Maikling paglalarawan
- Kahulugan: Namamana na sakit kung saan ang pamumuo ng dugo ay may kapansanan, na nagreresulta sa mas mataas na panganib ng trombosis sa mga taong may homozygous mutation.
- Mga sintomas: Tumaas na panganib ng venous blood clots (trombosis); pinakakaraniwang deep vein thrombosis, sa mga bihirang kaso ng pulmonary embolism
- Paggamot: Walang magagamit na sanhi ng paggamot sa ngayon; Ang mga talamak na thromboses ay ginagamot ayon sa kasalukuyang mga pamantayan
- Diagnosis: Kasaysayan ng sakit at kasaysayan ng pamilya (anamnesis); pagsusuri sa laboratoryo ng pagsubok sa paglaban ng APC; genetic test para kumpirmahin ang isang factor V Leiden mutation.
- Paglala ng sakit at pagbabala: homozygous factor V Leiden mutation ay nauugnay sa posibilidad ng paulit-ulit na trombosis; karaniwang hindi naaapektuhan ang pag-asa sa buhay
- Pag-iwas: Ang pag-iwas sa mutation ay hindi posible dahil ang sanhi ay genetic mutation; gayunpaman, ang panganib para sa trombosis ay maaaring mabawasan
Ano ang Factor V Leiden?
Ang factor V Leiden mutation ay nagreresulta sa tinatawag na APC resistance. Ang terminong Factor V Leiden ay kadalasang ginagamit bilang kasingkahulugan para sa APC resistance. Sa katunayan, gayunpaman, inilalarawan lamang nito ang genetic mutation, hindi ang sakit mismo. Sa mga apektadong indibidwal, ang genetic mutation ay nagiging sanhi ng mas madaling mamuong dugo. Pinatataas nito ang panganib ng trombosis (venous blood clots).
Ano ang mga sintomas ng variant ng factor V Leiden?
Kadalasan, ang APC resistance (factor V Leiden mutation) ay ganap na tumatakbo nang walang mga sintomas sa loob ng mahabang panahon. Ang sakit ay kadalasang natutuklasan lamang kapag ang isang namuong dugo (trombosis) ay nangyayari dahil sa pagtaas ng blood clottability. Ang mga pamumuo ng dugo ay pangunahing nakakaapekto sa mga venous vessel, ibig sabihin, mga daluyan ng dugo na nagdadala ng deoxygenated na dugo sa puso.
Sa ngayon, walang sapat na katibayan na ang kadahilanan V Leiden ay humahantong din sa pagbuo ng namuong dugo sa mga arterial vessel. Kaya, ang paglaban ng APC ay hindi nagpapataas ng saklaw ng mga clots ng dugo sa coronary at cerebral vessels at, nang naaayon, ay hindi nagpapataas ng panganib ng mga atake sa puso at mga stroke, ayon sa pagkakabanggit. Sa kabilang banda, may mga indikasyon na ang mga miscarriages ay nangyayari nang mas madalas sa mga babaeng may resistensya sa APC.
Paano magagamot ang kondisyon ng Factor V?
Heparin
Ang aktibong sangkap na ito ay natutunaw ang isang namuong dugo at pinipigilan ang pamumuo ng dugo. Ang Heparin ay tinuturok sa ilalim ng balat (subcutaneously) o direkta sa ugat (intravenously), kaya naman ang gamot na ito ay partikular na angkop para sa panandaliang paggamit. Ang pangangasiwa ng heparin ay karaniwang mahusay na disimulado.
Mga antagonist ng bitamina K ("coumarins")
Gayunpaman, bilang isang hindi kanais-nais na epekto ng gamot, sa ilang mga kaso ay nangyayari ang matinding pagdurugo dahil halos nasuspinde ang pamumuo ng dugo. Ito ay partikular na may problema sa kaso ng mga pinsala.
Para sa thrombosis prophylaxis, ang target na INR ay 2.0-3.0. (Kung walang pagnipis ng dugo, ang INR ay 1.0). Mahalaga na palaging inumin ang mga coumarin nang eksakto tulad ng inireseta ng manggagamot dahil sa potensyal na malubhang epekto ng labis na dosis. Ang mga ito ay hindi ginagamit sa panahon ng pagbubuntis dahil ito ay nakakapinsala sa fertility, ibig sabihin, may panganib na makagambala sila sa malusog na pag-unlad ng bata.
Karaniwan, ang dosis ng coumarin ay hindi kailangang ayusin, ngunit inirerekumenda na sa halip ay umasa sa hindi mga ahente ng pagbabawas ng dugo tulad ng paracetamol at upang talakayin ang pag-inom ng gamot sa doktor muna. Aspirin (acetylsalicylic acid, ASA) ay dapat na iwasan sa lahat ng mga gastos.
Bagong oral anticoagulants
Factor V Leiden: Pagbubuntis
Ang mga nagdurusa sa Factor V Leiden ay madalas na nagtataka kung ang sakit ay may epekto sa isang posibleng pagbubuntis. Sa pangkalahatan, pinapataas ng pagbubuntis ang panganib ng trombosis dahil sa mga pagbabago sa hormonal, at ang paglaban sa APC ay higit na nagpapataas ng panganib sa panahon ng pagbubuntis. Nagdudulot ito ng panganib sa buntis at sa hindi pa isinisilang na bata.
