Ang Chediak-Higashi syndrome (CHS) ay isang minsang karamdaman. Dahil sa isang immunodeficiency, ang gene Ang abnormalidad ay nauugnay sa mga paulit-ulit na impeksyon, peripheral neuropathy, at bahagyang albinismo. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay lubos na nabawasan. Ang utak ng buto paglipat nag-aalok ng isang pagkakataon ng terapewtika.
Ano ang Chediak-Higashi syndrome?
Ang Chediak-Hygashi syndrome ay isang napakabihirang autosomal recessive minana na sakit. Nagreresulta ito mula sa pag-mutate ng isang lysosomal regulasyon na protina, na nagdudulot ng pagbawas ng phagositosis. Ang pagbawas na ito ay humahantong sa paulit-ulit na mga impeksyong purulent, bahagyang albinismo, at peripheral neuropathy. Ito ay nangyayari sa mga tao, hayop sa bukid, Persian cats, daga, daga, minks, foxes, at ang nag-iisang albino killer whale na nakuha.
Sanhi
Mga sakit na genetika ay natutukoy ng kombinasyon ng mga genes ng magulang para sa isang partikular na ugali. Ang CHS ay isang recessively namana ng karamdaman. Nagmamana ng indibidwal ang sindrom kung ang gene ang pinag-uusapan ay naroroon sa parehong mga magulang na may isang abnormalidad. Ang phenotype ay hindi lilitaw sa bawat henerasyon. Indibidwal na may isang normal at isang abnormal gene ay mga tagadala ng sakit. Ang mga sintomas ay hindi nangyayari sa kanila. Ang mga mutasyon sa gene CHS1 (din: LYST) ay na-link sa Chediak-Higashi syndrome. Naglalaman ang gene na ito ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na kumokontrol sa trapiko ng lysosomal. Ipinagpalagay ng mga siyentista na ang protina na ito ay may papel sa paglilipat ng mga materyales sa lysosome. Ang paggalaw ng proteins sa loob ng mga cell ay apektado o maling pag-ayos ng mutated gene. Ang Lysosome ay kumikilos bilang mga sentro ng pag-recycle ng mga cell. Gumagamit sila ng digestive enzymes upang masira ang mga nakakalason na sangkap. Tinutunaw nila bakterya na pumapasok sa cell at nagre-recycle ng mga pagod na sangkap ng cell. Mga depekto sa pagdadala ng puti dugo pinipigilan ng mga cell sa mga cell ang pagpatay ng mga pathogens tulad ng virus at bakterya. Bumubuo ang kakulangan sa immune. Isang butil kung saan ang balat Pinta melanin ay ginawa ay nagambala. Sa kasong ito, ang pigment ay hindi maaaring maihatid sa naaangkop balat selda Ang LYST (lysosomal trafficking regulator) ay kasangkot sa normal na pag-andar ng lysosome. Ang eksaktong papel ng gen ay hindi alam. Ang peligro ng bata na nagkakaroon ng sakit ay 25 porsyento kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng depekto sa gen. Ang kasarian ay hindi gampanan sa posibilidad na magkaroon ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga taong may CHS ay may patas balat at pilak buhok. Sa karamihan ng mga kaso, nagdurusa sila mula sa pagkasensitibo ng araw at photophobia. Habang ang iba pang mga palatandaan at sintomas ay may posibilidad na maganap sa bawat kaso, ang mga impeksyon at neuropathies ay karaniwang kaugnay na mga sintomas. Ang mga impeksyon ay nakakaapekto sa mauhog lamad, balat, at respiratory tract. Ang mga batang may sakit ay madaling kapitan ng mga impeksyon na dulot ng Gram-positive at Gram-negative bakterya at fungi. Staphylococci ang pinakakaraniwang sanhi ng impeksyon. Ang mga Neuropathies ay madalas na nagsisimula sa mga tinedyer at nagiging pinakatanyag na problema. Ang mga impeksyon sa mga pasyente ng CHS ay may posibilidad na maging malubhang nagbabanta sa buhay. Ilang pasyente na may sakit na ito ang nabubuhay hanggang sa matanda. Karamihan sa mga batang may Chediak-Higashi syndrome ay umabot sa isang yugto na tinawag na "pinabilis na yugto" o "lymphoma-like syndrome. " Sa pinabilis na yugto, may puting putol dugo nahahati ang mga cell nang hindi mapigilan at sinalakay ang mga organo sa katawan. Ang pinabilis na yugto ay sinamahan ng lagnat, mga yugto ng abnormal na pagdurugo, masasayang impeksyon, at pagkabigo ng organ. Ang mga problemang medikal na ito ay karaniwang nagbabanta sa buhay.