Ang Bruton-Gitlin syndrome ay isang immunodeficiency na pinagkaitan ng B cells ng immune system ng kakayahang makabuo at magtago antibodies at maaaring samakatuwid ay maiuri bilang isang antibody deficit syndrome. Ang sakit, na karaniwang banayad, ay minana sa isang recessive na paraan na naka-link sa X at batay sa isang depekto sa BTK gene. Mga Infusion sa antibodies o ang mga transplant ng stem cell ay isinasaalang-alang para sa paggamot na nagpapakilala.
Ano ang Bruton-Gitlin syndrome?
B lymphocytes ay mga cell na immunologic mula sa pangkat ng lymphocyte cell. Ang mga ito ang bumubuo ng batayan para sa tiyak na humoral immune system sa mga tao at may kakayahang makabuo antibodies pagkatapos makipag-ugnay sa isang tukoy na antigenic stimulus. Sa gayon, natutupad nila ang mahahalagang gawain sa pagbagay ng tugon sa immune, kung saan binubuo nila ang batayan. Ang Bruton-Gitlin syndrome ay isang namamana na sakit na nagtatanggal sa mga cell ng B ng kakayahang gumawa at maglihim ng mga antibodies. Kaya, ang sindrom ay isang anyo ng immunodeficiency at nauugnay sa isang katutubo na karamdaman ng katawan immune system. Ang karamdaman ay ipinangalan sa mga unang tagapaglarawan nito, sina Ogden Carr Bruton at David Gitlin. Sa iba`t ibang panitikan, sa halip na Bruton-Gitlin syndrome, tinukoy din ito bilang sakit ni Bruton, Bruton's syndrome, Bruton-type agammaglobulinemia, o congenital hypogammaglobulinemia. Kabilang sa mga immunodeficiencies, ang sakit ni Bruton ay bumubuo ng isang banayad na form na nauugnay sa isang medyo kanais-nais na pagbabala. Dahil ang Bruton-Gitlin syndrome ay nauugnay sa kakulangan sa antibody, minsan kasama ito kasama ng mga syndrome ng kakulangan sa antibody.
Sanhi
Ang Bruton-Gitlin syndrome ay may sanhi sa mga gen. Ang karamdaman ay ipinapasa sa isang paraan ng recessive na naka-link sa X. Dahil sa pagkakaugnay nito sa male chromosome, immunodeficiency pangunahing nagpapakita sa mga lalaking bagong silang. Ang mga babae, hindi katulad ng mga lalaking indibidwal, nagtataglay ng maraming X chromosomes. Kung ang isa sa kanilang X chromosomes ay may depekto, ang malusog na chromosome ay maaaring magbayad para sa may sira na chromosome. Sa mga kalalakihan, hindi mawari ang gantimpala ng ganitong uri dahil mayroon lamang silang solong X chromosome na magagamit. Kung ang chromosome na ito ay may sira sa kahulugan ng sindrom, awtomatiko nitong humahantong sa pagsisimula ng sakit. Ang mga kababaihan, sa kabilang banda, ay maaaring maging tahimik na tagapagdala ng Bruton-Gitlin syndrome nang hindi kailanman naghihirap mula sa mga sintomas. Sa kaso ng Bruton-Gitlin syndrome, ang depekto ng immunological ay nakakaapekto sa tyrosine kinase, na kung saan ay may mahalagang papel sa paglaki ng mga cells na immunological B. Dahil sa sakit, nangyayari ang pagwawalang-kilos sa pagkahinog ng B cell. Ang pagkahinog na pag-aresto ng mga pre-B cells ay nagreresulta sa kawalan ng kakayahang makagawa at magtago ng mga antibodies sa isang pinalalakihang pisyolohikal na pamamaraan. Ang pangunahing sanhi ng minana na sakit ay isang receptor na tinatawag na Bruton tyrosine kinase (BTK), na naka-encode ng BTK gene sa X