Ang Klippel-Feil syndrome ay isang bihirang pagkasira. Pangunahin, ang servikal na gulugod ay apektado ng kalagayan.
Ano ang Klippel-Feil syndrome?
Sa gamot, ang Klippel-Feil syndrome ay kilala rin bilang congenital cervical spine synostosis. Ito ay tumutukoy sa isang likas na katutubo, bihirang naganap na maling anyo ng servikal gulugod na maaaring nauugnay sa iba pang mga maling anyo. Ang Klippel-Feil syndrome ay ipinangalan sa French neurologists na sina Maurice Klippel at Andre Feil. Ang dalawang manggagamot ay unang inilarawan ang sira na paghihiwalay ng servikal gulugod noong 1912, at hindi pangkaraniwan na makita ang isang koneksyon sa pagitan ng sindrom at isang maikling leeg, limitadong kadaliang kumilos ng leeg, at isang mababang linya ng buhok sa leeg. Gayunpaman, 34 hanggang 74 porsyento lamang ng lahat ng mga pasyente ang nagdusa mula sa mga manifestasyong ito. Sa Klippel-Feil syndrome, hindi bababa sa dalawang paglilipat ng servikal vertebrae. Gayundin, posible ang pag-aalis ng buong servikal gulugod. Ang dalas ng sindrom ay 1: 50000, na ginagawang isa sa mga bihirang sakit.
Sanhi
Ang Klippel-Feil syndrome ay bubuo sa maagang pagbubuntis. Sa kasong ito, ang servikal somites, espesyal embrayo mga bahagi, huwag mag-ayos nang maayos o huwag bumuo ng normal. Gayunpaman, hindi posible na mag-date upang ipaliwanag kung ano ang sanhi ng karamdaman sa pag-unlad na ito. Ang pagpapakita ng Klippel-Feil syndrome ay malawak na nag-iiba, mula sa banayad, hindi nakakapinsalang mga pagpapakita hanggang sa napakalaking mga maling anyo. Ang isang tipikal na tampok ng Klippel-Feil syndrome ay ang pagsasanib ng maraming vertebrae sa leeg rehiyon. Ang pagsasanib ng vertebrae ay madalas na nagreresulta sa isang malalim na hairline. Bilang karagdagan, ang pasyente ay maaaring magkaroon ng isang maikli, baluktot leeg, isang maling pagkakahanay ng ulo, At isang paninigas ng leeg. Gayunpaman, hindi bihira, para sa mga pasyente na magkaroon ng isang mahusay na saklaw ng paggalaw. Nakasalalay sa kung paano binibigkas ang mga bony adhesion, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa mga reklamo na pangunahing nakakaapekto sa kadaliang kumilos ng servikal gulugod. Gayunpaman, iba pa joints bahagyang magbayad para sa kakulangan ng kadaliang kumilos, na kung minsan ay humahantong sa labis na pagkilos. Dahil ang mga overmobile spinal segment ay kulang sa katatagan, spondyloarthritis, kawalang-tatag sa gulugod joints, O gulugod ang mga pinsala ay nasa loob ng larangan ng posibilidad.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kasama sa mga karaniwang sintomas ng Klippel-Feil syndrome sakit sa leeg, ulo, migraines, sakit sa ugat, at limitadong saklaw ng paggalaw. Ito ay dahil sa abnormal na mga deformation ng vertebral. Ito ay sanhi ng pangangati ng mekanikal ng mga lumalabas na ugat ng ugat. Katulad din myelopathy maaaring mangyari dahil sa congenital kanal ng spinal stenosis Gayunpaman, ang mga sintomas ng Klippel-Feil syndrome ay karaniwang nag-iiba sa bawat indibidwal. Kasama rito ang mga anomalya ng buto-buto, isang taas ng scapula (deformity ng Sprengel), mga karamdaman ng daliri pag-unlad, isang malalim na hubog na gulugod tulad ng a scoliosis or kyphosis, mga anomalya sa ngipin, isang bukas na likod (spina bifida), at isang cleft palate. Sa ilang mga apektadong indibidwal, ang isang umbok kahit na form, na maaari ring mamuno sa isang lateral curvature. Bukod dito, ang pagkalumpo ng mga kalamnan ng mata (Duane syndrome), pagkabingi pati na rin mga maling anyo ng urinary tract o ang puso naiisip. Sa maraming mga pasyente, ang mga sintomas ay hindi maliwanag hanggang sa pagtanda.