Ang Adrenoleukodystrophy ay ang pangalang ibinigay sa isang bihirang minana na metabolic disorder. Nagdudulot ito ng iba`t ibang mga sintomas ng neurological.
Ano ang adrenoleukodystrophy?
Ang Adrenoleukodystrophy (ALD) ay napupunta din sa pangalang medikal na Addison-Schilder syndrome. Nagpapakita ito sa pagkabata at inuri bilang isang namamana na sakit. Ang Adrenoleukodystrophy (ALD) ay kilala rin bilang Addison-Schilder syndrome. Lumilitaw ito sa pagkabata at inuri bilang isang namamana na sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabilis na pagsulong ng pagkasira ng neurological, ang huling yugto na hahantong sa demensya at pagkawala ng mahahalagang paggana ng katawan. Ang sakit, na kung saan ay madalas na nakamamatay, halos palaging nagpapakita ng sarili lamang sa kasarian ng lalaki. Ang mga babae naman ay karaniwang nagpapadala lamang ng x-linked recessive disease. Sa mga bihirang kaso lamang mayroong depekto sa parehong babaeng X chromosomes na nagreresulta sa pagsisimula ng adrenoleukodystrophy. Sa sex ng lalaki, ang insidente ng ALD ay 1: 20,000 hanggang 1: 50,000.
Sanhi
Dahil sa isang depekto sa genetiko, tiyak mataba acids hindi masisira sa katawan. Bilang isang resulta, pareho ang utak at ang gulugod ay apektado. Nangyayari rin ang pinsala sa mga adrenal glandula dahil dito. Ipinakita ng mga pag-aaral ng genetika na ang lahat ng mga pasyente ay may mga mutasyon sa loob ng isang transporter ng ABC gene. ito gene ay matatagpuan sa X chromosome, gene locus q28. Ang pag-andar nito ay upang i-encode ang isang protina na matatagpuan sa lamad ng peroxisome. Gayunpaman, ang direktang paglahok nito sa paghahatid ng superlong-chain mataba acids patungo sa peroxisome ay kontrobersyal sa mga manggagamot. Karaniwan, ang pagkasira ng taba ay nagaganap sa loob ng peroxisome. Sa adrenoleukodystrophy, gayunpaman, ang mataba acids makaipon sa puting bagay ng utak pati na rin sa adrenal cortex. Ang overlong-chain fatty acid naipon din sa mga lamad ng cell. Samakatuwid naniniwala ang ilang mga mananaliksik na ang istraktura ng lamad ng myelin ay nagbabago sa mga pasyente ng ALD, na nagpapaliwanag ng demyelination. Sa ganitong paraan, ang mga salpok ay pinipigilan na mailipat, na sa huli ay nagpapakita ng motor at pagtanggi ng kaisipan ng mga apektadong indibidwal.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kung ang adrenoleukodystrophy ay nagdudulot ng mga sintomas ay nakasalalay sa kasarian ng apektadong tao. Halimbawa, ang binago gene ay laging matatagpuan sa X chromosome, na kung minsan ay naroroon lamang sa mga lalaki. Dahil dito, ang kalagayan manifests mismo halos sa mga lalaking pasyente. Dahil ang mga kababaihan ay mayroong dalawang X chromosomes, ngunit ang may sira na gene ay karaniwang matatagpuan sa isa lamang sa kanila, madalas na hindi nila napapansin na mayroon silang isang namamana na sakit. Gayunpaman, ang kanilang mga lalaking inapo ay mayroong 50 porsyento na peligro na magkaroon ng adrenoleukodystrophy. Ang mga sintomas ay halos palaging nangyayari lamang sa mga pasyenteng lalaki. Ang mga pinsala sa kababaihan, sa kabilang banda, ay bihirang lumitaw at sa mga susunod na taon ng buhay. Sa mga lalaking pasyente, ang mga adrenal glandula ay hindi na gumagawa ng sapat hormones. Samakatuwid, nagdurusa sila mula sa mababa dugo presyon, pagbawas ng timbang, panghihina at pagsusuka. Bilang karagdagan, isang brownish na pagkawalan ng kulay ng balat ay nakita. Sa ilang mga pasyente, bukod sa kahinaan ng mga adrenal glandula, walang iba pang mga sintomas sa loob ng maraming taon. Ang mga doktor ay nakikilala sa pagitan ng dalawang anyo ng adrenoleukodystrophy. Ito ang