Ang Dermotrichia syndrome ay isang sakit na karaniwang may mga sanhi ng genetiko. Dahil dito, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa sa dermotrichia syndrome mula nang ipanganak. Kasabay nito, ipinapakita ng mga nakaraang pagmamasid na ang sakit ay nangyayari sa average lamang na may mababang dalas sa mga indibidwal. Ang Dermotrichia syndrome ay mahalagang katangian ng tatlong tipikal na reklamo. Ito ang alopecia, ichthyosis at photophobia.
Ano ang dermotrichia syndrome?
Sa dermotrichia syndrome, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa isang katangian na kumbinasyon ng tatlong nangungunang mga reklamo. Sa prosesong ito, bubuo ang mga apektadong indibidwal ichthyosis follicularis pati na rin photophobia at alopecia. Ang kasingkahulugan na IFAP syndrome ay nagmula sa tatlong pangunahing mga sintomas. Talaga, ang dermotrichia syndrome ay isang bihirang naganap na sakit. Ang mga sintomas ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, dahil ang dermotrichia syndrome ay isang sakit na sanhi ng genetiko. Ang mana ng sakit ay halos X-link. Ayon sa kasalukuyang estado ng pagsasaliksik, ang eksaktong dalas ng paglitaw ng dermotrichia syndrome ay hindi pa nalalaman. Sa kasalukuyan, halos 40 kaso ng sakit ang natukoy na. Kapansin-pansin na higit sa lahat ang mga kalalakihan ay nagdurusa sa dermotrichia syndrome, samantalang ang mga babae ay hindi gaanong apektado ng mga sintomas. Gayunpaman, ipinapasa ng mga kababaihan ang sakit sa mga supling. Sa ilang mga kaso, nagpapakita rin sila ng mga tipikal na sintomas ng dermotrichia syndrome.
Sanhi
Sa prinsipyo, ang dermotrichia syndrome ay isang namamana na sakit. Nangangahulugan ito na ang mga kadahilanan ng genetiko ay responsable para sa pag-unlad ng sakit pati na rin ang mga karaniwang sintomas. Sa kaso ng dermotrichia syndrome, higit sa lahat ito ay tiyak na mutation sa isa gene na nagpapalitaw ng sakit. Partikular, ito ang tinatawag na MBTPS2 gene. Bilang resulta ng mutasyong ito, kolesterol ang homeostasis ay hindi nagaganap sa parehong paraan tulad ng sa mga malulusog na indibidwal. Bilang karagdagan, ang tugon sa diin ng endoplasmic retikulum ay binago. Sa kasalukuyan, ang pagkalat ng dermotrichia syndrome ay tinatayang humigit-kumulang na 1: 1,000,000, kahit na walang matatag na konklusyon ang maaaring makuha. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang X-link recessive na paraan. Bilang karagdagan, ang isang autosomal nangingibabaw na mode ng mana ay posible rin sa mga indibidwal na kaso.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa dermotrichia syndrome, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa isang katangian na triad ng mga sintomas, iyon ay, isang kumbinasyon ng tatlong tipikal na nangungunang mga reklamo. Ang una ay follicular ichthyosis, na kung saan ay naroroon mula sa pagsilang. Sa konteksto ng sakit na ito, may mga paglago ng mga follicle, na kahawig ng tinik sa kanilang hugis. Bilang karagdagan, mayroon silang isang mala-mirror na hugis. Pangunahing nangyayari ang mga sintomas sa balat ng ulo at sa mga gilid ng extensor ng mga limbs. Sa kabilang banda, ang alopecia ay isang katangian na nangungunang sintomas ng dermotrichia syndrome. Karaniwan ito para sa mga apektadong tao na hindi nila ipinakita buhok paglaki sa buong katawan. Para sa kadahilanang ito, halimbawa, ni eyelashes o kilay ay naroroon. Sa wakas, ang dermotrichia syndrome ay sinamahan ng photophobia, na kapansin-pansin na sa mga maliliit na bata. Ang mga ulser ay bubuo din sa lugar ng corneal, na may pagkakapilat na nagaganap habang ang sakit ay umuunlad. Ang mga babaeng tagadala ng sakit ay nagdurusa sa maraming mga kaso lamang banayad na sintomas ng dermotrichia syndrome. Ang iba pang mga posibleng sintomas ng sakit ay kasama ang pare-pareho na paghinga, myopia, at katarata. Sa ilang mga pangyayari, ang mga indibidwal na naghihirap mula sa dermotrichia syndrome ay nagpapakita astigmatismo. Sa mga bihirang kaso, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa nabawasan na intelihensiya, nakakulong na mga seizure, at maikling tangkad. Bilang karagdagan, paminsan-minsan ay nangyayari ang mga optikal na anomalya, tulad ng pinalaki na tainga o isang tinatawag na noo ng balkonahe. Sa ilang mga pasyente, split hands, malformations ng bituka tract, at stenosis ng maliit na bituka ay nakikita na nauugnay sa sakit.
