Angelman syndrome Ang (AS) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad. Ang mga taong may Angelman syndrome nangangailangan ng panghabang buhay na patuloy na pangangalaga dahil hindi nila mapangalagaan ang kanilang sarili o maayos na masuri ang panganib. Ang bihirang sakit sa genetiko ay nakuha ang pangalan mula sa British pedyatrisyan na si Harry Angelman, na siyang unang naglalarawan sa kalagayan mula sa isang pang-agham na pananaw noong 1965.
Ano ang Angelman Syndrome?
Panlabas, ang mga taong may Angelman syndrome ay kapansin-pansin para sa pagkakaroon ng isang patag na likod ng ulo, isang malaki bibig na may nakausli ibabang panga, at isang malapad na paa na hindi pinag-ugnay na lakad. Ang iba pang mga tampok ng Angelman syndrome ay nagsasama ng hindi maganda ang kulay balat, at maliliit na kamay at paa. Scoliosis, isang hugis S na kurbada ng gulugod, madalas na nangyayari sa panahon ng pagbibinata. 90 porsyento ng mga taong may Angelman syndrome ang nagdurusa himatay. Ang mga kakaibang katangian sa pag-uugali ay ipinahayag, bukod sa iba pang mga bagay, sa pamamagitan ng isang masasayang pananaw na pangunahing kalooban na madalas na nakangiti at tumatawa, isang kapansin-pansin na sigasig para sa tubig, at isang matinding paghahanap para sa pisikal na pagiging malapit. Ang kahirapan sa pagtuon, pagkabigo sa pagsasalita, at isang mas mahaba kaysa sa average na tagal ng oral phase ay nagpakilala rin sa Angelman syndrome.
Sanhi
Ang mga sanhi ng Angelman syndrome ay namamana. Ang pinakakaraniwan ay isang abnormalidad sa ika-15 chromosome na minana sa pamamagitan ng ina. Kadalasan, ang abnormalidad na ito ay binubuo ng nawawalang maliit na mga seksyon ng chromosome. Sa kabilang banda, sampung porsyento ng anomalya ay a gene pagbago Sa mga kasong ito, walang mga seksyon na may sira sa chromosome 15 na natagpuan sa ina ng bata na may Angelman syndrome. Alinsunod dito, posible na lumitaw ang anomalya sa panahon ng pag-unlad ng isang itlog. Sa mga indibidwal na kaso, ang sanhi ng Angelman syndrome ay maaari ding pareho chromosomes 15 nagmula sa ama lamang. Sa halos sampung porsyento ng mga naapektuhan ng Angelman syndrome, walang mga abnormalidad ng ika-15 na pares ng chromosome ang nakita. Posibleng ang pagbabago sa materyal na pang-henetiko ay masyadong maliit, at hindi maaaring makita ng kasalukuyang magagamit na teknolohiya.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Angelman syndrome ay nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng iba't ibang mga pisikal na sintomas at pag-uugali. Ang mga tipikal na palatandaan ay karaniwang lilitaw pagkatapos ng edad na tatlo at nakakaapekto sa buong katawan. Sa una, ang mga apektadong bata ay nagdurusa sa paggalaw o balanse mga karamdaman, na maaaring mag-iba sa kalubhaan. Karaniwan ang hindi pinag-ugnay na lakad at maalab na paggalaw ng mga braso at binti. Kasabay nito, maaaring maobserbahan ang pag-uugali na hypermotor at hyperactive - ang mga apektado ay hindi mapakali at walang tigil na gumagalaw. Karaniwang may kapansanan ang pag-unlad ng pagsasalita. Naiintindihan ng mga apektadong tao ang sinabi sa kanila, ngunit hindi nila masasalita ang kanilang mga sarili sa karamihan ng mga kaso. Sa pangkalahatan, ang pagpapaunlad ng pisikal at mental ay naantala, na nagpapakita ng sarili sa kurso ng sakit sa pamamagitan ng pagtaas pagpapaatras at iba`t ibang mga limitasyong pisikal. Bilang karagdagan, ang Angelman syndrome ay maaaring maging sanhi ng maraming iba pang mga sintomas. Ang mga apektadong bata ay madalas na may epileptic seizure o nagdurusa sa tinatawag na microcephaly, a ulo napakaliit niyan Ang iba pang mga panlabas na tampok ay may kasamang binibigkas na panga at malawak bibig, malawak na spaced ngipin, squinting, at malapad ang paa na naglalakad na may paa palabas. Ang mga apektadong bata ay nabighani din ng tubig, crackling paper at plastic at may hindi pangkaraniwang pag-uugali sa pagkain. Mababang-kulay balat ay tipikal din, kasama ang ilaw buhok at kulay ng mata.
