Ang Cherubism ay isang congenital disorder ng panga. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa multicystic benign mga bukol ng buto sa lugar ng panga na nagpapakita ng pamamaga. Ang mga bukol ay maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon o pag-scrape.
Ano ang kerubismo?
Ang mga sakit sa congenital na buto ay nagmula sa maraming anyo. Marami ang nauugnay sa distansya ng mga apektado buto. Isa sa mga tulad kalagayan ay cherubism, na kilala rin bilang cherubinism, na nakakaapekto sa panga. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1933, at ang unang taong naglarawan dito ay WA Jones ng Estados Unidos. Dahil sa mga anomalya ng panga, ang mukha ng mga pasyente ay lilitaw ding deformed. Dahil nasa itaas ang kanilang mga mata, ang mga mukha ng mga apektado ay nakapagpapaalala ng mga mukha ng anghel. Sa kontekstong ito, ginagamit din ang salitang "mukha ng cherubic", na sa huli ay binigyan ang pangalan ng sakit. Ang Cherubism ay kabilang sa mga benign fibro-osseous disease at naiulat na may prevalence na mas mababa sa isang kaso sa 10,000 katao. Tulad ng lahat ng mga sakit na fibro-osseous, ang cherubinism ay nauugnay sa pagbuo ng multicystic mga bukol ng buto. Ang congenital disorder ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan ayon sa mga ulat sa kaso hanggang ngayon, na may hindi kumpletong pagtagos at variable na kahihinatnan na maaaring sabihin.
Sanhi
Ang sanhi ng kerubismo ay nakasalalay sa genetika. Ito ay maaaring isang pagbago na naipasa sa autosomal na nangingibabaw na mode ng mana. Ayon sa kasalukuyang mga pagpapalagay, ang pag-mutate ay malamang na nakakaapekto sa tinatawag na SH3BP2 gene sa rehiyon ng chromosomal 4p16.3, aling mga code para sa isang adapter protein. Kinokontrol ng protina na ito ang mga proseso ng pagbibigay ng senyas ng intracellular sa pamamagitan ng pagbubuo ng mga kumplikadong iba't ibang proteins. Kapag ang coding gene ay naka-mutate, ang protina ay maaaring mabago sa isang paraan na hindi na nito maisasagawa ang mga orihinal na pag-andar nito, o maaaring gawin ito nang hindi sapat. Ang Cherubism at ang pinagbabatayan nitong pagbago ay paminsan-minsan lamang sintomas ng isang superordinate na sakit. Halimbawa, ang mga pasyente ng Noonan syndrome ay nagdurusa rin sa sakit. Totoo rin ito para sa mga pasyente ng Noonan 'like' syndrome, Ramon syndrome na may gingival fibromatosis, at neurofibromatosis type I.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Bagaman ito ay isang congenital disorder, ang mga pasyente na may cherubism ay hindi nagpapakita ng mga sintomas kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay hindi nagkakaroon ng mga sintomas hanggang sa pagkabata, na unang ipinakikita bilang simetriko na pamamaga ng mandible at kalaunan ay umuusad sa kasabay na pamamaga ng maxilla. Sa isang sumunod na pangyayari, ang mga pasyente ay nagtataglay ng malaslang mga mata. Ang mga pamamaga ay resulta mula sa multicystic benign mga bukol ng buto, at ang pagpapagaling ng ngipin ng mga apektadong indibidwal ay napapailalim sa mga kaguluhan sa kani-kanilang mga apektadong lugar. Kaya, ang ilan sa mga ngipin ng mga pasyente ay maaaring hindi ikabit. Ang iba pang mga ngipin ay maaaring hindi sumabog, o maaaring sumabog nang may pagkaantala, o maaaring maapektuhan ng pag-aalis. Minsan ang mga ugat ng ngipin ay muling nababalot, at ang malocclusion ay isang pangkaraniwang pangyayari din. Bilang isang resulta ng labis na paglaki, pagsikip ng ilong paghinga at pagkagambala ng dila nagaganap ang pagpapaandar bilang karagdagan sa pagkagambala ng mga posisyon ng ngipin. Kung hindi ginagamot, ang mga anomalya ay babalik sa pagbibinata. