Ang Snyder-Robinson syndrome ay isang genetically triggered disease. Karaniwang nangyayari ang sakit na bihirang bihira sa pangkalahatang populasyon. Ang tipikal na nangungunang mga sintomas ng sakit ay binubuo ng kaisipan pagpapaatras, kahirapan sa paglalakad, hipononya ng mga kalamnan, osteoporosis, at isang madalas na asymmetrical na mukha.
Ano ang Snyder-Robinson syndrome?
Natanggap ng Snyder-Robinson syndrome ang pangalan nito patungkol sa dalawang manggagamot na unang inilarawan ang kalagayan. Ang paunang paglalarawan na ito ay ginawa noong 1969 nina Snyder at Robinson. Sa Ingles, ang sakit ay tinukoy bilang kakulangan ng tamud na synthase, bukod sa iba pang mga term. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang spectrum ng mga sintomas at palatandaan, na kung minsan ay nangyayari sa iba't ibang mga kumbinasyon. Bilang karagdagan, ang mga indibidwal na sintomas ay madalas na nag-iiba mula sa pasyente hanggang pasyente sa mga tuntunin ng kanilang kalubhaan. Talaga, ang Snyder-Robinson syndrome ay isang napakabihirang sakit. Ang mga apektadong indibidwal ay kadalasang may katatagan sa pag-iisip, nagdurusa sa labis na paghihirap sa paglalakad at tumatakbo, at may medyo malutong buto. Ito ay dahil ang mga apektadong pasyente ay partikular na madaling kapitan ng sakit osteoporosis. Ang tono ng kalamnan ay madalas na hindi kasing binibigkas tulad ng malulusog na tao, upang ang mga taong may sakit ay medyo mahina. Ang pangyayaring ito ay karaniwang kapansin-pansin sa pagkabata. Minsan ang mga tao ay nagpapakita ng tinatawag na kyphoscoliosis at nagpapakita ng isang kawalaan ng simetrya sa lugar ng mukha.
Sanhi
Sa prinsipyo, ang Snyder-Robinson syndrome ay kumakatawan sa isang napakabihirang sakit sa genetiko. Ang pagkalat ng sakit ay tinatayang ngayon na mas mababa sa 1: 1,000,000. Bilang karagdagan, maraming mga pag-aaral ng mga pasyente at kanilang pamilya ang nagpapahiwatig na ang sakit ay minana sa isang x-linked recessive na paraan sa mga bata. Karaniwan, ang sanhi ng Snyder-Robinson syndrome ay matatagpuan sa mga mutation ng genetiko. Ayon sa kasalukuyang kaalaman, ang mga mutasyong ito ay nangyayari sa tinatawag na SMS gene at sa partikular sa gen locus Xp22.11. Ito gene responsable si locus para sa pag-coding. Ito gene responsable ang segment para sa pag-coding ng tinatawag na spermine synthase. Bilang isang resulta ng pagbago, ang mga karamdaman sa spermine synthase ay nangyayari sa kurso ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa Snyder-Robinson syndrome, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga reklamo at sintomas ng sakit. Nakasalalay sa indibidwal na kaso, ang mga sintomas na ito ay maaaring magkakaiba sa kalubhaan. Ang kumbinasyon ng iba't ibang mga palatandaan ng sindrom ay magkakaiba rin sa maraming mga kaso sa mga apektadong indibidwal. Talaga, ang mga apektadong pasyente ay nagpapakita ng tinatawag na astenic na tangkad. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbuo ng kaisipan ay pinabagal. Maraming mga pasyente ang may binibigkas na kaisipan pagpapaatras. Maraming mga pasyente ang nagdurusa sa kyphoscoliosis at mga paghihirap sa pagsasalita. Partikular sa rehiyon ng mukha, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagpapakita ng mga makabuluhang anomalya. Halimbawa, ang kawalaan ng simetrya ng mukha ay tipikal, tulad ng isang kapansin-pansin na mas mababa labi lugar. Osteoporosis na nauugnay sa sakit ay ginagawang partikular na madaling kapitan ng sakit ang mga apektadong indibidwal buto. Madalas din silang dumaranas ng mga kontrata ng joints.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang ilan sa mga katangian ng sintomas ng Snyder-Robinson syndrome ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan o maaga pagkabata. Pangunahin na kasama rito ang mga abnormalidad ng mukha. Ang kahinaan ng mga kalamnan ay karaniwang kapansin-pansin din sa mga maliliit na bata at nagdidirekta ng hinala sa isang namamana na sakit, dahil ang mga sintomas ay naroroon mula nang ipanganak. Sa panahon ng anamnesis, nililinaw ng dumadating na manggagamot ang mga reklamo ng pasyente, kung saan sa karamihan ng mga kaso ang mga magulang ng apektadong bata ay may gampanan na mapagpasyang papel. Ipinaalam nila sa manggagamot ang tungkol sa pagsisimula at kalubhaan ng mga sintomas. Ang sakit ay nasuri sa tulong ng maraming pamamaraan ng mga diskarte sa pagsusuri. Una, lumapit ang manggagamot sa mga palatandaan ng sakit sa normal na kurso ng mga visual na pagsusuri. Sa prosesong ito, ang mga anomalya