adrenomyeloneuropathy (AMN) at ALD kasama utak pagkakasangkot Ang AMN ay itinuturing na isang mas mahinang anyo ng ALD at nakikita sa halos lahat ng mga lalaking may sapat na gulang na nagmana ng ALD. Kasama sa mga karaniwang palatandaan koordinasyon paghihirap, panghihina ng kalamnan na humahantong sa mga problema sa lakad, at binti sakit. Sa paglaon, pagkawala ng ihi at dumi ng tao, Erectile Dysfunction at pagkalumpo ay posible. Maraming mga pasyente ang nangangailangan ng isang wheelchair habang umuunlad ang sakit. Ang ALD na may kasangkot sa utak ay nangyayari sa isa sa tatlong mga lalaki sa pagitan ng edad na tatlo at labindalawa. Sa kasong ito, isang malubha pamamaga ng utak ay nakikita, na higit na umuusad. Ang mga apektadong bata, na dating nabuo nang normal, ay biglang nagpapakita ng mga pagbabago sa pag-uugali tulad ng pagkaligalig at mahirap walang halo. Sa paglaon, paglunok karamdaman, pagkalumpo, pagkabingi at kabulagan itinakda. Hindi madalas, ang sakit ay nagtatapos sa pagkamatay.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng adrenoleukodystrophy ay itinuturing na mahirap sapagkat ang mga sintomas ay maaaring sanhi ng iba pang mga kundisyon. Minsan tumatagal ng ilang taon bago magawa ang tamang pagsusuri. Ang pinakaligtas na pamamaraan ay a dugo pagsubok upang matukoy ang binago ang mga katangian ng namamana. Bilang karagdagan, ang mga pamamaraan sa imaging tulad ng magnetic resonance imaging (MRI) ng bungo maaaring gumanap, na makakatulong sa manggagamot na makilala ang mga demyelinated at atrophic na lugar ng utak. Ang pagbabala ng adrenoleukodystrophy ay nakasalalay sa partikular na anyo ng pag-unlad. Halimbawa, ang pag-asa sa buhay ay itinuturing na normal sa AMN, samantalang ang matinding kapansanan at pangangailangan para sa pangmatagalang pangangalaga ay naroroon pagkatapos ng dalawa hanggang apat na taon sa paglahok sa utak.
Komplikasyon
Bilang isang sakit na genetic metabolic na nabigo upang masira ang mahahalagang mataba acid sa katawan, ang adrenoleukodystrophy ay nagdudulot ng matinding pinsala sa neurologic. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay sumisira sa pagkabata. Ang pag-unlad ng kaisipan at sensorimotor ay nagpapakita ng mga kakulangan. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong bata ay nasa pagitan ng 10 at 14 na taon. Ang Adrenoleukodystrophy ay matatagpuan sa X chromosome. Samakatuwid ang mga lalaki ay mas nanganganib kaysa sa mga babae. Kapag ang mga sintomas ay lilitaw sa mga may sapat na gulang ay hindi mahuhulaan. Ang mga kababaihan, sa kabilang banda, ay hindi kabilang sa peligro na pangkat hanggang sa huli na sa buhay. Ang mga madaling kapitan ng adrenoleukodystrophy dahil sa pamilyang predispositions sa kanilang genetiko na pampaganda ay dapat payuhan kung magpakita sila ng mga palatandaan tulad ng: Sakit ng mga adrenal glandula, pagkapagod, pagbaba ng timbang, alibadbad, kayumanggi balat pagkawalan ng kulay, humingi kaagad ng tulong medikal. Kung hindi man, hindi maiwasang magkaroon ng mga marahas na komplikasyon, na kung saan ay negatibong makakaapekto sa kalidad ng buhay pati na rin sa pag-asa sa buhay. Ang pangwakas na yugto ay maaaring sinamahan ng pagkakulong ng kama, kabuuang pagkabulok ng nervous system at pagkabigo ng organ. Minsan humahantong ito sa kamatayan. Sa sandaling ang diagnosis ng adrenoleukodystrophy ay nagawa, ang mga sintomas ay maaaring maibsan ngunit hindi gumaling. Terapewtika at gamot ay pinasadya sa indibidwal na apektado, dahil ang sakit ay may iba't ibang mga pagtutukoy. Ang gamot ay nagpapagaan ng spastic ng kalamnan spasm at maaaring gawing mas matatagalan ang mga kasamang sintomas ng neurological at nagpapaalab na proseso sa utak. Sa nutrisyon, ang langis ni Lorenzo ay ibinibigay sa mas mababang antas ng fatty acid. Nakasalalay sa pasyente kalagayan, utak ng buto paglipat maaaring maisagawa.