Ang isang hemoglobinopathy ay kumakatawan sa isang namamana na abnormal na pagbabago sa pula ng dugo. Ang mga pangunahing lugar ng pamamahagi ng hemoglobinopathies ay ang tropiko at subtropics. Ang ekspresyon ng bawat isa dugo ang karamdaman ay nakasalalay sa partikular na depekto ng genetiko.
Ano ang isang hemoglobinopathy?
Ang hemoglobinopathies ay genetiko dugo mga karamdaman na nangyayari pangunahin sa tropiko at sa maraming mga bansa sa Mediteraneo. Humigit-kumulang pitong porsyento ng populasyon ng mundo ang naghihirap mula sa ilang uri ng hemoglobinopathy. Karamihan sa mga ito ay autosomal recessive na minana gene mutasyon Ang mga Heterozygous na carrier ng kani-kanilang mutasyon ay may isang kalamangan sa kaligtasan laban sa matindi malarya impeksyon. Habang ang mga tagadala ng malusog na gen ay madalas na namamatay malarya at madalas na hindi umabot sa edad ng reproductive, ang mga heterozygous carrier ay mas makakaligtas sa matinding mga krisis sa malaria. Kaya, ang mga mutant gen na maaaring maging sanhi ng homozygous hemoglobinopathies ay nakakakuha ng isang kalamangan sa pagpili sa mga malaryong rehiyon. Kasi malarya partikular na laganap sa tropical at subtropical na lugar ng mundo, halos 30 porsyento ng populasyon doon gene mga predisposisyon para sa iba't ibang hemoglobinopathies. Ang magkakaibang mutasyon ay gumagawa din ng iba't ibang anyo ng dugo sakit. Kaya, tiyak na mga katangian ng pula ng dugo tulad ng oksiheno pagkakasundo, katatagan, ang kakayahang magsama-sama, ang ugali na bumuo ng methemoglobin, o kahit na hindi gaanong mahalaga mga tampok ay maaaring mabago. Ang hemoglobinopathies ay maaaring nahahati sa dalawang malawak na kategorya. Ito ang mga thalassemias sa isang banda at abnormal na hemoglobins sa kabilang banda. Kabilang sa mga thalassemias, pangunahin ang mga alpha at beta thalassemias. Ang gamma at delta thalassemias ay nangyayari nang mas madalas. Hemoglobin ay isang bakal-naglalaman ng protina kumplikado ng apat na mga globins (mula sa alpha hanggang delta globin).
- Ang beta-thalassemias ang pinakakaraniwan, na kung saan ay nahahati sa mas mahinhin na beta-thalassemia menor de edad at ang mas malubhang pangunahing beta-thalassemia major.
- Sa alpha-thalassemias, mayroong walang klinikal na alpha-thalassemia ang minima, ang banayad na menor de edad na alpha-thalassemia, ang mas matinding alpha-thalassemia major / HbH disease at ang sakit na Hb-Bart na may pinakamasamang kurso.
- Ang pinakatanyag na hemoglobinopathy na may abnormal na hemoglobin ay ang tinatawag na sickle cell anemya.
Sanhi
Ang hemoglobinopathies ay sanhi ng iba`t ibang gene mutasyon Halimbawa, sa beta thalassemias, humigit-kumulang na 4000 mutation ang alam na maging sanhi ng mga pagbabago sa beta globin. Ang responsableng gene ay matatagpuan sa chromosome 11. Sa alpha thalassemias, humigit-kumulang na 55 mutation ng gene ang natuklasan hanggang ngayon. Ang kaukulang gene ay matatagpuan sa chromosome 16. Ang pinakakilalang abnormal na hemoglobin ay nabuo sa tinatawag na sickle cell anemya. Ang sanhi ng sakit na ito ay isang point mutation sa chromosome 11, na kung saan ay ang parehong gene na responsable para sa pag-coding ng beta-globin. Dito, sa halip na glutamic acid, ang amino acid valine ay matatagpuan sa posisyon na anim ng beta-globin protein subunit. Ginagawa nitong hindi matatag ang kadena ng beta-globin. Ang kawalang-tatag na ito ay humantong sa isang hugis-hugis ng pagpapapangit ng mga pulang selula ng dugo sa mababang oksiheno bahagyang presyon. Kahit na ang hemoglobin ay nagpapanatili ng kakayahang magbigkis oksiheno. Gayunpaman, ang pagkasira ng kadena ng beta-globin ay nagdudulot ng peligro ng pagsasama-sama ng mga selula ng dugo sa pagbuo ng mga pamumuo ng dugo. Napakabilis ng pagkatunaw ng dugo ng libreng hemoglobin, arginase at oxygen radicals. Ang resulta, nitrik oksido mas natupok. Mula noon nitrik oksido ay responsable para sa pagluwang ng dugo sasakyang-dagat, ang kakulangan nito ay humahantong sa kanilang paghihigpit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Nag-aalok ang thalassemias ng isang lubos na variable na klinikal na larawan. Alpha-thalassemia ang minima ay hindi nagpapakita ng mga sintomas. Ang mga apektadong indibidwal ay mga heterozygous gene carrier lamang. Ang menor de edad na Thalassemia ay nagpapakita rin ng halos hindi anumang mga sintomas. Banayad lang anemya ay sinusunod. Ang katamtamang anemia ay nangyayari sa intermedia form ng thalassemia at matinding anemia sa pangunahing form. Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang icterus (jaundice) dahil sa tumaas na hemolysis, pagpapalaki ng pali (splenomegaly), o isang malubhang pilay sa puso. Ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa mga karamdaman sa paglaki, mga malformation ng buto at malubhang pagkasira ng lamang loobAng Anemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinababang pagganap, pagkapagod, ulo, nadagdagan puso rate at pagkahilo. ang immune system sa pangkalahatan ay humina, na nagreresulta sa madalas na impeksyon. Sa sickle cell anemia, kakulangan ng oxygen sa paghinga kahirapan, madalas na impeksyon, pag-aalis ng tubig, hyperacidity ng katawan (acidosis), at hemolysis ay kilalang-kilala. Infarctions ng lamang loob maaaring mangyari bilang malubhang komplikasyon. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay malubhang limitado.
Diagnosis at kurso ng sakit
Pagkatapos ng isang pansamantalang pagsusuri batay sa tipikal na mga sintomas, ang hemoglobinopathies ay maaaring malinaw na masuri ng chromatography o hemoglobin electrophoresis.
Komplikasyon
Ang hemoglobinopathy ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon at sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, nangyayari ang anemia at ang pasyente ay hindi maaaring sumailalim sa mataas na antas ng diin o aktibidad. Gayundin, ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa jaundice at mga karamdaman sa paglaki, na maaari mamuno sa mga komplikasyon, lalo na sa mga bata. Ang lamang loob maaari ring maapektuhan ng mga maling anyo. Pagod nagtatakda at ang pagganap ng pasyente ay madalas na may kapansanan. Ito ay hindi bihira para sa alibadbad at pagkahilo na maganap, at ang pasyente ay nararamdamang may sakit at hindi tumutugon. Dahil sa nanghihina immune system, mga sakit at impeksyon din madalas na nangyayari. Habang umuunlad ang sakit, ang respiratory tract ay maaaring maging inflamed, na kung saan ay maaaring maging isang nakamamatay na sitwasyon para sa pasyente. Ang hemoglobinopathy ay karaniwang ginagamot nang causally. Hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ginagamit ang pagsasalin ng dugo o mga stem cell upang malimitahan ang mga sintomas ng hemoglobinopathy. Gayunpaman, hindi ito matagumpay sa bawat kaso. Ang pag-asa sa buhay ay maaaring limitado kung ang ilang mga pinsala o mga maling anyo ng organ ay naganap na.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Mga simtomas tulad ng jaundice, pagkapagod, at pagkahilo dapat agad na masuri ng isang manggagamot. Kung hindi ginagamot ang hemoglobinopathy, maaaring magkaroon ng mga seryosong komplikasyon. Samakatuwid, ang payong medikal ay dapat na hinahangad sa unang pag-sign ng sakit. Kung matindi ulo, abnormal na pustura o paghinga nagkakaroon ng mga paghihirap, dapat itong linawin ng doktor ng pamilya at magamot kung kinakailangan. Kung nangyayari ang mga impeksyon dahil sa nanghihina immune system, ang apektadong tao ay dapat kumunsulta kaagad sa doktor. Pamamaga ng respiratory tract, patuloy na pagkahilo at mataas lagnat ay karagdagang mga palatandaan ng babala na nangangailangan ng paggamot. Sa kaso ng pulmonya, isang pagsusuri sa pinakamalapit na ospital ay kinakailangan sa anumang kaso. Ang mga magulang na napansin ang mga sintomas sa kanilang anak tulad ng mga karamdaman sa paglaki, disfungsi ng organ o malformations ng buto ay dapat na ipagbigay-alam sa pedyatrisyan. Ang manggagamot ay maaaring gumawa ng paunang pagsusuri at, kung kinakailangan, mag-refer sa mga magulang sa isang espesyalista na klinika para sa mga sakit na namamana. Ang iba pang mga contact ay mga dalubhasa sa panloob na gamot pati na rin ang mga therapist. Nakasalalay sa larawan ng sintomas, ang isang nutritional manggagamot at isang dalubhasa sa baga ay maaari ring kasangkot.
