / paa, ngunit maliit ulo.
- Marfan syndrome - sakit na genetiko na maaaring minana kapwa autosomal-nangingibabaw o maganap na sporadically (bilang isang bagong pagbago); systemic uugnay tissue sakit, na kapansin-pansin pangunahin ng matangkad ang tangkad, spider-limbedness at hyperextensibility ng joints; 75% ng mga pasyenteng ito ay mayroong an aneurysm (pathological (pathological) umbok ng arterial wall).
- Sotos syndrome - ang congenital malformation syndrome na nagaganap na halos sporadically sa pamamagitan ng kusang pagbabago, paminsan-minsang mga kaso ng pamilya na may autosomal na nangingibabaw o recessive mana ay inilarawan; edad ng pagpapakita ay ang panahon ng neonatal: Nailalarawan sa pamamagitan ng pinabilis na paglaki ng katawan mula sa kapanganakan, advanced na edad ng buto na may kaugnayan sa edad, macrocephaly (hindi katimbang na malaking bilog ng bungo), at minarkahang pagbagal ng pag-unlad ng motor, nagbibigay-malay, at wika; ang somatomedin ay nadagdagan
- Kabuuang lipodystrophy, congenital - bihirang, autosomal recessive metabolic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang o kabuuang pag-aaksaya ng adipose tissue organ; ang namamana na form ay nauugnay sa mga karamdaman ng taba at karbohidrat na metabolismo, pati na rin ang hypertrophy ng kalamnan at pinabilis na paglaki
Endocrine, nutritional at metabolic disease (E00-E90).
- Ang labis na timbang sa bata - malaki sa simula ng pagbibinata; may kaugaliang maging normal na laki sa karampatang gulang dahil sa maagang pagsasara ng mga kasukasuan ng epiphyseal (mga plate ng paglaki)
- Acromegaly - dahil sa labis na produksyon ng paglago hormones (hormone ng paglago ng tao (HGH), GH; somatotropin; somatotropic hormone (STH)) sa nauunang pituitary lobe (HVL), proporsyonal na gigantism (pituitary gigantism; binibigkas matangkad ang tangkad; ang mga pasyente ay madalas na umabot sa taas na> 2 m) nangyayari sa pagkabata bago ang pagsara ng epiphyseal joints (mga plate ng paglaki). Sa mga may sapat na gulang, ibig sabihin pagkatapos makumpleto ang paglago ng pisyolohikal, ang labis na produksyon ng STH ay eksklusibo na nagpapakita ng sarili sa ulo, mga acas (tingnan sa itaas) at mga organ ng visceral (mga bahagi ng tiyan).
- Kakulangan ng glucocorticoid:
- Kakulangan ng familial glucocorticoid; bihirang, autosomal recessive disorder; sintomas: Hypoglycemia (mababa dugo asukal), kombulsyon, nadagdagan balat pigmentation, at sa mga nakahiwalay na kaso mataas ang tangkad o advanced na edad ng buto.
- Familial glucocorticoid paglaban (pangunahing pagtutol ng cortisol); bihirang sanhi ng hypercortisolism na walang sintomas ng hypercortisolism dahil sa tomalfunction ng glucocorticoid receptor; symptomatology: labis sa androgens at mineralocorticoids bilang resulta ng tumaas na antas ng ACTH
- Hyperthyroidism (hyperthyroidism) - karaniwang nagiging sanhi ng pagtaas ng paglaki, advanced na edad ng buto, at napaaga na craniosynostosis (wala sa panahon ossification ng isa o higit pang mga tahi ng cranial; na may paulit-ulit hyperthyroidism) sa mga bata at kabataan.
- Hypogonadism (kakulangan ng gonadal) - sintomas na nakasalalay sa pagsisimula ng kakulangan ng gonadal (bago o pagkatapos ng pagbibinata); sa kawalan ng normal na pag-unlad ng gonadal, ang pagbibinata ay maaaring hindi mangyari → naantala ang pagkahinog ng kalansay, matagal na panahon ng paglaki at magkakasunod na average na laki ng katawan (kapansin-pansin ang mahabang binti); ang mga lalaki ay nagpapakita ng isang eunuchenid physiognomy, ibig sabihin. ibig sabihin, kakulangan ng paglaki ng balbas, boyish (mataas) na boses, malakas na paglago ng haba, pati na rin ang hypoplastic testes (maliit testicle) at maliit na ari.
- Pubertas praecox (maagang pagbibinata) - kasama ang pinabilis na paglaki, madalas na may makabuluhang advanced na pagkahinog ng buto; sa karampatang gulang bagaman maliit dahil sa maagang pagsara ng epiphyseal joints.
Mga Neoplasma (C00-D48)
- Gumagawa ang STH ng mga bukol ng pituitary (hypophysis) at extrapituitary (carcinoid, pancreatic (pancreas), maliit na cell carcinoma ng ment, adrenal, pheochromocytoma).
Pa
- Mataas na paglago ng konstitusyonal (pamilyang)
