Ang Desbuquois syndrome ay isang bihirang at katutubo osteochondrodysplasia. Ang nangungunang sintomas ay malubha maikling tangkad na may curvature ng gulugod at pinaikling mga paa't kamay. Bilang karagdagan sa physiotherapeutic mga panukala, ang mga pamamaraang pagwawasto ng operasyon ay pangunahing ginagamit para sa paggamot.
Ano ang Desbuquois syndrome?
Ang Osteochondrodysplasias ay ang grupo ng sakit ng mga skeletal dysplasias at kartilago mga dysplasias. Ang mga depekto sa tisyu na ito ay kasama ang Desbuquois syndrome, na kilala rin bilang Desbuquois dysplasia o micromelic dwarfism. Tulad ng anumang sindrom, ang Desbuquois syndrome ay isang kumplikadong iba't ibang mga sintomas. Ang nangungunang sintomas ng sakit ay scoliotic maikling tangkad na may hyperextensible joints. Ang sakit ay unang inilarawan sa paligid ng kalagitnaan ng ika-20 siglo. Ang G. Desbuquois mula sa Tours ay itinuturing na unang tagapaglarawan at nagbigay ng pangalan sa hindi pangkaraniwang bagay. Ang sintomas na kumplikado ay tila malapit na nauugnay sa Larsen's syndrome o hindi bababa sa matindi na kahawig ng sakit na ito sa klinika. Gayunpaman, salungat sa kung ano ang pinaghihinalaan sa nakaraan, ang Larsen syndrome at Desbuquois syndrome ay hindi lilitaw na mga manifestations ng parehong sakit dahil ang iba't ibang mga gen ay kasangkot. Ang edad ng pagpapakita para sa mga sintomas ng Desbuquois syndrome ay isang prenatal o agarang postnatal age. Ang pagkalat ng sakit ay lubos na mababa, na may tinatayang insidente na mas mababa sa isang kaso bawat 1000000 katao.
Sanhi
Ang Desbuquois syndrome ay hindi laging lilitaw na nagaganap nang paunti-unti ngunit kung minsan ay lilitaw na nauugnay sa familial clustering. Ang pananaliksik ay nagpapahiwatig ng isang sanhi ng genetiko na nauugnay sa pamilyang predisposition. Ang namamana na anyo ng sakit ay lilitaw na batay sa isang autosomal recessive mode ng mana. Ang isang pagbago ay na-obserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Ang mutation na ito ay nakakaapekto sa mga gen na may gene locus sa chromosome 17q25.3. Mutasyon dito gene Ang locus ay naiugnay sa maraming iba pang mga sakit sa ngayon. Sa kaso ng Desbuquois syndrome, ang mutation ay hindi makumpirma para sa lahat ng mga pasyente, ngunit para lamang sa mga pasyente na may tipikal na dysplasia ng mga kamay. Para sa kadahilanang ito, kasalukuyang ipinapalagay ng pananaliksik na ang pag-mutate ay hindi nauugnay sa sanhi ng sindrom. Ang dahilan kung gayon ay hindi pa malinaw na napaliwanagan at nananatiling paksa ng pagsasaliksik. Sa prinsipyo, ang pagsasaliksik sa sanhi ng sindrom ay mahirap dahil sa maliit na bilang ng mga naitala na kaso. Ang batayan lamang sa genetiko ang itinuturing na tiyak.