Ang Potocki-Shaffer syndrome ay isang skeletal malformation syndrome na nailalarawan sa pamamagitan ng exostoses, madalas na kakulangan sa intelihensiya, at mga abnormalidad ng craniofacial. Ito ay sanhi ng isang pagtanggal ng mga gen sa locus 11p11.2 sa chromosome 11. Ang paggamot ay pulos palatandaan na sumusuporta at limitado sa mga panukala tulad ng maagang solusyon.
Ano ang Potocki-Shaffer syndrome?
Ang mga monosomies ay mga pagkakaiba-iba ng mutomic na pag-mutate kung saan nawawala ang isang solong chromosome ng diploid chromosome set. Habang ang halos lahat ng mga monosomies ay nakakamatay ng pangsanggol, ang pagtanggal ng mga autosome ay maaaring makabuo ng isang nabubuhay na indibidwal. Ang mga pagtanggal ng mga autosome ay dapat na makilala mula sa monosomy, bagaman ang dalawang pagkakamali ay malapit na nauugnay sa genome. Ang Potocki-Shaffer syndrome ay isang genetic syndrome na batay sa isang chromosomal mutation na may pagtanggal ng maraming mga karatig na gen. Ang sindrom ay nagreresulta sa iba't ibang mga pagbabago sa system ng kalansay at sa halip bihira. Ang insidente ay tinatayang mas mababa sa isang kaso sa 1,000,000. 23 mga pasyente ang inilarawan mula sa 14 na magkakaibang pamilya noong 2006. Isang kabuuan na hindi hihigit sa 100 mga kaso ang naitala mula pa noong paunang paglalarawan. Ang sakit sa kalansay ay unang inilarawan noong 1996. Ang Potocki at Shaffer ay itinuturing na paunang naglalarawan. Dahil sa kaunting bilang ng mga kaso, limitado ang pagsasaliksik. Gayunpaman, ang causative mutation ay naipakita na sa kabila ng kaunting bilang ng mga kaso.
Sanhi
Ang sanhi ng Potocki-Shaffer syndrome ay namamalagi sa mga gen. Ang pamilyang clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Kaya, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring manahin ang karamdaman mula sa isang magulang. Ang mode ng mana sa mga kasong ito ay tumutugma sa isang autosomal nangingibabaw na mode ng mana. Sa karamihan ng mga kaso, gayunpaman, walang namamana na batayan. Ang sindrom ay sanhi ng pagtanggal ng mga katabing genes ng gene segment 11p11.2 sa chromosome 11. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagtanggal ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng mga gamet ng magulang o mga cell ng mikrobyo. Hindi gaanong karaniwan, ang gene nangyayari ang pagkawala sa panahon ng maagang pag-unlad ng pangsanggol ng embrayo. Ang pagtanggal ay maaaring makaapekto sa gene Ang EXT2, ang pagkawala ng mga ito ay sanhi ng exostoses. Ang EXT2 ay naka-encode ng protein exostosin-2, na nagbubuklod sa protein exostosin-1 sa loob ng Golgi aparatus at nakakaapekto sa pagbuo ng heparan sulfate. Ang pagtanggal ng ALX4 ay maaari ding maging sanhi ng sindrom. Ang gen na ito ay nag-encode ng mga salik na salik para sa pag-unlad ng cranial, na may pagkawala na nagreresulta sa isang pinalaki na fontanel. Bilang karagdagan, maaaring mayroong isang pagtanggal sa PHF21A. Na-encode ng PHF21A ang BHC80, na kasangkot sa corepressor complex BHC at sa gayon ay namamagitan sa regulasyon ng gene para sa mga neuron. Ang pagsasama ng iba pang mga gen ng parehong seksyon ay hindi naibukod.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Potocki-Shaffer syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas, na ang bawat isa ay nakasalalay sa tinanggal na gene. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na may sindrom ay nagdurusa mula sa maraming mga exostose at parietal foramina, na kung saan ay isang labis na pagbubukas sa parietal bone. Maraming apektadong indibidwal ang nagpalaki ng mga fontanelles. Ang nauuna na fontanel ay apektado sa karamihan ng mga kaso. Sa mga indibidwal na kaso, ang isang pagbawas sa katalinuhan ay maaaring naroroon, madalas na sinamahan ng pagkaantala sa pag-unlad. Sa rehiyon ng craniofacial, mga anomalya na naaayon sa mga maling anyo ng pangmukha bungo paminsan-minsan ay nangyayari. Ang mga maling anyo na ito ay nagsasama, halimbawa, maikli ang ulo sa diwa ng brachycephaly. Pantay na rin, ang sindrom ay maaaring magpakita mismo sa isang binibigkas na noo, isang makitid na ilong na tulay, o isang pinaikling distansya sa pagitan ng bibig at ilong. Ang huling kababalaghan ay kilala rin bilang makitid na philtrum. