Ang mga namamana na neuropathies na may kaugaliang presyon ng pagkalumpo ay mga namamana na mga karamdaman ng neurological na kabilang sa pangkat ng mga neuropathies. Ang pinakamaliit na presyon sa nerbiyos humahantong sa mga sintomas ng paralisis, na kung saan, gayunpaman, ganap o bahagyang pag-urong sa hindi naka-stress na estado. Ang kalagayan ay hindi nagbabanta ng buhay.
Ano ang namamana na neuropathy na may pagkahilig sa presyon ng paralisis?
Ang namamana na neuropathy na may kaugaliang presyon ng pagkalumpo ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagiging sensitibo ng nerbiyos sa presyon. Kahit na mababang antas ng diin sanhi ng pisikal na aktibidad ay maaaring mamuno sa pagkalumpo. Ang mga karamdaman na ito ay isang kolektibong term para sa mga karamdaman sa neurological na ang pangunahing tampok ay ang paghihigpit ng pagpapadaloy ng nerve kapag inilapat ang presyon. Ang namamana na neuropathy na may pagkahilig sa presyon ng pagkalumpo ay pinaikling bilang HNPP. Ang HNPP naman ay nagmula sa salitang Ingles na "Hereditary Neuropathy na may pananagutan sa Pressure Palsies". Bukod dito, ang sakit ay tinatawag ding tomacular neuropathy, na kinikilala ng tulad ng sausage na pamamaga ng myelin sheaths. Ang HNPP ay isang namamana na sakit. Ang pagkalat nito ay naiulat na 1 / 50,000 hanggang 1 / 20,000. Ang HNPP ay partikular na karaniwan sa Pinlandiya. Dahil ang namamana na mga neuropathies na may kaugaliang presyon ng paralisis ay may isang batayan sa genetiko, hindi sila maaaring gumaling. Gayunpaman, maaari silang malunasan ng maayos. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay hindi limitado. Ang isang tampok na katangian ng sakit ay ang demyelination ng mga medullary sheaths, na namamaga bilang isang resulta. Ang mga myelin sheath ay pumapalibot sa mga cell ng nerve o kanilang mga axon at nagbibigay ng kanilang pagkakabukod sa kuryente. Gayunpaman, sa HNPP, ang myelin sheaths ay nawasak. Samakatuwid, hindi na nila maisasagawa nang sapat ang kanilang function na proteksiyon. Ang resulta ay isang pagbawas sa bilis ng pagpapadaloy ng nerve. Ang pinababang kondaktibiti ay nagiging sanhi ng pagkabigo ng mahalaga pinabalik at ang hitsura ng pamamanhid, pagkasensitibo at kahinaan. Pangunahin kapag inilapat ang presyon sa nerbiyos, ang kanilang kakulangan ng pagkakabukod ng elektrisidad ay nagiging kapansin-pansin.
Sanhi
Ang sanhi ng demyelination ng myelin sheaths ay isang depektibong binuo myeloprotein PMP22. Ang protina na ito ay naka-encode ng a gene sa chromosome 17. Pareho gene responsable din para sa pagbuo ng namamana na motor-sensitibong neuropathy sa kaukulang mga depekto. Gayunpaman, maraming magkakaibang mutasyon ng PM22 gene Maaari rin mamuno sa namamana na neuropathy na may kaugaliang presyon ng paralisis. Karamihan sa mga ito ay mga pagtanggal (truncations). Gayunpaman, ang mga mutasyon ng point ay maaari ding mamuno sa maling anyo ng PMP22. Tinatayang 80 porsyento ng HNPP ay dahil sa mga pagtanggal ng PMP22 gene. Ang natitirang 20 porsyento ay sanhi ng point mutation ng parehong gene at mga mutasyon ng iba pang mga gen. Kasama rito ang MPZ at connexin 32 genes. Ang batayan ng pagkalumpo ng presyon ay kumakatawan sa nabawasan na kakayahan ng mga demyelinadong myelin sheaths na insulate ang mga nerve cells. Kapag naka-compress ang mga nerbiyos, nagaganap ang mga maiikling kuryente, na nililimitahan ang pagpapadaloy ng nerve.