chromosome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Bruton-Gitlin syndrome ay isang banayad na anyo ng immunodeficiency. Ang mga unang sintomas ng sindrom na characteristically manifest sa pangalawa hanggang pangatlong buwan ng buhay. Sa yugtong ito ng buhay, ang mga antibodies na inilipat mula sa ina ay unti-unting napapalitan sa isang malusog na katawan ng sanggol na may sariling gamma globulins ng katawan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga maagang sintomas ng sakit ay paulit-ulit balat impeksiyon. Tract ng respiratory ang mga impeksyon ay maaari ding maging palatandaan. Ang mas mataas na pagkamaramdamin ng mga apektadong indibidwal sa mga impeksyon ay madalas na ipinakita sa mga impeksyon na may bakterya tulad ng staphylococcus, Haemophilus influenzae, O streptococci. Ang reaksyon ng depensa na nakikipag-ugnay sa virus, protozoa, fungi at Mycobacterium tuberkulosis maaaring mapanatili sa mga indibidwal na kaso. Karaniwan, ang mga pasyente na may Bruton-Gitlin syndrome ay may ipinakitang kakulangan sa antibody sa lahat ng mga organo ng katawan pati na rin sa dugo. Ang mga babaeng may sindrom, hindi katulad ng mga lalaki, ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas ng sakit hanggang sa katapusan ng kanilang buhay.
Diagnosis at kurso
Sa mga kaso ng paulit-ulit na impeksyon, ang doktor ay karaniwang nag-uutos ng isang kaugalian dugo bilangin Ito dugo Maaaring gabayan ng bilang ang diagnosis sa Bruton-Gitlin syndrome. Ang electrophoretic na pagsusuri sa gamma globulin maliit na bahagi ay maaaring palakasin ang pinaghihinalaang pagsusuri ng sindrom. Ang diagnosis ng Molecular genetic na nagkukumpirma sa pinsala ng genetiko sa X chromosome ay itinuturing na diagnostic. Kung ihahambing sa iba pang mga immunodeficiencies, kanais-nais ang pagbabala para sa mga pasyente na may Bruton-Gitlin syndrome. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng banayad na pag-unlad at bihirang nangangailangan mga panukala tulad ng utak ng buto paglipat.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Bruton-Gitlin syndrome ay dapat tratuhin ng doktor sa anumang kaso. Karaniwan ay walang paggaling sa sarili sa proseso. Kung maagang na-diagnose, maiiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dapat konsultahin ang doktor kung ang bata ay madalas na naghihirap mula sa mga impeksyon o pamamaga. Sa kasong ito, ang mga bata ay higit na nagdurusa balat reklamo o trangkaso. Ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba sa mga lalaki at babae. Kahit na sa karampatang gulang, ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring mangyari. Sa kasong ito, dapat ding kumunsulta sa isang doktor kung ang pasyente ay naghihirap mula sa isang makabuluhang humina ng immune system at mas madalas na nagkakasakit sa mga impeksyon. Ang diagnosis at paggamot ng sakit na ito ay maaaring isagawa sa karamihan ng mga kaso ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Bilang isang patakaran, gayunpaman, ang mga apektado ay nakasalalay sa panghabang buhay na paggamot. Gayunpaman, sa tulong ng mga antibodies at mga stem cell transplants, ang mga sintomas ng Bruton-Gitlin syndrome ay maaaring malimitahan at maibsan.