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Klippel-Feil syndrome ay madalas na masuri sa mga matatanda. Ang diagnosis ay ginawa ng klinikal na pagsusuri. Bilang karagdagan, ang servikal gulugod ay biswal na nakalarawan sa panahon ng an X-ray pagsusuri Ang imaging sa dalawang eroplano ay nagbibigay-daan sa doktor na sumuri upang matukoy ang pagpapakita at eksaktong posisyon ng sindrom. Computed tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI) ay mga komplimentaryong pagpipilian sa pagsusuri. Ang huli ay pangunahing inirerekomenda para sa mga maliliit na bata dahil ang pagkakalantad sa radiation ay mas mababa sa pamamaraang ito. At saka, gulugod ang pinsala ay maaaring napansin sa pamamaraang ito. Kapag nag-diagnose ng Klippel-Feil syndrome, mahalaga din na gumawa ng a kaugalian na diagnosis. Halimbawa, ang iba pang mga malformation ng servikal gulugod ay maaaring maging responsable para sa mga sintomas. Ang kurso ng Klippel-Feil syndrome ay kadalasang nag-iiba-iba. Ang lawak ng mga reklamo ay nakasalalay sa pagsanib ng vertebrae. Ang mga posibleng kadahilanang pinsala ay mahalaga rin. Ang isang lunas para sa mabagal na umuunlad na sakit ay hindi posible. Kung mas matanda ang pasyente, mas tumindi ang mga reklamo sa gulugod. Gayunpaman, ang pagbabala ng pag-asa sa buhay ay karaniwang mabuti.
Komplikasyon
Ang Klippel-Feil syndrome ay nagdudulot ng makabuluhang kakulangan sa ginhawa sa iba`t ibang mga bahagi ng katawan. Pangunahin, sakit nangyayari sa leeg at ulo. ito sakit maaari ring kumalat sa iba pang mga rehiyon ng katawan at maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa doon. Ito ay hindi bihira para sa sakit na maganap sa gabi sa anyo ng sakit sa pamamahinga, na humahantong sa mga reklamo sa pagtulog. Bukod dito, napapansin ang mga paghihigpit sa paggalaw, upang ang pasyente ay maaaring maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Ang buto-buto ay naaapektuhan din ng mga anomalya at ang pasyente ay madalas na naghihirap mula sa isang cleft palate. Ito ay makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay. Tulad ng pag-unlad ng sakit, pagkabingi at iba't ibang mga maling anyo ng puso nagaganap din. Ang mga ito ay maaari ring makabuluhang limitahan ang pag-asa sa buhay. Ang pag-unlad ng kaisipan ng pasyente ay karaniwang hindi naaapektuhan ng Klippel-Feil syndrome, kaya't wala nang mga sintomas o komplikasyon. Bilang panuntunan, walang posibleng sanhi ng paggamot sa Klippel-Feil syndrome na posible. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring limitahan sa tulong ng iba't ibang mga therapies. Bukod dito, ang paggamot sa sikolohikal ng pasyente at kanyang mga magulang ay kinakailangan sa maraming mga kaso.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung napansin ang mga tipikal na sintomas ng Klippel-Feil syndrome, ang paglilinaw ng doktor ng pamilya o isang orthopedist ay ipinahiwatig. Kung sintomas tulad ng ulo, sakit sa leeg, sakit sa ugat, o nagkakaroon ng migraines, dapat laging hanapin ang payo sa medisina. Nalalapat din ito sa mga sintomas ng auditory canal o sa urinary tract. Ang mga deformidad ng urinary tract, pagkabingi at mga problema sa pandinig ay dapat na linawin sa anumang kaso. Kung ang isang nakikitang umbok o iba pang pagpapapangit ay bubuo, kinakailangan din ng payo medikal. Ang mga taong nagdurusa mula sa anumang iba pang magkasanib na sakit ay pinapayuhan na ipagbigay-alam sa propesyonal na medikal na namamahala. Sa isip, ang Klippel-Feil syndrome ay dapat na masuri nang maaga at agad na magamot, dahil ito lamang ang paraan upang maalis ang malubhang komplikasyon. Sa sakit sa pahinga, ang mga maling anyo at reklamo sa pag-iisip ay dapat mapunta sa isang espesyalista. Ang doktor ng pamilya ang unang punto ng pakikipag-ugnay, at depende sa likas na katangian at kalubhaan ng mga sintomas, kumunsulta sa ibang mga dalubhasa at isangguni ang pasyente sa isang therapist kung kinakailangan. Ang kirurhiko paggamot ng mga maling anyo ay nagaganap sa ospital.
