Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) ay isang minana utak sakit na pangunahing nakakaapekto sa tserebellum at kabilang sa pangkat ng mga sakit na prion. Dahil sa progresibong pagkasira ng tserebellum sa loob ng ilang taon, ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) ay nagreresulta sa motor at mga karamdaman sa pagsasalita at demensya.
Ano ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome?
Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) ay isa sa tatlong kilalang mga sakit sa prion. Ang iba naman ay Sakit na Creutzfeldt-Jakob (CJD) at nakamamatay na familial natutulog na sakit (FFI). Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay isang namamana na sakit na nangyayari kapag isa lamang sa mga magulang ang nagdadala ng responsable. gene pagbago Sa Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, mga nakikitang sintomas at pagsisimula ng demensya karaniwang nangyayari pagkatapos ng edad na 40 dahil sa pagtitiwalag ng depektibong protina sa utak. ang tserebellum, kung saan kinokontrol ang mga pagpapaandar ng motor, higit sa lahat apektado. Ang isang lunas ay hindi posible sa kasalukuyang estado ng gamot. Ang mga taong apektado ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay namatay pagkatapos ng isa hanggang sampung taon, depende sa indibidwal na kurso ng sakit.
Sanhi
Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay isang sakit na prion. Kaya, ito ay batay sa pareho mekanismo ng pagkilos bilang kilalang tao Sakit na Creutzfeldt-Jakob. Dahil sa isang depekto sa genetiko, ang isang protina na kung hindi man hindi nakakasama sa katawan ay may depektibong ginawa sa GSS. Ang pangalan para sa mga may sira proteins ay prions. Ang prion na ginawa sa Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay idineposito sa utak. Nabuo ang mga plaka. Sa pag-unlad ng sakit, sanhi ng mga ito ng sangkap ng utak na puno ng mga butas tulad ng isang espongha. Ang mga karamdaman tulad ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay tinukoy din bilang spongiform encephalopathies. Sa partikular, sa Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, ang karamihan sa mga deposito ay matatagpuan sa cerebellum at sanhi ng ataxia at iba pang mga karamdaman sa motor bilang isang karamdaman sa paggalaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, ang mga unang sintomas ay lilitaw pagkatapos ng edad na 40. Ito ay isang tinatawag na sakit na prion na umuusbong na hindi maalis at laging nakamamatay. Sa una, lakarin ang kawalan ng katatagan sa pag-sway, koordinasyon nangyayari ang mga problema at madalas na pagbagsak. Sa parehong oras, may mga panginginig ng mata, mga karamdaman sa pagsasalita at hirap lumamon. Ang isang seryosong pagbabago ng personalidad ay nagaganap, nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkamayamutin, kalamnan twitching at pagbaba ng kakayahan sa pag-iisip (progresibo demensya). Bilang karagdagan, posible rin ang iba pang mga sintomas. Kaya, bilang karagdagan sa pangunahing mga sintomas, maaaring mayroong mga abala sa pagtulog, pagkalumpo, mga epileptic seizure, panginginig, maling akala, guni-guni or memorya kapansanan Ang kakayahang magbasa, magsulat o magsalita ay lalong nagiging limitado sa paglipas ng panahon. Panginginig (nakakaalog) ay karaniwang nakakaapekto sa mga braso, binti at ulo. Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay katulad ng sa iba pang mga sakit sa prion tulad ng BSE o Creutzfeld-Jakob disease. Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, tulad ng lahat ng mga sakit sa prion, ay hindi magagamot. Wala ring mabisang palatandaan terapewtika na maaaring hindi bababa sa mapagaan ang lumalalang matinding sintomas. Terapewtika ay nakatuon sa pangangalaga ng mga pasyente na nangangailangan ng pangangalaga. Wala ring paraan upang maimpluwensyahan ang haba ng buhay. Matapos ang diagnosis ng sakit, ang mga pasyente ay nabubuhay sa average na mga 7.5 taon. Gayunpaman, mayroon ding mabilis na kurso ng sakit na may dalawang taon at mabagal na kurso na may hanggang 17 taon ng karagdagang pag-asa sa buhay.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ay hindi walang problema para sa unang manggagamot sa Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome. Maraming mga sintomas ay naroroon din sa iba pang mga karamdaman. Sa isang masusing kasaysayan at pagtuon sa kasaysayan ng pamilya, ang isang pansamantalang pagsusuri ay unang ginawa batay sa mga sintomas. Upang kumpirmahin ito, isinasagawa ang mga pagsusuri sa imaging para sa mga nakikitang plake, EEG at cerebrospinal fluid na pagsusuri. Dahil laging may peligro ng pagkalito sa iba pang mga sakit sa prion, isang pagsusuri lamang sa genetiko ang maaaring magbigay ng huling katiyakan. Ang kurso ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay hindi mahuhulaan nang detalyado. Ang mga kakulangan sa neurological ay maaaring tumindi sa loob ng ilang buwan. Sa kaibahan, sa ilang mga pasyente ay kinakailangan ng maraming taon bago maabot ang GSS sa huling yugto. Sa paglaon, ang mga pasyente ay hindi na makagalaw. Grabe paglunok ng mga paghihirap mangyari at ang demensya ay binabawasan ang pang-intelektuwal na pang-unawa sa isang minimum. Sa huling bunga, ang pagkamatay ng pasyente ay nangyayari dahil sa Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome.
