Sanhi
Ang sanhi ng Sturge Weber syndrome namamalagi sa antas ng henetiko. Ayon sa kasalukuyang kaalaman, ito ay isang somatic mutation. Nangangahulugan ito na ang sakit ay hindi minana, ngunit kusang na-trigger ng mga pagkakamali sa DNA ng carrier.
Ang pagkakasunud-sunod ng ilang mga compound sa DNA, na tinatawag na mga pares ng base, ay tumutukoy sa blueprint ng lahat ng mga bahagi ng cell at enzymes sa katawan ng tao. Sa Sturge Weber syndrome, isang random na palitan ng tulad ng isang batayang pares ay nangyayari, na nagreresulta sa isang sira na produkto. Ang resulta ay isang nadagdagan na aktibidad ng signal sa ilang mga cell, na nagtataguyod ng paglago ng sasakyang-dagat - lampas sa normal na antas. Ito ay humahantong sa pag-unlad ng mga benign vascular tumor, ang angomas.
Pagkilala
Nasa pagsilang na ang tanda ng kapanganakan makikita sa mukha ng bata. Ang laki ay nagbabago sa paglaki ng pasyente. Gayundin ang pagkulay ay maaaring tumaas sa kasidhian o pagkupas.
Ang computer tomography ay maaaring magbunyag ng pagkawala ng utak tisyu (pagkasayang ng utak) sa apektadong bahagi at nadagdagan ang pagkakalkula ng sasakyang-dagat. Kung ang mga pagbabago sa bungo napakatindi nun himatay ay nag-trigger, nasuri ito sa tulong ng isang EEG (electroencephalogram). Ang isang pagsusuri sa mata ay dapat ding isagawa, dahil ang iba't ibang mga bahagi ng mata ay maaaring maapektuhan ng mga pagbabago sa vaskular at sa gayon ang kanilang pag-andar ay maaaring mapigilan.
Ginagamit din ang magnetikong resonance imaging (MRI) sa pagsusuri ng pinaghihinalaang Sturge Weber syndrome. Sa kasong ito, ginagamit ang isang medium ng kaibahan, na maaaring ilarawan ang sasakyang-dagat partikular na rin. Sa isang banda, ang detalyadong imaging ng vascular system ay nagpapahintulot sa mga malformation na madaling makita.
Ang mga nasanay na mata - tulad ng sa isang radiologist - ay maaaring makilala sa pagitan ng natural na mga pagkakaiba-iba at mga pathological na pagbabago kapag sinusuri ang mga imahe. Sa kabilang banda, ang medium ng kaibahan ay maaaring mapagtagumpayan ang tinatawag dugo-utak hadlang kung ito ay nabalisa. Ang hadlang na ito ay isang sistema ng cell na naghihiwalay sa mga sisidlan o dugo mula sa utak tisyu at pinapayagan lamang ang mga piling sangkap na tawirin ito. Kaya, kung ang daluyan ng kaibahan ay dumadaan dito dugo- hadlang sa utak, ipinapahiwatig nito ang pinsala sa vascular cell system, na maaaring sanhi ng malformations o malubhang pagkakalkula.
