Porphyria ay isang pangkat ng mga bihirang karamdaman sa metabolic na may maraming pagpapakita. Porphyria maaaring maging talamak o talamak, maging sanhi ng menor de edad o nagbabanta ng buhay na mga sintomas, at nakakaapekto sa iba't ibang uri ng mga organo. Samakatuwid ang diagnosis ay madalas na hindi madaling gawin. Matuto nang higit pa tungkol sa mga sanhi, sintomas, diagnosis, at paggamot ng porphyria dito.
Paano nagkakaroon ng porphyria?
Kung magkakaiba ang mga form, mayroon silang isang bagay na pareho: ang pagbuo ng mga porphyrins ay laging nabalisa. Ang mga porphyrin ay mga compound ng kemikal, karaniwang may mga metal. Sila ang may pananagutan sa kulay ng proteins, tulad ng berdeng kloropila sa mga halaman at ang pulang kulay ng dugo mga cell at kalamnan. Ang Porphyrins ay isang mahalagang sangkap sa organismo ng mga tao at hayop, kung saan sila ay nasira sa atay sa pamamagitan ng mga intermediate na yugto at pagkatapos ay ibigay ang apdo berde nitong kulay. Iba-iba enzymes ay kasangkot sa pagsasama na ito, pagbabago at pagkasira ng katawan, lalo na sa utak ng buto at atay. Kung ang isa o higit pa sa mga ito ay wala o hindi gumana nang maayos, ang prosesong ito ay nabalisa. Ang nasabing isang depekto sa enzyme ay maaaring minana o nakuha (halimbawa, pagkatapos mamuno pagkalason).
Ano ang iba`t ibang mga form?
Mayroong hindi lamang isang pag-uuri, ngunit maraming, na ginawa ayon sa iba't ibang pamantayan. Kaya, ang isang pagkakaiba ay ginawa ayon sa pinagmulan (katutubo - nakuha), lugar ng pagbuo ng enzyme (utak ng buto - atay), at mode ng pag-unlad (talamak - talamak). Nakasalalay sa kung saan ang mga apektadong enzim ay higit na nabubuo, ang
- Erythropoietic form (karamdaman sa hematopoietic bone marrow) at
- Hepatic form (karamdaman sa mga selula ng atay), at
- Ang isang kumbinasyon ng dalawang (erythrohepatic form) na nakikilala.
Halimbawa, kung ang pagsasama sa dugo ang mga cell o protina ng kalamnan ay nabalisa, ang walang halo ng mga porphyrins at ang mga hudyat sa dugo ay nagdaragdag; ang dalubhasa pagkatapos ay nagsasalita ng porphyrinemia. Kung ang kaguluhan ay nababagabag, ang mga ito ay may posibilidad na ideposito sa balat at iba pang mga tisyu at pininsala ang mga ito. Ang walang halo sa ihi (porphyrinuria) o dumi ng tao ay maaari ding itaas.
Paano nagpapakita ang sakit?
Ang mga sintomas ay nakasalalay sa aling enzyme ang apektado. Sa pagsasagawa, ang pag-uuri sa mga form na may biglaang pagsisimula (porphyria acuta) at may talamak na kurso (porphyria kronica) ay napatunayan na kapaki-pakinabang, dahil sinamahan sila ng mga karaniwang sintomas. Ang mga talamak na form ay nailalarawan sa pamamagitan ng tiyan sakit, mga reklamo sa puso, mga karamdaman sa neurological at abnormalidad sa sikolohikal tulad ng depresyon. Mga katangian ng talamak porphyrias, sa kabilang banda, ay mga pagbabago sa balat kapag tumambad sa ilaw.
Dalawang mahalagang porma sa isang sulyap
Sa pamamagitan ng malayo ang pinaka-karaniwang ay ang
- Ang Porphyria cutanea tarda (PCT), isang talamak na form na malamang na mana o makuha. Ang isang tipikal na katangian ay ang pagbuo ng mga paltos sa ilaw na nakalantad balat, halimbawa, sa likod ng kamay o leeg. Mayroong tumaas na pigmentation at buhok paglaki. Sa karamihan ng mga kaso, nangyayari rin ang pinsala sa atay. Ang pinalabas na ihi ay nagpapadilim ng rosas o kayumanggi sa ilalim ng impluwensya ng ilaw.
- Ang Porphyria acuta intermittens (AIP) ay isang namamana, nagbabanta sa buhay na form. Karaniwan itong unang nagpapakita sa maagang karampatang gulang. Ang ilang mga kadahilanan tulad ng mga impeksyon at gamot, pati na rin diin, alkohol, at gutom, maaaring magpalitaw ng matinding atake. Ang mga sintomas ay iba-iba. Saklaw ang mga ito mula sa tiyan colic na may alibadbad at pagsusuka sa lagnat, puso arrhythmias, at tumaas dugo presyon sa mga pagbabago sa sikolohikal at neurological tulad ng pagkalumpo, mga kaguluhan sa pandama, mga seizure, at kapansanan sa kamalayan. Kahit na ang pagkalumpo sa paghinga ay maaaring mangyari. Samakatuwid, ang taong apektado ay dapat alagaan sa isang masinsinang yunit ng pangangalaga sa panahon ng matinding pag-atake. Gayundin sa form na ito, dumidilim ang ihi.
Paano ginawa ang diagnosis?
Masiya ang una medikal na kasaysayan at ang reklamo na may halong sintomas. Ang pangwakas na pagsusuri at pagkita ng pagkakaiba-iba ng form ay ginawa sa pamamagitan ng pagtukoy ng mga porphyrins at kanilang mga hudyat sa dugo, ihi at dumi ng tao. Maaari ring maisagawa ang pagsusuri sa genetika.
Anong therapy ang magagamit?
Sa lahat ng mga form, ang pinakamahalagang bagay ay upang maiwasan ang mga nag-trigger. Sa PCT, photoprotective pamahid maaaring mailapat bilang isang sumusuporta sa panukala. Sa pamamagitan ng pag-inom ng antimalarial na gamot chloroquine, isang pagtatangka ay maaaring gawin upang matunaw ang mga porphyrins mula sa mga tisyu. Gayunpaman, ang paggamot na ito ay limitado sa oras. Ginagamit din ang Bloodletting. Sa AIP, ang mga sintomas ay ginagamot ng masinsinang pangangalaga sa matinding atake. Nakasalalay ang kurso sa form at kung maiiwasan ang mga pag-trigger. Ang isang lunas ay hindi pa posible para sa anumang porphyria.
