Ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit. Pangunahing nakakaapekto ito sa mga bato, mata, at panloob na tainga.
Ano ang Alport syndrome?
Tinutukoy din ng mga doktor ang Alport syndrome bilang progresibong namamana na nephritis. Ito ay tumutukoy sa isang namamana na sakit na nagdudulot ng progresibong nephropathy na humahantong sa klase pagkabigo Ang mga manggagamot ay tumutukoy din sa Alport syndrome bilang progresibong namamana na nephritis. Ito ay tumutukoy sa isang namamana na sakit na nagdudulot ng progresibong nephropathy na humahantong sa klase pagkabigo Ang Alport syndrome ay pinangalanan pagkatapos ng doktor ng South Africa na si Arthur Cecil Alport (1880-1959), na unang naglarawan sa sakit noong 1927. Noong 1961, ang namamana na sakit ay binigyan ng pangalang "Alport syndrome". Ang bihirang karamdaman ay pangunahing nakikita sa mga lalaki at kalalakihan.
Sanhi
Sa kabila ng bihirang paglitaw nito, ang Alport syndrome ang bumubuo sa pangalawang pinakakaraniwan klase sakit sa mga bata at kabataan na genetiko. Ang sanhi ng minana na sakit ay ang mga mutasyon ng genetiko sa mga uri ng collagens IV. Ang mga collagens ay bumubuo ng isang napakahalagang sangkap ng collagenous uugnay tissue. Ito naman ay tinitiyak ang katatagan ng mga pader ng istraktura ng organ at cell. Mga koneksyon sa tisyu ay matatagpuan halos sa buong katawan. Ito ay matatagpuan sa balat, dugo sasakyang-dagat, nerbiyos, mga glandula, mauhog lamad, tendons at kalamnan. Uri IV collagen ay matatagpuan din sa basement membrane ng mga corpuscle ng bato, mga mata at panloob na tainga. Dahil dito, ang mga istrukturang ito ng katawan ay apektado rin ng Alport syndrome. Ang dahilan para sa progresibong namamana na nephritis ay ang mana ng mga depekto ng genetiko na mayroon na sa loob ng pamilya. Gayunpaman, halos 15 porsyento ng lahat ng mga sakit ay nagreresulta din mula sa mga bagong mutation. Dahil sa Alport syndrome ang depekto ng genetiko ay nakukuha sa X na naiugnay sa kasarian chromosomes, higit sa 80 porsyento ng lahat ng naghihirap ay kabilang sa kasarian ng lalaki. Samakatuwid, hindi katulad ng mga batang babae, ang mga lalaki ay may isang X chromosome lamang. Para sa kadahilanang ito, ang pagbabayad ng depekto sa genetiko ay hindi posible sa mga lalaki. Sa mga batang babae, nakasalalay sa mode ng mana, ang bayad ay hindi kinakailangan mamuno sa pagsisimula ng Alport syndrome. Gayunpaman, ang paghahatid ng sakit sa mga susunod na bata ay posible.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Alport syndrome ay unang napapansin sa mga bato sa pamamagitan ng paglitaw ng dugo sa ihi (hematuria). Habang umuunlad ito, lumalabas din ang protina sa ihi (proteinuria). Ang ihi ay kulay ng kulay rosas, madilim na pula, itim o kayumanggi sa panahon ng mga impeksyon, ngunit hindi ito nangangahulugang anumang panganib sa kabila ng nakakatakot na hitsura. Kapag luminis ang impeksyon, ang kulay ng ihi karaniwang nagbabalik sa normal. Ang tainga ay apektado rin ng namamana na sakit sa anyo ng sensorineural pagkawala ng pandinig, na nangyayari sa magkabilang panig. Nakita ito sa halos 50 porsyento ng lahat ng mga nagdurusa mula sa edad na 9 hanggang 12. Halos sampung porsyento ng mga pasyente ang nagdurusa rin sa mga pagbabago sa mata. Kabilang dito ang mga pagbabago sa fundus ng mata, cataract, at isang hugis-umbok na lens ng nakaumbok. Sa mga bihirang kaso, mayroon ding leiomyomatosis at isang malformed esophagus. Posible rin ang mga maling anyo ng bituka at trachea. Maaari itong magresulta sa mga sintomas tulad ng esophagitis, kahirapan sa paglunok, talamak pagkadumi, o paglunok ng pagkain sa kamusmusan o maaga pagkabata. Sa paglaon, talamak na progresibo pagkabigo ng bato nangyayari Para sa kadahilanang ito, kapalit ng bato terapewtika ay madalas na kinakailangan simula sa ikalawang dekada ng buhay.