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kalagayan karaniwang unang lilitaw sa ikalawa o pangatlong dekada ng buhay. Sa mga bihirang kaso, gayunpaman, maaari itong mangyari sa pagkabata. Gayunpaman, mayroon ding mga pasyente na walang sintomas na hindi kailanman na-diagnose na may HNPP sa kabila ng isang predisposisyon sa genetiko. Ang pinaka-karaniwang sintomas ay biglaang pagkawala ng sensasyon at kahinaan ng kalamnan kasama ang kurso ng mga indibidwal na nerbiyos. Walang sakit nauugnay dito Ang pagkawala ng pagkasensitibo ng partikular na nerbiyos ay dahil sa naisalokal na presyon. Ang presyon ay sanhi ng paulit-ulit na paggalaw o kahabaan sa apektadong lugar. Ang mga sintomas ay madalas na nangyayari sa fibula, siko, pulso o paa. Hindi katulad polyneuropathies, ito ang mga mononeuropathies sapagkat solong nerbiyos lamang ang apektado. Ang mga nasabing sintomas tulad ng pamamanhid at kahinaan ng mga kamay, pagkawala ng pagkasensitibo sa mga daliri at kamay, kahinaan sa mga braso o drop na paa ay sinusunod. Kapag huminto ang pagkarga ng presyon, sa 50 porsyento ng mga kaso ang mga sintomas ay nalulutas sa loob ng mga araw hanggang buwan. Sa ibang mga kaso, nagpapabuti ng mga sintomas, na may natitirang mga sintomas na natitira. Gayunpaman, sa paulit-ulit na paglo-load ng presyon, lilitaw muli ang mga sintomas.
Pagkilala
Ang pinaghihinalaang pagsusuri ng HNPP ay mga resulta mula sa paulit-ulit na paglitaw ng mga mononeuropathies at isang familial clustering ng mga karamdaman na ito. Bukod dito, ang mga pag-aaral sa electrophysiologic at biopsies ng nerve tissue ay ginaganap upang matukoy ang focal thickening ng myelin sheaths. Maaaring matukoy ng pagsusuri sa genetika ang diagnosis.
Komplikasyon
Ang sakit na ito ay maaaring malimitahan ang pang-araw-araw na buhay at kalidad ng buhay ng apektadong tao. Sa kasong ito, kahit na napaka-simple at magaan na aplikasyon ng presyon sa ilang mga rehiyon sa katawan ay nagreresulta sa mga sintomas ng pagkalumpo. Bagaman ang mga regress na ito, ang apektadong tao ay hindi madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang tao sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng sakit na ito. Gayunpaman, hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa mula sa mga sikolohikal na pagkagulo at depresyon, upang sa ilang mga kaso ay maaaring maganap ang mga saloobin ng pagpapakamatay. Ang mga karamdaman sa pagkasensitibo at kahinaan ng kalamnan ay nangyayari. Sa pangkalahatan, ang kakayahan ng pasyente na makayanan diin sobrang bumababa. Gayunpaman, sakit hindi nagaganap. Ang mga paralisado ay humahantong sa mga paghihigpit sa paggalaw, upang ang pasyente ay maaaring maging nakasalalay sa isang wheelchair. Ang pagkalumpo ay bumabalik, ngunit ito ay maaaring tumagal ng hanggang sa isang buwan. Ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay hindi posible. Ang mga sintomas ay maaari lamang magamot sa isang limitadong sukat, na may iba't ibang mga therapies na partikular na ginagamit. Walang mga komplikasyon na nagaganap sa prosesong ito. Ang mga kamag-anak ng pasyente ay maaari ring magdusa mula sa mga sintomas ng sikolohikal at samakatuwid ay hindi madalas na nangangailangan ng pangangalaga sa sikolohikal.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Bagaman ang sakit na ito ay hindi nagbabanta sa buhay, sa kasong ito ang isang doktor ay dapat pa ring konsulta sa mga unang palatandaan at sintomas. Maiiwasan nito ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa, dahil kadalasang walang pagpapagaling sa sarili. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung mayroong mga kaguluhan sa pagkasensitibo o kakulangan sa ginhawa sa mga kalamnan at pangkalahatang kahinaan ng kalamnan. Ang mga reklamo na ito ay maaaring mangyari sa iba't ibang bahagi ng katawan. Katulad nito, ang pagkagambala ng pagkasensitibo ay maaaring mangyari dahil sa presyon at maaaring hindi naroroon nang walang presyon. Bukod dito, ang mahina o manhid na mga kamay at paa ay nagpapahiwatig din ng sakit at dapat palaging masuri ng isang doktor kung ang mga sintomas ay hindi mawala sa kanilang sarili sa loob ng maikling panahon. Bilang isang patakaran, sa kaso ng neuropathy na may kaugaliang presyon ng paralisis, isang pangkalahatang praktiko o, sa kaso ng mga bata, ang isang pedyatrisyan ay maaaring konsulta sa unang pagkakataon. Ang karagdagang paggamot ay ibinibigay pagkatapos ng iba't ibang mga dalubhasa, at ang eksaktong paggamot ay nakasalalay din sa sanhi ng neuropathy na may kaugaliang presyon ng pagkalumpo. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi nabawasan ng sakit.