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Bilang panuntunan, ang adrenoleukodystrophy ay hindi sanhi ng partikular at tukoy na mga reklamo o sintomas na maaaring direktang ipahiwatig ang sakit. Para sa kadahilanang ito, ang isang pagsusuri ng isang manggagamot ay kinakailangan sa anumang kaso upang maiwasan ang posibleng kahihinatnan na maaaring mangyari kung ang sakit ay nahuhuli sa huli. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa pagbaba ng timbang at mababa dugo presyon, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Hindi madalas, ang pagkawala ng kamalayan ay maaari ding mangyari. Bilang isang patakaran, ang pangkalahatang practitioner ay maaaring konsulta muna, na magre-refer sa pasyente sa isang dalubhasa kung ang diagnosis ay ginawa. Maipapayo ang isang kagyat na pagbisita sa doktor kung koordinasyon mga karamdaman o kaguluhan sa paglalakad ay patuloy na nangyayari. Katulad nito, ang mga reklamo sa pagdinig ay maaaring magpahiwatig ng adrenoleukodystrophy. Kung ang adrenoleukodystrophy ay mas advanced, ang pagkalumpo o pagkawala ng ihi ay maaari ding mangyari. Kapag nangyari ang mga sintomas na ito, kinakailangan ang kagyat na paggamot ng pasyente. Hindi bihira para sa biglaang mga reklamo sa visual o, sa pinakamasamang kaso, kumpleto kabulagan mangyari bilang karagdagan sa pagkabingi.
Paggamot at therapy
Ang isang gamot para sa adrenoleukodystrophy ay hindi posible. Samakatuwid, terapewtika ay limitado sa pagpapagaan ng mga sintomas. Kaya, adrenal glandula ang kabiguan ay madaling magamot ng pangangasiwa ng nawawala hormones. Bukod dito, ang pasyente ay ibinigay gamot laban sa spasm ng kalamnan. Ang ilang mga pasyente ay tumatanggap din ng tinatawag na langis ni Lorenzo. Pinaghalong ito ng gliserol trierucate at glycerol trioleate. Ang ratio ay 4: 1, at ang pangangasiwa ay inilaan upang babaan ang walang halo ng superlong-chain fatty acid sa isang mas kanais-nais na antas. Bilang karagdagan, mga ehersisyo sa physiotherapeutic o trabaho therapy maaaring gampanan upang makatulong na paluwagin ang mga kalamnan. Sa kaso ng dysphagia, magagawa ang artipisyal na pagpapakain. Ang pangangalaga sa psychotherapeutic ay maaari ding maging kapaki-pakinabang.
Outlook at pagbabala
Sa pangkalahatan ay ginagawa ng Adrenoleukodystrophy ang taong apektado na pakiramdam ng may sakit at mahina, at ang kakayahan ng pasyente na makayanan diin makabuluhang nabawasan din ng sakit. Mababa presyon ng dugo nangyayari, na nagreresulta sa pamumutla ng mukha. Bukod dito, ang mababa presyon ng dugo maaari ring maging sanhi ng pagkawala ng kamalayan. Ang apektadong tao ay madalas na nawalan ng timbang at naghihirap din mula pagdudumi at pagsusuka. ang balat maaaring maging brownish. Sakit nangyayari rin sa mga kalamnan at binti. Koordinasyon nababawasan at madalas na nangyayari ang mga kaguluhan sa paglalakad, kaya't ang apektadong tao ay kimpal o naglalakad na may isang pilay, halimbawa. Ang kalidad ng buhay ay lubos na limitado at nabawasan ng mga sintomas ng adrenoleukodystrophy. Sa kurso ng sakit, ang mga pasyente ay madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao o sa paggamit ng isang wheelchair. Walang halo bumababa din at nangyayari ang panloob na pagkaligalig. Nang walang paggamot, mamamatay ang pasyente. Ang paggamot mismo ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pagbibigay ng nawawala hormones, at walang partikular na mga komplikasyon.
