Sa hypophosphatasia, pinipigilan ng isang depekto ng genetic enzyme ang mineralization ng balangkas. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga deformidad ng kalansay at mas malamang na magdusa ng mga praksiyon. Bagaman walang nakakagamot terapewtika ay magagamit hanggang ngayon, ang kalagayan maaaring malunasan sa hinaharap na may kapalit na enzyme terapewtika, Halimbawa.
Ano ang hypophosphatasia?
Ang hypophosphatasia ay ang pangalan na ibinigay sa isang bihirang minana na sakit ng metabolismo ng buto. Ang kakulangan ng phosphatase ay nagreresulta sa maraming mga malformation ng kalansay bilang bahagi ng sakit na ito. Sa hypophosphatasia, ang buto ay hindi sapat na mineralized. Kaya't upang magsalita, ang sakit ay sa isang mas makitid na kahulugan ng isang mineralization disorder. Upang makilala mula sa hypophosphatasia ay hyperphosphatasia, kung saan nangyayari ang overmineralization. Ang metabolic disorder na ito ay genetically determinado din at maaaring mana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang hypophosphatasia ay madalas na nalilito sa iba pang mga karamdaman sa buto tulad ng osteoporosis. Ang isang eksaktong pagkalat ay hindi pa kilala para sa namamana na sakit. Natukoy ng isang pag-aaral ang isang tinatayang ratio na 1: 100,000 para sa paglitaw. Kabilang sa mga subgroup ng sakit ang mga perinatal, infantile, adolescent, at mga form na pang-adulto. Sa pamamagitan ng extension, ang odontohypophosphatasia at pseudohypophosphatasia ay kasama rin sa pangkat.
Sanhi
Ang mga pagbago ng genetika ay sanhi ng hypophosphatasia. Ang pagbabago ay naisalokal sa gene locus 1p34-36 ng chromosome 1. Ang gene matatagpuan doon mga code para sa enzyme alkaline phosphatase. Bilang resulta ng pag-mutate, ang mga depektibong variant lamang ng enzyme na ito ang nabuo, na nagpapakita ng pinababang aktibidad. Mula sa tulagay na pyrophosphate, nabubuo ang mga enzyme pospeyt sa pamamagitan ng cleavage sa malusog na tao. Ito pospeyt ay kinakailangan ng osteoblasts para sa mineralization ng buto. Kung mayroong masyadong maliit na alkaline phosphatase o mutated na alkaline phosphatase lamang, ang enzyme ay masyadong maliit na nabubuo pospeyt. ang buto samakatuwid ay maaari lamang i-mineralize ng mga osteoblast sa isang limitadong lawak. Mayroong labis na inorganic pyrophosphate sa organismo dahil nasira lamang ito sa isang limitadong sukat. Ang labis na pagtuon na ito ng inorganic pyrophosphate ay pumipigil sa pagbuo ng buto ng higit pa at maaaring maging sanhi ng pyrophosphate kaltsyum mga kristal na namuo sa mga organo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kalubhaan ng sakit ay tumutukoy sa mga sintomas. Ang anyo ng hypophosphatasia ay nakakaapekto rin sa pagsisimula ng mga sintomas. Bilang panuntunan sa hinlalaki, ang maagang-simula na sakit ay itinuturing na mas matindi kaysa sa pagsisimula ng sakit sa mga huling dekada ng buhay. Partikular na ang pormang pang-bata ay madalas na nakamamatay, dahil hindi lamang ito humantong sa matinding malformations ng kalansay kundi pati na rin sa organikong pinsala. Ang pang-adulto na anyo ng sakit, sa kabilang banda, ay hindi gaanong malubha. Bilang isang patakaran, ang mga hypophosphatasia ay nagreresulta sa pagpapapangit ng buto dahil sa kakulangan ng mineralization, na sinamahan ng mga bali. Ang mga bali na ito ay pangunahing nakakaapekto sa haba buto. Pagkawala ng ngipin at mataas kaltsyum ang mga antas ay nangyayari nang magkakasabay. Mabilis pagkapagod, kahinaan ng kalamnan, walang gana kumain at sakit maaari ring mangyari. Ang mga nagpapaalab na manifestation ay madalas na kasama ng mga bali tulad ng pagsasama-sama ng inorganic pyrophosphate kaltsyum upang makabuo ng mga kristal at idineposito sa katawan. Samakatuwid madalas na nalilito ang Hypophosphatasia osteoporosis or rayuma.
