Ang CEDNIK syndrome ay isang katutubo na sakit na ipinakita ng mga abnormalidad ng balat pati na rin mga karamdaman ng nervous system. Ang mga pasyente na may CEDNIK syndrome ay pangunahing nagdurusa sa keratoderma pati na rin hyperkeratosis. Sa gayon ang mga proseso ng pagkakorni ng balat ay may kapansanan. Sa nervous system, Ang CEDNIK syndrome ay partikular na ipinakita ng mga karamdaman sa pag-unlad.
Ano ang CEDNIK syndrome?
Talaga, ang termino ng sakit ng CEDNIK syndrome ay kumakatawan sa isang akronim na nagbubuod sa mga nangungunang sintomas ng sakit. Kasama rito ichthyosis, cerebral dysgenesis, palmo-plantar keratoderma, at neuropathy. Ang unang paglalarawan ng CEDNIK syndrome ayon sa mga alituntuning pang-agham ay ginawa ng Sprecher, isang manggagamot, noong 2005. Ang mga indibidwal na may CEDNIK syndrome ay nagdurusa mula sa binibigkas na mga kaguluhan sa mga proseso ng pag-unlad ng nervous system. Bilang karagdagan, ang epidermis ay hindi nagkakaiba tulad ng ginagawa nito sa mga malulusog na tao, upang ang CEDNIK syndrome ay nagdudulot din ng mga sintomas sa balat. Dahil sa kombinasyong ito ng mga tipikal na sintomas, ang CEDNIK syndrome ay nabibilang sa mga neurocutaneous syndrome. Sa kasalukuyan, halos pitong tao lamang ang kilala sa agham medikal na nagdurusa sa CEDNIK syndrome. Ito ang apat na babae at tatlong lalaking pasyente. Ang isang kapansin-pansin na tampok ng mga apektadong indibidwal ay na sila ay mga bata mula sa magkakasamang pamilya. Sa gayon, mayroong isang dugo relasyon sa pagitan ng mga magulang. Ang CEDNIK syndrome ay may isang autosomal recessive pattern ng mana. Ang mga sanhi ng CEDNIK syndrome ay matatagpuan sa mga mutation ng genetiko sa SNAP29 gene. Tinantya ng mga dalubhasa sa medisina ang pagkalat ng CEDNIK syndrome na mas mababa sa 1 sa 1,000,000 batay sa mga kaso ng sakit na naganap hanggang ngayon.
Sanhi
Ang pathogenesis ng CEDNIK syndrome ay malapit na nauugnay sa ilang mga genetic mutation. Halimbawa, ang lahat ng mga pasyente na may CEDNIK syndrome na pinag-aralan hanggang ngayon ay may tipikal gene mutasyon sa SNAP29 gene. Ito gene ay matatagpuan sa gen locus 22q11.2 at responsable para sa pag-coding ng tinatawag na SNAPE protein. Kaya, nakikilahok ito sa koneksyon ng iba't ibang mga vesicle. Mga mutasyon ng gene sa gene na ito mamuno, halimbawa, sa mga karamdaman sa cornification na tipikal ng CEDNIK syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang CEDNIK syndrome ay nagpapakita ng mga reklamo sa katangian na mabilis na nagbibigay ng mga pahiwatig ng mga dalubhasa sa medisina tungkol sa sakit. Halimbawa, ang karamihan sa mga sintomas ay naroroon sa pagsilang at makikilala ng mga manggagamot at magulang. Kasama rito, halimbawa, ang mga malformasyong pangmukha na tipikal ng CEDNIK syndrome. Ang mga apektadong bata ay may isang hindi karaniwang malawak na tulay ng ilong, hypertelorism at isang antimongoloid takip ng mata. Bilang karagdagan, ang mga sanggol at sanggol na apektado ng CEDNIK syndrome ay hindi makontrol ang kanilang ulo at puno ng kahoy nang normal. Bilang karagdagan, ang titig ng mga bata na apektado ng CEDNIK syndrome ay madalas na gumagala pabalik-balik nang hindi mapakali. Ang lahat ng mga sintomas at palatandaan ng CEDNIK syndrome ay nakikita alinman sa mga bagong silang na sanggol o sa mga pasyente bilang maliliit na bata.