Pagpigil
Kung ang adrenoleukodystrophy ay kilalang naganap sa isang pamilya, inirerekumenda ang pag-screen ng lahat ng mga kamag-anak na lalaki. Sa ganitong paraan, maibibigay ang maagang paggamot kung kinakailangan.
Pag-asikaso
Sa pangkalahatan, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up sa adrenoleukodystrophy ay medyo limitado. Ang mga apektadong indibidwal ay umaasa sa patuloy na paggamot para sa karamdaman na ito upang mapawi ang mga sintomas at maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Sa kontekstong ito, ang maagang pagsusuri at paggamot ay may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang adrenoleukodystrophy ay ginagamot sa pamamagitan ng pagkuha ng mga hormone na kulang sa apektadong tao. Sa kasong ito, ang pasyente ay dapat magbayad ng pansin sa regular na paggamit ng gamot, at posible mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat isaalang-alang din. Sa kaso ng mga bata, dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang regular na paggamit ng gamot upang walang mga abala o komplikasyon. Bukod dito, umaasa ang karamihan sa mga pasyente pisikal na therapy upang mapawi ang kakulangan sa ginhawa sa mga kalamnan. Marami sa mga ehersisyo mula rito terapewtika maaari ring isagawa sa bahay upang madagdagan ang kadaliang kumilos ng apektadong tao. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi negatibong apektado nito kalagayan. Dahil sa ilang mga kaso ang adrenoleukodystrophy ay maaari ding maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal o depresyon, pag-uusap sa mga kaibigan o sa sariling pamilya ay lubhang kapaki-pakinabang sa bagay na ito.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Adrenoleukodystrophy (ALD) ay isang namamana na metabolic disease na nakakaapekto sa mga kalalakihan nang higit sa mga kababaihan. Walang tulong sa sarili mga panukala na angkop para sa paggamot ng sakit na sanhi. Gayunpaman, ang mga apektado ay maaaring makatulong na pamahalaan ang mga panganib at mapagaan ang kalubhaan ng pag-unlad ng sakit. Bagaman maraming sintomas ng sakit ang maaaring gamutin nang maayos, ang mga naapektuhan ay madalas na hindi nakakatanggap ng sapat na paggamot hanggang sa huli na ang lahat dahil ang sakit, na napakabihirang, ay hindi pa nasuri nang maayos. Kung ang ALD ay naganap na sa isang pamilya, dapat ituro ito ng mga pasyente sa isang manggagamot at igiit na konsultahin ang isang dalubhasa upang linawin ang hinala ng ALD. Ang mga kababaihan na nagdadala ng may sira na gene ay kailangang magkaroon ng kamalayan na habang sila mismo ay hindi magkakaroon ng sakit o magkakaroon lamang ng banayad na mga sintomas, ang posibilidad na ang kanilang mga anak na lalaki ay magdusa mula sa isang malubhang anyo ng ALD ay napakataas. Dapat itong isaalang-alang sa pagpaplano ng pamilya. Para sa mga tagadala ng mga namamana na sakit, may mga counseling center na tulungan sila sa mga isyu sa pagpaplano ng pamilya. Ang mga apektadong tao na mayroon nang sakit ay dapat magbayad ng pansin sa isang mababang taba diyeta upang mapanatili ang konsentrasyon ng mga nakakapinsalang fatty acid sa dugo na mababa. Kung ang kalamnan o paggana ng motor ay apektado, physiotherapy dapat na masimulan nang maaga hangga't maaari upang mapaglabanan ang pagbuo ng degenerative.