Diagnosis at kurso
Sa ngayon, dalawang pamamaraan ang alam upang masuri ang Angelman syndrome. Sa pagitan ng edad na tatlo at pitong, napansin ng mga pediatric neurologist ang hindi normal na pagbasa ng EEG. Ang katiyakan kung ang bata ay ipinanganak na may Angelman syndrome ay ibinibigay ng isang positibong pagsusuri sa genetiko. Sa pagkabata at maagang pag-toddler, ang mga umiiral na problema sa pag-unlad sa Angelman syndrome ay halos hindi kapansin-pansin. Ang mga diagnosis ay ginawa ng average na dalas ng 1: 15,000 hanggang 1: 20,000. Maaaring maraming iba pang mga kaso ng kakaibang ito. Kadalasan ang diagnosis ng Angelman syndrome ay hindi ginawa. Sa halip, ipinapalagay na autism. Parehong lalaki at babae ay may posibilidad na maipanganak na may Angelman syndrome. Ang pag-asa sa buhay ng mga taong may Angelman syndrome ay normal. Ang maagang remedial na edukasyon ay maaaring mapabuti ang kanilang kalayaan.
Komplikasyon
Pangunahing kasangkot ang Angelman syndrome sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal. Madalas, ang apektadong tao ay tatawa nang walang dahilan. Ito ay maaaring mukhang kasuklam-suklam at kakaiba sa maraming kapwa pasyente, na sanhi upang ihiwalay ang mga apektadong tao sa lipunan. Bilang karagdagan, sinusunod ang pag-uugali ng hyperactive at hypermotor, kaya't mataas ang peligro ng pinsala. Sa konteksto ng Angelman syndrome, ang mga epileptic seizure ay madalas na nangyayari, at ang taong apektado ay maaaring saktan ang kanyang sarili. Bilang karagdagan, ang epilepticus na nagbabanta sa buhay ay maaaring mangyari. Ang partikular na pangmatagalang pang-aagaw na ito ay maaaring mangyari nang maraming beses nang magkakasunud-sunod at mahirap na gamutin, kung kaya't dapat tawagan kaagad ang isang emergency na manggagamot at dapat simulan ang masinsinang pangangalaga. Bukod dito, ang isang pasyente ay nagkakaroon ng strabismus. Sa mga unang taon dapat itong gamutin sa lalong madaling panahon, dahil hindi ito maaaring baligtarin sa edad ng pag-aaral at maaari nang ganoon mamuno sa amblyopia. Pagkatapos ng operasyon, palaging may panganib na ang strabismus ay babalik, kaya't kinakailangan ang karagdagang operasyon ng mga kalamnan ng mata. Ang isa pang komplikasyon ng Angelman syndrome ay ang curvature ng gulugod (scoliosis). Sa paglipas ng mga taon, ang mga vertebral na katawan at ang kanilang mga intervertebral disc ay mas lalong nasisira, na naging sanhi ng matindi sakit. Ang torax ay nagiging mas maliit din, ang mga organo ay napipilit at limitado sa kanilang pag-andar, tulad ng puso o baga.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung pinaghihinalaan si Angelman syndrome, dapat ang mga magulang makipag-usap sa pediatrician na namamahala o isang pediatric neurologist. Kung ang kalagayan ay naroroon ay maaaring matukoy ng iba't ibang mga pisikal na sintomas at pag-uugali. Kung ang klinikal na larawan na ito (naantala ang pag-unlad ng kaisipan at pisikal, paggalaw at balanse napansin ang mga karamdaman, atbp.), inirerekumenda ang pagbisita sa doktor. Lalo na ang pangunahing katangian, napakadalas at walang batayang ngiti, ay dapat magbigay ng dahilan para sa isang paglilinaw sa medisina. Karaniwang lilitaw ang mga sintomas sa pagitan ng ika-3 at ika-7 taong buhay at maaaring italaga sa sarili batay sa mga brochure ng impormasyon at forum. Gayunpaman, dapat maganap ang isang medikal na pagsusuri upang ang naaangkop na therapeutic mga panukala maaaring maipasimula nang mabilis. Bahagi ng paggamot ay dapat palaging mga talakayan sa mga psychologist at iba pang apektadong magulang. Dapat ding isaalang-alang ng mga magulang ang pagdalo ng mga espesyal na pangkat ng talakayan para sa mga batang may Angelman syndrome. Sa ilang mga kaso, ang Angelman syndrome ay nangangailangan ng emerhensiyang medikal na atensiyon. Pagkatapos, halimbawa, kung ang mga seizure ay nangyari o isang aksidente na nangyayari bilang isang resulta ng paggalaw at balanse sakit.