Diagnosis at pag-unlad
Sa tulong ng iba't ibang mga pamamaraan, ang Alport syndrome ay maaari na ngayong masuri nang medyo maaga. Kabilang dito ang sonography ng bato (ultratunog pagsusuri), isang bato biopsy kung saan ang isang sample ng tisyu ay kinuha mula sa mga bato, a dugo pagsubok upang matukoy ang antas ng dugo, at isang pagsusuri sa ihi, na ginagamit upang matukoy ang dami ng protina. Bukod dito, ang pagsusuri ng genetiko ay maaaring isagawa sa isang laboratoryo. Ang isa pang pamamaraan ng diagnostic ay ang pagsubok sa paningin at pandinig ng bata. Isang detalyadong medikal na kasaysayan ng pamilya ay mayroon ding mahalagang papel. Karaniwang nagsisimula ang pag-diagnose ng Alport syndrome kapag naroroon ang mga tipikal na sintomas o disfungsi ng bato. Ang kurso ng Alport syndrome ay maaaring maging napaka-variable. Gayunpaman, sa kabataang may sapat na gulang kakulangan sa bato dapat madalas na inaasahan, na nangangailangan dyalisis (paghuhugas ng dugo).
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa Alport syndrome. Pangunahin itong nakasalalay sa kung ang Alport syndrome ay minana o kung ito ay resulta mula sa isang impeksyon. Karaniwan, ang isang nabago na kulay ng ihi ay nangyayari sa Alport syndrome. Ang ihi ay pula sa kulay at naglalaman ng dugo. Sa pasyente, ang kulay na ito ay mukhang nakakatakot, ngunit wala ito kalusugan mga epekto sa katawan. Kapag nawala ang Alport syndrome, ang kulay ng ihi ay bumalik din sa normal. Sa karamihan ng mga kaso, humahantong sa Alport syndrome pagkawala ng pandinig. Lalo na apektado ang mga bata sa komplikasyon na ito. Ito ay humahantong sa isang nabawasan na kalidad ng buhay, na maaaring maging sanhi ng matinding mga problemang sikolohikal at depresyon sa mga bata sa murang edad. Ito pagkawala ng pandinig maaari ring umunlad sa pananakot sa maraming mga kaso. Hindi bihira na ang Alport syndrome ay nakakaapekto rin sa mga mata, na nagreresulta sa katarata o lumalang paningin. Sa ilang mga kaso, ang sindrom ay negatibong nakakaapekto rin sa lalamunan at bituka, kaya't paglunok ng mga paghihirap o mga maling anyo sa bituka ay maaaring mangyari dito. Ang paglunok ay maaaring mas karaniwan sa mga maliliit na bata na may Alport syndrome. Ang paggamot ay maaaring ibigay nang maaga at lubos na malimitahan ang mga sintomas.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa Alport syndrome, dapat palaging kumunsulta sa isang doktor. Bilang panuntunan, labis na binabawasan ng sindrom ang kalidad ng buhay ng pasyente, upang ang ordinaryong pang-araw-araw na buhay ay hindi na posible. Lalo na ang pagkawala ng pandinig ay dapat suriin at gamutin ng isang doktor. Posibleng, ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang tulong sa pandinig. Gayundin, ang katarata maaari ring alisin ng isang opthalmologist upang ang apektadong tao ay hindi na naghihirap mula sa mga kaguluhan sa paningin. Kailangan din ang paggamot kung ang Alport syndrome ay sanhi ng pagkabigo sa bato. Sa kasong ito, ang pasyente ay maaaring mamatay nang walang paggamot. Bilang isang patakaran, gayunpaman, ang apektadong tao ay nakasalalay sa dyalisis o sa isang donor kidney. Kinakailangan din ang isang medikal na pagsusuri para sa mga sanggol at maliliit na bata na may Alport syndrome, sa gayon paglunok ng mga paghihirap at sa gayon ay maiiwasan ang paglunok. Pangunahing kapansin-pansin din ang sindrom ng madilim na ihi, kung saan ang kaso ay dapat ding kumunsulta sa isang doktor. Bilang isang patakaran, ang sindrom ay kinikilala kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Gayunpaman, ang kani-kanilang mga reklamo ay maaaring maayos na gamutin sa espesyalista.