ng mukha, halimbawa ang tipikal na kawalaan ng simetrya, ang pangunahing pokus ng pagmamasid. Ang Osteoporosis ay napansin, bukod sa iba pang mga bagay, sa mga pagsusuri ng Density ng buto.Mental pagpapaatras at ang naantalang pag-unlad sa intelektuwal ay karaniwang kapansin-pansin sa maaga pagkabata at maaaring napansin sa tulong ng iba't ibang mga pamamaraan ng pagsubok. Ang mga magkasanib na kapansanan ay maaaring masuri, halimbawa, sa paggamit ng mga pagsusuri sa radiographic o iba pang mga diskarte sa imaging. Sa pangkalahatan, ang katangian ng pagsasama ng mga sintomas ay tumuturo sa Snyder-Robinson syndrome. Upang masuri ang sakit na may mataas na antas ng katiyakan, karaniwang ginagamit ang pagsusuri sa genetiko. Pinapayagan nitong makita ang responsable na mutation ng gene sa kilalang gene locus. Sa panahon ng diagnosis, gumaganap din ang dumadating na manggagamot a kaugalian na diagnosis. Sa paggawa nito, higit na naiiba ng manggagamot ang sakit mula sa Rett syndrome pati na rin gliserol kakulangan ng kinase. Bilang karagdagan, kakulangan ng monoamine oxidase A at Prader-Willi syndrome dapat maibawas.
Komplikasyon
Bilang isang patakaran, ang mga apektadong indibidwal na may Snyder-Robinson syndrome ay nagdurusa mula sa maraming iba't ibang mga reklamo na maaaring mamuno sa makabuluhang mga limitasyon at kakulangan sa ginhawa sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga pasyente ay karaniwang nagdurusa mula sa makabuluhang pagkaantala ng pag-unlad. Kahit na sa karampatang gulang, nagaganap ang matinding mga limitasyon at sa gayon ang pag-atang ng pag-iisip. Kadalasan, ang mga bata sa gayon ay nakasalalay sa espesyal na suporta at sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga makabuluhang reklamo at komplikasyon ay nagaganap din sa pagsasalita at komunikasyon. Dahil sa mga anomalya sa mukha at pagpapapangit, maraming mga bata din ang nagdurusa mula sa pananakot o pang-aasar. Maaari din ito mamuno sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon. Bukod dito, ang mga apektado ng Snyder-Robinson syndrome ay madaling kapitan sa mga bali ng buto at sa gayon ay madaling masaktan ang kanilang sarili. Ang joints madalas ding humina at ang mga daliri ay maaaring ma-overstretch nang napakadali. Karaniwan, ang Snyder-Robinson syndrome ay hindi magagamot nang causally. Ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies sa kanilang buhay na maaaring limitahan ang mga sintomas. Bukod dito, sa maraming mga kaso ang mga magulang o kamag-anak ng mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa matinding mga sikolohikal na sintomas. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi binawasan ng Snyder-Robinson syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga taong may Snyder-Robinson syndrome ay karaniwang nahaharap sa mga konsulta ng doktor pagkatapos na ipanganak dahil sa bihirang minana kalagayan. Gayunpaman, sa oras na ito, ilan lamang sa mga tipikal na sintomas ang nakikita. Posible rin na ang mga unang palatandaan ng babala ay hindi magiging maliwanag hanggang sa kamusmusan. Sa kasong ito, ang mga pagbisita ng unang doktor ay nagaganap sa paglaon. Ang Snyder-Robinson syndrome ay maaaring makilala ng ilang mga abnormalidad at asymmetries sa mukha, pati na rin ang kapansin-pansin maskulado kahinaan. Ang mga magulang ng bata ay dapat na magpunta kaagad sa isang dalubhasa kung napansin nila ang gayong mga palatandaan, dahil sa lahat ng posibilidad na ito ay isang malubhang karamdaman o karamdaman sa kanilang maliit na anak. Ang tumpak na pagmamasid at dokumentasyon ng mga napansin na mga abnormalidad ay magbibigay ng mga mahahalagang pahiwatig para sa doktor na tinawag. Ang espesyalista na kumunsulta ay magsasagawa ng iba't ibang mga pagsusuri upang matukoy ang sanhi ng mga sintomas na nagpapakita. Kasama rito, halimbawa, ang mga natuklasan sa visual, density ng buto mga sukat o espesyal na pamamaraan ng pagsubok na nakakakita ng kapansanan sa pag-iisip. Ang X-ray ay maaaring magamit upang idokumento ang magkasanib na mga kapansanan na tipikal ng Snyder-Robinson syndrome. Sa kabuuan, lumilitaw ang isang malinaw na larawan. Tinitiyak nito ang diagnosis na "Snyder-Robinson syndrome". Ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring magbigay ng pangwakas na bakas kung mayroon pa ring pagdududa. Posibleng malito ang sakit sa Rett syndrome, gliserol kakulangan ng kinase, kakulangan ng monoamine oxidase A o Prader-Willi syndrome. Ang lahat ay may katulad na simtomatolohiya sa mga natuklasan sa visual.
