Ang Fanconi-Bickel syndrome ay isang karamdaman kung saan may kapansanan ang pag-iimbak ng glycogen. Ang sakit ay napakabihirang at magkasingkahulugan na tinukoy bilang glycogenosis type XI o Bickel-Fanconi glycogenosis. Ang sakit ay dahil sa isang depekto sa gene 'GLUT-2'.
Ano ang Fanconi-Bickel syndrome?
Sa Fanconi-Bickel syndrome, pag-iimbak ng glycogen sa mga bato at atay ay may kapansanan. Bilang karagdagan, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa minarkahang tubulopathy ng bato at mga kaguluhan sa metabolismo ng galactose at glukos. Ang mga eksaktong pahayag sa dalas ng Fanconi-Bickel syndrome ay kasalukuyang hindi pa posible. Gayunpaman, hindi hihigit sa 200 mga kaso ng sakit ang kasalukuyang kilala. Bilang isang patakaran, ang mga unang sintomas ng sakit ay lilitaw sa mga sanggol sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang sakit ay karaniwang nagpapakita ng sarili sa mga sintomas tulad ng rickets at polyuria. Sa kasong ito, ang proximal tubule ay apektado rin ng mga karamdaman. Ang Fanconi-Bickel syndrome ay nakatanggap ng pangalan nito patungkol sa mga manggagamot na Fanconi at Bickel, na unang naglarawan sa sakit noong 1949.
Sanhi
Ang Fanconi-Bickel syndrome ay sanhi ng isang depekto sa genetiko, ginagawa itong isang namamana na sakit. Ayon sa mga resulta ng pag-aaral hanggang ngayon, ito ay isang autosomal recessive disease. Ang eksaktong pagkalat ay hindi pa nasasaliksik, ngunit ang Fanconi-Bickel syndrome ay isang napakabihirang sakit. Ang pag-unlad ng sakit ay sanhi ng gene mga mutasyon sa tinatawag na GLUT-2 na gene. Nagsasangkot ito ng mga mutation ng genetiko ng parehong mga heterozygous at homozygous na uri.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa Fanconi-Bickel syndrome, ang sangkap na glycogen ay naipon sa atay ng apektadong pasyente. Bilang karagdagan, ang tinatawag na hepatomegaly, isang pathological na pagpapalaki ng atay at klase, maliwanag, at ang kakayahang gumana ng mga bato ay malubhang pinahina. At saka, galactose at glukos balanse nabalisa. Ang ilang mga tipikal na sintomas ng sakit ay maliwanag na sa mga bagong silang na sanggol at sanggol. Halimbawa, rickets bubuo, na nauugnay sa kaguluhan ng klase pagpapaandar Sa karagdagang kurso ng Fanconi-Bickel syndrome, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga sintomas tulad ng maikling tangkad pati na rin ang tinatawag na bato osteopathy. Sa kontekstong ito, ang hepatosplenomegaly pati na rin osteoporosis nagaganap din. Sa mga maliliit na bata, ang sakit ay madalas na ipinakikita ng isang umuusbong na nakaumbok na tiyan na nagreresulta mula sa hepatosplenomegaly. Ang yugto ng pubertal ay nagpapakita sa paglaon sa mga apektadong indibidwal kaysa sa malusog na kabataan. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay karaniwang nagpapakita ng osteopenia at nagdurusa ng tumaas na bali ng buto bilang mga bata. Sa pagtaas ng edad, ang pagpapakita ng osteoporosis tumindi. Sa ilan sa mga apektadong indibidwal, ang taba ng katawan ay hindi normal na ipinamamahagi.
