Ang Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang congenital malformation ng sasakyang-dagat. Sa ganitong kalagayan, mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga higanteng paglaki sa kanilang mga paa't kamay.
Ano ang Klippel-Trenaunay-Weber syndrome?
Ang Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay isang kumplikadong sintomas na katutubo. Nangyayari ang mga maling anyo ng vascular system. Ang isa pang tampok ay makabuluhang mga abala sa paglago sa mga braso at binti. Ang sakit ay kilala rin bilang Klippel-Trenaunay syndrome, angiectatic gigantism o angio-osteohypertrophic syndrome. Ang Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay katutubo at bihirang magpakita mismo. Samakatuwid, halos 1000 mga kaso lamang ng sakit ang naitala sa ngayon. Ang sindrom ay pinangalanan pagkatapos ng mga manggagamot sa Pransya na sina Maurice Klippel (1858-1942) at Paul Trenaunay (1875-1938), na unang naglarawan sa sakit. Ang doktor ng Ingles na si Frederik Parkes Weber (1863-1962) ay may bahagi din sa paglalarawan na ito.
Sanhi
Ang eksaktong mga sanhi ng Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay hindi napalinaw sa ngayon. Ang alam ay sa unang dalawang buwan ng pagbubuntis, mayroong isang kaguluhan sa pag-unlad ng vaskular na nakakaapekto sa dugo at lymph sasakyang-dagat. Ito ay humahantong sa pag-unlad ng sasakyang-dagat iyon ay wala pa sa gulang at hindi ganap na gumagana. Ang lawak ng maling pag-unlad ay nag-iiba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal. Kaya, palagi itong isang bagay ng natatanging mga klinikal na larawan. Pagkagambala ng dugo sirkulasyon pati na rin ang sirkulasyon ng dugo ay maaaring maging sanhi ng mga kaguluhan sa paglaki sa mga apektadong bahagi ng katawan. Bilang karagdagan, iba't ibang mga kasabay na sakit tulad ng obliquity ng pelvic, scoliosis, kapansanan sa paggana ng pelvic valves o tuhod joint arthrosis posible rin sa mga bata. Kung ang labis na pagbuo ng mga sisidlan ay ang dahilan para sa higanteng paglaki ng Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay hindi malinaw na natukoy. Kaya, ang iba pang mga sanhi ay maaari ring isaalang-alang, na hindi pa rin alam.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga karaniwang sintomas ng Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay nagsasama ng mga malformation ng vaskular. Nagpapakita rin ito bilang higanteng tangkad, na karaniwang unilateral. Sa ilang mga kaso, gayunpaman, ang kabaligtaran epekto, ibig sabihin maikling tangkad, nakikita rin. Ang mga deformidad ng mga sisidlan ay nagiging kapansin-pansin sa pamamagitan ng lymphangiomas. Ito ang mga benign tumor sa mga lymphatic vessel. Bukod dito, nabubuo ang mga mantsa ng port-wine sa balat at maabot ang isang kapansin-pansin na laki. Ang higanteng paglaki ay nagreresulta din sa hypoplasia o aplasia ng binti veins at ang pag-unlad ng barikos veins. Bukod dito, malambot na tisyu hypertrophy nangyayari Ang arteriovenous fistula ay maaari ding mangyari sa mga braso at binti ng ilang apektadong indibidwal. Dahil ang mga binti ng mga pasyente ay magkakaiba ang haba, hindi bihira para sa mga naapektuhan na magdusa mula sa mga kaguluhan sa paglalakad. Gayunpaman, ang iba pang mga problemang sanhi ng Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay nasa loob ng larangan ng posibilidad. Kabilang dito ang pagdurugo. Habang nangyayari ito sa mga bata dahil lamang sa mga pinsala, na maaari ring maging menor de edad, ang mga matatandang nagdurusa mula sa kusang pagdurugo mula sa mga dilat na sisidlan. Dahil sa isang dugo namuong (trombosis), may peligro ng masakit na pamamaga ng mga limbs. Sa pinakapangit na kaso, ang trombosis sanhi ng isang nagbabanta sa buhay na baga embolism. Tulad ng karanasan ng apektadong paa na nadagdagan ang pagpuno ng dugo, maaaring madagdagan ang pagpapawis doon. Ang mga pasyente ay madalas na natagpuan ang mga labis na hindi kanais-nais. Ang isa pang karaniwang sintomas ay sakit sa apektadong braso o binti. Pinaghihinalaan na ang kakulangan sa ginhawa ay sanhi ng akumulasyon ng dugo. Samakatuwid, ito ay nagbibigay ng presyon sa magkasanib na capsules, kalamnan o nerbiyos.
