Ang C syndrome ay isang bihirang MCA / MR syndrome at dahil dito ay naiugnay sa katutubo na maraming mga maling anyo pati na rin ang nabawasan na intelihensiya. Ang eksaktong mga sanhi ng sindrom ay hindi lubos na nauunawaan, dahil 40 kaso lamang ang nailarawan hanggang ngayon. Ang paggamot ay eksklusibo na nagpapakilala, kasama ang mga magulang na karaniwang tinutulungan ng isang psychologist.
Ano ang C syndrome?
Ang mga syndrome ay paulit-ulit na mga kumbinasyon ng mga katulad na sintomas na klinikal, karaniwang sanhi ng parehong dahilan. Kinikilala ng medikal na agham ang maraming uri ng mga ito. Ang isa sa kanila ay tinawag na MCA / MR syndrome. Ang karaniwang tampok ng lahat ng mga MCA / MR syndrome ay mga sintomas tulad ng maraming congenital anomalies at mental pagpapaatras. Ang Jacobsen syndrome ay kabilang sa mga kilalang sindrom mula sa pangkat na ito. Hindi gaanong kilala ang C syndrome, na kung saan ay tinatayang magkaroon ng pagkalat ng isa hanggang siyam sa isang milyon. Ang sindrom ay tinukoy din sa panitikang medikal bilang OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C syndrome, at Opitz trigonocephaly syndrome, trigonocephaly C syndrome, o Opitz type trigonocephalus syndrome. Noong 1969, si John Marius Opitz, kasama ang mga tagatulong na sina Johnson, McCredie, at Smith, ay unang inilarawan ang sindrom. Ang ulat ng kaso ay nakatuon sa dalawang magkakapatid na ang panlabas na mga tampok ay itinuro ang pagkakaroon ng isang sindrom. Sa ngayon, ang C syndrome ay hindi pa napag-aaralan ng mabuti. Halos 40 na kaso ang nailarawan sa ngayon. Ang isang pangunahing pokus ng kasalukuyang pananaliksik ay sa pagtukoy ng isang phenotype.
Sanhi
Ang C syndrome ay naitala sa isang kapatid sa paunang paglalarawan, na nagmumungkahi ng familial clustering. Gayunpaman, ang karamihan sa mga kaso ay lilitaw na sporadic. Karaniwang hindi nalalapat ang mana. Dahil ang sindrom ay tila labis na nababago sa phenotypic expression nito, iba't ibang mga sanhi ang ipinapalagay para sa mga kaso na naitala sa ngayon. Dahil sa kakulangan ng detalye sa konteksto ng katangian na phenotype, nananatili itong hindi malinaw hanggang ngayon kung ang mga kaso na inilarawan bilang C syndrome ay talagang mga pasyente na may parehong sakit. Kaya, ang iba't ibang mga sakit ay maaaring inilarawan bilang C-syndrome sa ngayon. Sa ilan sa mga naidokumentong pasyente ay maaaring makita ang isang chromosomal aberration. Ang anomalya na ito sa genetikong materyal ay maaaring maging sanhi ng C syndrome. Sa kabilang banda, ang mga microdeletion ay naitala sa iba pang mga kaso. Bilang karagdagan, ang exogenous causation sa konteksto ng C syndrome ay nagmumungkahi ng isang koneksyon sa valproate syndrome. Tinalakay din bilang isang sanhi ang mga mosaic ng germ cell.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may C syndrome ay maaaring magdusa mula sa isang pangkalahatang iba't ibang larawan ng sintomas. Bilang karagdagan sa mongoloid takip ng mata mga palakol, makapal na kulungan ng epicanthal, at maliliit na ugat hemangioma sa midline ng noo, kasama sa dokumentadong mga anomalya sa mukha ang kasama, halimbawa, strabismus, isang patag na ilong tulay, isang maikli o makapal ilong tabiki, at malawak na columella, isang flat philtrum, at makitid na labial red. Ang Microgenia, isang mataas at makitid na panlasa, buccal frenulas at gingival frenulas, at hindi maayos na tainga o cleft palate ay naiulat din. Kadalasan ang leeg ng mga pasyente ay lilitaw na pinaikling, kaya lalo na dahil sa leeg hygroma. Mga anomalya sa kalansay tulad ng maikling mga segment ng rhizo- o acromelic limb, isang siko na hypermobile kabilang ang mga crepitation, polydactyly o syndactyly, at coccyx humps o deformed na mga thoracic na rehiyon ay tila ang panuntunan. Ang mga maldrationform syndrome na ito ay karaniwang nauugnay sa pag-iisip pagpapaatras. Gayunpaman, ang mga pasyente na may average na IQ ay naitala din. Ang mga cerebral spasms ay naiulat sa mga nakahiwalay na kaso. Ang mga heernia, mga anomalya sa pag-aari, mga depekto sa anal, at mga tampok sa cardiovascular ay maaaring naroroon pati na rin ang renal dystrophy sa renal agenesis.