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng anumang sindrom, ang Desbuquois syndrome ay nagpapakita ng sarili sa isang bilang ng mga klinikal na sintomas. Bilang isang kalansay at cartilaginous dysplasia, pangunahing nagpapakita ito ng malubha maikling tangkad, na sa karamihan ng mga kaso ay nauugnay sa disproportionality at scoliosis. Sa scoliosis, mayroong isang lateral deviation ng gulugod sanhi ng pag-ikot ng indibidwal na vertebrae sa paligid ng paayon axis o pamamaluktot ng mga vertebral na katawan. Ang mga vertebral na katawan ay madalas na deform. Ang gulugod ng mga pasyente ay bumubuo sa tapat ng mga arko at nagbibigay ng impresyon ng isang S-hugis. Ang disproportionality ng mga pasyente ay tumutukoy higit sa lahat sa mga paa't kamay, na sa maraming mga kaso ay lilitaw na pinapaikli. Bilang karagdagan sa maikling tangkad at progresibo scoliosis, naroroon ang hyponia ng kalamnan. Ang pangkalahatang nabawasan na tono ng mga kalamnan ay maaaring magpakita ng mga pasyente na clumsier kaysa sa malusog na indibidwal. Ang mga kaguluhan sa gait ay nalalaman din sa itaas ng isang tiyak na antas. Sa karamihan ng mga kaso, ang joints ng mga apektadong tao ay maaaring maging hyperextended. Ang mga ulo ng mga daliri at radii ay madalas na dislocated. Ang mukha ng apektadong tao ay nagpapakita rin ng mga pagpapakita. Bilang karagdagan sa isang microstomy, ang mga pasyente ay madalas na may isang partikular na mahabang philtrum. Ang mga pagpapakita ng sindrom ay mayroon na mula nang ipanganak. Malpositions tulad ng pag-unlad ng scoliosis. Ang mga anomalya ng balangkas ay nakikita para sa mga pasyente na nasa sinapupunan.
Pagkilala
Ang klinikal na heterogeneity ng Desbuquois syndrome ay nagpapahirap sa diagnosis para sa doktor. Gayunpaman, ang maikling tangkad na may pagpapaikli ng mga limbs ay maaaring teoretikal na napansin sa utero ng multa ultratunog. Kung ang diagnosis ay ginawa pagkatapos ng postal, makikilala ng manggagamot ang mga klinikal na sintomas kaagad pagkatapos ng kapanganakan bilang skeletal dysplasia. Mga diskarte sa imaging tulad ng X-ray imaging tulungan siya sa kaugalian na diagnosis.Radyolohikal, may katibayan ng epimetaphyseal dysplasia. Ang pipi na pinaikling femoral metaphyses ay madalas ding makilala. Ang parehong nalalapat sa mga anomalya ng carpus at mga abnormalidad ng metacarpal o phalanges. Ang pagpapaunlad na pag-unlad sa buto ng metacarpal ay isang mahalagang pamantayan sa diagnostic para sa sindrom. Ang pagpapapangit ng mga femoral head at radial deviation ng index daliri ay katangian din. Sa magkakaiba, ang Catel-Manzke syndrome, diastrophe dysplasia, at pseudodiastrophe dysplasia ay dapat na maiiba bilang karagdagan sa Larsen syndrome. Ang pagbabala para sa mga pasyente ay nakasalalay sa mga sintomas at ang kanilang kalubhaan sa bawat indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Karamihan sa mga pasyente na may Desbuquois syndrome ay pangunahing nagdurusa mula sa maikling tangkad. Pinipinsala din nito ang gulugod, upang maganap ang kurbada. Bilang panuntunan, ang pang-araw-araw na buhay ng mga pasyente ay pinaghihigpitan ng Desbuquois syndrome. Kadalasang hindi posible ang malayang paggalaw. Mayroong matinding pagpapapangit ng mga katawan ng vertebral mismo at ang mga paa't kamay ay pinaikling. Dahil sa hindi pangkaraniwang hitsura nito, humahantong din sa Desbuquois syndrome depresyon at mga komplikadong kahinaan sa maraming tao. Sa mga bata, maaaring mangyari ang panunukso. Sa maraming mga kaso, ang mga kasanayan sa motor ng taong naapektuhan ay may kapansanan din, na ginagawang masungit siya. Overpension ng joints maaaring maging sanhi ng mga kaguluhan sa paglalakad