Komplikasyon
Ang Bruton-Gitlin syndrome ay maaaring magresulta sa iba't ibang mga komplikasyon na nakasalalay nang malaki sa kalubhaan ng sindrom. Gayunpaman, ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang immunodeficiency at hindi makakagawa ng sapat na mga antibodies. Dahil sa kakulangan ng mga antibodies, maraming apektadong indibidwal ang nagkakaroon ng impeksyon at pamamaga sa balat. Ang mga pasyente ay mas malamang na magkaroon ng mga hindi nakakasama na impeksyon at nagdurusa mula sa isang pagbaba ng tugon sa immune. Ang Bruton-Gitlin syndrome ay mas banayad sa mga kababaihan kaysa sa mga lalaki. Ang mga kababaihan ay nagpapakita ng halos walang mga sintomas sa sakit na ito. Ang Bruton-Gitlin syndrome ay humahantong sa mga limitasyon sa buhay ng pasyente dahil humina ang immune system. Ang sakit ay itinuturing na hindi magagamot, kaya't ang paggamot ay maaari lamang limitahan ang mga sintomas. Ang mga antibodies ay ibinibigay sa pasyente sa anyo ng infusions. Ang apektadong tao ay nakasalalay sa mga ito infusions sa natitirang buhay niya. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan nang may wastong paggamot, at wala nang mga komplikasyon. Kung ang mga pagbubuhos ay walang epekto, a pag-transplant ng stem cell ay kinakailangan. Ang mga kakulangan ng immune system ay maaaring mabayaran. Ang mga komplikasyon ay nagaganap lamang sa anyo ng mga impeksyon at pamamaga, kung saan ang mga apektadong tao ay mas madalas na may sakit.
Paggamot at therapy
Ang Bruton-Gitlin syndrome ay itinuturing na isang hindi magagamot na sakit sa ngayon. Ang mga causative therapies ay hindi magagamit sa mga pasyente dahil ang causative genetic defects ng X chromosome ay hindi maaaring baguhin. Bagaman ang sakit ay kasalukuyang hindi magagamot, ang ilang mga palatandaan ng paggamot na nagpapakilala ay magagamit sa mga pasyente. Ang mga pasyente ay maaaring bigyan ng isang solusyon ng mga nawawalang mga antibodies sa pamamagitan ng isang pang-ilalim ng balat o intravenous na pagbubuhos. Ang mga infusions ng Antibody ng ganitong uri ay maaaring magbayad para sa kakulangan ng katawan ng kapasidad sa paggawa ng antibody, hindi bababa sa bahagyang pagpapabuti ng humoral immune response. Sa mas matinding kaso, paglilipat ng stem cell maaaring maging kinakailangan. Nagsasangkot ito ng paglipat ng mga stem cell mula sa isang donor na organismo sa isang tatanggap na organismo. Allogeneic paglilipat ng stem cell ay tumutukoy sa hematopoietic, o bumubuo ng dugo, mga stem cell. Ang mga unang allogeneic stem cell transplants ay isinagawa noong 1968 sa maraming mga pasyente na may minana na mga sakit na imyunidad. Simula noon, paglilipat ng stem cell ay isang itinakdang pagpipilian para sa mga pasyenteng may immunocompromised na magbayad para sa mas matinding mga immunodeficiencies.
Prospect at pagbabala
Dahil ang Bruton-Gitlin syndrome ay isang namamana na karamdaman, maaari lamang itong maging limitado sa sintomas. Dahil dito, pagpapayo ng genetic ay palaging ipinapayo para sa mga magulang kung mayroong isang karagdagang pagnanais na magkaroon ng mga anak. Ang mga pasyente ay nakasalalay sa regular na pagbubuhos na may mga antibodies upang maibsan ang mga sintomas ng sakit. Bilang panuntunan, habambuhay terapewtika kinakailangan, dahil walang sanhi ng paggamot ng sindrom. Stem cell paglipat ay ginaganap lamang sa mga malubhang kaso kung saan nabigo ang mga pagbubuhos upang maibsan ang mga sintomas. Gayunpaman, kahit na ito ay hindi kumpletong nagagamot ang Bruton-Gitlin syndrome, upang ang mga pasyente ay patuloy na nakasalalay sa mga pagbubuhos at regular na pagsusuri. Kung ang Bruton-Gitlin syndrome ay mananatiling hindi ginagamot, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang nababawasan sanhi ng mahinang immune system. Ang mga apektadong tao sa gayon ay pinaghihigpitan sa kanilang pang-araw-araw na buhay at kailangang protektahan ang kanilang sarili laban sa iba't ibang mga sakit. Lalo na ang mga matatandang tao ay maaaring matindi na apektado ng Bruton-Gitlin syndrome. Kadalasan, ang sindrom ay humantong din sa mga sikolohikal na reklamo, kaya maaaring kailanganin din ang paggamot sa sikolohikal.