Pagkilala
Sa pag-diagnose ng Fanconi-Bickel syndrome, isinasaalang-alang ng manggagamot sa pagpapagamot ang parehong halatang sintomas ng sakit at mga resulta ng iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo na isinagawa sa pasyente. Kapag ang mga sanggol ay nagdurusa mula sa mga tipikal na sintomas ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan, ang mga naaangkop na medikal na pagsusuri ay kadalasang mabilis na iniutos. Gayunpaman, sa pagtingin ng mababang dalas ng sakit, ang hinala ay bihirang bumagsak kaagad sa Fanconi-Bickel syndrome. Ang kinakailangang anamnesis ng pasyente ay pangunahin na nagsasangkot ng mga tagapag-alaga ng batang may sakit. Sa pamamagitan ng mga ito, tumatanggap ang doktor ng impormasyon tungkol sa mga sintomas ng sakit. Bilang karagdagan, sa tulong ng mga magulang ng pasyente, ang dalubhasa ay makakakuha ng isang kasaysayan ng pamilya, na mahalaga para sa pagsusuri ng namamana na sakit. Matapos ang panayam sa pasyente, ang iba't ibang mga pamamaraan sa pagsusuri ay ang unang priyoridad, kung saan sinisikap ng doktor na lapitan ang kasalukuyang sakit. Halimbawa, gumagamit siya X-ray mga pagsusuri, na karaniwang nagpapakita ng katibayan ng rickets. Dugo Ang mga pagsusuri at sample ng ihi ng pasyente na may kaukulang pagsusuri sa laboratoryo ay may mahalagang papel din. Ang mga indibidwal na may Fanconi-Bickel syndrome ay nagpapakita ng proteinuria, phosphaturia, glucosuria, at hypophosphatemia. At saka, hyperuricemia ay nakikita kasama ng aminoaciduria. Posible rin ang mga biopsy na may kasunod na pagsusuri sa histological ng mga sample ng tisyu. Karaniwang kinikilala ng mga doktor ang isang hepatic steatosis pati na rin ang pag-iimbak ng glycogen sa atay at klase, mas tiyak sa lugar ng mga proximal tubule cells pati na rin ang mga hepatocytes. Sa huli, ang Fanconi-Bickel syndrome ay maaaring mapagkakatiwalaan sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko. Ang gene Natutukoy ang mga mutasyon sa mga responsableng gen. Bilang karagdagan, ang diagnosis ng prenatal ng sakit ay magagawa sa mga paunang nabibigatan na pamilya. Nasa kaugalian na diagnosis, pangunahin na ibinubukod ng manggagamot ang tinaguriang uri ng sakit na glycogen imbakan IA, na kilala rin bilang sakit na Von Gierke.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang Fanconi-Bickel syndrome ay nagreresulta sa isang pinalaki ang atay at Dysfunction ng bato. Katulad nito, ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa maikling tangkad. Lalo na sa mga bata, maikling tangkad maaari mamuno sa mga paghihirap habang inaasar sila dahil dito. Ito ay madalas na humahantong sa depresyon at iba pang mga limitasyong sikolohikal. Ang peligro ng mga bali ng buto ay lubos na nadagdagan ng Fanconi-Bickel syndrome, upang ang pasyente ay mas madaling makasustento ng mga pinsala. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa isang hindi pangkaraniwang pamamahagi ng taba ng katawan. Maaari rin itong magresulta sa pagbaba ng kumpiyansa sa sarili at mabawasan ang kalidad ng buhay. Walang tiyak na paggamot para sa Fanconi-Bickel syndrome. Samakatuwid, posible lamang na gamutin ang mga sintomas at bawasan ang mga ito sa isang minimum. Ang mga bato ay pinalakas ng pagdaragdag ng electrolytes. Dapat panatilihin ng pasyente a diyeta wala galactose at kumuha ng sapat fructose. Sa pangkalahatan, ang isang malusog na pamumuhay ay mayroon ding positibong epekto sa Fanconi-Bickel syndrome. Sa ilang mga kaso, ang pag-asa sa buhay ay mabawasan kung ang disfungsi sa bato ay malubha. Sakit maaaring malunasan ng mga therapies ng sakit, ngunit ang pangmatagalang paggamit ng mga gamot sa sakit ay dapat na panghinaan ng loob.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Fanconi-Bickel syndrome ay hindi nagreresulta sa paggaling sa sarili o pagpapabuti ng mga sintomas, ang sakit ay dapat suriin ng doktor sa anumang kaso at dapat ding magpatuloy na magamot. Ito ay isang mabuting paraan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dapat konsultahin ang doktor kung ang pasyente ay naghihirap mula sa isang makabuluhang pinalaki ang atay. Kabilang sa iba pang mga bagay, kapansin-pansin din ito sa pamamagitan ng sakit sa lugar na ito ng katawan. Bukod dito, ang pagpapaandar ng bato maaari ring maistorbo, na maaari lamang suriin ng a dugo pagsusulit. Bukod dito, kinakailangan ang pagbisita sa doktor kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa maikling tangkad. Tumaas na bali sa buto o reklamo nang ang buto lumaki magkasama ay maaari ding ipahiwatig ang Fanconi-Bickel syndrome at dapat suriin ng isang manggagamot. Karaniwan, ang sakit ay maaaring masuri ng isang pedyatrisyan o isang pangkalahatang pagsasanay. Ang paggamot sa mga sintomas ay karaniwang ginagawa sa tulong ng gamot at maaaring limitahan ang mga ito. Dahil ang Fanconi-Bickel syndrome ay maaari ding mamuno sa mga sikolohikal na sintomas, ang mga ito ay dapat na pamahalaan ng isang psychologist o ng isang therapist. Ang sindrom mismo ay hindi karaniwang nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, walang mga mabisang pagpipilian na magagamit para sa sanhi ng paggamot ng Fanconi-Bickel syndrome. Sa halip, ang mga sintomas ng mga pasyente ay ginagamot nang pinakamahusay hangga't maaari. May kapansanan pagpapaandar ng bato ay ginagamot ng karagdagang pangangasiwa of electrolytes at tubig. Tumatanggap din ang mga pasyente pospeyt at bitamina D. Sa isip, ang mga indibidwal na may karamdaman ay sumusunod sa isang mababang-galactose diyeta. Ang paggamit ng sapat fructose gumaganap ng isang mahalagang papel, dahil ang sangkap na ito ay nagbibigay ng kinakailangan carbohydrates. Ang kurso at pagbabala ng Fanconi-Bickel syndrome ay hindi pa nasasaliksik nang sapat. Gayunpaman, ipinakita na ang renal tubulopathy ay naroroon pa rin sa mga pasyente na may sapat na gulang. Gayunpaman, bihirang magresulta ito sa pagkasira ng bato.
