sintomas
Ang iba't ibang mga porphyrias ay pangunahing naiuri ayon sa uri at lokasyon ng mga sintomas atay-sama (hepatic), pula dugo nauugnay sa pagbuo ng cell (erythropoietic), kaugnay sa balat (balat), hindi nauugnay sa balat (hindi pang-balat), at talamak at di-matinding porphyrias. Maraming mga porphyrias ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahabang hindi kapansin-pansin na mga yugto at kung minsan ay natuklasan lamang sa mga huling dekada ng buhay. Ang mga banayad na form ay madalas na mananatiling nakatago (subclinical course).
Karaniwan ay isang pangyayari sa mga pag-itulak, na maaaring, gayunpaman, maging magkalayo. Ang mga nag-trigger ay iba't ibang mga strain tulad ng stress, iba pang mga sakit o gamot. Nakasalalay sa anyo ng porphyria, ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki, ngunit ang isang malawak na hanay ng mga sintomas ay karaniwan: Ang mga sintomas ng light intolerance (phototoxicity), lalo na sa erythropoietic protoporporphyria), pamumutla dahil sa anemya, mamula-mula ngipin, nadagdagan ang katawan buhok at pag-ayaw sa bawang at mga kaugnay na halaman, kung minsan ay nauugnay sa mga subspecies ng porphyry, kung minsan ay tinutukoy bilang werewolf o mga sintomas ng vampire, at maaaring nag-ambag sa paglikha ng mga alamat tungkol sa kanila.
- Mga reklamo na nauugnay sa digestive tract (mga reklamo sa gastro-bituka) tulad ng pagduwal, pagsusuka, sakit sa tiyan at pulikat, at colic,
- Mga sintomas ng neurological at psychiatric,
- Mga sintomas sa balat at
- Mga problema sa sirkulasyon kasama nadagdagan ang pulso (tachycardia) At altapresyon (hypertension).
Pagkilala
Ang diagnosis ng porphyria ay madalas na isang mahabang proseso. Gayunpaman, ito ay hindi dahil may kakulangan ng mga kinakailangang pagsusuri (napakadali upang makita ang enriched precursors ng heme sa ihi ng mga larboric na diskarte), ngunit dahil ang mga sintomas ay napaka-variable. Nangangahulugan ito na ang iba pang mga sanhi ay madalas na unang isinasaalang-alang para sa mga sintomas.
Ito ay pinalala ng katotohanang ang matataas na antas ng heme precursors sa ihi ay madalas na napansin lamang sa panahon ng isang "push". Sa ilang mga porma ng pophyria karaniwan na ang nakatayo na ihi ay namumula sa kurso ng oras dahil sa pakikipag-ugnay sa hangin. Kung ang sakit ay may sanhi ng genetiko, ang isang pag-aaral ng genetiko ng apektadong tao ay maaari ring isiwalat. Ito ay madalas na mahalaga upang linawin kung ang depekto ay namamana at kung ang mga miyembro ng pamilya ay maaari ding maapektuhan.