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin ng utak ng buto pahid Ang mga katawang plasmic inclusion ay nakikita sa myeloid cells sa utak ng buto. Prenatally, maaaring masuri ang CHS sa pamamagitan ng pagsusuri buhok mga sample mula sa isang fetal scalp biopsy. Ang pagtuklas ay maaari ding gawin sa pamamagitan ng pagsubok mga leukosit mula sa isang pangsanggol dugo sample Ang Neutropenia ay ang pinakakaraniwang pagpapakita ng Chediak-Higashi syndrome na naitala sa mga klinikal na natuklasan. Ang sindrom ay nauugnay sa ocular albinismo. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng impeksyon, lalo na staphylococcus at streptococci. Sanhi ng CHS periodontitis ng pangunahing pagpapagaling ng ngipin. Ang iba pang nauugnay na tampok ay kasama ang mga abnormalidad sa melanocytes, nerve defect, at sakit sa sirkulasyon. Ang mga sintomas ng ilang mga kundisyon ay maaaring maging katulad ng sa Chediak-Higashi syndrome. Ang Kriscelli syndrome ay isang namamana na sakit na kilala rin bilang Chediak-Higashi-like syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang albinism at abnormalities ng platelets at puting mga selula ng dugo. Ang bihirang Hermansky-Pudlak syndrome ay ipinakita ng nabawasan na balat, buhok, at pigmentation ng mata. Hindi tulad ng CHS, nakakaapekto ito sa mga pagpapaandar ng baga, bituka, bato, at puso dahil sa mga fatty deposit.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ay lubos na nabawasan ng Chediak-Higashi syndrome. Nang walang paggamot, ang pagkamatay ay maaaring maganap medyo mabilis. Sa kasong ito, ang karamihan sa mga pasyente ay malubhang photosensitive at nagdurusa rin mula sa photophobia at albinism. Kadalasan mayroon ding matinding impeksyon na hindi maaaring maging sanhi ng sakit sa isang malusog na tao. Pangunahing nakakaapekto ang mga impeksyon sa respiratory tract at ang mauhog lamad, kaya't pamamaga maaaring maganap doon. Partikular ang mga bata ay madaling kapitan ng iba't ibang mga impeksyon. Sa mga malubhang kaso, mayroong mataas lagnat at panloob na pagdurugo dahil sa mga impeksyon. Sa pinakapangit na kaso, maaari ang dumudugo mamuno sa pagkabigo ng organ kung walang paggamot na ginamit. Karaniwan nang namatay ang pasyente. Dahil walang tiyak na paggamot ng sindrom ay posible, utak ng buto paglipat ang pangunahing paggamot. Pagkatapos ng transplant, tumatanggap ang pasyente ng malakas antibiotics at gamot na palakasin ang immune system. Bilang isang resulta, ang pag-asa sa buhay ay maaaring ibalik sa normal. Kung matagumpay ang paggamot, ang pang-araw-araw na buhay ay hindi na pinaghihigpitan. Gayunpaman, dapat pa rin protektahan ng apektadong tao ang kanyang sarili mula sa direktang sikat ng araw. Ginagawa ito sa tulong ng sunscreen at salaming pang-araw. Kung ang mga ito ay proteksiyon mga panukala ay sinusunod, walang mga karagdagang komplikasyon.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Karaniwan, ang mga sintomas ng Chediak-Higashi syndrome ay kinikilala kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Para sa kadahilanang ito, ang isang karagdagang diagnosis ay hindi na kinakailangan. Gayunpaman, dapat bisitahin ang isang doktor nang regular upang suriin ang balat. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan din kung Burns o iba pang pinsala sa balat ay nangyayari dahil sa mataas na pagiging sensitibo sa ilaw. Ang isang pagsusuri ay kapaki-pakinabang din sa kaso ng madalas na mga impeksyon o reklamo ng respiratory tract at makakatulong upang maiwasan ang iba`t ibang mga komplikasyon. Partikular na ang mga kabataan ay apektado ng mga impeksyon at nangangailangan ng regular na pagsusuri ng doktor. Dahil ang sakit sa huli ay humantong sa pagkabigo ng organ, ang mga organo ay dapat ding suriin nang regular ng isang internist. Ang isang pagsusuri ay partikular na maipapayo sa kaso ng matagal lagnat. Ang paggamot ng sakit ay isinasagawa ng kani-kanilang mga dalubhasa at umaasa nang husto sa kalubhaan ng mga sintomas. Sa kasamaang palad, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible, upang ang mga pasyente ay karaniwang nagdurusa rin mula sa isang makabuluhang nabawasan ang pag-asa sa buhay.