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga sintomas na inilarawan ay nauugnay sa mga nalulubog na sulok ng bibig. Ang may kapansanan sa paningin o malformations ng bato at ihi ng organ ay naitala, ngunit bihirang mangyari.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Potocki-Shaffer syndrome ay ginawa batay sa kasaysayan at klinikal na pagtatanghal batay sa mga sintomas. Ang tiyak na katibayan ng isang sakit sa genetiko ay maaaring makuha ng cytogenetically ng fluorescence sa situ hybridization o pagsubok sa pangingisda. Magagamit din ang pagtuklas ng molekular na genetiko ng pag-aalis ng causative. Sa ilang mga kaso, inirerekomenda ang pagsubok para sa balanseng paglipat ay inirerekomenda para sa mga magulang ng apektadong mga bata upang masuri ang panganib ng sakit sa kasunod na mga anak. Ang pagbabala ng mga pasyente na may Potocki-Shaffer syndrome ay nakasalalay sa mga sintomas at kanilang lawak sa bawat indibidwal na kaso. Ang panganib para sa malignant degeneration ng mga exostose ay tumutukoy din sa pagbabala. Ang mga pasyente ay itinuturing na nasa mas mataas na peligro para sa malignant kanser. Gayunpaman, ang malignant pagkabulok ay bihirang sa konteksto ng sindrom.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Potocki-Shaffer syndrome ay karaniwang na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang karagdagang pagsusuri ay nagpapakita ng kalubhaan ng depekto ng genetiko. Ang regular na pagbisita sa doktor ay ipinahiwatig sa panahon ng paggamot. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang bata ay dapat makakita ng isang dalubhasa sa sakit sa genetic. Bilang karagdagan, ang mga espesyalista sa tainga, mga optalmolohista at orthopedist ay dapat na konsulta upang gamutin ang mga indibidwal na sintomas ng tainga, mata at kalamnan ng kalansay. Kung ang mga kaso ng Potocki-Shaffer syndrome ay naganap na sa pamilya, dapat isagawa ang pagsusuri sa genetiko kung ang pagbubuntis ay inuulit. Sinasamahan pagpapayo ng genetic Inirerekomenda. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat ding i-screen para sa balanseng paglipat upang masuri ang peligro ng pag-ulit sa kasunod na mga anak. Matapos gamutin ang mga pangunahing sintomas, magagawa ng mga bata mamuno medyo walang buhay na sintomas. Gayunpaman, dapat gawin ang regular na pagbisita sa pedyatrisyan upang masubaybayan ang kurso ng sakit. Kung ang mga sintomas ay naging mas malala, inirerekumenda ang pagbisita sa doktor. Sa mga indibidwal na kaso, maaari ring mangyari ang mga seryosong komplikasyon, halimbawa sa kaso ng pagkapagod pag-atake sa mga mapanganib na sitwasyon. Dapat palaging magdala ng cell phone ang mga magulang upang ang doktor na pang-emergency ay maaaring tawagan kaagad kung may aksidente.
Paggamot at therapy
Mga dahilan terapewtika ay hindi pa magagamit para sa mga pasyente na may Potocki-Shaffer syndrome. Ang sindrom ay resulta ng isang pagtanggal ng genetiko. Para sa kadahilanang ito, gene terapewtika Ang mga diskarte ay maaaring mag-alok ng mga pagpipilian sa paggamot ng sanhi ng hinaharap sa hinaharap. Gayunpaman, hanggang ngayon, ang gene terapewtika ang mga diskarte ay wala sa klinikal na yugto. Dahil walang magagamit na causal therapy para sa mga pasyente na may sindrom, ang paggamot ay nakatuon sa suporta mga panukala. Sistematiko at regular na paghahanap para sa anumang mga karamdaman sa paningin, tulad ng strabismus o Nystagmus, ay itinuturing na inirerekomenda. Pinayuhan din ang mga pasyente na regular na maghanap ng mga karamdaman sa pandinig. Bukod dito, ang regular na pagkontrol ng mga exostose ay ipinahiwatig upang makita at matrato ang nakakasamang pagkabulok sa oras. Kung ang puso ang depekto o iba pang mga maling anyo ng organ ay naroroon, ang mga nagsasalakay na pamamaraan ay karaniwang ginagamit para sa pagwawasto, na maaaring isama sa paggamot sa pag-follow up ng gamot sa mga indibidwal na kaso. Kung may pagbawas sa katalinuhan o pagkaantala sa pag-unlad, pinapayuhan ang mga pasyente na tumanggap maagang solusyon.