Pagkilala
Ang konsultasyon sa isang manggagamot ay ipinahiwatig kapag ang tipikal na pagkakaugnay ng tatlong nangungunang mga reklamo ng dermotrichia syndrome ay nangyayari sa isang tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang simtomatolohiya ay maliwanag na sa mga apektadong bata at pagkatapos ay magbibigay ng isang pagbisita sa pedyatrisyan. Kung kailanganin, ang doktor ay tumutukoy sa pasyente ng bata sa isang naaangkop na dalubhasa. Kapag gumagawa ng diagnosis, ang unang hakbang ay upang linawin ang mga nagpapakita ng mga sintomas. Matapos makipag-usap sa pasyente at tagapag-alaga, gumagamit ang manggagamot ng iba't ibang mga pamamaraang klinikal na pagsusuri. Ang mga tipikal na palatandaan ng sakit ay nagbibigay na ng isang mahalagang pahiwatig ng dermotrichia syndrome. Ang kumpirmasyon ng diagnosis ay karaniwang posible sa tulong ng isang genetiko na pagtatasa ng apektadong pasyente. Kapag nag-diagnose ng dermotrichia syndrome, ang dumadating na manggagamot ay nagsasagawa din ng masusing kaugalian na diagnosis. Partikular na nauugnay ito upang hindi malito ang dermotrichia syndrome sa iba pang mga sakit na may katulad na sintomas. Sa paggawa nito, naiiba ng manggagamot ang mga sintomas ng dermotrichia syndrome mula sa mga sa mucoepithelial hereditary dysplasia pati na rin ang KID syndrome, halimbawa. Bilang karagdagan, ang pagkakaroon ng dermotrichal syndrome at keratosis follicularis decalvans ay dapat na maibukod.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung pinaghihinalaan ang dermotrichia syndrome, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Ang mga sintomas tulad ng follicle at cataract ay hindi kinakailangang ipahiwatig ang namamana na sakit. Gayunpaman, ang mga sintomas na ito ay halos palaging batay sa isang malubhang sakit, na dapat linilinin sa anumang kaso at gamutin kung kinakailangan. Ang kawalan ng buhok Ang paglaki sa katawan, sa kabilang banda, ay isang malinaw na pahiwatig ng dermotrichia syndrome. Ang sinumang makapansin sa babalang ito ay dapat agad makipag-usap sa isang doktor at nilinaw ang dahilan. Nalalapat ang pareho kung ang mga problema sa paningin ay biglang napansin o kung ang mga cramp-like seizure ay nangyayari nang paulit-ulit. Ang kalagayan pinakamahusay na maipakita sa isang pedyatrisyan o doktor ng pamilya nang maaga pagkabata o sa pinakahuli sa pagbibinata. Ang pangkalahatang nagsasanay ay maaaring mag-refer sa pasyente sa isang dalubhasa sa mga sakit na namamana. Bilang karagdagan, isang opthalmologist at, sa kaso ng mga kondisyong sikolohikal, dapat konsulta ang isang therapist. Sa mga malubhang kaso, ang nagdurusa ay mangangailangan ng malawak na suporta sa pang-araw-araw na buhay sa paglaon sa buhay. Ang panuntunan dito ay gawin ang mga kinakailangang hakbang sa isang maagang yugto at ipaalam din sa mga kamag-anak ang tungkol sa sakit.
Paggamot at therapy
Ang Dermotrichia syndrome ay hindi magagamot nang causally. Emollients o sangkap na naglalaman yurya ay ginagamit upang gamutin ang follicular hyperkeratosis sa mga pasyente. Ang pagbabala ng dermotrichia syndrome ay magkakaiba sa mga indibidwal na kaso. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay namamatay sa kamusmusan, habang ang iba ay nabubuhay sa isang average na edad.