Paggamot at therapy
Walang tiyak na pamamaraan na umiiral para sa paggamot ng Chediak-Higashi syndrome. Ang mga diskarte ay magkakaiba depende sa yugto ng sakit sa diagnosis. Sanhi ng buto ng utak paglipat ay matagumpay sa maraming mga pasyente. Ang transplantation ay nangangako kung ginanap bago ang pagbuo ng pinabilis na yugto. Itinatama ng transplant ang immune pati na rin sakit sa sirkulasyon at pinipigilan ang pagsisimula ng pinabilis na yugto. Kung ang sakit ay nasa yugto ng pinabilis na yugto, ang pagpapatawad ng hemophagositosis ay dapat makamit bago ang paglipat ng buto ng utak. Nagagamot ang mga impeksyon antibiotics, at mga abscesses ay pinatuyo. Maaaring pangasiwaan ang DDAVP upang maiwasan ang labis na pagdurugo. Ang iba pang mga paggamot para sa CHS ay palatandaan. Ginagamot ang mga impeksyon sa bakterya at impeksyong fungal antibiotics at mga antifungal. Sa terminal phase ng sakit, antiviral gamot tulad ng acyclovir nasubukan na. Ang mga ahente ng immunomodulatory at immunosuppressive prednisone at cyclophosphamide, ayon sa pagkakabanggit, ay sinubukan na. Ang mga pagsasalin ng platelet ay maaaring kinakailangan sa mga kaso ng matinding pagdurugo pagkatapos ng pinsala o operasyon. Bitamina C terapewtika ay ipinapakita upang mapabuti ang immune function at pamumuo ng dugo sa ilang mga pasyente. Ang mga nagdurusa sa CHS ay dapat na mabawasan ang hindi protektadong pagkakalantad sa araw. Kung ang isang apektadong tao ay nahantad sa sikat ng araw, salaming pang-araw at sunscreen para sa balat ay kapaki-pakinabang.
Outlook at pagbabala
Ang isang kumpletong lunas ay hindi makakamit para sa Chediak-Higashi syndrome sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko. Para sa kadahilanang ito, ang mga sintomas ay maaari lamang mapawi sa isang limitadong sukat. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay malaki rin ang nabawasan ng Chediak-Higashi syndrome. Ang sakit ay maaari lamang limitahan sa pamamagitan ng paglipat ng utak ng buto. Bilang isang patakaran, ang paglipat ay kapaki-pakinabang lamang kung magaganap ito bago ang pinabilis na yugto ng sakit. Matapos ang yugtong ito, walang paggamot na posible. Bagaman ang terapewtika naantala ang pagsisimula ng mga sintomas, ang isang kumpletong lunas ay hindi nakakamit. Dahil sa matinding paghihirap sa balat, kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal o matindi depresyon karaniwan din. Ang iba`t ibang mga sakit ay maiiwasan ng pagbabakuna at sa gayon ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay maaaring madagdagan. Kadalasan, ang mga sikolohikal na reklamo dahil sa Chediak-Higashi syndrome ay nagaganap nang maaga pagkabata, dahil ang sakit ay nangangailangan ng mga bata na ihiwalay mula sa ibang mga bata. Sa matinding kaso, ang sindrom ay ginagamot ng paglipat ng gulugod. Gayunpaman, kahit na sa kasong ito, mayroon lamang isang panandaliang pagpapabuti at hindi isang kumpletong paggamot ng sakit.