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkasayang ng mga proseso ng alveolar ay nagaganap sa oras na ito. Sa mga bihirang kaso lamang ang pag-urong ng mga pagbabago sa cystic ay hindi nangyari kahit na sa pagbibinata.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng cherubism ay karaniwang ginagawa ng manggagamot batay sa mga pagbabago sa pag-unlad ng ngipin. Upang masuri ang mga pagbabago, nag-aayos siya para sa imaging. Sa mga radiograpo, nakita niya ang multicystic whitening o kahit na ang distansya ng mga bahagi ng panga. Para sa isang mas eksaktong representasyon, inaayos niya ang sectional imaging tulad ng computer tomography. Ang imaging nag-iisa ay karaniwang makakaiba ang sakit mula sa mga magkatulad na sakit tulad ng fibrous dysplasia. Karaniwan, a biopsy ay ginaganap para sa isang mas detalyadong pagtatasa ng mga pagbabago sa tisyu upang ang diagnosis ay makumpirma na histolohikal. Sa kasaysayan, ang mga sample ng tisyu ay nagpapakita ng iregular na pamamahagi ng multinucleated higanteng mga cell. Ang mga puwang ng vaskular ay nakasalalay sa loob ng isang hibla uugnay tissue stroma Ang mga marka na partikular sa Osteoclast ay inilabas ng mga higanteng selula. Matapos makumpirma ang pagsusuri, ang kerubismo ng pasyente ay karagdagang sinusuri para sa pagkakaugnay nito sa iba pang mga minanang sakit.
Komplikasyon
Sa cherubism, ang pasyente ay naghihirap mula sa pagpapapangit ng panga. Ang deformity na ito ay nakakaapekto rin sa mga nakapaligid buto at sa proseso ay maaaring magpapangit at magpasama sa buong mukha. Partikular na ang mga bata ay maaaring makaranas ng panunukso at pananakot dahil sa kerubismo. Ito ay madalas na humahantong sa mga problemang sikolohikal, depresyon, at ibinaba ang pagpapahalaga sa sarili sa indibidwal. Sa karamihan ng mga kaso, ang cherubism ay katutubo, ngunit bubuo sa paglipas ng kurso ng buhay ng pasyente. Sa una, lumilitaw ang pamamaga sa ibabang panga. Ang pasyente ay mayroon ding mga problema sa ngipin. Ang mga ito ay hindi wastong nakaayos, nakahiga sa isa't isa o maaari ring masira. Nagreresulta ito sa medyo matindi sakit. Gayunpaman, sa pagpapagaling ng ngipin ngayon, ang sintomas na ito ay maaaring malunasan nang maayos. Dahil sa pag-aalis ng ngipin, isang kaguluhan ng paghinga at ang dila pwede rin. Sa ilang mga kaso, ang mga apektadong tao ay hindi makapagsalita nang maayos. Kadalasan, ang cherubism ay humuhupa sa pasyente, upang wala nang karagdagang
ang mga komplikasyon ay hindi nagaganap sa matanda. Ang mga interbensyon sa ngipin ay likas na kirurhiko at mamuno sa isang positibong kurso ng sakit sa karamihan ng mga pasyente. Walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap sa kasong ito.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa kaso ng cherubism, ang isang pagbisita sa isang doktor ay tiyak na kinakailangan. Bagaman ang mga bukol ay mabait, dapat pa rin silang alisin upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang paggaling sa sarili ay hindi nangyari. Pagkatapos ay kumunsulta ang apektadong tao sa isang doktor kung may makabuluhang pamamaga sa lugar ng panga. Ang pamamaga na ito ay nakikita ng mata, upang ang ibang mga tao ay maaari ring ituro ang sakit sa pasyente. Bilang panuntunan, wala sakit. Gayunpaman, ang hindi pagkakahanay ng ngipin ay maaari ding mangyari dahil sa kerubismo, kaya't ang sintomas na ito ay maaari ding ipahiwatig ang sakit. Ang apektadong tao ay dapat ding kumunsulta sa isang doktor kung mayroong anumang kakulangan sa ginhawa kapag nilulunok o isinara ang bibig. Maipapayo din ang pagsusuri ng doktor kung may mga ngipin na nawawala. Bilang panuntunan, nawawala ang mga reklamo pagkatapos ng pagbibinata. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, kinakailangan pa rin ang mga interbensyon sa pag-opera, na maaaring isagawa ng isang siruhano.