Pagpigil
Ang Potocki-Shaffer syndrome ay hindi maaaring ganap na mapigilan hanggang ngayon. Pagpapayo ng genetic sa panahon ng yugto ng pagpaplano ng pamilya ay maaaring maunawaan sa pinakamalawak na kahulugan bilang isang hakbang sa pag-iwas. Walang ibang magagamit na prophylaxis.
Pag-asikaso
Pagkatapos ng paunang paggamot ng bihirang Potocki-Shaffer syndrome, mayroon lamang isang palatandaan na form ng pag-follow-up. Bilang karagdagan, dapat maghanap ang mga magulang ng apektadong mga bata pagpapayo ng genetic patungkol sa pagpaplano ng pamilya. Upang maingat na masubaybayan ang karagdagang pag-unlad, inirerekumenda ang pare-pareho ang mga pagsusuri sa pandinig at paningin. Bukod dito, pinapayuhan ng mga doktor na magkaroon ng buto regular na napagmasdan. Dapat itago ng mga magulang ang lahat ng mga appointment sa pag-check up upang makita ang karagdagang mga reklamo sa oras. Karaniwan, sikolohikal diin sa pamilya ay nangyayari na may kaugnayan sa sakit na ito. Samakatuwid, ang mga apektadong pamilya ay dapat makipag-ugnay sa isang psychotherapist. Sa Alemanya, walang mga pangkat na tumutulong sa sarili para sa sindrom na ito, ngunit ang pakikiramay na paggamot sa psychotherapeutic ay isang mahalagang suporta. Bilang bahagi ng follow-up na paggamot, sulit din itong isaalang-alang maagang solusyon para sa mga apektadong bata. Tinutulungan nito ang mga bata at magulang na makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Nakasalalay sa kung paano nabili ang sakit, ang mga pag-andar ng organ ay maaaring mapahina. Ito mismo ang dahilan kung bakit napakahalagang panatilihin ang regular na mga pagsusuri sa medikal, upang makapag-reaksyon tayo sa isang maagang yugto kung kinakailangan. Ang mapagmahal na paggamot ng mga batang may sakit at ang pagkakaisa ng mga kamag-anak at kaibigan ay maaaring makapagpagaan ng mga problema at may positibong epekto sa kalagayan sa loob ng pamilya.
Maaari mo itong gawin mismo
Isang lunas para sa napakabihirang kalagayan hindi pwede. Gayunpaman, nakasalalay sa kung paano ipinakikita ng sindrom mismo, ang mga nagpapakilala na paggamot ay sisimulan ng mga doktor. Kung ang puso o ibang depekto ng organ ay naroroon, payuhan ng mga doktor ang mga naaangkop na operasyon. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay maaari ring magbigay ng pinakamadalas na maagang interbensyon na posible. Dahil ang sakit ay maaaring umunlad, pinapayuhan ang regular na mga pagsusuri sa pandinig at paningin. Ang buto ng mga apektadong bata ay dapat ding suriin nang regular upang makita ang posibleng pagkabulok sa isang maagang yugto. Kung ang mga magulang ng isang bata na may Potocki-Shaffer syndrome ay nagnanais na magkaroon ng isa pang anak, inirerekomenda ang pagsusuri sa genetiko upang masuri ang peligro kung ang susunod na bata ay maipanganak din na may sindrom. Ang Potocki-Shaffer syndrome ay maaaring maging isang mabigat na pasanin para sa kapwa magulang at apektadong tao. Sa kasong ito, inirerekumenda ang paggamot na psychotherapeutic. Maipapayo din ang isang pangkat na tumutulong sa sarili, ngunit dahil sa napakabihirang sakit, wala sa Alemanya. Sa Orpha Net lamang, ang portal para sa mga bihirang sakit, patuloy na na-update karagdagang impormasyon (www.orpha.net), kung saan ang mga apektado at interesado ay laging maaaring panatilihing napapanahon.