Paggamot at therapy
Walang dahilan terapewtika para sa namamana na mga neuropathies na may posibilidad na presyon ang paralisis dahil ang sakit ay genetiko. Orthopaedic tulong na salapi dapat gamitin kapag ang kakayahan sa paglalakad ay limitado sa pamamagitan ng pagtaas ng paresis. Kabilang dito ang mga sapatos na orthopaedic, orthoses ng tagapag-angat ng sapatos, orthoses ng tuhod, mga stick stick, rollator at, kung kinakailangan, isang wheelchair. Isinasagawa din ang mga pagwawasto sa kirurhiko para sa pangunahing mga deformidad ng paa. Pisikal na therapy at trabaho therapy ay ginagamit din nang regular. Gayunpaman, sa ilang mga pasyente, walang paggamot na kinakailangan sapagkat ang mga reklamo ay nawawala sa kanilang sarili makalipas ang ilang panahon. Ang isang paunang kinakailangan para dito, gayunpaman, ay ang pag-iwas sa mekanikal diin.
Outlook at pagbabala
Ang namamana na neuropathy na may pagkahilig sa presyon ng paralisis ay hindi magagaling. Ito ay isang sakit na tinukoy ng genetiko. Gayunpaman, ang pagbabala ng sakit ay karaniwang mabuti. Sa kalahati ng mga kaso, mayroong kumpletong pagbabalik ng mga sintomas. Sa mga pasyenteng ito, terapewtika ay hindi kinakailangan. Sa iba pang 50 porsyento ng mga pasyente, mayroong isang hindi kumpletong pagbabalik ng mga sintomas. Karaniwan, ang mga natitirang sintomas ay banayad at hindi humantong sa kapansanan. Gayunpaman, sa ilang mga pasyente, ang kakayahang maglakad ay limitado sa paglaon. Orthopaedic tulong na salapi pagkatapos ay maaaring kinakailangan. Ang mga limitasyon ay napaka-variable, gayunpaman, upang ang paggamit ng mga ito tulong na salapi iba-iba din. Bukod sa iba pang mga bagay, ginagamit ang mga orthoses ng pangangatal ng paa, orthoses ng tuhod, sapatos na orthopaedic, sticks, rollator at kung minsan kahit mga wheelchair. Kung maaapektuhan ang mga kamay, maaaring kailanganin din ang mga pantulong sa pagsusulat at pagkain. Sa mga kaso ng matindi mga deformidad ng paa, hinahanap ang pagwawasto sa pag-opera kung minsan. Physiotherapy at trabaho therapy isinasaalang-alang din para sa ilang mga limitasyon, tulad ng pagkalumpo sa mga kamay. Gayunpaman, nasa pasyente ang pag-iwas sa mga sitwasyong nag-uudyok para sa mga sugat sa presyon. May mga nagdurusa na mananatiling ganap na walang sintomas sa buong buhay nila. Ang paggamit ng neuropathy-inducing gamot tulad ng high-dosis penisilin or bitamina B6, pati na rin lithium, ginto, bitamina A, at marami pang iba, tiyak na dapat isaalang-alang sa isang indibidwal na batayan.