Outlook at pagbabala
Ang kurso ng dermotrichia syndrome ay mahirap hulaan. Halimbawa, ang ilang mga pasyente ay namamatay sa neonatal life. Gayunpaman, ang iba pang mga apektadong indibidwal ay may normal na pag-asa sa buhay. Gayunpaman, para sa lahat ng mga pasyente, ang dermotrichia syndrome ay isang namamana at walang lunas na sakit. Ang lahat ng mga pasyente ay nagdurusa mula sa tatlong nangungunang mga sintomas buhok pagkawala, mga karamdaman sa cornification ng balat at isang malaki pagkasensitibo. Sa ibang Pagkakataon, lamang loob maaari ring maapektuhan. Lalo na kapag ang puso o kasangkot ang baga, maaaring mangyari ang mga nakamamatay na kurso. Gayunpaman, mas madalas, ang pagbabala ay natutukoy ng tatlong nangungunang sintomas. Sa konteksto ng alopecia, mayroong kumpletong walang buhok na katawan pati na rin nawawala kilay at pilikmata. Lalo na sa anit at sa mga gilid ng extensor ng mga paa't kamay, ang keratinization ay napakalubha na lumilitaw bilang matinik na follicular outgrowths mula nang ipanganak. Ang mga cornification ay maaaring alisin lamang sa kahirapan kahit na sa pamamagitan ng mga gamot sa paglutas ng kornea o yurya paghahanda. Parehong alopecia at follicular ichthyosis (keratinization) ay hindi pinapaikli ang pag-asa sa buhay, ngunit maaari nilang malubhang makaapekto sa kalidad ng buhay ng mga pasyente at maitaguyod ang paglitaw ng mga abnormalidad sa sikolohikal. Mas mapanganib ang pagkasensitibo ng mga pasyente, na kung saan nang walang paggamot ay maaaring madalas mamuno sa limitasyon ng visual na pang-unawa at pantay kabulagan. Bagaman maraming mga apektadong indibidwal ay may average na pag-asa sa buhay, gayunpaman, ang pagkawala ng visual ay maaaring malubhang limitahan ang kanilang awtonomiya.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa dermotrichia syndrome ay hindi praktikal sapagkat ang kalagayan ay katutubo.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, walang mga espesyal na pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay posible o kinakailangan na may dermotrichia syndrome. Gayundin, dahil ito ay isang genetiko kalagayan, hindi ito magamot ng causally, nagpapakilala lamang. Ang isang kumpletong lunas ay karaniwang hindi posible. Kung ang taong apektado ng dermotrichia syndrome ay mayroon ding pagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga nagdurusa sa dermotrichia syndrome ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Sa kasong ito, dapat na matiyak ang regular na paggamit. Sa kaso ng mga bata, higit sa lahat ang mga magulang na dapat tiyakin na ang gamot ay inumin nang tama at regular upang maiwasan ang karagdagang mga sintomas. Ang mga apektadong bata ay nakasalalay sa mapagmahal at masinsinang pangangalaga ng mga magulang at kamag-anak. Dahil ang dermotrichia syndrome ay madalas na humantong sa isang maagang pagkamatay ng bata, ang suporta sa sikolohikal ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Ang masinsinang pakikipag-usap sa mga kaibigan at sariling pamilya ay lubos na nakakatulong. Gayundin ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong magulang ng Dermotrichie syndrome ay maaaring maging makabuluhan sa gayong paraan, dahil tungkol sa isang palitan sa impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Dermotrichia syndrome ay isang namamana na sakit, kaya't ang mga pasyente ay hindi maaaring tumulong sa sarili mga panukala na may causal effect. Sa pinakamaganda, ang mga nagdurusa ay maaaring makatulong na maibsan ang ilan sa mga sintomas ng karamdaman. Ang Ichtyosis, na kung saan ay isa sa mga nangungunang reklamo ng sindrom, ay madalas na maibsan ng pare-pareho at naka-target balat pagmamalasakit Mga banyo na pinagyaman ng Patay Asin ng dagat ay kapaki-pakinabang. Pagkatapos ng paliguan, ang balat ay dapat na maingat na dabbed at pagkatapos ay alagaan ng isang espesyal na pamahid. Mga produktong hypoallergenic na naglalaman ng aktibong sangkap yurya mayroon ding sumusuporta na epekto. Ang pinakamahusay na paraan upang labanan ang photophobia ay ang magsuot ng napakahusay salaming pang-araw. Bilang karagdagan, sa kapaligiran sa bahay, ang mga ilaw na asul na kurtina ay maaaring magbigay ng malupit na ilaw na gayunpaman ay pinaghihinalaang kaaya-aya at maayos sa bahay. Sa mga bihirang kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa rin sa pag-iisip pagpapaatras. Sa ganitong mga kaso, ang mga magulang ng mga apektadong bata ay dapat magbigay ng pinakamainam na maagang suporta. Ang mga pamamaraang sikolohikal at pedagogical ay maaaring magamit upang partikular na maitaguyod ang intelektuwal na pag-unlad ng mga apektadong bata. Ang mga pasyente na nagdurusa ng damdamin dahil sa kanilang madalas kitang-kita na hitsura ay dapat kumunsulta sa isang psychotherapist sa magandang panahon. Ang ilan sa mga abnormalidad sa paningin, tulad ng sobrang laking tainga o balkonahe na noo, ay maaaring maitama sa operasyon.