at koordinasyon mga problema. Karaniwan, ang pasyente ay naghihirap din mula sa mahinang pustura, na maaari mamuno sa sakit sa pahinga. Ang paggamot ng Desbuquois syndrome ay pulos nagpapakilala at pangunahing nilalayon physiotherapy. Sa ito, ang mga kalamnan ay nakabuo at ang pagpapaandar ng motor ay pinalakas. Karaniwan walang mga karagdagang komplikasyon. Sakit ay kontrolado ng mga painkiller. Walang kapansanan sa pag-iisip dahil sa Desbuquois syndrome, kaya't ang pag-unlad sa pag-iisip ay maaaring magpatuloy nang walang paghihigpit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Bilang panuntunan, sa Desbuquois syndrome, ang pagbisita sa doktor ay dapat mangyari sa murang edad. Kaugnay nito, dapat bisitahin ng mga magulang ang isang doktor kasama ang kanilang anak kung ang bata ay naghihirap mula sa maikling tangkad at isang hubog na gulugod. Maiiwasan nito ang kakulangan sa ginhawa at mga komplikasyon mamaya sa karampatang gulang. Sa karamihan ng mga kaso, ang Desbuquois syndrome ay nagdudulot din ng mga problema sa paglalakad o hindi magandang pustura ng katawan. Kung naganap din ang mga reklamo na ito, kinakailangan ding isang medikal na pagsusuri. Ang mga maling anyo ng mga paa't kamay ay maaari ring ipahiwatig ang Desbuquois syndrome at dapat suriin. Bukod dito, kinakailangan ang paggagamot kung ang pasyente ay naghihirap mula sa nanghihina na kalamnan o kung ang mga kasukasuan at daliri ay maaaring ma-hyperextend. Karaniwan, ang Desbuquois syndrome ay maaaring napansin ng isang pedyatrisyan. Dahil dito, ang mga bata sa partikular ay dapat na dumalo sa regular na pagsusuri sa kanilang doktor. Nagagamot ang sindrom ng iba't ibang mga therapies. Bilang isang patakaran, maaari itong makabuluhang magpakalma at mabawasan ang mga sintomas.
Paggamot at therapy
Isang causative terapewtika ay wala pa para sa mga pasyente na may Desbuquois syndrome. Sa ngayon, hindi kahit na ang causative gene para sa sakit ay natutukoy. Ang pagkakakilanlan lamang ng gene ang magtataguyod ng pag-asam ng isang opsyon na sanhi ng paggamot na may hinaharap na inaasahang pagsulong sa loob ng gene terapewtika. Sa kasalukuyan, ang sindrom ay ginagamot na pulos nagpapakilala. Ang paggamot na ito ay maaaring may kasamang interbensyon sa pag-opera, tulad ng upang itama ang mga abnormalidad sa kamay at paa. Pisikal at [trabaho therapy|ergotherapy]] ay inirerekumenda laban sa kalamnan hyponia. Ang mga hakbang sa paggamot na ito ay naglalayong pagtaas ng tono ng kalamnan sa pamamagitan ng naka-target na pagsasanay at pantay na naka-target na pagbuo ng kalamnan. Physiotherapy maaari ring bumuo ng mga nagpapatatag na kalamnan sa paligid ng mga kasukasuan upang maunawaan hyperextension. Ang scoliosis ay maaari ring mapabuti ng physiotherapy, una sa pamamagitan ng pagbuo ng mga nagpapatatag na kalamnan at pangalawa sa pamamagitan ng aktibong pagtuwid ng gulugod. Bilang karagdagan sa physiotherapy, ang mga konserbatibong pamamaraan ng paggamot tulad ng isang corset ay maaari ding magamit upang gamutin ang scoliosis. Kung ang pag-unlad ng scoliosis ay hindi maaaring ihinto ng mga konserbatibong pamamaraan, ipinahiwatig ang operasyon tulad ng pag-straightening ng dorsal scoliosis.
