Alam ng mga manggagamot si Lenz-Majewski syndrome bilang isang uri ng hyperostotic maikling tangkad nauugnay sa cutix laxa at osteosclerosis. Ang sindrom ay batay sa isang pagbago ng gene PTDSS1 sa gene locus 8q22.1. Sanhi terapewtika ay hindi pa magagamit para sa mga apektadong indibidwal.
Ano ang Lenz-Majewski syndrome?
Ang Lenz-Majewski syndrome ay isang tiyak at napakabihirang porma ng maikling tangkad. Ang kumplikadong sintomas ay inilarawan sa siyam na kaso hanggang ngayon. Bilang isang sindrom na kabilang sa pangkat ng hyperostotic maikling tangkad, ang kumplikado ay nailalarawan sa pamamagitan ng katangian ng mga tampok sa mukha at cutis laxa bilang karagdagan sa maikling tangkad. Ang progresibong buto ng sclerosis ay naobserbahan din sa mga bagong kaso na inilarawan. Ang progresibong sclerosis ay kilala rin bilang osteosclerosis at tumutugma sa pagtigas ng tisyu ng buto. Bilang isang laganap, ang Lenz-Majewski syndrome ay naisip na mayroon lamang isang kaso bawat milyong tao. Ang mga kasingkahulugan para sa komplikadong sintomas ay ang mga terminong klinikal na Braham-Lenz syndrome at Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism. Ang dating kasingkahulugan ay maaaring masubaybayan pabalik sa unang naglalarawan, Braham. Noong ika-20 siglo, tinukoy pa rin niya ang sindrom bilang Camurati-Engelmann syndrome. Makalipas ang kaunti, ang German human geneticist na si Lenz, kasama ang pedyatrisyan na si Majewski, ang gumawa ng unang delimitasyon. Ang pagtatalaga ng sakit bilang Lenz-Majewski syndrome ay tumutukoy sa paunang paglalarawan na ito sa pagtatapos ng ika-20 siglo.
Sanhi
Ang Lenz-Majewski syndrome ay may kalakip na sanhi ng genetiko. Ang mga kaso na sinusunod hanggang ngayon ay tila hindi naganap nang paunti-unti ngunit napapailalim sa autosomal nangingibabaw na mana. Lalo na ang mataas na edad ng mga ama ng apektadong mga bata ay tumuturo sa autosomal na nangingibabaw na mga bagong mutation bilang pangunahing sanhi ng mga sintomas. Samantala, sa kabila ng ilang mga kaso na inilarawan, ang sanhi gene maaaring makilala. Kaya, isang pagbago ng PTDSS1 gene, na matatagpuan sa genus locus 8q22.1, marahil ay napapailalim sa sindrom. Ang mga code ng gen para sa isang protina na tinatawag na phosphatidylserine synthase 1. Ang mutation ng gene ay sanhi ng pagkawala ng pagpapaandar ng protina, na bumubuo ng phosphatidylserines. Mahalaga ang phosphatidylserines Phospholipids na binibilang sa mga bahagi ng lamad. Ang ugnayan na ito ay tila nagpapalitaw ng matinding maikling tangkad na may pathologically binago ang mga vertebral na katawan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Lenz-Majewski syndrome ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga pamantayan sa klinikal. Halimbawa, ang sakit ay nagpapakita ng maagang pagkabata at lilitaw na pagkabigo na umunlad sa panahong ito. Ang mga pasyente ay lilitaw pre-edad at progeroid. Ang kanilang mga cranial sutures ay hindi karaniwang lapad. Totoo rin ang para sa kanila pag-inom ng mga bukal. Kadalasan, ang craniofacial dysmorfina ay maliwanag na kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Karamihan sa mga pasyente ay may isang kilalang at labis na malawak na noo. Bilang karagdagan, ang hypertelorism ay madalas na naroroon. Ang mga duct ng luha ng mga apektadong tao ay madalas na mas marami o hindi gaanong naitugma sa kanilang kurso. Lumilitaw ang mga auricle na labis na malaki at kitang-kita na malambot. Ang enamel ng mga apektadong ngipin ay karaniwang may depekto, na kalaunan ay nagtataguyod karies. Ang pre-age na hitsura ng mga apektado ay dahil sa isang tinaguriang cutis laxa. Ang kababalaghang ito ay tumutugma sa manipis at nalalanta balat, na kung saan ay lalong minarkahan ng mga ugat at nauugnay sa mga hernias, cryptorchidism o hypospadias. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa mula sa pag-iisip pagpapaatras. Sa mga daliri, ang sindrom ay ipinakita ng mga lamad na syndactyls, na karaniwang nakakaapekto sa puwang sa pagitan ng pangalawa at ikalimang mga daliri. Ang matinding maikling tangkad ay ang pinaka-katangian na sintomas ng Lenz-Majewski syndrome. Sa ilang mga pangyayari, ang mga paa't kamay ng mga apektadong indibidwal ay karagdagan naapektuhan ng brachydactyly at lilitaw na pinamaliit.