Diagnosis at kurso ng sakit
Dahil ang hypophosphatasia ay maaaring maiugnay sa iba't ibang mga sintomas at maaari ding magkaroon ng pagsisimula sa anumang dekada ng buhay, ang diagnosis ng sakit ay mahirap. Sa ngayon, walang direktang pagtuklas ng mutation na posible. Lamang dugo ang mga halaga ay maaaring magamit upang makagawa ng isang paunang pansamantalang pagsusuri. Ang phosphorethanol pati na rin ang inorganic pyrophosphate at pyridoxal-5-phosphate ay nakataas sa mga apektadong indibidwal. Ang mga matitinding anyo ng mineralization disorder ay maaari ring masundan sa an X-ray, kung saan ang balangkas ay makikita lamang ng malabo. Para sa mga sanggol na may ganitong karamdaman, ang pagbabala ay pinaka-hindi kanais-nais. Mataas ang pagkamatay. Ang mga matatanda ay naisip na magkaroon ng isang mas kanais-nais na kurso.
Komplikasyon
Karaniwang nagreresulta ang hypophosphatasia sa iba't ibang mga malformation at deformities ng balangkas ng pasyente. Gayundin, ang mga bali ay madalas na nangyayari at mas madali sa buong katawan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas na hypophosphatasia ay lilitaw sa huli na karampatang gulang. Ang mga bata ay karaniwang hindi apektado ng sakit na ito. Gayundin, ang kalansay ng kalansay ay maaari ding maging sanhi ng pinsala sa mga organo, upang ang isang transplant ay maaaring kailanganin upang mabuhay ang pasyente. Hindi madalas, nangyayari din ang pagkawala ng ngipin, na maaari mamuno sa kakulangan sa ginhawa kapag kumakain. Ang pagkawala ng mga ngipin na hindi madalas humantong sa kakulangan sa ginhawa ng aesthetic at sa gayon ay depresyon. Bukod dito, ang katatagan ng pasyente ay bumabawas nang labis at ang apektadong tao ay nararamdamang may sakit at pagod. Matindi sakit at walang gana kumain mangyari, na maaaring mamuno sa malnutrisyon. Ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay tila malubhang nalimitahan ng hypophosphatasia at ang kalidad ng buhay ay mabawasan. Ang paggamot sa hypophosphatasia ay maaaring gawin sa tulong ng mga gamot at humantong sa isang positibong kurso ng sakit. Sa maraming mga kaso, kinakailangan din ang mga therapies. Ang pag-asa sa buhay ay maaaring mabawasan kung ang pinsala sa organ ay naganap bilang isang resulta ng hypophosphatasia.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kapag napansin ang mga sintomas ng hypophosphatasia, dapat gawin ang pagbisita sa pangunahing doktor ng pangangalaga. Kailangan ng payo medikal kung pagkapagod at kahinaan ng kalamnan ay nagaganap na may kahit banayad na pisikal na pagsusumikap. Ang iba pang mga palatandaan ng babala na kailangang linawin ay walang gana kumain at sakit sa mga paa't kamay. Ito ay madalas na sinamahan ng pamamaga at pagtaas ng tigas sa joints. Ang mga palatandaang ito ay nagpapahiwatig ng hypophosphatasia at dapat na mabilis na maimbestigahan at gamutin kung kinakailangan. Mga Indibidwal na naghihirap mula sa hindi pangkaraniwang kalamnan, kasukasuan, o sakit sa buto sa loob ng mahabang panahon na hindi maiugnay sa anumang tukoy na dahilan ay dapat ding kumunsulta sa isang manggagamot. Dahil ito ay isang genetiko kalagayan, anuman panganib na kadahilanan hindi magagamot nang mapigilan. Sa sandaling nasuri ang sakit ay maaaring mapabagal ang pag-unlad ng mga indibidwal na reklamo. Ang mga indibidwal na naghihinala ng isang malubhang sakit sa buto ay dapat makipag-usap sa kanilang pangunahing manggagamot. Ang doktor ay maaaring gumawa ng paunang pagsusuri at pagkatapos ay i-refer ang pasyente sa isang orthopaedic surgeon o isang dalubhasa sa sakit sa buto. Ang karagdagang paggamot ay karaniwang nagaganap sa isang espesyalista na klinika.