Paggamot at therapy
Hindi posible na gamutin ang sanhi ng Klippel-Feil syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot na nagpapakilala ay ibinigay. Para sa layuning ito, physiotherapy at manu-manong therapy ay isinasagawa, kung saan ang mga humahawak na kalamnan ng gulugod at leeg ay napabuti. Ito naman ay maaaring makapagpagaan ng mga sintomas. Mga ehersisyo sa physiotherapy ay ginagamit lalo na sa kaso ng mga pagpapapangit ng gulugod. Ito ang mga panukala upang palakasin ang mga kalamnan pati na rin upang mapabuti ang pustura. Sa kaso ng matinding sakit, posible ring mangasiwa ng gulugod injections. Kung may makabuluhang kawalang-tatag ng vertebral joints, ang interbensyon sa operasyon ay maaari ding maging naaangkop. Kung mayroong matinding hypermobility sa isang segment ng vertebral, inirerekumenda na limitahan ang mga aktibidad ng pang-araw-araw na pamumuhay at iwasan ang mabait, mga paggalaw na nagdadala ng timbang upang maiwasan ang nakakaapekto gulugod. Kung ang deformity ay menor de edad lamang, karaniwang hindi kinakailangan para sa terapewtika sa lahat Kaya, ang mga apektadong bata ay maaaring mamuno isang medyo normal na buhay. Kung ang mga sintomas ay lilitaw sa karampatang gulang, ang konserbatibong paggamot ay karaniwang sapat. Ang peligro ng mga komplikasyon ay mayroon pangunahin na may kasamang mga maling anyo na hindi kinikilala.
Outlook at pagbabala
Matapos ang diagnosis ng Klippel-Feil syndrome, isang indibidwal terapewtika dapat na magtrabaho depende sa uri at kalubhaan ng kalagayan. Para sa mga ito, ang pasyente ay pinakamahusay na makipag-ugnay sa isang dalubhasa at isang therapist. Ang pagbabala sa pangkalahatan ay mabuti, sa kondisyon na ang kalagayan ay kinikilala at ginagamot sa isang maagang yugto. Ang pagpapapangit ng gulugod ay ginagamot ng mga ehersisyo mula sa larangan ng physiotherapy. Ang pare-pareho na pagsasanay ay maaaring mapabuti ang pustura at palakasin ang mga kalamnan. Matapos ang isang pagpapakilala ng dalubhasa, ang pasyente ay maaaring isagawa ang mga pagsasanay na ito sa kanyang sarili sa bahay at sa gayon mapabuti ang mga prospect para sa paggaling. Aktibidad sa pampalakasan sa anyo ng langoy, naglalakad o himnastiko sa tubig tulungan din. Bilang karagdagan, nakakapagpahinga ng sakit homeopathic remedyo maaaring magamit. Sa kaso ng menor deformities, minsan hindi terapewtika ay kinakailangan. Ang kundisyon ay hindi umuunlad at hindi malubhang nililimitahan ang kalidad ng buhay. Sa mga ganitong kaso, kailangang gawin lamang ng pasyente ang iminungkahing ehersisyo at magkaroon ng kurso ng sakit na sinusubaybayan ng isang dalubhasa. Ang kasamang paggamot sa medisina ay kinakailangan sa anumang kaso. Kung dapat bang lumitaw ang mga hindi inaasahang komplikasyon, pinakamahusay na alerto ang serbisyong medikal na pang-emergency. Klippel-Feil syndrome maaari mamuno sa pagbagsak at kalamnan spasms na nangangailangan ng medikal na atensyon. Mga tumutulong na aparato tulad ng saklay at grab bar sa bahay bawasan ang potensyal para sa panganib at sa gayon mapabuti ang pagbabala.