Paggamot at therapy
Kahit na ang cherubism theoretically regresses pagkatapos ng pagbibinata, inirerekomenda ang interbensyon sa operasyon sa ilang mga kaso. Karaniwan, ang naturang interbensyon ay inirerekomenda pagkatapos ng pagtatapos ng pagbibinata at, kung matagumpay, higit sa lahat ay nagpapabuti sa kadaliang kumilos ng panga at sa sikolohikal na sitwasyon ng apektadong tao. Kung ang mga sugat lumaki partikular na mabilis, curettage, ibig sabihin, ang pag-scrape ng apektadong lugar, ay madalas na isinasagawa. Bilang kahalili, maaaring isagawa ang contouring ng kirurhiko. Sa isang banda, ang mga interbensyon na ito ay nakakamit ng agarang resulta at, sa kabilang banda, pinipigilan ang aktibong paglaki ng mga natitirang sugat. Ang direktang interbensyon ay maaari ring pasiglahin ang pagbabagong-buhay ng tisyu ng buto. Kung ang mga sugat ay malawak at may panganib na bali sa kadahilanang ito, isang segmental resection ay karaniwang ginagawa. Ito ay nagsasangkot ng mga bahagi ng nasusukat at pinagsama sa kasunod na muling pagtatayo ng mga apektadong lugar ng panga. Pansamantala, sinusubukan din ang mga therapeutics na nakapagpapagaling. Calcitonin at interferon-alpha ay isang kasalukuyang pokus ng pagsasaliksik bilang paggamot sa gamot.
Outlook at pagbabala
Ang Cherubism ay may mahusay na pagbabala. Sa kabila ng mabilis na progresibong kurso ng sakit pagkatapos ng pagsisimula at pagkakaroon ng mga sintomas, ang isang mahusay na pangwakas na kinalabasan ay maaaring makamit sa komprehensibong pangangalagang medikal. Salamat sa mga posibilidad sa pag-opera, sa kasalukuyan ang mga pisikal na tampok at deformidad ay naitama sa isang sukat na may bahagyang mga kapansanan sa karagdagang kurso ng buhay. Sa mga napakabihirang kaso lamang mananatili ang permanenteng pagbago. Gayunpaman, ang mga ito ay hindi mamuno sa isang pagpapaikli ng pag-asa sa buhay o isang pagkasira ng pisikal kalusugan. Ang mga benign tumor ay maaaring alisin sa isang pamamaraang pag-opera, dahil matatagpuan ang mga ito sa isang madaling ma-access na lugar sa katawan. Ang pamamaga sa mga panga ay sumunod na bumabalik. Ang aftercare ay binubuo ng panga pati na rin ang pagwawasto ng ngipin. Sa pangkalahatan, ang proseso ng paggagamot para sa karamihan ng mga pasyente ay tumatagal ng maraming taon, dahil ang mga pagwawasto sa panga at ngipin ay mahaba. Pagkatapos, ang pasyente ay itinuturing na permanenteng gumaling. Gayunpaman, maaari ng cherubism mamuno sa pangalawang sintomas dahil sa mga pagbabago sa salamin sa mata. Halimbawa, mga karamdaman sa pagsasalita or paghinga Ang mga paghihirap ay posibleng mga komplikasyon na kakaharapin ng pasyente. Kung ang isang sakit sa pag-iisip ay bubuo, ang pangkalahatang estado ng kalusugan lumala na naman. Gayunpaman, ang mga karamdaman ay hindi maaaring maging sanhi ng isang epekto sa pagbawi ng cherubism o isang pagbabalik sa dati.