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng CEDNIK syndrome ay mahirap minsan sapagkat iilan lamang sa mga kaso ng sakit ang naiulat na hanggang ngayon, at maraming mga manggagamot ang bihirang isaalang-alang ang kalagayan sa panahon ng eksaminasyon dahil sa pambihira nito. Gayunpaman, sa prinsipyo, ang panlabas na hitsura ng mga bagong silang na bata na may CEDNIK syndrome ay nagpapahiwatig ng isang katutubo na sakit kaagad pagkatapos ng paghahatid, upang ang karagdagang mga pagsusuri sa klinikal na karaniwang sumusunod nang mabilis. Mahalaga na ang mga magulang ng bata ay makilahok sa anamnesis at bigyan ang doktor ng impormasyon tungkol sa maihahambing na mga kaso ng sakit sa pamilya. Dahil ang mga nakaraang kaso ng CEDNIK syndrome ay mga bata mula sa magkakatulad na mga unyon, isang masaklaw na kasaysayan ng pamilya ay partikular na nauugnay. Sa panayam ng pasyente, inilalarawan ng mga tagapag-alaga ang mga reklamo ng sanggol o sanggol at anumang mga abnormalidad habang pagbubuntis. Ang kasunod na klinikal na pagsusuri ay gumagamit ng maraming mga diskarte. Halimbawa, sa simula, nagsasagawa ang espesyalista ng mga visual na pagsusuri, na pangunahing nakatuon sa balat at partikular sa mga tipikal na karamdaman ng mga proseso ng keratinization. Ang mga abnormalidad ng mukha ay nagbibigay din ng mahalagang mga pahiwatig sa CEDNIK syndrome. Ang isang dalubhasa sa neurology ay karaniwang kasangkot sa pagsusuri ng mga reklamo sa neurological. Sa wakas, isang tiyak na pagsusuri ng CEDNIK syndrome ay karaniwang ginagawa sa tulong ng mga pagsusuri sa genetiko. Ang mga pagsusuri sa molecular na genetiko ng pasyente ay ginagamit upang makita ang nag-uudyok na mga mutasyon ng gene. Gayunpaman, ang mga nakaraang pagsusulit sa kasaysayan ng pamilya at klinikal ay mahalaga upang paliitin ang rehiyon ng gene upang masuri nang mas tumpak.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga abnormalidad ay nangyayari sa mga pasyente dahil sa CEDNIK syndrome. Ang pag-unlad ng mga bata ay makabuluhang nabalisa rin ng sindrom at kadalasan ay malubhang naantala din. Malformations ng mata at ilong maganap Dahil sa mga maling anyo na ito, partikular na ang mga bata ay maaaring maging biktima ng panunukso at bullying sa school at kindergarten, na kung saan ay hindi maaaring madalang mamuno sa mga sikolohikal na reklamo at iba pang mga komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-uugali ng mga apektadong bata ay medyo hindi mapakali at walang halo ay lubos na nabawasan. Minsan ay humahantong ito sa mga reklamo sa karampatang gulang. Bilang panuntunan, ang mga magulang ng mga bata ay nagdurusa rin mula sa matinding sikolohikal na mga reklamo o depresyon dahil sa CEDNIK syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay direktang nasuri sa sinapupunan ng ina, upang ang paggamot ay maaari ring maisagawa pagkatapos ng kapanganakan. Ginagawa ito lalo na sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga malformation. Ang nabagong pag-uugali ay maaari ding mapabuti sa pamamagitan ng iba't ibang mga therapies at talakayan sa isang psychologist. Bilang panuntunan, ang pag-asa sa buhay ay hindi maaapektuhan ng CEDNIK syndrome at samakatuwid ay hindi limitado.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang CEDNIK syndrome ay nagdudulot ng iba't ibang mga limitasyon at abala sa pag-unlad ng pasyente. Para sa kadahilanang ito, karaniwang kinakailangan na magpatingin sa doktor tuwing nangyayari ang mga karamdaman sa pag-unlad bilang isang resulta ng CEDNIK syndrome. Mas maagang na-diagnose at nagamot ang sakit, mas mabuti ang mga prospect para sa isang kumpletong lunas ng sindrom. Bilang isang patakaran, ang CEDNIK syndrome ay maaari ring maging sanhi ng mga karamdaman sa pagkakasira ng balat sa balat. Sa kasong ito, dapat ding kumunsulta sa isang doktor. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nasuri agad pagkatapos ng pagsilang o sa mga unang buwan ng buhay dahil sa mga maling anyo. Ginagawa ito ng pedyatrisyan o ng pangkalahatang pagsasanay. Kung ang mga sintomas sa pag-unlad ay hindi lilitaw hanggang sa paglaon sa buhay, ang isang doktor ay dapat ding konsultahin sa anumang kaso. Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ng CEDNIK syndrome ay maaaring gamutin ng iba't ibang mga dalubhasa. Ang maagang paggamot ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit na ito.