Pagpigil
Dahil sa predisposition ng genetiko, ang mga sintomas lamang ng Chediak-Higashi syndrome ang maiiwasan. Ginagamit ang mga antibiotics upang maiwasan ang mapanganib na mga impeksyon. Tao pagpapayo ng genetic ay isang serbisyong medikal para sa mga taong may mga karamdaman sa genetiko.
Pag-asikaso
Mga Panukala ng pag-aalaga ng pag-follow up ay malubhang limitado sa Chediak-Higashi syndrome at sa maraming mga kaso ay hindi posible. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal na may sakit na ito ay pangunahing nakasalalay sa maagang pagsusuri upang makita ang sakit nang maaga at simulan ang paggamot. Kung may pagnanasang magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic lubos na maipapayo upang matiyak na ang Chediak-Higashi syndrome ay hindi minana ng mga bata. Ang isang kumpletong lunas ay hindi posible, dahil ito ay isang sakit na genetiko. Ang mga apektadong tao ay sa maraming mga kaso nakasalalay sa pag-inom ng antibiotics at iba pang mga gamot. Dapat laging alagaan upang matiyak na ang tamang dosis ay regular na kinukuha. Ang mga antibiotics ay hindi dapat isasama alkohol, kung hindi man ang kanilang epekto ay makabuluhang humina. Bukod dito, dapat palaging kumunsulta muna sa isang doktor kung mayroong anumang kawalan ng katiyakan o kung may anumang mga katanungan. Ang mga apektado ng Chediak-Higashi syndrome ay dapat ding protektahan ang kanilang sarili mula sa direktang sikat ng araw. sunscreen dapat palaging mailapat, at ang mga mata mismo ay maaaring maprotektahan salaming pang-araw. Hindi ito maaaring hulaan sa pangkalahatan kung ang sindrom ay magreresulta sa isang nabawasan na pag-asa sa buhay.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Chediak-Higashi syndrome ay isang bihirang minana na karamdaman. Ang mga apektadong indibidwal ay hindi maaaring tumulong sa sarili mga panukala upang labanan ang sakit na sanhi. Dapat maghanap ang mga mag-asawa na ang pamilya ay nagkaroon ng sindrom pagpapayo ng genetic. Sa panahon ng naturang pagpapayo, malalaman nila kung gaano kalaki ang peligro na ang kanilang supling ay talagang magkontrata ng sakit at kung anong mga pasanin ang kakaharapin nila sa kasong ito. Para sa mga naapektuhan ng Chediak-Higashi syndrome, kung hindi man ay hindi nakakakasakit na mga sakit ay madalas na nagbabanta sa buhay. Sa kaso ng mga bata, dapat itong linawin kasama ng dumadating na manggagamot kung aling mga pagbabakuna laban sa dati sakit sa pagkabata ay kapaki-pakinabang. Kung kinakailangan, maaaring kinakailangan ding ihiwalay ang mga bata sa kanilang mga kapantay. Ang huli ay madalas na emosyonal na napaka-stress para sa mga apektado. Samakatuwid dapat na kumunsulta ang mga magulang sa isang therapist sa isang maagang yugto upang matiyak ang pangangalaga sa propesyonal na sikolohikal para sa bata. Dahil ang mga pasyente ay karaniwang nagkakasakit ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan, dapat ipilit ng mga magulang na ang kanilang mga anak ay alagaan ng isang may kakayahang manggagamot na talagang may karanasan sa bihirang sakit. Ang pinaka-mabisang paggamot para sa matinding anyo ng Chediak-Higashi syndrome ay gulugod paglipat. Sa matinding kurso, ang posibilidad ng a gulugod ang transplant ay dapat na linawin sa isang maagang yugto.