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng C syndrome ay ginawa batay sa klinikal na larawan. Ang paunang pansamantalang pagsusuri ay maaaring makatwirang makumpirma ng mga natuklasan sa cerebral MRI, echocardiogram, at ultrasonography. Sa magkakaiba, ang mga syndrome tulad ng Smith-Lemli-Opitz syndrome ay dapat makilala. Ang diagnosis ng Prenatal ng C syndrome ay posible nang teoretikal sa pamamagitan ng maling anyo ultratunog. Gayunpaman, ang paglago ng prenatal ay higit sa lahat normal. Ang mga sintomas lamang tulad ng malubhang malformations ng bato at oligohidramnios ng buntis ay nagmumungkahi ng mga abnormalidad. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may C syndrome ay medyo hindi kanais-nais. Ang kamatayan ay tinatayang humigit-kumulang na 50 porsyento dahil sa maraming pagkasira ng organ.
Komplikasyon
Ang C syndrome ay nagdudulot ng iba`t ibang mga malformation o deformities sa pasyente. Karaniwan, ang katalinuhan ng pasyente ay negatibong apektado din ng C syndrome, na nagreresulta sa pag-iisip pagpapaatras. Hindi madalas, ang mga iyon ay umaasa sa tulong ng ibang tao upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Bilang panuntunan, ang mga magulang ay apektado rin sa sikolohikal na C-syndrome at dumaranas ng matinding depresyon at iba pang mga sikolohikal na reklamo, na ang dahilan kung bakit kinakailangan ang paggamot ng isang psychologist. Ang pasyente ay naghihirap mula sa cleft palate dahil sa sindrom. Bukod dito, may mga anomalya ng balangkas at samakatuwid isang posibleng paghihigpit ng paggalaw. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay malaki ang nalilimitahan ng sindrom. At saka, klase nangyayari ang mga problema at anomalya ng mga maselang bahagi ng katawan. Ito ay hindi bihira para sa puso mga depekto upang bumuo, na maaaring mamuno sa pagkamatay ng puso kung hindi ginagamot. Ang paggamot ng C syndrome ay hindi maaaring maging sanhi. Ang ilang mga deformidad at kundisyon ay maaaring gamutin sa mga therapies at pamamaraang pag-opera. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay lubos na nabawasan ng sindrom. Nang walang paggamot, nagreresulta ito sa maagang pagkamatay ng pasyente.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang C syndrome ay nasuri bago ang pagsilang o kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kaya karaniwang hindi kinakailangan ang muling pagsusuri. Gayunpaman, dapat makita ang doktor upang gamutin ang mga deformidad at sintomas. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa kakulangan sa ginhawa sa mata o strabismus, ang opthalmologist dapat konsulta. Kung ang mga sintomas na ito ay napansin at naitama sa isang maagang yugto, maaaring maiwasan ang karagdagang komplikasyon ng mga mata. Kinakailangan din ang paggamot at konsultasyong medikal para sa mga deformidad ng katawan o mukha. Dapat ding kumunsulta ang mga magulang sa isang doktor kung ang bata ay naghihirap mula sa kakulangan sa ginhawa sa pag-iisip o depresyon dahil sa C syndrome. Kailangan din ng espesyal na suporta sakaling mabawasan ang katalinuhan. Kung ang pasyente ay naghihirap mula pulikat, ang mga ito ay dapat ding suriin. Sa partikular, ang mga sakit sa bato ay madalas na nangyayari, kaya't ang rehiyon na ito ay dapat na masuri nang partikular. Gayunpaman, ang paggamot ng mga karagdagang reklamo ay lubos na nakasalalay sa kanilang kalubhaan at karaniwang binubuo ng iba't ibang mga interbensyon at therapies ng pag-opera.