Ang protina C ay bahagi ng isang komplikadong sistema na kinokontrol ang proseso ng dugo pinagbibihisan Ito ay isang bitamina K-nagkakatiwalaang protina. Bilang bahagi ng hemostasis, kinokontrol nito ang proseso ng dugo pinagbibihisan Sa kaso ng kakulangan ng protina C, maaari itong istorbohin.
Ano ang kakulangan sa protina C?
Kakulangan sa Protina C may malaking epekto sa dugo pinagbibihisan Sa prosesong ito, ang protina C ay may gawain na i-deactivate ang mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo na FV at FVIII. Kung hindi naganap ang deactivation na ito, nabubuo ang mga clots ng dugo. Ang protina C talaga ay may maraming mga pag-andar sa organismo. Mayroon itong anticoagulant na epekto. Nangangahulugan ito na mayroon itong isang nagbabawal na epekto sa pamumuo ng dugo. Bukod dito, natunaw din nito ang pamumuo ng dugo dahil mayroon din itong epekto sa profibrinolytic. Sa wakas, mayroon din itong anti-inflammatory effect. Sa parehong oras, pinapatatag nito ang panloob na vascular wall ng dugo sasakyang-dagat at pinipigilan ang program na pagkamatay ng cell. Ang pangunahing gawain ng protina C ay upang maiwasan ang walang pigil na pamumuo ng dugo sa mga hindi nasugatang lugar kung sakaling magkaroon ng pinsala. Sa kaganapan ng pinsala, ang protina C ay ginawang aktibo na protina C (aPC). Pagkatapos ay bumubuo ito ng isang kumplikadong may protina S. Ang Protein S ay isang cofactor ng protina C. Samakatuwid, ang kumplikadong ito ay kumakatawan sa aktwal na anticoagulant. Kaya, ang kumplikadong ito ay kumakatawan sa aktwal na anticoagulant. Samakatuwid, ang kakulangan ng protina C ay nagreresulta sa mas mataas na pagbuo ng mga pamumuo ng dugo at trombosis.
Sanhi
Kakulangan sa Protina C ay maaaring maging katutubo o nakuha. Halimbawa, ang malubhang congenital protein C na kakulangan ay napakabihirang kalagayan. Ang form na ito ng kakulangan sa protina C ay genetiko at nakakaapekto sa isa sa 200,000 mga bagong silang. Ang mga simtomas minsan ay hindi maliwanag hanggang sa pagkabata. Sa ilang mga kaso, gayunpaman, ang pangsanggol maaring maapektuhan na, at trombosis ng fetus at pagkalaglag ay maaaring mangyari. Ang depekto ng genetiko ay maaaring maging homozygous o heterozygous. Sa homozygous form, ang mga klinikal na sintomas ay mas matindi. Ang kakulangan ng nakuha na protina C ay sanhi ng pagbawas ng paggawa ng protina dahil sa atay sakit o sa pagtaas ng pagkasira nito dahil sa bacterial sepsis, bukod sa iba pang mga sanhi. Ang kakulangan ng nakuha na protina C ay mga resulta rin mula sa paggamot ng coumarin. Ginagamit ang paggamot sa coumarin upang mapigilan ang pamumuo. Ang labis na dosis ay maaaring magresulta sa balat nekrosis, na siya namang sanhi ng kakulangan sa protina C. Kasi bitamina K ay isang paunang kinakailangan para sa pagbuo ng protina C, ang kakulangan sa bitamina K ay nagreresulta din sa pagbawas ng paggawa ng protina C.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kalubhaan ng mga sintomas sa kakulangan ng protina C ay nakasalalay sa walang halo ng protina C sa dugo. Kung ito ay walang halo bahagyang nabawasan lamang, walang mga sintomas na nangyayari. Kapag ang konsentrasyon ng protina C ay malubhang nabawasan, naganap ang microthromboses, pagbara sa pinakamaliit na dugo sasakyang-dagat nasa balat at mga organo. Nagreresulta ito sa maliliit na hemorrhages sa balat hindi mapipiga iyon. Ang mga ito ay tinawag petechiae. Habang umuunlad ang sakit, ang petechiae dumaloy sa bawat isa, na bumubuo ng isang tuluy-tuloy na malaking lugar. Ang prosesong ito ay tinatawag na purpura fulminans. Sa kurso ng purpura fulminans, ang mga lugar ng balat na apektado ng mga microclogs ay namamatay. Ito ay isang napakasakit na proseso, na maaaring tumagal ng isang hindi kanais-nais na kurso. Ang microthrombi ay sanhi ng pagkamatay ng mga cell ng tisyu sa maraming iba pang mga organo bukod sa balat. Sa pinakapangit na kaso, nagreresulta ito sa pagkabigo ng multi-organ na may nakamamatay na kinalabasan. Ang kakulangan sa katutubo na protina C ay humahantong sa tumaas trombosis sa mga ugat ng mga bagong silang na sanggol. Bukod dito, ang mga sanggol na ito ay nasa panganib din para sa hindi tipikal na trombosis sa utak o bituka.