Pagpigil
Dahil ang Bruton-Gitlin syndrome ay isang genetic disorder, limitado ang mga pagpipilian sa pag-iwas. Ang mga exogenous factor ay hindi lilitaw na kasangkot sa pag-unlad ng sakit. Kaya, pagpapayo ng genetic sa pagpaplano ng pamilya ay isinasaalang-alang ang tanging promising preventive na hakbang sa ngayon. Sa konteksto ng sakit, pagpapayo ng genetic gumaganap din ng papel para sa mga kababaihan na hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas. Bilang mga tahimik na tagapagdala ng depekto, maaari nilang maipasa ang sakit sa kanilang mga anak. Kung ang desisyon ay ginawa laban sa pagkakaroon ng sariling mga anak ay nasa bawat indibidwal.
Pag-asikaso
Ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay medyo limitado sa Bruton-Gitlin syndrome. Ito ay isang katutubo na karamdaman na hindi magagamot nang causally, ngunit nagpapakilala lamang ng mga sintomas. Ang isang kumpletong lunas ay maaaring hindi rin makamit, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa habambuhay terapewtika at paggamot upang maibsan ang mga sintomas. Ang mga antibodies ay ibinibigay sa apektadong tao sa pamamagitan ng pagbubuhos sa dugo. Ang mga infusions ay dapat palaging isagawa nang regular upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Gayundin, ang apektadong tao ay hindi dapat ilantad ang kanyang sarili sa anumang partikular na panganib o mga pathogens upang hindi maibsan nang labis ang immune system ng katawan. Sa matinding kaso, paglipat ng mga stem cell ay kinakailangan ding panatilihing buhay ang apektadong tao. Sa ilang mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay maaari ding mabawasan nang malaki sa pamamagitan ng Bruton-Gitlin syndrome. Hindi madalas, ang sakit ay humantong din sa mga sikolohikal na reklamo o depressive moods, na maaaring mangyari hindi lamang sa pasyente, kundi pati na rin sa mga kamag-anak at kaibigan at kakilala. Sa ito, ang pagbisita sa isang psychologist ay karaniwang kinakailangan, kahit na ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa Bruton-Gitlin syndrome ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang Bruton-Gitlin syndrome ay isang minana ng genetiko depekto ng X chromosome, walang mga therapies na maaaring gamutin ang sakit na ito. Ang pagaling sa sarili ay imposible. Ang mga sintomas na nagaganap ay maaari lamang mapagaan. Maaaring maiwasan ng maagang pagsusuri ng Bruton-Gitlin kalusugan mga komplikasyon Karaniwan, ang mga unang sintomas ay lilitaw sa dalawa hanggang tatlong buwang gulang na mga sanggol na lalaki. Sa oras na ito, ang mga antibodies ay inilipat mula sa ina habang pagbubuntis ay pinalitan ng sariling gamma globulins ng sanggol. Ang mga nawawalang mga antibodies ay ibinibigay sa pasyente sa pamamagitan ng mga pagbubuhos. Lumilikha ito ng isang pansamantalang pagpapabuti sa immune system. Sa mga partikular na matinding kaso ng sakit, isinasagawa ang paglipat ng stem cell. Sa kasong ito, inililipat ang mga hematopoietic stem cell. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay nabawasan dahil sa humina na immune system kung hindi ginagamot ang Bruton-Gitlin syndrome. Ang Preventive genetic counseling ay tumutulong sa pagpaplano ng pamilya. Kabilang dito ang kapwa mga kababaihan at kalalakihan. Bagaman ang mga kababaihan ay madalas na hindi nagpapakita ng mga sintomas ng Bruton-Gitlin, maaari nilang maipasa ang depekto ng genetiko sa kanilang sariling mga anak. Ang pagpapayo dito ay nililinaw ang mga panganib ng mana at sa gayon ay nakakatulong upang magpasya para o laban sa pagkakaroon ng sariling mga anak.
