Ang Ellis-van Creveld syndrome ay isang napaka-bihirang sakit sa genetiko. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling buto-buto at polydactyly (maraming daliri). Ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa laki ng thorax at ang tindi ng anuman puso depekto.
Ano ang Ellis van Creveld syndrome?
Ang Ellis-van Creveld syndrome ay kilala rin bilang chondroectodermal dysplasia dahil sa pagkakasangkot ng kartilago tisyu at ang ectoderm. Una itong inilarawan noong 1940 ng dalawang pediatrician, sina Richard Ellis at Simon van Creveld. Sa kontekstong ito, nabibilang ito sa isang pangkat ng mga karamdaman na tinatawag na maikling rib polydactyly syndromes (SRPS para sa maikling rib polydactyly syndromes). Ang mga syndrome na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansin-pansin na maikli buto-buto at hindi umunlad na baga. Ang lahat ng mga karamdaman sa pangkat na ito ay genetiko at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Totoo rin ito para sa Ellis-van Creveld syndrome. Ang kurso ng mga sakit na ito ay madalas na nakamamatay. Ang Ellis-van Creveld syndrome ay isang napakabihirang sakit. Halimbawa, ang pangyayari sa buong mundo sa mga bagong silang na sanggol ay tinatayang nasa pagitan ng 1 sa 60,000 at 1 sa 200,000. Sa kabuuan 150 kaso lamang ang nailarawan. Gayunpaman ito ay medyo mas karaniwan sa ilang mga pamayanan. Kabilang sa mga Aboriginal na tao sa Western Australia at Amish na mga tao sa Lancaster County, ang Ellis-van Creveld syndrome ay mas madalas na masuri. Ang isang pagtatantya ay naglalagay ng insidente sa mga Amish sa Lancaster County sa 1 sa 5000 bawat bagong panganak. Ayon sa pinakabagong mga natuklasan, ang Ellis-van Creveld syndrome ay isa sa mga tinaguriang ciliopathies, kasama ang maraming iba pang kaugnay na mga syndrome.
Sanhi
Ang Ellis-van Creveld syndrome ay isang minsang karamdaman na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Marahil, gayunpaman, maraming mga depekto sa genetiko ang maaaring mamuno sa pagsisimula ng sakit na ito. Sa katunayan, napag-alaman na hindi bababa sa dalawang mga gen sa maikling braso ng chromosome 4 na maaaring kasangkot. Ito ang mga gen na EVC1 at EVC2. Ang parehong mga gen ay matatagpuan sa tabi ng bawat isa sa chromosome 4 at marahil ay may katulad na mga tungkulin sa pagkontrol. Kaya, sa ilang mga kaso ng sakit, ang parehong mga mutant na gen ng EVC ay minana ng homozygously mula sa parehong mga magulang. Gayunpaman, sa ibang mga kaso, ang bata ay nakatanggap ng parehong isang mutant EVC1 at isang mutant EVC2 mula sa bawat magulang. Gayunpaman, lahat ng mga bata ay nakabuo ng parehong sintomas. Dahil isa lamang ang nag-mutate gene ay natagpuan sa ilang mga indibidwal, ipinapalagay na dapat mayroong higit na namamana na mga kadahilanan. Ang parehong mga gen ng EVC ay hindi lamang matatagpuan sa tabi ng bawat isa sa chromosome 4, ngunit nagbabahagi din ng isang karaniwang rehiyon ng tagataguyod. Ito mismo ay nagmumungkahi na ang parehong mga gen ay kasangkot sa magkatulad na proseso. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang maling paglagay ng codon ay nagsasanhi ng sakit. Nagreresulta ito sa isang mas madaling pagsisimula o napaaga na pagwawakas ng protein biosynthesis, na gumagawa ng isang kadena ng polypeptide na masyadong maikli. Gayunpaman, may iba pang mga mutasyon sa parehong mga gen na minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan kahit na sa heterozygous transmission. Nalalapat ito, halimbawa, sa Weyers syndrome, na kinikilala ng mga karamdaman sa pagbuo ng buto ng mga kamay at mukha. Sa pangkalahatan, ang Ellis-van Creveld syndrome at mga kaugnay na karamdaman ay dapat ipalagay na mayroong kumplikado genetika kung saan maaaring kasangkot ang karagdagang mga mutasyon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Ellis van Creveld syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad, polydactyly (maraming daliri), maikli buto-buto, hypofunction ng baga, at congenital puso mga depekto Displastic ang mga kuko at ngipin. Ang mga pasyente ay karaniwang may anim na daliri sa kanilang mga kamay, kasama