Paggamot at therapy
Walang gamot para sa CEDNIK syndrome sa kasalukuyang oras. Ang mga batang may CEDNIK syndrome ay nagdurusa sa sakit mula sa kapanganakan, at isang sanhi terapewtika ay karaniwang hindi kasama. Samakatuwid, tinatrato ng mga doktor ang CEDNIK syndrome pangunahin na patungkol sa mga indibidwal na sintomas. Tungkol sa mga deformidad ng mukha, isinasaalang-alang ang mga interbensyon sa pag-opera, na nagsasagawa ng isang pagwawasto ng kosmetiko ng mga anomalya. Tungkol sa mga sintomas ng neurological ng CEDNIK syndrome, ang mga pasyente kung minsan ay tumatanggap ng gamot terapewtika. Kung kinakailangan, ang mga bata ay dumadalo sa mga espesyal na pasilidad sa paaralan at espesyal na pangangalaga. Kung ang pagkakaroon ng CEDNIK syndrome gene mutations ay kilala sa mga pamilya, pagpapayo ng genetic masidhing inirerekomenda. May katuturan ito sa CEDNIK syndrome, lalo na sa pagpaplano ng pamilya.
Outlook at pagbabala
Walang dahilan terapewtika posible sa CEDNIK syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay dahil doon nakasalalay sa purong nagpapakilala na paggamot, na, gayunpaman, ay hindi ganap na malulutas ang mga sintomas. Ang ilang mga anomalya at malformation ay maaaring malutas ng mga interbensyon sa pag-opera. Pangunahin nitong pinapabuti ang mga estetika ng apektadong tao. Ang mga apektadong bata na may CEDNIK syndrome ay nakasalalay sa masinsinang therapy at karaniwang sa pagpasok sa isang espesyal na paaralan sa kanilang buhay, upang ang mga komplikasyon ay hindi lumitaw mamaya sa buhay. Gayunpaman, ang sindrom mismo ay hindi mamuno sa isang nabawasang pag-asa sa buhay. Ang mga magulang ng bata ay dapat isaalang-alang ang sindrom sa karagdagang pagpaplano ng pamilya at sumailalim pagpapayo ng genetic upang maiwasan ang karagdagang paglitaw. Kung ang mga malformation sa pasyente ay hindi naitama, hahantong sila sa mga makabuluhang limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Kadalasan, humantong din ito sa mga sikolohikal na reklamo o depresyonSa karamihan ng mga kaso, ang pagkalumpo ay hindi na maibsan, upang ang mga apektadong bata ay laging umaasa sa tulong sa labas sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga karamdaman sa cornification ng balat ay maaari ding gamutin nang nagpapakilala, upang ang mga apektado ay nakasalalay sa panghabambuhay na therapy.
Pagpigil
Ang CEDNIK syndrome ay katutubo at hindi maiwasan ang pag-iwas sa prenatal. Gayunpaman, ang mga nakaraang kaso ng CEDNIK syndrome ay nagpapahiwatig ng malinaw na malinaw na ang mga bata mula sa magkakatulad na mga unyon ay nasa partikular na peligro. Ang mga nasabing kalagayan ay dapat isaalang-alang sa pagpaplano ng pamilya upang mabawasan ang panganib ng sakit na may paggalang sa CEDNIK syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa pamamagitan ng congenital disorder, walang mga pagpipilian na makakatulong sa sarili na hahantong sa kaluwagan o pagalingin ng sakit. Nakasalalay sa lawak ng mga deformidad ng mukha, ang mga pagbabago ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pagtatrabaho sa isang siruhano. Gayunpaman, ang isang visual na mantsa ay nananatili na hindi maiakma sa pamantayan. Ang isang sanggol ay hindi maaaring magkaroon ng pakiramdam ng kahihiyan o pahalagahan ang kahalagahan ng umiiral na mga pagbabago sa salamin sa mata sa araw-araw na buhay. Para sa mga kadahilanang ito, ang mga pangangailangan ng mga magulang o malapit na kamag-anak ay mas mahalaga dito kalagayan. Ang mukha ng bata ay maaaring madaling takpan ng mga accessories kung ninanais. Gayunpaman, karagdagang mga panukala, tulad ng paggamit ng mga produktong kosmetiko, ay hindi maipapayo. Ang isang bukas na diskarte sa sakit at mga sintomas nito ay kapaki-pakinabang sa paglikha ng isang katanggap-tanggap na sitwasyon para sa bata pati na rin para sa mga magulang. Para sa mga ito, ang mga tao ng mas malapit na panlipunan na kapaligiran ay dapat na magkaroon ng malawak na kaalaman tungkol sa CEDNIK syndrome. Nakakatulong ito upang mabawasan ang mga hindi kasiya-siyang sitwasyon sa pang-araw-araw na buhay. Bilang karagdagan, ang mga magulang ay maaaring humingi ng tulong sa therapeutic o ipagpalit ang kanilang mga damdamin sa mga pangkat ng tulong sa sarili. Ang gamit ng pagpapahinga inirerekumenda rin ang mga diskarte. Ang mga suporta sa mga pang-araw-araw na hamon at bawasan ang diin bumangon yan