Diagnosis at therapy
Ang pag-diagnose ng Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay kumplikado. Halimbawa, kinakailangan upang suriin ang lahat ng mga sisidlan ng katawan upang matukoy ang eksaktong lawak ng sakit. Dahil dito, sonograpiya (ultratunog pagsusuri), pagsukat ng presyon at angiography ay ginagawa sa mga arterya. Isang ultratunog isinasagawa din ang pagsusuri sa mga ugat. Bilang karagdagan, light reflex rheography, phlebography at occlusion isinasagawa ang plethysmography sa kanila. Direktang lymphography at lymph scintigraphy maaaring magamit upang suriin ang mga lymphatic vessel. Sinusuri ng manggagamot buto at malambot na tisyu sa pamamagitan ng X-ray, isang computer tomography (CT) o a magnetic resonance imaging (MRI). Aling pagsusuri sa huli ay nagaganap ay naiiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Dahil sa pagiging kumplikado ng mga malformation ng vaskular, walang nakakagamot para sa Klippel-Trenaunay-Weber syndrome na maaaring makamit. Bilang karagdagan, ang kumpletong normalisasyon ng mga sisidlan ay itinuturing na imposible.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay nagreresulta sa iba't ibang mga maling anyo, na pangunahing nangyayari sa mga sisidlan ng mga apektadong indibidwal. Hindi bihira na maganap ang isang higanteng paglaki, na pangunahing nakakaapekto sa mga limbs ng pasyente. Gayunpaman, ang apektadong tao mismo ay maaari ring magdusa maikling tangkad. Ang mga sisidlan ay deformed at nabubuo ang mga tumor sa kanila. Bilang isang patakaran, gayunpaman, ang mga bukol ay mabait, kahit na ang mga mantsa ng port-alak ay maaaring magpatuloy na mabuo sa ilalim ng balat. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa mula sa mga kaguluhan sa paglalakad o iba pang mga reklamo kapag naglalakad o tumatakbo. Ang mga binti ay maaari ding mag-iba ang haba. Ang Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay nagdudulot ng pagtaas ng pagdurugo at pati na rin ng pamumuo ng dugo. Habang umuunlad ang sakit, ang pasyente ay maaari ring magkaroon ng baga embolism, Kung saan maaari mamuno sa pagkamatay ng pasyente kung hindi ginagamot. Ang joints ay apektado ng sakit at mayroong pangkalahatang isang pinababang kakayahan ng pasyente na makapagbigay ng timbang. Ang paggamot ng Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay nangyayari sa interbensyon sa pag-opera at maaaring limitahan ang maraming mga sintomas. Sa ilang mga kaso, kinakailangan din ang paggamot sa sikolohikal, kahit na walang partikular na mga komplikasyon.