Ang Conradi-Hünermann syndrome ay ang katagang ginamit sa gamot ng tao kapag ang isang babaeng pasyente ay na-diagnose na may isang napakabihirang kakulangan sa paglaki dahil sa mga sanhi ng genetiko. Ito ay ipinakita, bukod sa iba pang mga bagay, sa pamamagitan ng mababang buhok, pinaikling mga limbs, labis na malaki balat pores at iba pang mga depekto ng morphological. Ang sindrom ay hindi maaaring gumaling, ngunit ginagamot lamang ng palatandaan.
Ano ang Conradi-Hünermann syndrome?
Ang Conradi-Hünermann syndrome ay isang genetically sanhi abnormalidad ng paglago na eksklusibo na nangyayari sa mga batang babae. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa napakalaking mga abnormalidad ng morphological. Ang mga ito ay panlabas na nakikita ng mga pinaikling limbs, kapansin-pansin na malaki balat pores at mababang buhok. Ang isang deformed na mukha at iba pang mga depekto ng katawan ay posible rin. Ang sakit ay pinangalanan pagkatapos ng mga natuklasan nito, ang Aleman na pediatrician na sina Erich Conrad, Carl Hünermann at Rudolf Happle. Sa panitikan, ang mga salitang Happle syndrome, Conradi-Hünermann-Happle syndrome, at ang mga Latin na pangalan na chondrodystrophia congenita calcificans at chondrodysplasia foaetalis calcarea ay matatagpuan din. Ayon sa pag-uuri ng ICD-10, maaari ring magamit ang pangalang chondrodysplasia punctata syndrome. Dahil ang sakit ay nakakaapekto sa chondrodysplasias, kabilang ito sa pangkat ng chondrodysplasia punctata. Karaniwan para sa mga kinatawan ng pangkat na ito ay pagkalkula ng larynx, trachea o joints. Ngayon, posible na masuri ang mga kumplikadong sakit ng pangkat na ito na nasa sinapupunan. Sa panitikang medikal, ang dalas ng Conradi-Hünermann syndrome ay tinatayang humigit-kumulang isa sa 100,000 mga ipinanganak. Kaya, ang sakit ay napakabihirang.
Sanhi
Ang Conradi-Hünermann syndrome ay eksklusibong sanhi ng mga sanhi ng genetiko. Ang pagkita ng kaibhan mula sa iba pang mga sakit ng grupo ng chondrodysplasia punctata ay batay sa depekto ng genetiko na sanhi ng mga sintomas na nagaganap sa bawat kaso at ang nauugnay na mode ng mana. Samakatuwid, sa kaibahan sa iba pang mga sakit, ang Conradi-Hünermann syndrome ay minana sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na X chromosome. Ito ay may sira EBP gene at sa gayon ay sanhi ng mga tipikal na abnormalidad ng morphological. Ang EBP gene ay kilala rin bilang sterol delta8 / 7 isomerase at isang enzyme na matatagpuan sa kolesterol metabolismo. Kabilang sa iba pang mga bagay, responsable para sa muling pagsasaayos ng mga dobleng bono at na-mutate sa rehiyon ng chromosomal Xp 11.23 - p 11.22 sa mga apektadong batang babae.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang magkakaibang pagpapakita ng Conradi-Hünermann syndrome ay magkakaiba-iba, kaya't hindi lahat ng mga sintomas na nakalista sa ibaba ay kailangang naroroon. Kadalasan, ang mga apektadong indibidwal ay mayroong ilan lamang sa mga sintomas na malalaman sa kanilang kabuuan. Halimbawa, ang mga kakaibang abnormalidad na morphological ng mukha ay karaniwan. Sa marami sa mga naapektuhan, ang mukha ay napaka-flat at nailalarawan sa pamamagitan ng isang partikular na pipi na tulay ng ilong. Bilang karagdagan, ang mga pagbabago sa mata ay kabilang sa mga tipikal na sintomas ng Conradi-Hünermann syndrome. Ang pinakakaraniwang mga sintomas ay kasama ang clouding ng eye lens (katarata), pagkawala o matinding pagbawas ng mga nerve fibers ng mata (glawkoma), at pagkasira ng pinsala sa optic nerve, na ipinakita ng pagbawas ng bilang ng mga nerve cells (pagkasayang ng optic). Bilang karagdagan, ang matinding pagpapaikli ng mga paa't kamay ay maaaring mangyari, na ang dahilan kung bakit ang sindrom ay madalas na tinutukoy bilang a paglago ng karamdaman. Lalo na ang mga braso at binti ay apektado. Ang mga ito ay bahagyang asymmetrical. Ang mga pagkakaiba sa haba ay hindi rin pangkaraniwan. Bilang karagdagan, ang mga paghihigpit sa pagpapaandar at kadaliang kumilos ng joints ay isang pangkaraniwang sintomas din (magkasanib na kontrata). Kyphosis or scoliosis ay madalas ding naiulat. Kyphosis ay nauunawaan bilang isang paurong (dorsal) kurbada ng gulugod. Ang isang lateral deviation ng pareho ay tinatawag na scoliosis. At saka, nagbabago ang balat ay karaniwang. Ang mga apektadong indibidwal ay may malalaking pores. Ichthyosis (ichthyosis), pigmentary disorder, erythdroderma at atrophoderma ay karaniwan din.