Kung ginagamit ang thromboprophylaxis sa panahon ng pagbubuntis ay depende sa kung gaano kalubha ang factor V defect. Sa mga buntis na kababaihan na may heterozygous factor V Leiden, ang thromboprophylaxis sa panahon ng pagbubuntis ay inirerekomenda lamang kung mayroong iba pang mga kadahilanan ng panganib para sa trombosis tulad ng labis na katabaan o varicose veins.
Tulad ng prophylaxis, ang tanong ng pagbabawal sa pagtatrabaho sa panahon ng pagbubuntis ay dapat sagutin nang isa-isa. Kahit na ang isang factor V na kondisyon sa panahon ng pagbubuntis ay hindi karaniwang humahantong sa pagbabawal sa pagtatrabaho, ito ay nakasalalay sa pangkalahatang panganib na nagreresulta mula sa iba pang mga sakit at iba pang mga pangyayari tulad ng mga partikular na kondisyon sa pagtatrabaho.
Mga sanhi at mga kadahilanan sa peligro
Ang Factor V Leiden Mutation ay Humahantong sa Labis na Pamumuo ng Dugo
Ang pamumuo ng dugo ay isang napakakomplikadong proseso. Ang mga pangunahing bahagi ng pamumuo ng dugo ay ang tinatawag na mga kadahilanan ng pamumuo. Ito ay iba't ibang mga protina na nagtutulungan upang matiyak na ang dugo ay namumuo. Ang isa sa mga ito ay ang factor V ("factor five"), na ginawa sa atay.
Mga kadahilanan sa peligro para sa trombosis
Ang paglalakbay, lalo na ang matagal na pag-upo sa isang kotse, bus o eroplano, ay nagtataguyod din ng pagbuo ng mga thromboses. Samakatuwid, ang mga taong may kundisyon ng Factor V ay dapat tiyaking uminom ng sapat, lalo na kapag nakaupo nang matagal.
Karaniwan, ang isang homozygous na minanang Factor V Leiden ay hindi binibilang bilang isang kapansanan. Gayunpaman, kung ang mga limitasyon dahil sa mga epekto ng variant ng Factor V Leiden ay sapat na malubha upang mag-aplay para sa isang sertipiko ng kapansanan ay tinatasa ng espesyalista sa pagpapagamot sa bawat indibidwal na kaso.
Paano natukoy ang isang variant ng Factor V Leiden?
Sa appointment, tatanungin ka muna ng doktor ng ilang mga katanungan tungkol sa iyong mga kasalukuyang sintomas at anumang mga dati nang kondisyon sa panahon ng isang konsultasyon (medical history). Ang mga posibleng itanong ng doktor ay:
- Nagkaroon ka na ba ng namuong dugo (trombosis)? Kung gayon, saang bahagi ng katawan?
- Nagkaroon ka na ba ng maraming yugto ng trombosis?
- Mayroon bang sinuman sa iyong pamilya na nagkaroon ng trombosis?
- Nagkaroon ka na ba ng anumang pagkalaglag?
- Umiinom ka ba ng anumang hormonal contraceptive na gamot?
Upang linawin ang resistensya ng APC, sinusuri ang oras ng clotting pagkatapos ng pagdaragdag ng activated protein C. Karaniwang pinahaba ang clotting time dahil pinipigilan ng activated protein C ang factor V at sa gayon ay pamumuo ng dugo sa mga malulusog na tao. Karaniwan, ang oras na ito ay pinahaba dahil pinipigilan ng activated protein C ang factor V at sa gayon ay pamumuo ng dugo sa mga malulusog na indibidwal. Sa kaso ng factor V Leiden mutation, gayunpaman, ang pagdaragdag ng activated protein C ay hindi nagbabago sa clotting time.
Upang linawin ito, isinasagawa ang isang genetic na pagsusuri. Ito ay nagsasangkot ng molekular na biological na pagsubok upang matukoy kung ang tipikal na depekto ng gene (Factor V Leiden mutation) ay umiiral o hindi. Bilang karagdagan, ang isang tumpak na pagtatasa ay ginawa kung gaano kapansin-pansin ang depekto ng gene, ibig sabihin, kung ang parehong kopya ng gene ay may depekto o isa lamang sa dalawang kopya ng gene ang may depekto. Ang pagkakaibang ito ay mahalaga para sa pagtatasa ng panganib ng trombosis at pagpaplano ng kinakailangang therapy.
Factor V Leiden: Pag-unlad ng sakit at pagbabala
Ang mga babaeng may kondisyong factor V ay pinakamahusay na pinapayuhan na kumunsulta sa kanilang gynecologist tungkol sa mga alternatibo sa hormonal contraception. Ang isang malusog na diyeta at ehersisyo ay mayroon ding isang preventive effect laban sa trombosis. Kung ang gamot na pampanipis ng dugo ay sinimulan kaagad kapag naganap ang isang trombosis, ang pagbabala ay medyo mabuti. Gayunpaman, ang gayong mga pamumuo ng dugo ay maaaring umulit sa mga taong may factor V Leiden mutations.