Diagnosis at kurso ng sakit
Upang makagawa ng paunang pansamantalang pagsusuri ng Lenz-Majewski syndrome, ang klinikal na larawan ay karaniwang sapat para sa manggagamot. Bilang karagdagan, isang X-ray maaaring umorder. Ipinapakita ng imaging ang mga tipikal na pamantayan tulad ng progresibong osteosclerosis ng cranial buto at mga vertebral na katawan. Ang karatulang ito ay maaaring maiugnay sa malawak buto-buto o clavicle. Bilang karagdagan, ang diaphyseal sclerosis na may pagpapalawak ng buto maaaring makita sa mga radiograpo. Ang hypoplasia sa gitna ng mga phalanges ay nagpapahiwatig din ng sindrom. Pagkakaiba-iba, dapat makilala ng manggagamot ang sindrom mula sa mga kumplikadong sintomas na may katulad na hitsura, tulad ng Camurati-Engelmann syndrome, craniodiaphyseal dysplasia, o craniometaphyseal dysplasia. Upang kumpirmahin ang isang pinaghihinalaang pagsusuri na walang pag-aalinlangan, maaaring isagawa ang pagsusuri ng molekular genetiko. Kung ang pasyente ay mayroong Lenz-Majewski syndrome, ang pagsusuri na ito ay nagbibigay ng katibayan ng genetically causative mutation.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng Lenz-Majewski syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing nagdurusa mula sa maikling tangkad. Sa mga bata, maaari ang reklamo na ito mamuno sa mga problemang sikolohikal o bullying at panunukso. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay malaki ang nalilimitahan nito kalagayan. Bukod dito, ito ay hindi bihira para sa karies at iba pang mga depekto na magaganap sa ngipin. Nang walang paggamot, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding sakit ng ngipin at iba pang hindi kanais-nais na kakulangan sa ginhawa sa bibig lukab. Hindi madalas, ang Lenz-Majewski syndrome ay humantong din sa pag-iisip pagpapaatras, upang ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Kadalasan, ang mga magulang at kamag-anak ng mga apektadong tao ay dumaranas din ng kakulangan sa ginhawa sa kaisipan o depresyon bilang isang resulta ng mga sintomas. Bukod dito, ang mga indibidwal na paa't kamay ay maaari ding paikliin dahil sa sakit, na maaari ding mamuno sa iba`t ibang mga paghihigpit sa buhay. Hindi posible na gamutin ang Lenz-Majewski syndrome ng causally. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay pangunahing naglalayon sa pagbawas ng mga indibidwal na sintomas. Ang mga komplikasyon ay hindi nagaganap, ngunit ang kurso ng sakit ay hindi ganap na positibo. Bilang panuntunan, ang mga apektado ng Lenz-Majewski syndrome ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa buong buhay nila.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga pasyente na may Lenz-Majewski syndrome ay nakakaranas ng iba't ibang mga sintomas na kailangang linawin. Dahil ang kalagayan ay namamana, ang mga sintomas ay maaaring masuri ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga magulang ay dapat kumunsulta nang malapit sa isang manggagamot kung sakaling may mga sintomas o komplikasyon. Kung ang bata ay nagkakaroon ng mga problema sa pag-iisip bilang isang resulta ng mga maling anyo at nagbabago ang balat, dapat konsulta ang isang therapist. Ang mga komplikasyon mula sa anumang mga karamdaman sa pag-iisip ay dapat ding linawin ng isang propesyonal. Mahusay para sa mga magulang na mapanatili ang pakikipag-ugnay sa isang dalubhasang klinika para sa sakit sa genetic. Ang iba pang mga manggagamot ay dapat na kumunsulta kung ang bata ay nagpapakita ng mga palatandaan ng mga kaguluhan sa paningin o kakulangan sa ginhawa sa bibig. Ang katangiang maikling tangkad ay dapat tratuhin ng isang orthopedist. Kung ang Lenz-Majewski syndrome ay ginagamot nang maaga, ang mga sintomas ay maaaring maibsan nang husto. Samakatuwid, kinakailangan ang maagang pagsusuri, kahit na ang mga sintomas ng hyperostotic maikling tangkad ay hindi maaaring bigkasin sa simula. Patuloy na kailangan ng bata ang tulong ng mga pisikal na therapist, psychologist, at manggagamot pagkatapos ng paunang paggamot.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, walang magagamit na mga therapeutic na diskarte na magagamit para sa mga pasyente na may Lenz-Majewski syndrome. Sa kasalukuyan, gayunpaman, gene terapewtika ang mga landas sa paggamot ay isang paksa ng medikal na pagsasaliksik. Nakasalalay sa pag-usad ng larangang ito ng pananaliksik, maaaring mayroong gene terapewtika-based na mga pagpipilian sa paggamot na sanhi para sa sindrom sa hinaharap. Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang mga apektado ay dapat nasiyahan sa nagpapakilala na paggamot. Ang sintomas na paggamot na ito ay maaaring may kasamang, halimbawa, pagwawasto ng operasyon ng mga maling anyo. Ang nasabing pagwawasto ay hindi laging kailangang maganap, ngunit limitado sa syndactyls na naghihigpit sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Progresibong pagpapatigas ng buto maaaring mabagal sa pamamagitan ng mga interbensyon sa pagdidiyeta at gamot. Ang Osteosclerosis ay dapat na subaybayan nang tuloy-tuloy at malapit upang ang anumang mga bali na naganap ay maaaring malunasan nang mabilis. Dahil sa mga depisit sa kaisipan at intelektwal, maagang solusyon ay karaniwang inirerekomenda para sa mga apektadong pasyente. Sa loob ng balangkas na ito maagang solusyon, ang anumang mga kakulangan sa intelektwal ay maaaring mabawasan nang perpekto upang ang mga ito ay katamtaman at hindi gaanong kapansin-pansin. Ang mga magulang ng apektadong bata ay perpektong tumatanggap ng malalim na pagpapayo tungkol sa mga posibleng pagpipilian ng suporta.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Lenz-Majewski syndrome ay hindi kanais-nais. Ayon sa kasalukuyang kaalamang medikal at pang-agham, walang opsyon sa therapeutic na hahantong sa paggaling. Ang sanhi ng kalusugan ang karamdaman ay batay sa isang depekto sa genetiko. Dahil ang mga pagbabago sa tao genetika maaaring hindi gawin para sa ligal na kadahilanan, walang paraan upang maitama ang pagbago. Ang karagdagang kurso ng sakit ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga indibidwal na sintomas. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay ng isang pasyente na may sindrom ay karaniwang limitado. Kahit na may isang banayad na pagpapakita ng mga sintomas, may mga abnormalidad sa proseso ng paglaki. Ang isang tampok na katangian ng sakit ay maikling tangkad. Hindi ito maitatama kahit ng pangangasiwa of hormones. Ang visual na dungis ay humahantong sa isang estado ng emosyonal diin. Para sa kadahilanang ito, ang panganib ng psychological sequelae ay nadagdagan sa mga apektado. Sa isang matinding kurso ng sakit, ang mga kapansanan sa pag-iisip ay mayroon bilang karagdagan sa mga pisikal na abnormalidad. Ang mental pagpapaatras maaaring suportahan ng maagang solusyon nasa mga unang taon na ng buhay. Ang kognitive na pagganap ay napabuti sa pangkalahatan, ngunit may posibilidad na ang mga limitasyon sa antas ng pagganap ay mananatili sa buong buhay. Ang mga kakulangan ay maaaring mapaliit sa tulong ng isang therapist at suporta mula sa mga miyembro ng pamilya. Pinapayagan nito ang ilang mga pasyente na mamuno isang magandang buhay.
Pagpigil
Sa ngayon, ang Lenz-Majewski syndrome ay hindi maiiwasan dahil ang sintomas na kumplikado ay sanhi batay sa isang bagong pagbago ng genetiko para sa isang hindi kilalang dahilan.
Pag-asikaso
Dahil ang Lenz-Majewski syndrome ay hindi magagamot, kinakailangan ng regular at komprehensibong pag-aalaga ng follow-up. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa isang bilang ng mga komplikasyon at paghihirap, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring humantong sa pagkamatay ng apektadong indibidwal sa proseso. Samakatuwid ang sakit ay dapat na kilalanin nang napakabilis upang maglaman ng karagdagang mga reklamo o komplikasyon. Ang mga apektadong tao ay dapat na regular na magpatingin sa doktor upang suriin ang setting ng gamot pati na rin ang mga posibleng epekto. Dahil ang sakit ay maaaring maging napaka-stress para sa apektadong tao at kanyang mga kamag-anak, maaaring inirerekumenda ang pangangalaga sa sikolohikal na bawasan ang pagdurusa sa pangkalahatan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Hindi posible na gamutin ang Lenz-Majewski syndrome sa pamamagitan ng tulong sa sarili. Bilang isang patakaran, direkta, ang paggamot sa medisina ng sindrom ay hindi posible din, dahil ito ay isang namamana kalagayan. Kung ang apektadong tao ay nagpapakita ng mga kakulangan sa intelektwal, ang mga ito ay dapat na malunasan ng masidhing suporta. Ang mas maaga na pagsisimula ng suporta na ito, mas mataas ang posibilidad na magbayad para sa mga depisit na ito. Ang mga magulang ay maaari ring magsagawa ng iba't ibang mga ehersisyo kasama ang bata sa bahay upang itaguyod at palakasin ang isip. Gayunpaman, ang masinsinang promosyon ng bata ay dapat ding maganap sa kindergarten at sa paaralan. Ang pagpapatigas ng mga buto ay maaaring mapagaan sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Dito, dapat tiyakin ang regular na paggamit, at dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang kaayusang ito, lalo na sa kaso ng mga bata. Ang pagtigas ay maaari ring ihinto ng isang inangkop diyeta. Gayunpaman, ang mga tumpak na tagubilin ng doktor sa isang espesyal diyeta dapat sundin. Ang mga deformidad ay naitama ng interbensyon sa pag-opera at hindi magagamot sa pamamagitan ng tulong sa sarili.