Komplikasyon
Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay isa sa mga namamana na sakit. Ang sanhi ng depekto ng genetiko ay isang protektadong paggawa ng protina. Ito ay sanhi ng progresibong pagkasira ng cerebellum sa loob ng ilang taon. Ang mga unang palatandaan, tulad ng mga pagkagambala sa pagtulog, panginginig ng mata, paghihirap sa paglunok, mga problema sa mga kasanayan sa motor at koordinasyon, at mga karamdaman sa pagkatao, lumilitaw sa karampatang gulang sa pagitan ng edad na 35 at 50. Kung ang mga sintomas ay hindi pinansin, ang mga komplikasyon ay naipon, napakalaking nakakaapekto sa buhay at malapit na kapaligiran ng pasyente. Ang lakad ng apektadong tao ay naging hindi matatag at bumagsak at naipon ang mga aksidente, na nagdudulot ng karagdagang mga problema. Dahil sa mga pagbabago sa karakter, ang pasyente ay lilitaw na hindi karaniwang magagalitin. Ang katawan ay tumutugon sa mga twitches ng kalamnan sa mga braso, binti at ulo pati na rin ang pagkalumpo ng mga paa't kamay. Sa loob ng ilang buwan o taon, nakumpleto ang kumpletong demensya, na katulad sa Sakit na Creutzfeldt-Jakob. Nawalan ng kakayahang magbasa at sumulat ang apektadong tao. Bilang karagdagan, nawawala ang kakayahang magsalita. Epileptic seizure at guni-guni bumuo. Ang sindrom ay humahantong sa kamatayan sa loob ng ilang buwan, ngunit kung minsan pagkatapos ng sampung taon. Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay maaaring malinaw na tinukoy ng kaugalian na diagnosis na may kasaysayan ng kasaysayan ng pamilya pati na rin ang mga diskarte sa imaging; hindi ito magagamot. Medikal terapewtika Maaari lamang mapagaan ang sindrom sa loob ng maikling panahon. Ang pasyente ay naging isang malubhang kaso ng pangangalaga hanggang sa kanyang pagkamatay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon mga karamdaman sa pagsasalita o kawalan ng katiyakan sa pagtawag sa tunog. Kung nagkakaroon ng mga paghihirap sa pag-unawa sa pagsasalita, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Mga paghihirap sa paglunok o tuyo bibig dapat ding linawin ng isang doktor kung sila ay magpumilit sa isang mas mahabang tagal ng panahon sa kabila ng sapat na paggamit ng likido. Kung ang lakad ng kawalan ng katatagan o mga problema sa natural na pagkahilo ay nangyayari, ang apektadong tao ay nangangailangan ng tulong. Kung mayroong pagtaas sa pangkalahatang peligro ng mga aksidente, tumaas na pagbagsak, o mga problema sa koordinasyon, isang doktor ay dapat konsulta. Nanginginig ang mga paa't kamay o isang alog ulo, pati na rin ang panloob na pagkabalisa, dapat suriin at gamutin ng isang manggagamot. Bagaman ang kalagayan madalas na nangyayari sa mga taong higit sa edad na 40, ang isang doktor ay dapat ding konsulta kung ang mga iregularidad ay maliwanag sa isang mas bata. Ang kahirapan sa pagbabasa o pagsusulat ay dapat palaging siyasatin at linilinaw. Kung memorya nangyayari ang mga lapses o natutunan ang mga kasanayang nalalayo, kinakailangan ang pagbisita sa doktor. Kung ang apektadong tao ay nagpapakita ng mga sintomas tulad ng demensya, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Ang mga karamdaman sa pagkatao, abnormal na pag-uugali at pagtaas ng pagkamayamutin ay dapat na siyasatin ng medikal. Dahil ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay naiugnay sa pinababang pag-asa sa buhay, inirerekumenda na konsultahin ang isang manggagamot sa isang napapanahong paraan.