Diagnosis at kurso
Ang unang pagsusuri ay posible sa modernong gamot ng tao sa sinapupunan at samakatuwid ay napaka aga. Ang pagkakita ay maaaring makamit ng isang X-ray. Karaniwan itong nagpapakita ng ilang mga abnormalidad. Halimbawa, ang mga calipikasyon sa mga dulo ng joints, ang tinaguriang epiphysis ossis, ay maaaring makita, lalo na sa mga unang taon ng buhay. Ang mga calipikasyon ay nakikita bilang naitala sa X-ray imahe Bilang karagdagan, a vertebral na katawan na nabawas sa taas at pagpapaikli ng mga limbs ay tipikal. Partikular sa mga mas matatandang pasyente, maaari nang magkaroon ng isang purong visual na pagsusuri mamuno sa isang paunang paghahanap. Gayunpaman, dahil ang Conradi-Hünermann syndrome ay dapat na makilala mula sa iba pang mga kinatawan ng chondrodysplasia punctata group, isang komprehensibong kaugalian na diagnosis ay laging kinakailangan. Ang iba pang naiisip na mga ahente ng causative ng mga sintomas na hindi nauugnay sa sindrom ay dapat ding maibukod.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga sintomas at komplikasyon ay maaaring maganap sa corpus callosum agenesis. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, mayroong mga kaguluhan sa pag-uugali at limitasyon sa pandinig at paningin. Karaniwan, ang mga limitasyon ay hindi lilitaw bigla, ngunit mamuno sa isang pare-pareho na pagbawas ng mga pananaw na ito sa panahon ng kurso ng sakit. Kumpleto kabulagan o kumpleto pagkawala ng pandinig maaari ring mangyari. Dahil sa nadagdagan utak presyon, sa maraming mga kaso mayroong ulo at mga maling pag-unlad sa utak. Dahil sa mga maling pag-unlad na ito, nagaganap ang mga karamdaman sa pag-uugali at iba pang mga sikolohikal na reklamo. Kadalasan, ang corpus callosum agenesis ay nangyayari rin sa maikling tangkad. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga metabolic disorder at may nabawasang kalidad ng buhay. Walang halo nabawasan din, kaya't karaniwang may nabawasan ang intelihensiya. Hindi posible ang paggamot sa sanhi dahil hindi posible na magtiklop ng utak bar. Sa kadahilanang ito, higit sa lahat ang mga therapist sa pag-uugali at pag-aaral ginagamit ang mga therapies upang ang katalinuhan ng pasyente ay hindi mabawasan ng corpus callosum agenesis. speech therapy dapat ding gampanan sa maraming mga kaso. Kung nangyari ang mga epileptic seizure, utak ang presyon ay dapat mabawasan. Sa mga bihirang kaso, ang corpus callosum agenesis ay hindi sanhi ng anumang sintomas o komplikasyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kapag ang mga abnormalidad ng morphologic ng mukha o iba pang mga tipikal na sintomas ng Conradi-Hühnerman syndrome ay napansin, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Sa kaso ng kapansin-pansin na mga sintomas tulad ng katangian katarata o mga karamdaman sa paglaki, mayroong mataas na posibilidad na ito ay ang sakit na genetiko - kung gayon dapat agad ang isang tao makipag-usap sa pedyatrisyan. Ang Conradi-Hühnerman syndrome ay isang namamana na sakit na pangunahing nangyayari sa mga babae. Ang mga magulang na napansin ang mga sintomas na nabanggit sa kanilang anak o may kongkreto na hinala ng isang sakit