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay madalas na masuri kaagad pagkatapos na maipanganak ang bata. Kung hindi ito ang kadahilanan, dapat ipagbigay-alam ng mga magulang sa doktor sa lalong madaling mapansin ang mga hindi pangkaraniwang sintomas o reklamo. Halimbawa, mga palatandaan ng maikling tangkad o higanteng tangkad ay dapat palaging linilinaw ng isang dalubhasa. Ang mga fistula, kaguluhan sa paglalakad o pagdurugo ay malinaw din na mga palatandaan ng babala. Ang mga magulang ng apektadong anak ay dapat makipag-usap kaagad sa kanilang pedyatrisyan kung lumitaw ang isa o higit pa sa mga sintomas sa itaas. Maaaring suriin ng pedyatrisyan ang bata at maiiwasan o masuri ang Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Kung ang KTWS ang pinagbabatayan ng dahilan, ire-refer niya ang mga magulang sa isang espesyalista na klinika para sa mga sakit sa genetiko. Ang mga indibidwal na sintomas ay dapat suriin at gamutin ng iba't ibang mga dalubhasa. Halimbawa, mga karamdaman sa lakad nangangailangan ng isang pagbisita sa isang orthopedist, habang nagbabago ang balat dapat iharap sa isang dermatologist. Ang mga apektado ay karaniwang hindi gaanong makakapagbigay ng timbang at mas madaling kapitan sa pagdurugo at pamumuo ng dugo. Magsara ng medikal pagmamanman pinipigilan ang mga emerhensiyang medikal at nag-aambag sa mabilis na paggaling ng bata. Medikal terapewtika maaaring suportahan ng therapeutic counseling.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay hindi madali. Sa gayon, hindi maaaring makamit ang isang lunas o ang isang pagpapanumbalik ng vascular system. Gayunpaman, ang maagang pagtuklas sa mga unang taon ng buhay ay may mahalagang papel. Kaya, posible na maiwasan ang isang malubhang kurso ng sakit o huli na paglulunsad sa pamamagitan ng napapanahong paggamot. Sa ilang mga kaso, ang mga pagpapatakbo ay ginaganap upang alisin ang labis na nabuo na mga bahagi ng sistemang vaskular. Ito ay kadalasang mas malalaking hemangiomas (mga espongha ng dugo) o barikos veins. Mayroon ding pagpipilian upang maimpluwensyahan ang paglaki ng haba ng isang braso o binti. Ang mga indibidwal na daluyan ay maaaring sarado sa pamamagitan ng paggamit ng isang catheter. Posible rin na piliing matanggal ang mga ugat o ugat na masyadong malaki. Para sa hangaring ito, isang maliit na artipisyal na plug o likidong plastik ang na-injected. Bilang karagdagan, maaaring magamit ang iba't ibang mga laser upang isara ang mga sisidlan sa ibabaw o sa mas malalim na mga lugar. Physiotherapeutic mga panukala tulad ng lymphatic drainage o mga ehersisyo na physiotherapeutic ay isa pang opsyon sa therapeutic. Kapaki-pakinabang ang mga ito para sa pagpapabuti ng magkasanib na kadaliang kumilos o kadaliang kumilos. Itaas ang takong para sa pinaikling paa o medyas ng compression o compression manggas makakatulong upang mapabuti ang kalidad ng buhay. Psychotherapy maaari ding maging mahalaga, dahil nakakatulong ito sa mga pasyente na makaya ang mas mahusay sa kanila kalagayan.