Pagpigil
Sa kasamaang palad, hindi posible na mabisang maiwasan ang Klippel-Feil syndrome. Halimbawa, ang sindrom ay isang sakit na genetiko. Gayunpaman, sa pamamagitan ng pagsasanay ng physiotherapeutic mga panukala, ang mga sintomas ay maaaring maimpluwensyang positibo.
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso, walang espesyal o direkta mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa apektadong tao sa Klippel-Feil syndrome, upang ang pagbisita sa isang doktor ay pangunahing kinakailangan para sa sakit na ito. Ang maagang pag-diagnose lamang ang maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at sintomas, kaya perpektong ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor sa mga unang palatandaan ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente na may Klippel-Feil syndrome ay nakasalalay physiotherapy o kahit na pisikal na therapy. Maaari nitong maibsan ang marami sa mga sintomas. Gayundin, ang maaapektuhan na tao ay maaaring ulitin ang mga ehersisyo sa bahay at dahil doon posibleng mapabilis ang paggamot. Ang pansin ay dapat ding bayaran sa isang tamang pustura ng likod, upang ang mga reklamo ay hindi mapalala. Gayundin, sa Klippel-Feil syndrome, dapat iwasan ang labis na timbang, dahil maaari itong magkaroon ng negatibong epekto sa mga sintomas. Ang apektadong tao ay dapat sundin ang isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta. Sa mga bata, dapat kontrolin ng mga magulang ang istilo at pustura ng likod. Bilang isang patakaran, walang karagdagang mga hakbang sa pag-follow up ang kinakailangan para sa Klippel-Feil syndrome. Gayundin, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi nabawasan ng sakit na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kung ang Klippel-Feil syndrome ay na-diagnose, ang mga hakbang sa paggamot ay dapat na magawa kasama ng isang dalubhasa at isang therapist. Kasama sa Therapy para sa pagpapapangit ng gulugod sa ehersisyo upang palakasin ang mga kalamnan at pagbutihin ang pustura. Karagdagan sa pisikal na therapy, na kung saan ay karaniwang napasimulan, ang mga nagdurusa ay maaaring magsagawa ng maraming ehersisyo sa bahay. Regular na ehersisyo, lalo na ang banayad na isport tulad ng langoy o paglalakad, pinapawi ang kakulangan sa ginhawa at nagtataguyod ng kadaliang kumilos ng leeg at gulugod. Magaan na mga gamot mula sa kalikasan o homyopatya maaaring magamit upang samahan ang inireseta mga painkiller, hanggang sa payagan ito ng doktor. Kung ang mga menor de edad lamang na malformation ay naroroon, kung minsan ay hindi kinakailangan ng therapy. Ang apektadong bata pagkatapos ay kailangan lamang panatilihin ang isang malusog, matipuno pamumuhay upang maiwasan ang mga postural depekto mula sa pag-unlad. Kung ang mga reklamo ay hindi naganap hanggang sa pagtanda, isinasaad ang mga hakbang sa physiotherapeutic. Ang pinakamahalagang hakbang na maaaring gawin ng mga apektadong tao ay ang kanilang regular na pag-check up ng isang dalubhasa. Kung dapat magkaroon ng mga seryosong komplikasyon, kinakailangan ng payo medikal. Ang Klippel-Feil syndrome ay maaaring malunasan nang maayos, hanggang sa mailagay ng apektadong tao ang "trabaho" at pinagsisikapang mapanatili ang mabuting pustura at isang malakas na katawan.