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay hindi mamuno sa pagpapabuti o kahit na pagalingin ang sakit. Ang papel na ginagampanan ng manggagamot na manggagamot at tagapag-alaga ay maaari lamang mapagaan ang mga epekto ng mga umuunlad na sintomas ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome at mapanatili ang kalidad ng buhay sa pinakamataas na posibleng antas. Ang bilang ng tulong na salapi posible at kinakailangan din upang mapadali ang pagkaya sa pang-araw-araw na buhay. Kabilang dito, lalo na, ang pagpapanatili ng kadaliang kumilos sa pamamagitan ng pagbibigay ng angkop na mga wheelchair na maaaring ilipat ng pasyente hangga't maaari nang walang tulong. Kung matindi ang katawan panginginig nagtatakda at ang kakayahang magsalita ay nababawasan, ang tauhang ng nars ay lubhang kailangan. Mula noon paglunok ng mga paghihirap ay madalas na bahagi ng klinikal na larawan ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, dapat alagaan upang mapanatili paghinga malinaw Mga impeksyon ng respiratory tract ay isang mabigat na pasanin para sa isang pasyente na may Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome. Ginagawa ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ang mga apektadong tao sa mga malubhang kaso ng pangangalaga na maaaring bihirang pangalagaan sa bahay. Ang isang naaangkop na paglalagay ng nars ay kinakailangan para sa karamihan sa mga nagdurusa ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome.
Outlook at pagbabala
Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala. Ang sakit ay batay sa isang depekto sa genetiko. Ito ay humahantong sa may sira na paggawa ng isang protina. Dahil sa mga ligal na regulasyon, hindi pinapayagan ang mga manggagamot at siyentista na makagambala sa genetika ng mga tao. Samakatuwid, nagaganap ang pangangalaga ng sintomas ng pasyente. Ang pag-usad ng sindrom ay progresibo at hindi maaaring tumigil sa mayroon nang mga kondisyong medikal. Samakatuwid, ang isang lunas ay hindi nagaganap sa sakit na ito. Ang pokus ng paggamot ay upang maantala ang paglala ng sakit. Ginagamit ang mga naka-target na therapies upang maantala ang pagtaas ng mga sintomas hangga't maaari. Gayunpaman, hindi ito mapigilan. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ang pasyente ay lalong naghihirap mula sa pisikal at pati na rin mga kapansanan sa pag-iisip. Kailangan ang pangangalaga sapagkat ang pasyente ay hindi na nakayanan ang pang-araw-araw na buhay nang nakapag-iisa. Iba-iba mga functional disorder itakda at mag-uudyok ng pagkasira ng kalidad ng buhay pati na rin ang kagalingan. Partikular na mahalaga na kontrolin at subaybayan ang aktibidad ng paghinga. Kung hindi man, ang pasyente ay banta ng napaaga na kamatayan sa pamamagitan ng inis. Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay hindi lamang kanais-nais para sa pasyente. Naglalagay din ito ng mabibigat na pasanin sa kapaligirang panlipunan. Dahil sa tindi ng mga sintomas, sakit sa kaisipan maaaring mangyari sa apektadong tao pati na rin sa mga kamag-anak, na nag-aambag sa isang karagdagang pagkasira ng pangkalahatang sitwasyon.
Pagpigil
Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay kasalukuyang hindi magagamot at hindi maiiwasan. Ang pag-iwas ay hindi posible. Kung ang mga tao sa pamilya ay mayroon nang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, ang pagsusuri lamang sa DNA ang maaaring magbigay ng katiyakan na ang namamana na sakit na ito ay naroroon din. Ang prospect ng pagkontrata din ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay isang mahusay na pasaning sikolohikal para sa isang apektadong tao. Sa kasong ito, maraming pumipigil sa ama ng kanilang sariling mga anak upang hindi makapasa sa Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome.