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi pa magagamit para sa mga pasyente na may C syndrome. Kaya, ang sakit ay kasalukuyang hindi magagamot. Hindi lamang ang mga sanhi ay hindi naiintindihan hanggang ngayon upang makabuo ng isang sanhi terapewtika. Gayundin, ang mga sanhi ay malamang na namamalagi sa mga gen, upang ang pag-apruba lamang ng gene terapewtika Ang mga diskarte ay maaaring gawing posible ang paggamot na sanhi. Ang mga pasyente ay kasalukuyang ginagamot na pulos nagpapakilala at sumusuporta. Ang paggamot ng mga mahahalagang bahagi ng katawan ay ang pokus ng therapy. Dapat gamitin ang mga nagsasalakay na pamamaraan upang maitama puso mga depekto, klase mga malformation, at malformations ng thoracic region upang matiyak ang kakayahang mabuhay ng pasyente. Kapag naitama ang mga sintomas na nagbabanta sa buhay, ang iba pang mga maling anyo ay maaaring malunasan ng plastik na operasyon. Maaaring tugunan ang retardation ng kaisipan sa maagang solusyon kung kinakailangan. Ang mga magulang ng mga pasyente ay tumatanggap din ng suporta mga panukala. Halimbawa, tinutulungan silang makayanan ang karamdaman ng kanilang anak. Ang suportang ito ay karaniwang binubuo ng pagkakaloob ng isang psychotherapist o psychologist. Bilang karagdagan, ang mga kamag-anak ay tumatanggap pagpapayo ng genetic. Batay sa mga naitala na kaso ng magkakapatid, ang mga magulang ng pasyente ng C syndrome ay inirerekumenda na maling anyo ultratunog para sa lahat ng kasunod na pagbubuntis.
Prospect at pagbabala
Ang paggamot ng C syndrome ay nagpapatunay na mahirap sa karamihan ng mga kaso dahil kakaunti ang mga kaso ng karamdaman na ito ang naiulat. Dahil sa depekto ng genetiko, ang mga sintomas ay maaari ding magamot nang nagpapakilala, nang walang paggamot na sanhi. Ang isang kumpletong lunas ng sindrom ay hindi nangyari para sa kadahilanang ito. Kahit na sa paggamot, ang nabawasan na intelihensiya ay karaniwang hindi malulutas nang buong buo, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa masinsinang therapy. Bukod dito, ang mga pasyente ay laging umaasa sa tulong sa kanilang pang-araw-araw na buhay at karaniwang hindi makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Ang iba't ibang mga maling anyo ng katawan at mga organo ay maaaring maitama sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Sa pangkalahatan, hindi ito mamuno sa karagdagang mga komplikasyon. Kung binabawasan man ng C syndrome ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nakasalalay nang higit sa tagumpay ng paggamot at ang kalubhaan ng mga malformation. Hindi sa bawat kaso maaaring maitama ang mga organo sa isang paraan na ang pag-asa sa buhay ay mananatiling hindi nagbabago. Dahil ang C syndrome ay isang genetiko sakit, ang mga magulang ay dapat sumailalim pagpapayo ng genetic upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom.
Pagpigil
Ang mga sanhi ng C syndrome ay hindi pa sapat na naipaliwanag upang makabuo ng pangako ng pag-iwas mga panukala. Sa oras na ito, ang tanging pagpipilian para sa pag-iwas ay ang maling anyo ultratunog. Ang mga mag-asawa ay hindi ganap na masisiguro ng ganitong uri ng ultrasound na ang kanilang hindi pa isinisilang na bata ay walang mga syndrome, ngunit maaari silang makasiguro sa pinakamahuhusay na makakaya. Kung ang ultrasound ay nagpapahiwatig ng isang sindrom, maaari silang magpasya laban sa pagkakaroon ng sanggol.