Paggamot at therapy
Ang mabisang paggamot ng Alport syndrome ay hindi pa posible. Bagaman kasalukuyang isinasagawa ang masinsing pananaliksik, walang pag-asang makagamot para sa nakakasakit na namamana na sakit sa mga darating na taon. Dahil dito, terapewtika nananatiling limitado sa paggamot ng mga sintomas. Upang maihinto ang pagkabigo sa bato hangga't maaari, dapat magsimula nang maaga ang pangangalagang medikal pagkabata. Ang isang mahalagang bahagi ng paggamot ay ang pangangasiwa of Ang mga inhibitor ng ACE tulad ng Xanef o ramipril. Bilang kahalili, gayunpaman, maaaring ibigay ang mga AT antagonist. Ipinakita iyon ng mga pag-aaral pangangasiwa ng mga pagkaantala ng ahente na ito pagkabigo ng bato sa pamamagitan ng tungkol sa 10 hanggang 15 taon. Mula noon kakulangan sa bato humahantong sa isang pagtaas sa presyon ng dugo at sa gayon upang higit na makapinsala sa kalusugan, mahalagang simulan ang naaangkop terapewtika sa maagang yugto. Sa kabila ng lahat ng paggamot mga panukala, terminal pagkabigo ng bato hindi mapigilan ng tuluyan. Kung ang kakulangan sa bato umuusad, hemodialysis ay ganap na kinakailangan. Sa karagdagang kurso, a kidney transplant maaari ring maisagawa. Para sa paggamot ng pagkawala ng pandinig ng sensorineural, ang apektadong bata ay maaaring makatanggap ng pandinig tulong na salapi. Kung may kapansanan sa paningin, maaaring lagyan ng bata ang bata salamin or contact lenses. Sa kaso ng mga cataract, maaaring maisagawa ang pagwawasto ng operasyon. Ito ay mahalaga na magkaroon ng nagpapakilala paggamot na isinagawa ng mga doktor mula sa maraming mga specialty. Kabilang dito ang isang internist, isang tainga, ilong at espesyalista sa lalamunan, at isang opthalmologist. Tao pagpapayo ng genetic ng mga apektadong indibidwal ay itinuturing din na kapaki-pakinabang.