Outlook at pagbabala
Ang sanhi ng Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay hindi pa ganap na naipaliwanag hanggang ngayon. Bilang isang resulta, paggamot mga panukala ay isinapersonal at walang uniporme terapewtika ay inilapat. Bagaman ang mga mananaliksik at siyentista ay nagtatrabaho pa rin ng masinsinan upang hanapin ang sanhi, ang mapagpasyang tagumpay ay hindi pa nagagawa. Natatanggap ng mga doktor ang pinakabagong mga natuklasan mula sa pamayanan ng medikal at sinubukang isama ang mga ito hangga't maaari hangga't maaari kapag inilalabas ang plano sa paggamot. Ang mga maling anyo ng mga sisidlan ay ginagamot ayon sa kani-kanilang mga kundisyon at madalas na may layunin ng lunas sa sintomas. Ang kumpletong paggaling ay madalas na hindi nakakamit. Ang simula ng una terapewtika nakasalalay sa diagnosis at mapagpasyang para sa karagdagang kurso ng sakit. Mas maaga mga panukala maaaring makuha, mas mabuti ang pangmatagalang mga resulta. Ang ilang mga pasyente ay sasailalim sa isa o higit pang mga pamamaraang pag-opera. Nauugnay ito sa karaniwang mga panganib at epekto. Kung walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap, ang pangkalahatang sitwasyon ay karaniwang nagpapabuti pagkatapos ng operasyon. Ang mga pasyente na may Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay dapat sumailalim sa pangmatagalang therapy sa buong buhay nila. Kinakailangan ang regular na pag-check up upang makita ang mga pagbabago sa isang maagang yugto at upang makapag-reaksyon nang naaayon. Ang iba`t ibang mga stress na sanhi ng sakit mamuno sa sikolohikal na pagsunud-sunod sa ilang mga nagdurusa. Ang mga ito ay lalong nagpapalala sa pangkalahatang sitwasyon at dapat isaalang-alang kapag gumagawa ng isang pagbabala.
Pagpigil
Hindi posible na maiwasan ang Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Halimbawa, ito ay isang congenital disorder. Bilang karagdagan, ang eksaktong mga sanhi ng sindrom ay hindi matukoy.
Pag-asikaso
Sa Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, ang unang priyoridad ay dapat na masuri ang sakit sa isang maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang isang maagang pagsusuri ay karaniwang palaging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit, upang ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa isang doktor sa mga unang palatandaan ng sakit. Dahil ang sindrom na ito ay isang sakit na genetiko, dapat isagawa ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Karamihan sa mga apektadong tao ay nakasalalay sa mga hakbang ng physiotherapy at pisikal na therapy. Ang ilan sa mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito ay maaaring ulitin sa sariling tahanan ng pasyente, kaya pinapabilis ang proseso ng pagpapagaling. Gayundin, ang suporta at tulong ng ibang tao o ng mga magulang sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao ay napakahalaga. Mapipigilan din nito ang mga posibleng sikolohikal na reklamo o depresyon. Sa Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, ang regular na pagsusuri ng isang doktor ay patuloy na napakahalaga upang ang karagdagang pinsala sa mga daluyan ay madaling makita. Bilang panuntunan, ang sakit na ito ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng mga apektado.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay napaka-limitado sa Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Ang isang mahalagang punto dito ay ang maagang pagtuklas at pagsusuri ng sindrom, dahil maiiwasan nito ang karagdagang mga komplikasyon at malubhang reklamo. Samakatuwid, ang isang therapy ay kailangang magsimula na sa mga unang taon ng buhay. Karamihan sa mga reklamo ay karaniwang naitama at pinapagaan ng mga interbensyon sa pag-opera. Matapos ang mga interbensyon sa pag-opera, ang mga pasyente ay nakasalalay sa mga hakbang ng physiotherapy at physiotherapy upang maibalik ang kadaliang kumilos ng mga limbs. Ang iba't ibang mga ehersisyo ay maaaring isagawa sa sariling tahanan ng pasyente, na maaaring mapabilis ang proseso ng pagpapagaling. Bukod dito, suot medyas ng compression ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit at maibsan ang mga posibleng paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong sa pang-araw-araw na buhay. Sa kontekstong ito, ang tulong mula sa malalapit na kaibigan o mula sa sariling mga magulang at kamag-anak ay may partikular na positibong epekto sa kurso ng sakit. Sa kaso ng mga sikolohikal na reklamo, kapaki-pakinabang din ang pakikiramay na pag-uusap sa pamilyar na tao. Kadalasan, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, dahil humantong ito sa isang palitan ng impormasyon, na maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay. Gayunpaman, ang maagang pagtuklas ng sakit ay nasa harapan pa rin.