Pagpigil
Ang Cherubism ay isang namamana na karamdaman na may batayan sa genetiko. Samakatuwid, ang paglitaw nito ay maiiwasan lamang ng pagpapayo ng genetic sa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Sa peligro na maipasa ito, maaaring magpasya ang isang mag-asawa laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling anak, halimbawa.
Pag-asikaso
Kasama sa pag-aalaga ng Cherubism, sa isang banda, ang mga regular na pagsusuri sa pag-unlad ng medisina. Sa kabilang banda, ang pasyente ay dapat magsagawa ng mga pagsasanay sa pagsasalita upang mapabuti ang limitadong kakayahang magsalita. Bilang bahagi ng mga follow-up na pagsusuri, na maaaring maganap buwanang sa simula at pagkatapos, depende sa kurso ng sakit, bawat tatlong buwan, tuwing anim na buwan o bawat taon, sinusuri ng doktor ang rehiyon ng panga. Bilang karagdagan sa isang X-ray pagsusuri sa apektadong rehiyon, a dugo sample at, kung kinakailangan, kukuha din ng isang sample ng tisyu. Maaaring matukoy ng laboratoryo kung kanser ang mga cell ay naroroon sa katawan. Batay sa mga resulta, tatalakayin ng doktor ang mga susunod na hakbang sa pasyente. Dapat makipag-ugnay ang pasyente sa isang therapist, kung kinakailangan, sa gayon therapy sa pagsasalita maaaring ma-optimize. Bilang karagdagan, sa ilang mga pasyente ang kalagayan humahantong sa mga sikolohikal na reklamo, kung saan ang ess ay dapat na magtrabaho. Ang lawak kung saan kinakailangan ito ay laging nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at dapat talakayin nang detalyado sa responsableng manggagamot. Maipapayo rin na lumahok sa mga programang medikal na pag-aalaga. Ang kalusugan inirekomenda ng mga kumpanya ng seguro ang isang follow-up na limang taon. Para sa pinaka-bahagi, ang isang napakalawak na cherubism ay nauugnay sa patuloy na paggamot para sa pasyente. Ang pangangalaga sa follow-up ay pinagsama-sama ng pangunahing doktor ng pangangalaga o naaangkop na dalubhasa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may cherubism ay bahagyang nakakaimpluwensya lamang sa kalagayan ng kanilang sakit sa pamamagitan ng tulong sa sarili mga panukala. Ang nagresultang pamamaga ng pang-itaas at ibabang panga ay nakakapinsala sa mukha at madalas ay humahantong sa mga problema tulad ng pananakot at pagbubukod, lalo na sa mga bata. Bagaman ang pag-unlad ng isip ng mga pasyente ay karaniwang hindi apektado ng sakit, sa ilang mga kaso inirerekumenda ang pagdalo sa isang espesyal na paaralan. Doon, ang mga batang may sakit ay nakakaranas ng higit na suporta at pagsasama sa lipunan, upang makagawa sila ng malusog na kumpiyansa sa sarili. Ang cherubism ay madalas na nauugnay sa may sira na pag-unlad ng ngipin, na may ilang mga ngipin na nawawala o hindi maganda nabuo. Sa kasong ito, ang paggamot sa orthodontic ay karaniwang kinakailangan, na higit na nakasalalay sa pangako ng pasyente. Ito ay sapagkat ito ay mahalaga para sa mabuting mga therapeutic na resulta na isinusuot ng taong nag-aalala tirante ginawa sa disiplina na pamamaraan. Minsan ang mga operasyon at pagbunot ng ngipin kinakailangan din, kasama ang pasyente pagkatapos na mag-ingat upang mapanatili ang isang sapat diyeta. Kung ang pasyente ay labis na naghihirap mula sa pang-aapi o mga kababaihang kumplikado, ang pagbisita sa isang psychotherapist ay angkop na harapin ang kaisipan diin. Sa ilang mga pangyayari, ang mga magulang ng taong apektado ng cherubism ay maaari ring makinabang mula sa naturang paggamot.