Outlook at pagbabala
Dahil sa Alport syndrome, pangunahing may kakulangan sa ginhawa sa tainga, mata at bato. Ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao ay makabuluhang kumplikado ng sakit na ito. Dumating ito sa gayon sa isang pagkawala ng pandinig, na kung saan ang tungkol dito ay maaaring magdusa sa pinakamasamang kaso ng isang kumpletong pagkawala ng pandinig. Gayundin, minsan ay may mga problemang nakikita. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga katarata, na maaari mamuno sa maraming mga limitasyon. Bukod dito, ang Alport syndrome ay humantong din sa kakulangan sa bato. Kung hindi ginagamot, kaya nito mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Ang maaapektuhan na tao ay umaasa sa dyalisis o isang transplant upang magpatuloy na mabuhay. Bilang panuntunan, ang Alport syndrome ay makabuluhang binawasan din ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Ang paggamot ng Alport syndrome ay pangunahing batay sa mga sintomas at reklamo. Hindi ito hinuhulaan sa buong mundo kung magreresulta ito sa isang positibong kurso ng sakit. Kadalasan, ang mga magulang ng mga apektado ay nagdurusa rin mula sa matinding sikolohikal na mga reklamo at samakatuwid ay nangangailangan ng sikolohikal na suporta.
Pagpigil
Ang Alport syndrome ay ikinategorya bilang isang namamana na sakit. Para sa kadahilanang ito, hindi posible na mabisang pag-iwas.
Aftercare
Sa Alport syndrome, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay kadalasang napakalimitado. Ito ay isang namamana na sakit na hindi magagamot nang causally, ngunit puro palatandaan lamang. Samakatuwid, ang isang kumpletong gamot ay hindi maaaring makamit. Kung ang pasyente ng Alport syndrome ay may pagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang sindrom na maipasa sa karagdagang mga henerasyon. Ang apektadong tao ay nakasalalay sa pagkuha ng mga gamot para sa Alport syndrome. Dapat itong gawin nang regular upang maantala ang pagkabigo sa bato. Gayunpaman, ang apektadong tao ay karaniwang namatay bilang isang resulta ng kakulangan na ito kung paglipat hindi nagaganap. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao samakatuwid ay labis na nabawasan at nalilimitahan ng sindrom. Kailangan din ang regular na pagsusuri sa mata upang maiwasan kabulagan. Hindi madalas, ang Alport syndrome ay humantong din sa mga sikolohikal na reklamo o sa matinding depresyon at iba pang mga kondisyon. Kung naganap din ang mga reklamo na ito, ang mga talakayan sa sariling pamilya, sa mga kaibigan o sa ibang tao na apektado ng sindrom ay nakakatulong. Maaari rin itong humantong sa isang palitan ng impormasyon, upang ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao ay pinadali din.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kung pinaghihinalaan ang Alport syndrome, dapat munang kumunsulta sa doktor. Ang sakit ay dapat na linawin ng gamot at gamutin. Bilang suporta dito, maaaring tumagal ang pasyente mga panukala upang suportahan ang proseso ng pagpapagaling. Higit sa lahat, napatunayan na mabisa ang pahinga. Ang katawan ay kadalasang napakahina sa mga unang yugto ng sakit, na ang dahilan kung bakit dapat iwasan ang mas higit na pagsusumikap sa lahat ng mga gastos. Kung ang sakit ay nagdulot ng pagkawala ng pandinig, dapat na kumunsulta sa isang dalubhasa sa tainga. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, karagdagang therapeutic mga panukala ay ipinahiwatig upang bawasan ang mga paghihigpit para sa nagdurusa sa isang minimum. Para kay paglunok ng mga paghihirap, natural na mga remedyo tulad ng herbal teas, lozenges, mahahalagang langis o asin paglanghap makakatulong. Ang anumang mga sintomas ng bituka ay maaaring madalas na mabawasan sa pamamagitan ng pagbabago ng diyeta. Dahil ang Alport syndrome ay isang seryosong sakit na madalas na tumatagal ng isang negatibong kurso, kapaki-pakinabang ang isang kasamang therapy. Para sa hangaring ito, dapat ang apektadong tao makipag-usap sa responsableng manggagamot o direktang pumunta sa isang dalubhasang klinika para sa mga sakit na namamana. Upang maiwasan ang mga seryosong komplikasyon, ang kurso ng sakit ay dapat na subaybayan ng isang doktor. Ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili at mga remedyo na nabanggit ay pinakamahusay na ginagamit sa konsulta sa medikal na manggagawa.