Aftercare
Kahit na ang isang lunas para sa Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay hindi pa nakakamit, hindi bababa sa mga unang yugto ng sakit na ang mga bagay na mukhang mas mahusay sa pag-aalaga pagkatapos mga panukala. Ang mga pagpapabuti sa kalidad ng buhay na maaaring makamit ay naglalayong maibsan ang mga sintomas hangga't maaari. Sa paglaon, ang pag-aalaga pagkatapos ay maaari lamang binubuo ng mga aktibidad ng masinsinang pangangalaga para sa kasunod na demensya. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang kamatayan ay malamang na ilang taon pagkatapos ng diagnosis. Ang mga pagpipilian sa pag-aalaga pagkatapos ng progresibong progresibong Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay nababahala sa maraming pagsasaayos ng namamana na sakit na ito sa simula. Katulad ng mad cow disease (NSE) o Creutzfeldt-Jakob disease, naroroon na hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga prion. Kadalasan ang pagkakapareho sa mga sakit na nabanggit ay napakahusay na ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay na-diagnose na huli na. Ang follow-up para sa naturang mga depekto sa genetiko samakatuwid ay parehong kumplikado at mahirap. Ang mga paunang sintomas ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay maaaring pinakamahusay na mapagaan, ngunit hindi baligtarin. Dahil ang mga unang sintomas ng spongiform encephalopathy na ito ay maaaring lumitaw na kasing aga ng dekada-kuwarenta, ang paggamot ay nagsisimula nang maaga pa noon. Sa mga maagang yugto, magagamit ang mga indibidwal na pagpipilian sa paggamot at pag-aalaga ng susundan. Ang kurso ng Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay maaaring magkakaiba. Gayunpaman, sa paglaon, ang tanging pag-aalala ay upang matabi ang apektadong tao na hindi kinakailangang pagdurusa. Karaniwang aasahan ang isang maagang pagkamatay. Tinatapos nito ang lahat ng mga pagpipilian para sa karagdagang paggamot.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ay nagdadala ng ilang kasamang mga sintomas na maaaring maibsan sa pang-araw-araw na buhay sa pamamagitan ng tulong sa sarili. Ang ataxia na nangyayari bilang bahagi ng sindrom ay maaaring mapagaan lalo na sa pamamagitan ng regular na pagpapakilos. Ang mga pattern ng paggalaw ng regular na gawain ay nagbabawas ng panganib ng labis na mga limitasyon sa kadaliang kumilos. Ang Dysarthia, ibig sabihin, mga posibleng karamdaman sa pagsasalita, ay maaaring makontra sa pamamagitan ng mga logopedic na pagsasanay. Ang mga ehersisyo sa pagsasalita ay nagpapalakas sa mga kalamnan na kinakailangan para sa pagsasalita at sa gayon ay maiiwasan ang mga ito na lumala. Ang nagresultang demensya ay maaaring kontrahin memorya pagsasanay at iba pang mga hamon sa pag-iisip. Sa ganitong paraan, ang mga kakayahan sa pag-iisip ng mga naapektuhan ay napanatili hangga't maaari. Para sa mga pasyente na lumalakad nang hindi matatag at madaling mahulog, makatuwiran na muling idisenyo ang bahay. Ang mga karagdagang grab bar at takip sa mga mapanganib na gilid o gilid ay pragmatic na pagsasaalang-alang. Naglalakad tulong na salapi maaari ding maging kapaki-pakinabang sa mga apektado. Na patungkol sa mga madalas na nangyayari na mga sakit sa paglunok, isang pagbabago sa diyeta, o sa halip ang pagkakapare-pareho ng pagkain, isang magandang ideya. Sa prinsipyo, ang mga apektado ng sindrom ay maaaring kumain ng anumang. Gayunpaman, ang nakaraang pag-pureeing ay ginagawang mas kaaya-aya ang paggamit ng pagkain. Isang lunas para dito kalagayan ay halos imposible. Para sa kadahilanang ito, ang pokus ay dapat na pangunahin sa pagpapagaan ng mga sintomas at paggawa ng pang-araw-araw na buhay na kaaya-aya hangga't maaari para sa mga apektado.