Paggamot at therapy
Ang Snyder-Robinson syndrome ay hindi pa magagamot sanhi ng causally, kaya ang mga sintomas lamang ng sakit ang ginagamot. Sa pamamagitan ng espesyal na pangangalaga at suporta para sa mga apektadong indibidwal at ang pangangasiwa ng naaangkop na mga gamot, ang mga sintomas ay bahagyang nabawasan. Tungkol sa kapansanan sa pag-iisip, ang mga apektadong tao ay karaniwang tumatanggap ng tagubilin sa isang espesyal na paaralan at espesyal na pangangalaga sa edukasyon. Iba't ibang physiotherapeutic mga panukala inilalapat din sa ilang mga pasyente.
Pagpigil
Ang Snyder-Robinson syndrome ay namamana, kaya sa kasalukuyan ay walang mabisang pag-iwas sa sakit na posible o masubukan.
Aftercare
Ang pangangalaga sa follow-up sa Snyder-Robinson syndrome ay ginagamit para sa maagang pagtuklas ng mga tipikal na komplikasyon at upang suportahan ang mga pasyente sa kanilang pang-araw-araw na buhay. At saka, terapewtika ay nababagay sa mga sintomas habang sinusunod. Ang mga pasyente na may Snyder-Robinson syndrome ay nangangailangan ng parehong physiotherapeutic aftercare at mental support. Karaniwang mga komplikasyon na kailangang linawin sa panahon ng pag-aalaga ng follow-up ay mga bali ng buto o magkasanib na kontrata dahil sa osteoporosis. Sa regular na agwat, dapat suriin ng isang dalubhasa ang katatagan ng mga buto. Kung kinakailangan, physiotherapy pagkatapos ay inireseta. Matapos ang isang pamamaraang pag-opera, tulad ng maaaring kinakailangan upang iwasto ang mga abnormalidad sa mukha, ipinahiwatig ang pag-aalaga ng follow-up sa ospital. Nakasalalay sa uri ng operasyon, ang pasyente ay maaaring kailanganing manatili sa ospital nang maraming araw hanggang linggo. Sa follow-up, ang pagpapagaling ng sugat ay nasuri at sa wakas ay natasa ang resulta ng pagwawasto sa operasyon. Ang mga pasyente na may binibigkas na asthenic pangkatawan nangangailangan din ng komprehensibo physiotherapy, na madalas tumatagal ng mga taon o dekada. Ang follow-up na pangangalaga ay ibinibigay ng responsableng espesyalista. Karaniwan itong nagsasangkot ng maraming mga dalubhasa tulad ng mga neurologist, kiropraktor at orthopedist. Ang pag-aalaga ng follow-up para sa Snyder-Robinson syndrome ay tumatagal ng isang buhay dahil sa magkakaibang katangian ng mga sintomas. Ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring magamot sa pangmatagalan, ngunit ang iba ay umuulit o maaari lamang mapagaan ng kaunti terapewtika.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ibinigay mayroong isang kilalang na-diagnose na kaso ng Snyder-Robinson syndrome sa loob ng pamilya, ang mga mag-asawa ay dapat humingi ng konsulta sa isang manggagamot bago magplano na magkaroon ng supling. Ito ay itinuturing na kapaki-pakinabang sa paglilinaw ng panganib at pagtantya sa karagdagang pag-unlad. Ang namamana na sakit ay sinamahan ng pinababang kapasidad sa pag-iisip. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang mga apektadong tao mismo ay halos o hindi man marunong mag-apply ng tulong sa sarili mga panukala sa kanilang sariling responsibilidad. Para sa kadahilanang ito, ang mga kamag-anak at mga propesyonal sa medisina ay responsable para sa pagtataguyod ng isang pinakamainam na plano sa paggamot pati na rin ang pang-araw-araw na buhay para sa apektadong tao. Sa karamihan ng mga kaso, maagang solusyon ipinatupad ang mga programa. Ang mga kamag-anak ay maaari ring malaya na magsagawa ng mga ehersisyo at sesyon ng pagsasanay sa apektadong tao sa labas ng mga therapies upang mapabuti ang pangkalahatan kalusugan kaunlaran. Mahalagang malaman at igalang ng mga miyembro ng pamilya ang kanilang sariling mga limitasyon kapag nagmamalasakit sa pasyente. A balanse sa pangangalaga ng apektadong tao ay mahalaga upang maiwasan ang mga sitwasyon ng labis na pangangailangan. Ang isang karamdaman sa pagsasalita ay katangian. Samakatuwid, ang isang sariling komunikasyon ay dapat na maitatag sa pang-araw-araw na buhay. Nakakatulong ito upang makilala ang mga kagustuhan at pangangailangan ng taong maysakit. Bilang karagdagan, kapag kinaya ang pang-araw-araw na buhay, mahalagang makahanap ng isang paraan ng mabuting palitan.