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung pinaghihinalaan ang kakulangan sa protina C, a pagsusuri ng dugo ay ginaganap upang suriin ang dugo para sa protina C walang halo at aktibidad. Una, natutukoy ang aktibidad ng protina. Ito ay dapat nasa pagitan ng 70 at 140 porsyento. Ang kakulangan ng protina C ay nasuri na kung ang aktibidad ay mas mababa sa 70 porsyento. Gayunpaman, kung ang protina ay may aktibidad na mas mababa sa 20 hanggang 25 porsyento, ang paggamot ay dapat na simulan agad upang maiwasan ang pinakapangit na sintomas o kahit isang nakamamatay na kurso. Susunod, natutukoy ang konsentrasyon ng protina C. Gayunpaman, may katuturan lamang ang pagsusuri na ito kung ang isang nabawas na aktibidad ng protina C ay natukoy na noon. Ang normal na saklaw para sa konsentrasyon ng protina C ay humigit-kumulang dalawa hanggang anim na milligrams bawat litro. Upang linawin kung ang isang katutubo o nakuha na kakulangan ay naroroon, ang kalagayan ng atay, ang dami at uri ng gamot na ininom, at ang bitamina K nasusuri din ang konsentrasyon.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng kakulangan sa protina C, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa kapansanan sa pamumuo ng dugo sa karamihan ng mga kaso. Ito ay may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay at maaari mamuno sa iba`t ibang mga reklamo at komplikasyon sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Bilang panuntunan, ang maliliit na hemorrhages ay direktang nangyayari sa balat. Ito ay madalas na masakit at hindi simpleng maiipit. Ang lamang loob maaari ring maapektuhan ng pagdurugo dahil sa kakulangan ng protina C, upang sa pinakamasamang kaso, ang pagkabigo ng organ ay maaaring mangyari sa pasyente. Ang trombosis ay maaari ring mapaboran dahil sa kakulangan. Bilang panuntunan, ang kakulangan ng protina C ay maaaring masuri nang medyo madali sa tulong ng a pagsusuri ng dugo, upang ang maagang paggamot ay posible rin para sa sakit na ito. Kung hindi bibigyan ng paggamot, hindi maibabalik na pinsala sa lamang loob maaaring mangyari dahil sa kakulangan ng protina C. Ang paggamot mismo ay isinasagawa sa tulong ng gamot at maaaring makapagpahina ng mga sintomas. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nakasalalay sa panghabang buhay terapewtika kung hindi posible ang paggagamot na sanhi. Kung magkakaroon ng isang mabawasan ang pag-asa sa buhay dahil sa kakulangan ng protina C ay hindi karaniwang hinulaang pandaigdigan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang kakulangan ng congenital protein C ay na-diagnose kaagad pagkatapos na maipanganak ang bata. Kung kinakailangan pa ang mga karagdagang pagbisita sa doktor ay nakasalalay sa kalubhaan ng kakulangan. Para sa mga banayad na kundisyon, sapat na upang bigyan ang bata ng kinakailangang protina ng intravenously. Ang mga matitinding kondisyon ay maaari mamuno sa trombosis at iba pang mga komplikasyon na nangangailangan ng masidhing pangangalagang medikal. Ang kakulangan ng nakuha na protina C ay nagpapakita ng sarili sa mga sintomas tulad ng pagkapagod at karamdaman sa bata. At saka, sakit sa sirkulasyon at nagbabago ang balat maaring mangyari. Kung nangyari ang mga sintomas na ito, dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat kumunsulta sa pedyatrisyan. Ang aktwal na paggamot ay karaniwang isinasagawa ng isang dalubhasa sa mga panloob na sakit. Maaari itong samahan ng isang nutrisyunista. Dahil ang kakulangan ng protina C ay isang matinding karamdaman na naglalagay ng malaking pasanin sa mga magulang at bata, ang suporta sa therapeutic ay mahalaga. Dapat makipag-ugnay ang mga magulang sa naaangkop na manggagamot at panatilihin ang malapit na konsulta sa kanya habang at pagkatapos ng paggamot.