Pag-asikaso
Matapos ang iba`t ibang mga maling anyo ng bungo, buto, at joints naitama sa operasyon, ang pasyente ay dapat na dumalo sa regular na medikal na pag-follow-up. Nakasalalay sa konstitusyon ng pasyente, ang oras sa pagitan ng mga pagsusuri sa medikal ay maaaring saklaw mula sa ilang buwan hanggang sa ilang taon. Kung walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap, ang mga follow-up na pagsusuri ay maaaring mabawasan nang unti. Dahil sa malaking bilang ng mga posibleng reklamo na maaaring mabuo bilang isang resulta ng C syndrome sa kurso ng buhay, kinakailangan ang regular na paglilinaw ng medisina sa anumang kaso. Sa ganitong paraan, anuman puso ang mga depekto, magkasanib na kontraktura o hemangiomas ay maaaring mabilis na napansin at malunasan. Ang C syndrome ay hindi maaaring ganap na gumaling, dahil kadalasan mayroong masyadong marami at masyadong matinding sintomas. Alinsunod dito, ang mga pasyente ay nakasalalay sa paggamot sa natitirang buhay. Ang kasunod na pangangalaga ay maaari ring magsama ng gamot upang gamutin ang anumang sakit at mga kasamang sintomas. Halimbawa, para sa matindi pagpapagaling ng sugat sakit, maaaring magreseta ang manggagamot tramadol or diclofenac. Pagkatapos ng paggamot sa pag-opera ng a depekto sa puso, dapat magpatingin ang pasyente sa isang dalubhasa na maaaring kailanganin ding ayusin ang peysmeyker. Ang C syndrome ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng magkakaibang tindi. Samakatuwid, ang pag-aalaga ng follow-up ay dapat na mapagpasyahan nang isa-isa para sa bawat pasyente.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang kalagayan ng C syndrome ay hindi pinapayagan ang nagdurusa na magsagawa ng tulong sa sarili mga panukala sa isang sapat na lawak. Dahil sa mga sintomas na naroroon, ang apektadong tao ay dapat tumanggap ng permanenteng pangangalaga pati na rin ang atensyong medikal. Sa pang-araw-araw na buhay, samakatuwid ang mga malapit na kamag-anak ay nangangailangan ng mga tip at payo sa kung paano makayanan nang maayos ang sitwasyon. Mahalaga para sa kanila na makatanggap ng komprehensibong impormasyon tungkol sa sakit at mga sintomas nito. Kailangan din nila ng payo kung paano masiguro ang pinakamainam na pangangalaga para sa pasyente. Ang pasanin sa mga kamag-anak ay dapat isaalang-alang. Ang isang mabuting kapaligiran sa lipunan ay kapaki-pakinabang para sa suporta sa isa't isa. Upang maiwasan ang labis na sikolohikal, ang mga pangkat na tumutulong sa sarili o palitan sa mga miyembro ng pamilya ng iba pang mga nagdurusa ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Bilang isang balanse sa pag-aalaga, dapat gawin ang regular na pakikilahok sa buhay panlipunan. DiinAng mga diskarte sa pagpapabawas ay maaaring magamit upang makayanan nang maayos ang mga hamon sa unahan sa pang-araw-araw na buhay. Iba-iba pagpapahinga ang mga diskarte at isang malusog na pamumuhay ay sumusuporta sa kamag-anak upang magkaroon ng sapat na panloob lakas. Ang mga pag-uusap o suporta sa therapeutic ay makakatulong sa pagproseso ng sitwasyon at matiyak ang katatagan ng sikolohikal. Sa kabila ng lahat ng mga kahirapan, ang lakas ng loob na harapin ang buhay at isang tiwala na diskarte sa sakit ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang para sa pasyente pati na rin para sa mga kamag-anak.