Paggamot at therapy
Sa therapeutically, walang magagamit na nakagagamot na paggamot para sa hypophosphatasia. Wala ring dahilan terapewtika sa kasalukuyang estado ng medikal na kaalaman sa ngayon. Samakatuwid, sa pangkalahatan ay nagpapakilala ang paggamot. Ginagamit ang drug therapy upang maibsan ang mga sintomas. Parehong ang pangangasiwa of bitamina D at ang pangangasiwa of mga painkiller makamit ang nagpapakilala ng pagpapabuti sa karamihan ng mga kaso. Sa partikular, ang sakit ay binabawasan ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Dahil ang mga nagpapakilala na therapies ay partikular na naglalayong mapabuti ang kalidad ng buhay, ang lunas sa sakit ang pokus ng paggamot. Ang mga pasyente na may mataas na antas ng prostaglandin E2, halimbawa, ay maaaring mabigyan ng isang hindi steroidal na anti-namumula na gamot sa loob ng limang linggo para sa hangaring ito. Sa ganitong paraan, maaaring dagdagan muli ang pisikal na aktibidad na may mas kaunting sakit. Upang madagdagan ang kadaliang kumilos, physiotherapy, halimbawa, ay maaaring maging kapaki-pakinabang bilang bahagi ng therapy. Ang anumang uri ng pisikal na aktibidad ay may positibong impluwensya sa kurso ng sakit, dahil ang na-target na pag-unlad ng mga kalamnan ay maaaring patatagin ang musculoskeletal system. Isang pagbabago sa diyeta inirerekumenda rin bilang bahagi ng paggamot. Ang mga pagdidiyeta na mababa ang pospeyt, halimbawa, ay nagbabawas ng nakataas na konsentrasyon ng suwero ng pospeyt at maaaring mabawasan ang pagbuo ng mga kristal. Kung naganap ang mga sintomas ng neurological na sanhi ng pagtaas ng intracranial pressure, naganap ang interbensyon ng neurological. Sinisiyasat ngayon ng medikal na pagsasaliksik ang mga makabagong konsepto para sa paggamot ng hypophosphatasia. Sa hinaharap, ang mga paggamot na nakakagamot ay maaaring maging magagamit sa pagpapalit ng enzyme therapy o dayuhang donor paglipat.
Pagpigil
Dahil ang hypophosphatasia ay isang minana na sakit batay sa a gene mutation, ang sakit ay hindi maiiwasan.
Pangangalaga sa follow-up
Kasunod sa isang ginagamot na hypophosphatasia, ang isa sa mga isyu para sa mga pasyente ay ang pagpapabuti ng kadaliang kumilos. Ito ay kung saan pisikal na therapy karaniwang tumutulong. Ang pisikal na ehersisyo ay ginagawang mabilis ang pagpapabuti, dahil ang kalamnan ay tumatanggap ng mahusay na pagpapatatag. Sa panahon ng pag-aalaga pagkatapos, kailangan ding suriin ang mga gawi sa nutrisyon. Isang mababang-pospeyt diyeta maaaring ibaba ang walang halo nasa dugo upang ang mas kaunting mga kristal na nabuo. Kung ang mga sintomas ng neurological ay nangyayari dahil sa sakit, naaangkop mga panukala dapat pasimulan sa lugar na ito. Walang pangkalahatang wastong payo para sa naturang therapy sa mga tuntunin ng pag-aalaga pagkatapos. Ito ay nauugnay sa purong nagpapakilala na paggamot. Karaniwan, ang mga pasyente ay kailangang kumuha bitamina D sa loob ng mahabang panahon. Bilang karagdagan, kung matindi ang sakit, inireseta ng mga doktor ang mga kapaki-pakinabang na gamot upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa na ito. Gayunpaman, kung ang mga nagdurusa ay kukuha ng mga painkiller pangmatagalan, pinsala sa tiyan ang aasahan. Dito, mahalaga na huwag maglagay ng labis na pilay sa katawan. Ang isang pagbawas sa mga aktibidad ay maaaring kinakailangan upang mapawi ang sakit. Nakasalalay sa mga problemang sikolohikal na madalas na kasama ng sakit, indibidwal psychotherapy maaaring maipapayo bilang bahagi ng pag-aalaga pagkatapos.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa hypophosphatasia, karaniwang walang mga pagpipiliang tulong sa sarili na magagamit sa apektadong tao. Paggamot ng kalagayan ay pulos nagpapakilala, dahil hindi posible ang paggamot na sanhi. Ang mga pasyente ay nakasalalay sa pagkuha bitamina D para dito. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa sakit, mga painkiller dapat kunin. Kapag kumukuha ng mga pangpawala ng sakit, dapat pansinin na ang pangmatagalang paggamit ay maaaring makapinsala sa tiyan. Bukod dito, ang mga pisikal na aktibidad ay dapat na higpitan kung maaari, dahil ang mga ito ay karamihan na responsable para sa sakit. Samakatuwid, ang apektadong tao ay madalas na pinaghihigpitan sa kanyang pang-araw-araw na buhay at hindi rin dapat magsanay ng anumang palakasan. Ang kadaliang kumilos ay maaaring madagdagan ng iba't ibang mga ehersisyo at therapies. Ang mga pagsasanay na ito ay maaari ding gawin sa bahay. Kung ang apektadong tao ay naghihirap din mula sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa dahil sa hypophosphatasia, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga apektadong tao ay lubhang kapaki-pakinabang sa bagay na ito. Sa gayon, ang impormasyon at mga tip para sa isang kaaya-aya sa pang-araw-araw na buhay ay maaaring ipagpalit at kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal o depresyon maiiwasan. Ang mga pakikipag-usap sa sariling kaibigan at magulang ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot para sa sakit na ito ay hindi posible.