dahil sa isang kasaysayan ng pamilya ay dapat na kumunsulta kaagad sa isang manggagamot. Sa pangkalahatan, ang mga hindi pangkaraniwang sintomas at panlabas na abnormalidad ay dapat na linawin nang mabilis upang magamot sila sa isang maagang yugto. Samakatuwid: kung mayroon kang isang hinala lamang o katangian ng mga palatandaan ng sakit, pumunta sa doktor ng iyong pamilya o pedyatrisyan. Ang karagdagang mga contact ay ang dalubhasa para sa mga namamana na sakit at mga dalubhasa para sa kani-kanilang mga sintomas. Halimbawa, isang opthalmologist dapat konsulta para sa mga problema sa paningin, habang ang mga karamdaman sa paglaki ay nangangailangan ng tulong sa orthopaedic. Sa isang emerhensiyang medikal, dapat makipag-ugnay sa mga serbisyong medikal na pang-emergency.
Paggamot at therapy
Dahil ang Conradi-Hünermann syndrome ay nagtatanghal bilang isang genetic disorder na humahantong sa mga pagbabago sa morphologic kahit na sa yugto ng embryonic, hindi posible ang isang lunas. Alinsunod dito, ang lahat ng mga therapeutic na diskarte ay may sintomas na pokus. Ang layunin ay samakatuwid ay upang maibsan ang mga sintomas ng sakit. Halimbawa, ang mga pagbabago sa balat maaaring maibsan ng pamahid. Mga Pagkakaiba sa binti ang haba ay nangangailangan ng paggamot sa orthopaedic. Ang mga pagbabago o malposisyon ng gulugod ay maaari ding gamutin sa pamamagitan ng pagsusuot ng corset. Ang mga gamot ay inireseta para sa paggamot ng potensyal na naganap sakit. Physiotherapy o mga konsepto ng physiotherapeutic ay maaaring bumuo ng isang kapaki-pakinabang na pantulong na elemento ng isang komprehensibo at sa kanyang sarili ay nagsama terapewtika konsepto.
Outlook at pagbabala
Bilang panuntunan, ang Conradi-Hünermann syndrome ay hindi magagamot nang causally. Para sa kadahilanang ito, ang nagpapakilala lamang na paggamot ng sindrom ang posible, kaya walang kumpletong lunas. Kung ang Conradi-Hünermann syndrome ay hindi ginagamot, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga deformidad ng mukha, na maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa mga estetika ng pasyente. paglago ng karamdaman nangyayari rin, na ang mga braso at binti ay pangunahing naapektuhan ng karamdaman na ito. Ang pagkakaiba sa haba ay maaari ding mamuno sa mga paghihigpit sa paggalaw at sa gayon sa pang-araw-araw na buhay. Sa pangkalahatan, ang Conradi-Hünermann syndrome ay may napaka-negatibong epekto sa pag-unlad ng bata at pinabagal ito. Ang paningin ng pasyente ay nabawasan din ng sindrom, na may kumpletong pagkawala ng paningin na nagaganap sa pinakamasamang kaso. Ang paggamot ng Conradi-Hünermann syndrome ay maaaring pangunahing magbayad para sa mga pagbabago sa balat at gulugod. Ang isang corset ay maaaring magamit upang maibsan ang pagpapapangit ng gulugod. Physiotherapy or pisikal na therapy maaari ring magpakalma sakit. Ang pag-iwas sa Conradi-Hünermann syndrome ay hindi posible. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi negatibong apektado ng sakit.
Pagpigil
Ang Conradi-Hünermann syndrome ay sanhi ng isang depektibong chromosome. Ang sakit ay eksklusibo sa genetiko, na ginagawang imposible ang pag-iwas.