Paggamot at therapy
Ang Angelman syndrome ay hindi magagamot hanggang ngayon. Gayunpaman, sapat mga panukala upang gamutin ang mga pisikal na sintomas ay may kaugnayan sa medikal. Physiotherapy ay angkop para sa pag-stabilize ng gulugod upang mapigilan ang posibleng kadahilanang pinsala na dulot ng scoliosis, na nangyayari sa napakaraming mga tao na may Angelman syndrome. Kung kinakailangan, ang pangangasiwa ng naaangkop na gamot ay kinakailangan upang maiwasan ang mga epileptic seizure. Ang mga taong may Angelman syndrome ay nagpapakita ng kapansanan sa pag-unlad ng pagsasalita at halos hindi nagsasalita para sa kanilang sarili. Gayunpaman, mayroon silang mabuting pag-unawa sa pagsasalita. Sa propesyonal na suporta, ang mga apektadong indibidwal ay may kakayahang pag-aaral mga alternatibong anyo ng komunikasyon tulad ng sign-assist na komunikasyon o komunikasyon sa visual. Sa pamamagitan ng therapeutic horseback riding, ang mga bata na may Angelman syndrome ay maaaring mapabuti ang kanilang pakiramdam ng balanse at sa gayon ay magtiwala sa paglalakad. Iba pang therapeutic mga panukala upang mapabuti ang pinong mga kasanayan sa motor, kasama ang kalayaan at kamalayan ng katawan trabaho therapy, therapy sa pagsasalita at sensory na pagsasama-sama ng therapy. Bilang karagdagan, ang matulungin na pangangalaga, mapagmahal na atensyon, at masidhing suporta sa edukasyon ay may positibong epekto sa mga taong may Angelman syndrome.
Outlook at pagbabala
Bilang panuntunan, ang Angelman syndrome ay may napaka-negatibong epekto sa pag-unlad ng pasyente at maaaring maantala ito. Hindi lamang ang kaisipan ng pasyente kundi pati na rin ang pag-unlad ng pisikal at motor ay pinaghihigpitan, na nagreresulta sa matinding mga limitasyon at paghihirap sa pagtanda. Hindi madalas, ang mga apektado ay nakasalalay sa tulong ng ibang tao. Ito ay humahantong sa mga kaguluhan sa koordinasyon at walang halo. Ang pagbabasa at pagsusulat ay kadalasang mahirap para sa mga apektado ng Angelman syndrome, at mga karamdaman sa pagsasalita mangyari Bukod dito, ang mga pasyente ay maaari ring magdusa mula sa epileptic seizure, na sa pinakapangit na kaso ay maaari din mamuno hanggang sa kamatayan. Ang pag-uugali ng mga apektadong tao ay hyperactive, kung saan ang mga magulang at kamag-anak ay hindi madalas maghirap sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Ang isang direktang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay karaniwang hindi posible. Ang mga apektado ay nakasalalay sa mga therapies at sa tulong ng ibang mga tao sa buong buhay nila. Karaniwan ay hindi posible na hulaan sa buong mundo kung ang sakit ay magreresulta din sa isang nabawasang pag-asa sa buhay.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang Angelman syndrome. Posibleng matukoy ang Angelman syndrome sa hindi pa isinisilang na bata sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko habang pagbubuntis. Gayunpaman, ang ganitong pamamaraan ay nagdadala ng maraming mga panganib at dapat lamang gampanan pagkatapos ng masusing pagsasaalang-alang sa konsultasyon sa dumadating na manggagamot. Ang Angelman syndrome ay hindi maaaring makita ng ultrasonography.