Outlook at pagbabala
Sa karamihan ng bahagi, ang Fanconi-Bickel syndrome ay hindi nagbabanta sa buhay. Kung ang glycogen storage disease ay kinikilala nang maaga at ginagamot ng isang dalubhasa, maaaring maiiwasan ang mga seryosong komplikasyon. Gayunpaman, sa mga indibidwal na kaso, maaaring lumago ang mga sintomas kakulangan sa bato, na nauugnay sa karagdagang mga komplikasyon at potensyal na nagbabanta sa buhay. Ang Fanconic-Bickel syndrome ay nagdudulot din ng matinding mga sintomas ng kakulangan na naglalagay ng isang matagal na pasanin sa katawan. Gayunpaman, ang pagbabala ay karaniwang positibo. Ang mga pasyente na kumunsulta sa doktor sa mga unang sintomas at sumusunod sa mga tagubilin ng doktor hinggil sa diyeta at pagkuha ng gamot na mabawi sa loob ng ilang buwan. Ang mga permanenteng kahihinatnan ay hindi inaasahan sa Fanconi-Bickel syndrome, na ibinigay ng kinakailangang paggamot mga panukala ay kinuha. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng sakit. Ang kagalingan ay nabawasan sa talamak na yugto ng sakit at sa panahon din terapewtika, bagaman ang lawak ng mga limitasyon ay nakasalalay sa larawan ng sintomas, edad ng pasyente at iba pang mga kadahilanan, na dapat isaalang-alang ng doktor kapag itinatag ang pagbabala. Bitamina D at gamot na phospate terapewtika maaaring paminsan-minsan mamuno sa mga epekto at gamot mga pakikipag-ugnayan na maaaring magpalala ng pag-asam ng isang mabilis na paggaling.
Pagpigil
Ang Fanconi-Bickel syndrome, bilang isang sakit na sanhi ng genetically, ay hindi maiiwasan.
Pangangalaga sa follow-up
Karaniwan walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-aalaga na magagamit sa apektadong tao na may Fanconi-Bickel syndrome. Kaugnay nito, ang pasyente ay pangunahing nakasalalay sa maagang pagsusuri at paggamot, dahil ang mga seryosong komplikasyon ay maaaring mangyari kung hindi man. Dahil ang Fanconi-Bickel syndrome ay maaari lamang malunasan puro nagpapakilala at hindi sanhi, pagpapayo ng genetic ipinapayong kung ang pasyente ay nagnanais na magkaroon ng mga anak upang posibleng maiwasan ang sindrom na maipasa sa mga bata. Karaniwang ginagamot ang sindrom sa tulong ng gamot. Ang mga apektado ay dapat ding magbayad ng pansin sa isang mataas na paggamit ng mga likido upang hindi makapinsala sa mga bato. Ang lamang loob dapat na regular na suriin ng isang doktor upang makita at matrato ang pinsala sa isang maagang yugto. Kailangan din ang isang espesyal na diyeta, na dapat sundin ng apektadong tao. Lalo na sa kaso ng mga bata, dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang diyeta na ito. Sa kaso ng kahinaan ng mga bato, paglipat or dyalisis maaaring kailanganin, kung kaya't ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay maaaring mabawasan dahil sa Fanconi-Bickel syndrome. Bukod dito, ang pangangalaga mula sa isang pamilya at kaibigan ay madalas na kapaki-pakinabang at may positibong epekto sa kurso ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Fanconi-Bickel syndrome, mayroong napakakaunting mga pagpipilian sa pagtulong sa sarili na magagamit sa apektadong tao. Ang sindrom mismo ay hindi maiiwasan, kaya kadalasan ang pagpapagamot lamang na paggamot ng isang doktor ang maaaring maganap. Ang mga naghihirap ay nakasalalay sa isang diyeta na mababa ang galactose sa kanilang pang-araw-araw na buhay upang maibsan ang mga sintomas ng sindrom. Ang mga prutas at gulay na partikular ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit, dahil mayaman sila fructose. Bukod dito, ang isang malusog na pamumuhay sa pangkalahatan ay mayroon ding napaka-positibong epekto sa sakit. Dahil ang mga apektado ay maaari ring magdusa mula sa humina pagpapaandar ng bato dahil sa Fanconi-Bickel syndrome, electrolytes dapat idagdag sa tubig sa isang regular na batayan. Iba't ibang nutritional supplement, Halimbawa bitamina D or pospeyt, maaari ring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sindrom. Pangmatagalang paggamit ng mga ito supplement dapat lamang maganap pagkatapos kumunsulta sa isang manggagamot. Pangmatagalang paggamit ng mga painkiller dapat din palaging tinalakay sa isang medikal na propesyonal. Bukod dito, ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa regular na pagsusuri sa mga bato at iba pa lamang loob upang makita ang mga reklamo at komplikasyon sa maagang yugto.