Paggamot at therapy
Sa kakulangan ng talamak na protina C, ang protina C ay dapat na direktang ibigay sa pamamagitan ng pagbubuhos upang maiwasan ang microthrombosis na may posibleng pagkabigo sa organ. Ang paggagamot na ito ay nagpapanumbalik ng microcirculation sa mga capillary. Ibinabalik nito ang matinding nagbabanta sa buhay kalagayan sa normal. Lalo na sa mga sanggol na may kakulangan sa protina C, ang pamamaraang ito sa paggamot ay ang tanging paraan upang maiwasan ang isang nakamamatay na kinalabasan. Mabilis pangangasiwa of heparin tulad ng isa pang anticoagulant na nagsasapawan sa panahon ng kakulangan sa protina C. Sa kaso ng nakuha na kakulangan sa protina C, mahalagang gamutin ang mga nag-uudyok na kundisyon, tulad ng pinagbabatayan sepsis or atay sakit At saka, gamot na pumipigil sa pagbuo ng protina C ay dapat na ihinto.
Pagpigil
Ang prophylaxis laban sa kakulangan ng protina C ay hindi posible dahil ang kalagayan ay maaaring maging katutubo o sanhi ng pinakamalubhang hindi mahuhulaan na mga karamdaman, tulad ng sepsis. Gayunpaman, ang ilang iba pang napapailalim na mga kondisyon (halimbawa, sakit sa atay) ay maaaring mapigilan ng isang malusog na pamumuhay.
Pag-asikaso
Kahit na kamag-anak bilang isang depekto sa genetiko o nakuha sa pamamagitan ng isang kaganapan sa sakit, saklaw ng pag-aalaga na sundin ang buong habang-buhay ng pasyente. Ang iba`t ibang mga application ay ginagamit holistically bilang bahagi ng terapewtika upang matulungan ang mga apektadong indibidwal na mabuhay ng buong buhay hangga't maaari. Nalalapat din ito kung isang sanhi terapewtika ay halos hindi posible para sa iba't ibang mga kadahilanan. Ang mga bata at mas matatandang pasyente lalo na ang nabibigatan ng sakit sintomas, kaya ipinapayo para sa mga nagdurusa o magulang na humingi ng suporta sa psychotherapeutic. Ang isang portal na tumutulong sa sarili para sa pagpapalitan ng impormasyon sa mga taong may pag-iisip ay nagbibigay din ng mahalagang suporta at naghahatid upang makipagpalitan ng impormasyon. Ang may kapansanan na hematopoiesis ay maaaring mamuno sa mga pamumuo ng dugo na nangangailangan ng kontroladong gamot. Ang responsibilidad nito ay hinihingi ang isang mataas na antas ng pansin mula sa mga tagapag-alaga at magulang ng mga bata na may kakulangan sa protina C. Pagkatapos ng lahat, ang mga kakulangan sa pasyente ay dapat kilalanin nang mabilis upang ang agarang aksyon ay maaaring gawin nang wasto pangangasiwa ng gamot. Bilang isang resulta, ang mga tagapag-alaga at magulang ay mahigpit na kasangkot sa pag-aalaga ng follow-up at matutunan nang malalim kung paano haharapin ang sindrom na ito. Upang mapanatili ng mga apektado at kanilang mga kamag-anak ang kanilang balanse sa pag-iisip at ang kanilang sarili kaangkupan in balanse, Iba't-ibang pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng pagsasanay na autogenic or yoga dapat gamitin nang regular. Isang balanseng diyeta na may mababang taba na pagkain at hindi inuming nakalalasing, kung maaari, ay sumusuporta sa mga panlaban sa katawan ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ito ay kinakailangan na ang mga pasyente na may kakulangan sa protina C ay sumailalim sa panghabang buhay na therapy, dahil ang kanilang sakit ay nakamamatay sa pinakapangit na sitwasyon. Ang pinagbabatayan na sakit ng kakulangan ng protina C ay dapat na matagpuan at gamutin. Kahit na kung hindi posible ang isang causal therapy, ang mga sintomas ay maaaring maibsan sa mga naaangkop na therapies. Gayunpaman, ang kakulangan ng protina C ay maaaring maging napaka-stress, lalo na kung ito ay humahantong sa nabalisa hematopoiesis at kung minsan ang masakit na hemorrhages ay hindi ganap na mapigilan. Dito, napatunayan na kapaki-pakinabang ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa. Gayunpaman, walang mga pangkat na tumutulong sa sarili para sa mga pasyente ng kakulangan sa protina C; ang sakit ay napakabihirang para doon. Gayunpaman, ang portal ng tulong ng sarili para sa mga bihirang sakit (www.orpha-selbsthilfe.de) ay maaaring magbigay ng pinakabagong impormasyon at mga contact. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat mapagtanto na ang maling pag-aayos ng kanilang sanggol ay maaaring nakamamatay. Dapat na makilala nila ang mga kakulangan sa kanilang anak at makapagbigay kaagad ng anticoagulant. Ang responsibilidad na ito ay madalas na mabigat sa mga magulang. Dapat silang makatanggap ng naaangkop na pagsasanay at suporta sa sikolohikal. Pagpapahinga therapies tulad ng yoga, pagsasanay na autogenic, o progresibong kalamnan ni Jacobson pagpapahinga pinapayuhan din.