Pag-asikaso
Sa Angelman syndrome, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay kadalasang napakalimitado. Dahil ito ay isang namamana na karamdaman, hindi ito malunasan ng buong paggamot at puro palatandaan lamang. Ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa panghabang buhay terapewtika. Kung may pagnanasang magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang Angelman syndrome na maipasa sa mga bata. Karaniwang kasangkot ang paggamot para sa sindrom pisikal na therapy at iba`t ibang ehersisyo. Maaari ring maisagawa ang mga ito sa sariling tahanan ng pasyente, na makabuluhang nagdaragdag ng kadaliang kumilos ng apektadong tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang masinsinan at mapagmahal na pangangalaga ng mga kamag-anak at pamilya ay mayroon ding napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Gayunpaman, ang pasyente na may Angelman syndrome ay laging nangangailangan ng suporta sa kanyang pang-araw-araw na buhay at madalas ay hindi ito maaaring makabisado nang mag-isa. Ang masidhing suporta ay maaari ding magpagaan ng intelektuwal na mga reklamo. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi nalilimitahan ng Angelman syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa isang pagkaantala sa pag-unlad ng pisikal at mental, karaniwang hindi sila makakagawa ng mga hakbang sa pagtulong sa sarili nila. Bukod dito, ang sakit na ito sa genetiko ay nangyayari mula sa pagsilang. Samakatuwid, pangunahing ang mga miyembro ng pamilya ng mga pasyente na tinawag na tumulong. Ang Angelmann syndrome ay isang bihirang sakit. Samakatuwid dapat tiyakin ng mga magulang na ang kanilang anak ay aalagaan ng isang doktor na may karanasan sa karamdaman na ito. Sa karamihan ng mga batang may Angelmann syndrome, ang pagpapaunlad ng pagsasalita ay malubhang naantala. Naka-target therapy sa pagsasalita Ang suporta para sa bata ay hindi maaaring alisin ang deficit na ito, ngunit sa ilang mga kaso maaari itong hindi bababa sa pagpapahina nito. Gayunpaman, madalas, ang mga apektado ay hindi pa rin makipag-usap sa kanilang kapaligiran sa pamamagitan ng pagsasalita. Gayunpaman, maraming mga pasyente ng Angelmann ang may mahusay na pag-unawa sa pagsasalita at samakatuwid ay maaaring malaman ang wikang pahiwatig. Ang kakayahang ito ay dapat ibigay sa mga apektadong tao nang maaga hangga't maaari, dahil ang komunikasyon sa kanilang kapaligiran ay may positibong epekto sa kanilang kaunlaran sa pag-iisip. Ang mga panukalang physiotherapeutic ay makakatulong laban sa mga kapansanan sa pisikal, lalo na ang scoliosis, na madalas na nagsisimula sa simula ng pagbibinata. Bilang karagdagan, ang pakiramdam ng balanse at mga kasanayan sa motor ay maaaring maitaguyod ng trabaho therapy. Bilang karagdagan, ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat maghanap ng angkop na espesyal na paaralan sa oras, kung saan itinuro din ang sign language.