Paggamot at therapy
Ang hemoglobinopathies ay mga namamana na karamdaman at samakatuwid ay karaniwang ginagamot lamang ng nagpapakilala sa mga mas magaan na kurso. Kasama sa paggamot ang pag-iwas sa impeksyon at pag-aalis ng tubig (desiccosis). Sakit ay ginagamot sa analgesics kung kinakailangan. Sa kaso ng isang aplastic crisis, kinakailangan ang pagsasalin ng dugo. Ang mas malubhang anyo ng hemoglobinopathies ay madalas mamuno hanggang maagang pagkamatay. Dito, kinakailangan ding mga sanhi ng paggamot na humahantong sa paggaling. Mga transplant ng stem cell o allogeneic utak ng buto ang mga transplant ay angkop para sa hangaring ito. Katamtaman hanggang sa matinding thalassemia, halimbawa, ay nangangailangan ng regular na pagsasalin ng dugo bawat dalawa hanggang apat na linggo. Ito ay upang maiwasan ang matinding anemia. Sa kasamaang palad, ang panghabang buhay na pangangailangan para sa pagsasalin ng dugo ay humantong din sa labis na pag-load ng katawan sa bakal. Samakatuwid, bakal Ang mga binders ay dapat ding ibigay nang pana-panahon na parenterally sa pamamagitan ng pagbubuhos o perorally ng tablets upang maalis ang bakal mula sa katawan. Para sa sanhi ng paggamot ng sickle cell anemia, ang pagsasaliksik ay kasalukuyang isinasagawa upang maitama ang pagbago ng gene. Gayunpaman, masyadong maaga upang makahanap ng isang mabubuhay na solusyon.
Pagpigil
Dahil ang hemoglobinopathies ay genetiko, walang rekomendasyon para sa pag-iwas nito. Kung mayroong isang kasaysayan ng mga katutubo na karamdaman sa dugo sa pamilya o kamag-anak, ang kanilang sanhi ay dapat na matukoy at tao pagpapayo ng genetic dapat hanapin kung nais ang mga bata.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal na may hemoglobinopathy ay may kakaunti, kung mayroon man, tiyak mga panukala ng direktang pag-follow up na magagamit sa kanila. Una at pinakamahalaga, mahalaga na masuri nang mabilis ang sakit at, higit sa lahat, sa isang maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o sintomas. Ang naunang hemoglobinopathy ay napansin at ginagamot, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit sa karamihan ng mga kaso. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot para sa sakit na ito. Ito ay palaging mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at sa tamang dosis upang ang mga sintomas ay maaaring maayos na maibsan. Gayundin, dapat munang kumunsulta sa isang doktor kung mayroong anumang mga katanungan o kung may anumang hindi malinaw. Minsan utak ng buto kinakailangan din ang mga transplant upang makaligtas ang apektadong tao. Ang masinsinan at mapagmahal na pag-uusap sa sariling pamilya o kaibigan ay madalas ding kinakailangan, dahil maiiwasan nito ang mga sikolohikal na reklamo o kahit na depresyon sa partikular Kadalasan, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa hemoglobinopathy ay kapaki-pakinabang din, dahil maaari ito mamuno sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Hindi posible na gamutin ang hemoglobinopathy sa pamamagitan ng tulong sa sarili. Para sa kadahilanang ito, sa anumang kaso, ang mga apektado ng sakit na ito ay nakasalalay sa nagpapakilala na paggamot ng isang doktor, na karaniwang isinasagawa sa tulong ng pagsasalin ng dugo. Kung ang hemoglobinopathy ay suportado sa tulong ng mga gamot, dapat palaging tiyakin ng apektadong tao na regular na uminom ng mga gamot. Pipigilan ng pagsasalin ng dugo ang anemia. Sa isip, ang pasyente ay dapat na iwasan ang mabibigat at masipag na mga gawain upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Bukod dito, ang permanenteng pagsasalin ng dugo ay maaaring humantong sa mataas na antas ng bakal sa katawan. Upang maiwasan ang posibleng kakulangan sa ginhawa at mga komplikasyon na dulot ng mataas na nilalaman na ito, ang mga apektado ay nakasalalay sa pagkuha ng mga iron binder. Gayundin, ang mga pagkaing mayaman sa bakal ay dapat iwasan sa pang-araw-araw na buhay. Sa maraming mga kaso, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa hemoglobinopathy ay kapaki-pakinabang din, dahil maaaring humantong ito sa isang palitan ng impormasyon na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay at mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa kaso ng mga limitasyong sikolohikal, ang mga pakikipag-usap sa pamilyar na tao ay madalas na kapaki-pakinabang.