ang labis daliri sa tabi ng digitus mimimus (maliit na daliri) na nakaharap sa labas sa bawat kaso. Sa halos 10 porsyento ng mga kaso, mayroon ding mga supernumerary na daliri sa paa. Gayunpaman, madalas na may isang mas malaking distansya sa pagitan ng big toe at ng pangalawang daliri. Paikliin ang mga paa't kamay. Paminsan-minsang nakikita rin ang pagsabog ng kalangitan at prenatal na pagsabog ng ngipin. Halos 60 porsyento ng mga apektadong indibidwal ang may likas na katutubo puso depekto Sa karamihan ng mga kaso, ito ay isang depekto sa atrial septal. Gayunpaman, ang pag-unlad ng motor at kaisipan ay hindi pinahina. Kahit na prenatally, ultratunog ang mga pagsusuri ay maaaring makakita ng mga maling anyo tulad ng pagpapaikli ng mahabang pantubo buto, mga depekto sa puso at anim na daliri. Ang makitid na thorax ay sanhi ng mga pangunahing problema sa paghinga sa mga bagong silang. Sa pangkalahatan, ang klinikal na larawan sa Ellis-van Creveld syndrome ay naiiba. Ang pagbabala ng sakit ay nakasalalay sa kalubhaan ng ment at mga malformation ng puso at therapeutic mga panukala pinasimulan
Pagkilala
Ang Ellis van Creveld syndrome ay maaaring masuri ng prenatally sa pamamagitan ng ultrasonography. Gayunpaman, dapat itong naiiba na masuri mula sa maraming mga syndrome tulad ng Jeune syndrome, Verma-Naumoff syndrome, Weyers syndrome, at McKusick-Kaufman syndrome. Ang pagsusuri lamang sa genetiko para sa EVC1 at EVC2 ang nagbibigay ng isang maaasahang pagsusuri.
Komplikasyon
Sa Ellis-van Creveld syndrome, karamihan sa mga pasyente ay pangunahing nagdurusa mula sa maraming mga daliri at maikling mga tadyang. Gayundin, ang sindrom ay humahantong sa maikling tangkad at mga maling anyo ng ngipin at kuko sa maraming mga pasyente. Ang mga deformidad ay madalas na sanhi ng mga problemang sikolohikal at pinababa ang kumpiyansa sa sarili. Ang apektadong tao ay hindi madalas na naghihirap mula sa pananakot. Sa halos kalahati ng lahat ng naghihirap, a depekto sa puso ay naroroon din. Ito depekto sa puso ay maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa pag-asa sa buhay sa Ellis van Creveld syndrome. Gayunpaman, ang sindrom ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal ng bata, kaya't ang pag-iisip ay hindi limitado. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang makitid na thorax, maaari ito mamuno sa paghinga mga paghihirap. Ang Ellis van Creveld syndrome ay hindi magagaling, kaya ang lunas lamang sa sintomas ang posible. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ay limitado sa pagwawasto ng depekto sa puso at ang paghinga mga paghihirap. Kung nagreresulta ito sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa kalakhan sa lawak ng depekto sa puso. Gayunpaman, ang apektadong tao ay pinaghihigpitan sa kanyang pang-araw-araw na buhay at hindi maaaring magsagawa ng anumang mabibigat na gawain.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang Ellis-van Crefeld syndrome ay maaaring masuri nang tama bago ipanganak o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, kaya't ang isang karagdagang pagsusuri ay karaniwang hindi na kinakailangan. Gayunpaman, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa isang depekto sa puso bilang isang resulta ng sindrom, kaya't ito ay dapat na mabilis na naitama. Ang karagdagang kurso ng sakit at pag-asa sa buhay sa gayon ay nakasalalay nang husto sa kalubhaan ng depekto sa puso. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang bata ay naghihirap mula maikling tangkad at maraming daliri. Bukod dito, kinakailangan ang regular na pagsusuri sa puso sa Ellis van Crefeld syndrome upang maiwasan ang biglaang pagkamatay ng puso. Para sa mga ito, kinakailangan ang pagbisita sa isang cardiologist. Sa isang murang edad, ang sindrom ay dapat tratuhin ng pedyatrisyan. Dapat ding konsultahin ang isang doktor kung ang bata o ang mga magulang ay nagdurusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon. Bukod dito, maaari ang Ellis-van Crefeld syndrome mamuno sa paghinga kahirapan, kaya't ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan din sa kasong ito.