Aftercare
Dahil ang genetic Conradi-Hünermann syndrome o Happle syndrome ay nauugnay sa mga abala sa paglaki, maraming pagbisita sa doktor ang pamantayan sa isang batang edad. Ang paggamot na medikal ay maaari lamang maging palatandaan dahil sa sanhi ng genetiko ng Conradi-Hünermann syndrome. Gayunpaman, bilang karagdagan sa kinakailangang medikal mga panukala na nagreresulta mula sa klinikal na larawan, ang mga hakbang sa pag-aalaga pagkatapos ay kapaki-pakinabang din. Isa sa mahalaga mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay sumusuporta sa mga serbisyo ng likas na sikolohikal. Ang agarang kapaligiran ay dapat na ipagbigay-alam tungkol sa likas na katangian ng sakit upang maiwasan ang pananakot at panunuya dahil sa espesyal na hitsura ng apektadong tao. Ang gamit ng pagninilay-nilay, pagpapahinga pamamaraan o yoga makakatulong din sa mga naapektuhan upang mas makayanan ang mga kahihinatnan ng sakit. Ang pakikilahok sa isang pangkat na tumutulong sa sarili ay maaaring isang mahalagang hakbang sa konteksto ng pag-aalaga pagkatapos. Ang parehong mga nagdurusa mismo at ang kanilang mga malapit na kamag-anak ay maaaring makatanggap ng tulong, payo at suporta dito. Ang mga makahulugang at nakakatupad na mga aktibidad sa paglilibang ay kasing bahagi ng Conradi-Hünermann syndrome tulad ng regular na ehersisyo. Sa loob ng saklaw ng kanilang mga pisikal na posibilidad, ang mga apektado ay maaaring makilahok sa mga sports na hindi pinagana. Tinitiyak din nito na ang isang sumusuporta sa kapaligirang panlipunan ay nilikha kung saan ang mga apektadong pakiramdam na tanggapin. Sa panig ng pangangalagang pangkalusugan, hindi masyadong magagawa para sa Conradi-Hünermann syndrome. Gayunpaman, physiotherapy at iba pang physiotherapeutic mga panukala posible na mapanatili ang kadaliang kumilos. Ang mga nasabing hakbang ay makakatulong din na mapawi sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang malakas na kapansin-pansin na mga pagbabago sa paningin ay naiugnay sa mga sintomas ng namamana na sakit, ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa pagpapalakas ng kanyang kumpiyansa sa sarili. Sa pang-araw-araw na buhay, sa kabila ng lahat ng kakulangan sa ginhawa, ang mahusay na katatagan ng sikolohikal ay mahalaga para sa pagpapanatili ng isang mahusay na kalidad ng buhay. Upang matiyak na ang pagharap sa sakit ay hindi nauugnay sa mga sorpresa o hindi kasiya-siyang mga sitwasyon para sa taong apektado at mga tao sa kanilang panlipunang kapaligiran, dapat magbigay ng magandang impormasyon tungkol sa sakit at kurso nito. Pinapadali nito ang pakikipag-ugnayan ng interpersonal. Ito ay kapaki-pakinabang upang lumikha ng isang nakakarelaks na kapaligiran kung saan ang mga tao ay maaaring makipag-usap hayagang tungkol sa sakit at linawin ang mga bukas na katanungan. Ang mga pagtatangi at pagpigil ay maaaring mabawasan sa ganitong paraan. Para sa pagpapalakas ng kaisipan, pagpapahinga maaaring magamit ang mga pamamaraan, na maaaring isagawa nang nakapag-iisa sa anumang oras. Pagninilay-nilay, yoga o progresibong kalamnan pagpapahinga tulungan ka bawasan ang stress at linawin ang isipan. Ang mga pangkat ng tulong sa sarili ay madalas ding nahanap na kapaki-pakinabang. Dito, nagpapalitan ng impormasyon ang mga nagdurusa at nagbibigay sa bawat isa ng suporta at mahalagang payo. Sa kabila ng mga seryosong sintomas, ang mga aktibidad sa paglilibang at pampalakasan ay nakakatulong upang mapanatili at mabuo ang isang pakiramdam ng kagalingan. Isinasaalang-alang ang mga pisikal na posibilidad, ang pakikilahok sa buhay panlipunan ay mahalaga para sa kaisipan kalusugan. Sa pakikipag-ugnay sa ibang tao ang mga takot ay maaaring mabawasan at ang kasiyahan ng buhay ay mabuhay.
