Sa kasalukuyan, ang mga pagsusuri sa genetiko ay pangunahing ginagamit sa mga diagnostic sa prenatal, sa preimplantation genetic diagnosis (PGD) - na kung saan ay lubos na kontrobersyal at kasalukuyang hindi pinahihintulutan sa Alemanya - kung saan isang artipisyal na napabunga embrayo Sinusuri ang mga namamana na karamdaman at mga abnormalidad ng chromosomal bago itanim, at sa pag-iingat kalusugan pakialam o pagpapayo ng genetic para sa mga nais magkaroon ng mga anak. Sa ganitong paraan, mahuhulaan ang mga posibilidad na pang-istatistika para sa pag-unlad ng ilang mga sakit (hal. Para sa dibdib kanser sa ilang mga gene mga tagadala) o para sa pagpasa ng isang namamana na sakit sa mga bata. Ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit para sa hangaring ito:
- Pagsunud-sunod ng DNA: sa prinsipyo, maraming bilang ng mga iba't ibang pamamaraan ang ginagamit para sa hangaring ito, madalas na batay sa prinsipyo ng paggupit ng DNA sa mga fragment na may enzymes, artipisyal na pinalalaki ang mga fragment na ito (madalas na may reaksyon ng polymerase chain = PCR) at pagkatapos ay tinutukoy ang kanilang haba, o sa paghahanap ng mga tukoy na pattern sa mga hibla ng DNA. Ang mga nasuri na seksyon ay ihinahambing sa mga nasa malulusog na gen. Mga diagnostic sa prenatal gumagamit din fluorescence sa situ hybridization (FISH), kung saan ang chromosomes sa cell nuclei ay nasusuri sa mga tiyak na probe na isinama sa isang fluorescent na tina. Sa ganitong paraan, ang kasarian at mga pagbabago sa chromosomes tungkol sa bilang o istraktura ay maaaring matukoy.
- Pagma-map ng chromosomes: iba't ibang mga pamamaraan ay angkop din para sa hangaring ito. Halimbawa, ang mga chromosome sa isang cell ay maaaring makunan ng larawan at pinagsunod-sunod sa pamamagitan ng mikroskopyo at paglamlam ayon sa mga istrukturang aspeto (karyogram). Maaari itong magamit upang matukoy ang kasarian ng isang indibidwal at upang makita o ibukod ang ilang mga sakit na namamana tulad ng Down Syndrome. Ang iba pang mga pamamaraan ng pananaliksik sa genetiko (hal., Pagtatasa ng mga ninuno, pagtatasa ng linkage) ay ginagamit din upang mapa at linawin ang mga katanungan, tulad ng kung paano namana ang isang partikular na sakit.