Paggamot at therapy
Mga dahilan terapewtika para sa Ellis-van Creveld syndrome ay hindi posible sapagkat ito ay isang namamana kalagayan. Gayunpaman, ang pagpapagamot na paggamot ay dapat ibigay kaagad pagkatapos ng kapanganakan upang malimitahan ang mga epekto ng siksik na thorax at posibleng depekto sa puso. Lalo na mahalaga na pamahalaan ang mga problema sa paghinga na sanhi ng siksik na thorax. Ang depekto sa puso ay nangangailangan ng regular pagmamanman. Ang mga deformidad ng buto ay dapat ding suriin ng isang orthopaedic surgeon para sa posibleng interbensyon sa pagwawasto. Bukod dito, kinakailangan din ng patuloy na pangangalaga sa ngipin. Sa pangkalahatan, ang pagbabala ng sakit ay nakasalalay sa katayuan ng paghinga sa mga unang buwan ng buhay at ang kalubhaan ng mga depekto sa puso. Ang sukat ng katawan sa pagtanda ay hindi mahuhulaan.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Ellis van Creveld syndrome ay higit na natutukoy ng terapewtika sa mga unang buwan ng buhay. Sa una, ang hypofunction ng baga ay ang pinakamahalagang kadahilanan na naglilimita sa pag-asa sa buhay. Mayroong malaki sa pagkabalisa sa paghinga, na nangangailangan ng agarang intensive terapewtika. Kung ang sakit ay matagumpay na nagamot sa yugtong ito, ang lawak ng depekto sa puso ay may pangunahing papel sa pag-asa sa buhay sa mga karagdagang yugto. Kung ang dalawang mga kadahilanang naglilimita ay matagumpay na nagamot, ang pasyente ay maaaring mabuhay sa isang normal na edad. Gayunpaman, maliit na karanasan sa istatistika ang magagamit dahil ang sakit na ito ay napakabihirang. Ito ay isang namamana na sakit na humahantong sa maraming dysmorphias at hindi mapapagaling. Ang isa pang pag-aalala sa therapy ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente. Kaya, orthopaedic mga panukala ay ginagamit upang subukang limitahan ang pagpapapangit ng buto. Kailangan din ng masidhing pangangalaga sa ngipin. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa maraming mga limitasyon at panlabas na mga deformidad, na maaari ring humantong sa mga problemang sikolohikal. Kung ang mga pasyente ay naiwan mag-isa, depresyon at maaaring isipin ang paniwala. Bilang kinahinatnan, posible ang kumpletong pagbubukod sa lipunan. Samakatuwid, ang pangangalagang psychotherapeutic ay hindi dapat nawawala sa pangkalahatang konsepto ng therapy. Dahil sa pambihira ng sakit, wala pang kapani-paniwala na pahayag sa istatistika ang maaaring magawa tungkol sa tagumpay ng therapy sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang Ellis-van Creveld syndrome. Kung ang isang kasaysayan ng pamilya ng Ellis-van Creveld syndrome ay na-diagnose, pagpapayo ng genetic dapat gamitin upang masuri ang panganib sa supling. Dahil sa autosomal recessive mode ng mana at ang pambihira ng pag-mutate, maaari itong ipalagay na mayroon lamang isang napakaliit na peligro.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay napaka-limitado para sa mga pasyente na may Ellis van Creveld syndrome. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, hindi maaaring asahan ang isang lunas. Hindi posible para sa organismo ng tao na may mga kapangyarihang nagpapagaling sa sarili na pagalingin ang sakit o upang maibsan ang mga sintomas. Sa pang-araw-araw na buhay, isang bagay sa paghahanap ng isang paraan upang makamit ang isang mahusay na kalidad ng buhay na may sakit. Kadalasan, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay pinaikling. Ang pagpaplano sa buhay at pag-istraktura ng oras nang magkasama ay dapat na nakatuon sa mga miyembro ng pamilya nang naaayon. Sa parehong oras, mahalagang magtatag ng isang lifestyle na tumutugma hangga't maaari sa isang normal na buhay. Ang sikolohikal na suporta ng pasyente pati na rin ang malapit na kamag-anak ay mahalaga sa sakit na ito. Ang lahat ng mga kasangkot ay nangangailangan ng indibidwal na suporta sa sitwasyong ito. Bilang karagdagan sa propesyonal na tulong, magkasanib na talakayan at palitan sa loob ng mga pangkat ng tulong sa sarili ay maaaring maranasan bilang pagpapayaman at kapaki-pakinabang para sa pagharap sa mga pang-araw-araw na hamon. Ang tiwala sa sarili ng pasyente ay dapat na buuin sa pamamagitan ng mga positibong karanasan. Ang mga aktibidad sa paglilibang ay makakatulong upang maitaguyod ang mga kalakasan ng apektadong tao at mabuo ang isang kasiyahan sa buhay. Pagpapahinga ang mga diskarte ay makakatulong upang bawasan ang stress at magtayo ng mga reserbang pangkaisipan. Ang iba't ibang mga pamamaraan ay inaalok sa lahat ng edad upang makabuo ng panloob balanse.