Outlook at pagbabala
Sa Desbuquois syndrome, ang mga opsyonal lamang na opsyon sa pagpapagamot ay magagamit sa apektadong indibidwal. Isang sanhi terapewtika ng sakit na ito ay karaniwang hindi posible. Kung walang paggamot na ibinigay para sa Desbuquois syndrome, ang iba't ibang mga maling anyo ay lubos na naghihigpit sa buhay ng pasyente. Mayroong matinding kaguluhan sa paglalakad, upang ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa isang tulong sa paglalakad. Ang malpositions ay lalong nagpapalala sa mga karamdaman na ito. Ang vertebrae ng apektadong tao ay deform din, na maaari mamuno sa mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mahinang tono ng kalamnan, na maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa pag-unlad ng mga bata. Ang paggamot ng Desbuquois syndrome ay pangunahing isinasagawa sa tulong ng iba't ibang mga interbensyon sa pag-opera, na maaaring gamutin ang mga deformidad. Ito ay makabuluhang nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng apektadong tao at nagpapagaan ng mga karamdaman sa lakad. Ang Physiotherapy ay maaaring palakasin ang mga kalamnan at kasukasuan muli, upang ang pasyente ay maaaring makabisado sa kanyang pang-araw-araw na buhay sa kanyang sarili muli. Walang partikular na mga komplikasyon. Ang isang kumpletong lunas ay karaniwang hindi makakamit, upang ang mga pasyente ay nakasalalay sa panghabang buhay na therapy. Ang Desbuquois syndrome ay walang negatibong epekto sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala ay hindi pa magagamit para sa Desbuquois syndrome.
Pag-asikaso
Sa sakit na ito, ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay muna sa maagang pagsusuri na may maagang paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Kung ang Desbuquois syndrome ay hindi ginagamot, maaaring hindi nito pagalingin ang sarili nito, na may mga sintomas na karaniwang patuloy na lumalala. Dahil ito rin ay isang katutubo sakit, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Maaari nitong maiwasan ang mana ng Desbuquois syndrome sa mga inapo. Bilang isang patakaran, ang mga apektado ng Desbuquois syndrome ay umaasa sa mga interbensyon sa pag-opera at din sa mga panukala ng physiotherapy o pisikal na therapy upang maibsan ang mga sintomas. Sa anumang kaso, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at alagaan din ang kanyang katawan pagkatapos ng naturang interbensyon sa operasyon. Ang mga pagsisikap o iba pang nakababahalang mga gawain ay dapat na iwasan sa anumang kaso. Ilan sa mga pagsasanay sa physiotherapy maaari ring maisagawa sa bahay, na maaaring mapabilis ang proseso ng pagpapagaling. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay din sa tulong ng mga kaibigan at pamilya sa pang-araw-araw na buhay. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi nabawasan ng sakit na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kasabay ng medikal na therapy, ang mga indibidwal na sintomas ng Desbuquois syndrome ay maaaring gamutin nang nakapag-iisa. Una sa lahat, inirerekomenda ang mga nagdurusa na sumailalim sa komprehensibong physiotherapy, na maaaring suportahan ng mga espesyal na ehersisyo sa bahay. Maaaring sagutin ng tagapag-alaga ng medikal ang tanong kung aling mga hakbang ang maaaring gawin upang patatagin ang mga kalamnan at kasukasuan. Ang isang corset ay tumutulong upang mabawasan ang kakulangan sa ginhawa ng scoliosis at patatagin ang gulugod. Ang gamit ng tulong na salapi tulad ng saklay o isang wheelchair din kung minsan ay kapaki-pakinabang at kinakailangan. Sa pangmatagalang panahon, ang mga pagbabago ay dapat gawin din minsan sa bahay upang magawa ang apektadong tao na mabuhay ng angkop para sa kapansanan. Ang isang pagbabago ng propesyon at iba pang mga pagbabago na maaaring kailanganin sa Desbuquois syndrome ay dapat na magtrabaho kasama ng isang dalubhasa at ipatupad nang paunti-unti. Gayunpaman, sa matinding kaso, ang scoliosis ay nangangailangan ng operasyon. Para sa apektadong tao, mahigpit na pahinga sa kama at pag-iwas sa diin at pisikal na ehersisyo pagkatapos mag-apply. Kung ang sakit ay nagdudulot ng mga problemang sikolohikal, dapat konsultahin ang isang therapist. Ang pakikipag-usap sa iba pang mga nagdurusa ay tumutulong sa kanila na mapagtanto ang sakit at upang mamuno isang kasiya-siyang buhay sa kabila ng mga limitasyon.