Pagpigil
Kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng HNPP, tao pagpapayo ng genetic maaaring hanapin. Ang sakit ay karaniwang minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Ang mga indibidwal na naapektuhan na ng HNPP ay maaaring maiwasan ang pagsisimula ng mga tipikal na sintomas sa pamamagitan ng pag-iwas sa mga pagkarga ng presyon. Kasama rito, bukod sa iba pang mga bagay, pag-upo nang mahabang panahon sa mga binti na tumatawid, paulit-ulit na paggalaw ng pulso, o pagpapahinga ng mga siko. Mabilis na pagbawas ng timbang ay hindi rin makabubuti. Bukod dito, marami gamot na may isang nakapagpapatibay na epekto sa polyneuropathies dapat kritikal na tatanungin. Sa partikular, dapat iwasan ang paggamit ng vincristine.
Pag-asikaso
Sumusunod terapewtika para sa namamana na neuropathy na may kaugaliang presyon ng paralisis, kapaki-pakinabang na gumamit ng mga proteksiyon na pad para sa mga apektadong joints. Ang mga pasyente ay tumatanggap ng naaangkop na impormasyon mula sa kanilang doktor tungkol sa kung paano protektahan ang mga ugat nang maayos sa hinaharap. Ang labis na stress sa mekanikal ay dapat na iwasan kung posible. Kung ang mga tuhod ay apektado, ang mga nagdurusa ay hindi dapat patuloy na tumawid sa kanilang mga binti sa mahabang panahon. Kung may mga paghihirap sa mga siko at pulso, nakakatulong ito upang maiwasan ang paulit-ulit na paggalaw o madalas na pag-propping. Ang mabilis na pagbawas ng timbang ay maaari ding magkaroon ng negatibong epekto sa pisikal na kagalingan. Sa konsultasyon sa manggagamot, natututunan ng mga pasyente kung aling mga gamot ang maaaring kailanganin nila upang tumigil sa pag-inom. Halimbawa, ang bristiano. Bilang bahagi ng pag-aalaga ng pag-follow up at bilang isang sumusuportang paggamot, ang pagbawas ng labis na masiglang paggalaw at labis na mga gawain ay may pangunahing papel. Bilang karagdagan, ang mga bendahe at may palaman na mga elemento ay magagamit na bawasan ang presyon sa joints. Nakakatulong ito upang maiwasang maulit ang labis na paggamit. Bilang karagdagan sa proteksyon laban sa paulit-ulit na pinsala, mayroon ding proteksyon ng mga ugat. Binibigyan nito ang istraktura ng myelin ng isang pagkakataon na matagumpay na makabuo muli.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang namamana na neuropathy na may pagkahilig sa presyon ng pagkalumpo ay laging genetiko at samakatuwid ay hindi magagamot nang causally. Ang mga pasyente ay dapat matutong mabuhay kasama ang mga reklamo at sintomas sa pangmatagalan. Maaari itong makamit sa isang banda sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa mga kaibigan at kamag-anak, ngunit sa pamamagitan din ng pagdalo sa isang self-help group. Matutulungan ng doktor ang mga pasyente na tanggapin ang sakit sa pangmatagalan. Kasamang therapy, mga panukala dapat ding gawin upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa na dulot ng mga deformidad. Physiotherapy at trabaho therapy ay kabilang sa pinakamahalaga mga panukala - Parehong maaaring suportahan ng mga nagdurusa sa pamamagitan ng katamtamang isport, physiotherapy at pati na rin yoga. Sa ilang mga pasyente, nawala ang mga sintomas nang mag-isa. Sa kasong ito, hindi na kinakailangan ng karagdagang paggamot. Gayunpaman, dapat na itago ng mga pasyente ang isang talaarawan ng kanilang mga sintomas at kumunsulta sa kanilang doktor. Kung biglang lumitaw muli ang mga sintomas, dapat itong linawin kaagad. Talamak sakit maaaring mapawi ng natural mga painkiller. Aling mga paghahanda ang naaangkop depende sa uri ng neuropathy at dapat palaging napagpasyahan ng isang doktor o alternatibong nagsasanay.
